Aneuploidija Kromosomska nenormalnost in spontani splav

Aneuploidija je stanje, pri katerem ima celica napačno število kromosomov. Aneuploidije so pogost vzrok za spontani splav, zlasti v zgodnji nosečnosti.

Razumevanje kromosomov

Če želite razumeti, kaj je aneuploidija, se morate najprej naučiti o kromosomih. Kromosomi so strukture, ki vsebujejo našo DNK. Nahajajo se v jedrih vseh naših celic.

Normalne človeške celice imajo 46 kromosomov, sestavljenih iz 23 kromosomskih parov. Polovica naših kromosomov prihaja od naših mater in druga polovica od naših očetov.

Prvih 22 parov kromosomov, imenovanih avtosomi, je pri moških enakih pri ženskah. 23. par je sestavljen iz spolnih kromosomov. Pri ženskah je ta par dva X kromosoma. Pri moških je ta par kromosom X in Y.

Kaj je aneuploidija?

Pri aneuploidiji ima celica tri kopije določenega kromosoma (kar ima za posledico 47 skupnih kromosomov) ali eno kopijo določenega kromosoma (kar ima za posledico 45 kromosomov). Dodatna kopija kromosoma se imenuje trisomija; manjkajoči izvod se imenuje monosomija.

Vsaka sprememba števila kromosomov v semenčici ali jajčni celici lahko vpliva na izid nosečnosti. Nekatere aneuploidije lahko povzročijo živorojenost, druge pa so smrtne v prvem trimesečju in nikoli ne morejo privesti do sposobnega otroka.

Ocenjuje se, da ima lahko več kot 20 % nosečnosti anevploidijo. Mnoge od teh nosečnosti niso izvedljive in zato ne bodo prinesle otroka.

Pred desetim tednom nosečnosti so aneuploidije najpogostejši vzrok za spontane splave.

Poznan tudi kot: Aneuploidije, trisomija, monosomija, kromosomska nenormalnost

Vzroki 

Vplivi okolja lahko povzročijo kromosomske nepravilnosti, vendar znanstveniki verjamejo, da je večina primerov aneuploidije posledica naključnih napak pri delitvi celic. Večino časa, tudi če kromosomsko testiranje po spontanem splavu pokaže, da je otroka prizadela aneuploidija, se aneuploidija v prihodnjih nosečnostih ne ponovi.

Kako trisomije vplivajo na nosečnost

Trisomije (dodatna kopija kromosoma) so pogostejše kot monosomije (manjkajoča kopija). Večina trisomij povzroči spontani splav. Pravzaprav so odgovorne za približno 35 odstotkov spontanih splavov.

Manj kot en odstotek ljudi se rodi s trisomijami. Kromosomske nenormalnosti pri teh posameznikih močno vplivajo na zdravje.

Le nekaj trisomij lahko povzroči živorojenost. Najpogostejša je trisomija 21, znana