• dojenčki
• Gradimo družino
• Otroci
• splošno Parenting
• novorojenčki
• najstniki
• toddlers
• nosečnost

Kromosomske nepravilnosti v nosečnosti

Kromosomska nenormalnost se pojavi, ko ima plod napačno število kromosomov, napačno količino DNK v kromosomu ali kromosome, ki so strukturno pomanjkljivi. Te nenormalnosti se lahko prevedejo v razvoj prirojenih nepravilnosti, motenj, kot je Downov sindrom, ali morebiten splav.

Razumevanje genov in kromosomov

Vaše telo je sestavljeno iz celic. V sredini vsake celice je jedro, znotraj jedra pa so kromosomi. Kromosomi so pomembni, ker vsebujejo gene, ki določajo vaše fizične lastnosti, vašo krvno skupino in celo, kako dovzetni boste za določene bolezni. Vsaka celica v telesu običajno vsebuje 23 parov kromosomov – skupaj 46 kromosomov – od katerih vsak vsebuje približno 20.000 do 25.000 genov.

Polovica kromosomov osebe izvira iz jajčeca enega biološkega starša, druga polovica pa iz sperme drugega biološkega starša.

Kaj so kromosomske nepravilnosti?

Kromosomske nenormalnosti so razlike v kromosomih, ki se lahko pojavijo med razvojem. Lahko so "de novo" (edinstvene za plod) ali podedovane od staršev. Nenormalnosti so razdeljene v dve kategoriji:številčne in strukturne.

Številčne nenormalnosti

Številčni se nanašajo na dejstvo, da je število kromosomov drugačno od pričakovanega; lahko bi bilo več ali manj. Temu pravimo tudi aneuploidija. Vsak scenarij ima poseben izraz:

• Monosomija :V paru manjka kromosom.
• Trisomija :Namesto dveh so trije kromosomi.

Strukturne nenormalnosti

Ko sestava kromosoma predstavlja težavo, je to znano kot strukturna nenormalnost. Strukturne nepravilnosti se lahko pojavijo na več načinov.

• Premestitev :En kos kromosoma se prenese na drugega. (To je lahko Robertsonova translokacija, kjer se en kromosom pritrdi na drugega, ali vzajemna translokacija, pri kateri se izmenjujeta dva kromosoma.)
• Izbris :Del kromosoma je izbrisan ali manjka.
• Podvajanje :Kromosom je kopiran, kar ima za posledico dodaten genetski material.
• Prstan :obroč/krog nastane kot posledica odtrganja dela kromosoma.
• Inverzija :kos kromosoma se odlomi in se obrne na glavo, nato pa se ponovno pritrdi na prvotno strukturo.

Zakaj se pojavijo kromosomske nepravilnosti?

Kromosomske nepravilnosti nastanejo zaradi delitve celic, ki ne poteka po načrtih. Tipična delitev celic poteka bodisi z mitozo bodisi z mejozo.

Ko se celica, ki vsebuje 46 kromosomov, razdeli na dve celici, se to imenuje mitoza. Nove celice bi morale imeti tudi po 46 kromosomov. Človeška telesa so sestavljena iz celic, ki so nastale zaradi mitoze. Pri mejozi se celica tudi razdeli na dve polovici, vendar imata vsaka po 23 kromosomov. Mejoza proizvaja spermo in jajčeca v reproduktivnih organih.

Če zaradi mitoze ali mejoze nastane drugačno število kromosomov od pričakovanega, se to šteje za kromosomsko motnjo.

Dejavniki tveganja

Obstajajo nekateri dejavniki, ki lahko potencialno povečajo možnosti za kromosomsko motnjo. Eden takšnih dejavnikov je starost staršev.

Pri ženskah, starih 35 let in več, obstaja večje tveganje za pojav kromosomske nepravilnosti. Čeprav obstajajo nasprotujoče si raziskave in več, da bi se naučili o napredni očetovski starosti (včasih opredeljeni kot starost 40 let in več), je tudi to dokaz o možnem povečanem tveganju za kromosomske motnje.

Poleg tega so okoljski dejavniki, kot je izpostavljenost fetalnemu zdravilu, lahko vpleteni tudi v kromosomske nepravilnosti.

Kromosomske motnje

Obstajajo različne vrste motenj, ki bi lahko nastale zaradi nenormalnih kromosomov. Naslednji seznam ni izčrpen, temveč vključuje motnje, pri katerih ima plod največje možnosti za preživetje ob rojstvu.

Downov sindrom

Ena najbolj znanih kromosomskih motenj je Downov sindrom (znan tudi kot trisomija 21), ki ga povzroča dodatna kopija kromosoma 21. Nekatere skupne lastnosti Downovega sindroma so razvojna zamuda, majhna rast, nagnjenost navzgor. oči, nizek mišični tonus in globoka guba na sredini dlani.

Vzroki za Downov sindrom niso povsem jasni, vendar so znanstveniki med drugim opazili skupno povezavo med starejšo materino starostjo in trisomijo 21. Pokazalo se je, da se tveganje eksponentno povečuje s staranjem ženske, od 1 od 1500 pri starosti 20 let na 1 od 50 do 43 let.

Eden od 691 dojenčkov v Združenih državah se rodi z Downovim sindromom.

Turnerjev sindrom

Turnerjev sindrom (znan tudi kot gonadna disgeneza), ki prizadene samo ženske, se pojavi, ko eden od kromosomov X manjka ali delno manjka. Zaradi tega so lahko neplodni ali krajši od povprečja. Druge značilnosti motnje so lahko otekanje stopal/rok, dodatna koža na vratu, težave z ledvicami in srcem ter skeletne nepravilnosti. Turnerjev sindrom lahko povzroči tudi spontani splav ali mrtvorojenost.

Klinefelterjev sindrom

Klinefelterjev sindrom, znan tudi kot sindrom XXY, je posledica dodatnega kromosoma X pri moških. Povezan je z visoko stopnjo sterilnosti in spolne disfunkcije. Običajno ostane neopažen do pubertete, ko so zanj značilne šibke mišice, visoka postava, malo dlak na telesu in majhni genitalije.

Trisomija 13

Trisomija 13 ali Patauov sindrom je posledica dodatne kopije kromosoma 13. Sindrom lahko povzroči hudo intelektualno prizadetost, pa tudi srčne napake, nerazvite oči, dodatne prste na rokah ali nogah, razcepljeno ustnico in nenormalnosti možganov ali hrbtenjače. Pataujev sindrom se pojavi pri enem od vsakih 16.000 rojstev, pri čemer dojenčki običajno umirajo v prvih dneh ali tednih življenja.

Trisomija 18

Trisomijo 18, včasih imenovano Edwardsov sindrom, povzroča dodatna kopija kromosoma 18. Sindrom se pojavi pri enem od vsakih 5000 živorojenih otrok. Za Edwardsov sindrom je značilna nizka porodna teža, majhna, nenormalno oblikovana glava in druge življenjsko nevarne okvare organov. Edwardsov sindrom se ne zdravi in ​​je običajno usoden pred rojstvom ali v prvem letu življenja.

Sindrom trojnega X

Znan tudi kot sindrom trisomije X ali XXX, sindrom trojnega X (v katerem so tri kopije kromosoma X) prizadene samo ženske. Kromosomska nenormalnost jih lahko naredi višje od povprečja s šibkejšimi mišicami, povzroči težave z govorom ali predstavlja težave pri koordinaciji.

Sindrom trojnega X prizadene 1 od 1000 žensk.

Sindrom XYY

Sindrom XYY prizadene 1 od 1000 moških in je posledica prisotnosti dodatnega Y kromosoma. Simptomi sindroma XYY so različni, vendar so moški z motnjo lahko višji od povprečja, imajo motnje obdelave govora ali imajo težave s koordinacijo. Lahko povzroči tudi vedenjske težave, tresenje rok in šibkejše mišice.

Sindrom krhkega X

Sindrom krhkega X ali Martin-Bellov sindrom je posledica spremembe gena za kromosom X. Lahko povzroči intelektualne in učne težave, socialne/vedenjske težave in razvojne zamude.

Sindrom Cri-Du-Chat

Ko je delček kromosoma 5 odsoten, je kategoriziran kot sindrom Cri-du-chat (mačji jok) ali sindrom 5p- (5p minus). Nenormalnost je tako imenovana, ker imajo lahko dojenčki, ki jo imajo, jok, ki posnema mačji. Simptomi Cri-du-chata lahko vključujejo majhno velikost glave, šibek mišični tonus (za dojenčke), zapoznel razvoj, nizko porodno težo, srčno napako ali motnjo v duševnem razvoju.

Zapleti v nosečnosti

Kromosomske nepravilnosti lahko povzročijo zaplete med nosečnostjo. Dva taka zapleta sta spontani splav in molarna nosečnost.

Splav

Kromosomske nepravilnosti so eden od glavnih vzrokov za splav v prvem trimesečju. Pri zgodnjem splavu lahko kromosomske napake preprečijo normalen razvoj zarodka. Ko se to zgodi, se lahko imunski sistem nosečnice odzove tako, da spontano prekine nosečnost, čeprav nekateri splavi še vedno zahtevajo medicinsko ali kirurško pomoč, da tkivo preide iz maternice.

Raziskave kažejo, da so kromosomske nepravilnosti v ozadju 50 % ali več prvih splavov. V večini primerov je napaka naključna anomalija in oseba bo nadaljevala zdravo naslednjo nosečnost.

Molarna nosečnost

V drugih primerih lahko kromosomska nenormalnost povzroči redko stanje, imenovano molarna nosečnost. Med molarno nosečnostjo tkiva, ki naj bi se oblikovala v plod, namesto tega postanejo nenormalna rast na maternici. Obstajata dve vrsti molarne nosečnosti:

• Popolna molarna nosečnost :Popolna molarna nosečnost nastane, ko jajčece nima genetskih informacij in je oplojeno z eno ali dvema semenčicama. Zaradi pomanjkanja genetskih informacij z materine strani oplojeno jajčece razvije posteljico, ki je videti kot grozd brez spremljajočega ploda.
• Delna molarna nosečnost :Delna molarna nosečnost se pojavi, ko jajčece z genskim materialom oplodita dve semenčici. Povzroča razvoj zarodka, ki ima več kopij kromosomov, tvori nekaj nenormalnega placentnega tkiva in običajno ne preživi.

Kromosomsko testiranje

Fetalno kromosomsko testiranje, čeprav ni rutinsko, je na voljo bodočim staršem, ki se zanj odločijo. To testiranje vključuje presejalne in diagnostične teste.

Proti koncu prvega trimesečja se lahko odločite za presejalni test, ki vam in vašemu zdravniku lahko zagotovi informacije o verjetnosti, da ima vaš otrok kromosomsko nepravilnost. Ti testi ne morejo diagnosticirati kromosomske nepravilnosti. Presejalni testi vključujejo ultrazvok in krvne preiskave, kot je plošča biomarkerjev ali testiranje krožeče placentne DNK.

Čeprav presejalni testi ne morejo diagnosticirati kromosomske nenormalnosti, obstajajo testi, ki lahko. Diagnostični testi, kot sta vzorčenje horionskih resic in amniocenteza, so bolj invazivni, vendar lahko diagnosticirajo nenormalnosti, ki so jih predhodni presejalni testi morda označili.

Beseda iz Verywella

Spoznavanje kromosomskih nepravilnosti je lahko ogromno. Čeprav obstajajo testi, ki jih je mogoče opraviti v prvem trimesečju, da bi dobili vpogled v razvoj ali zaplete, bi lahko genetsko svetovanje pred spočetjem ponudilo tudi več informacij, ki so dragocene za tiste, ki poskušajo imeti otroka.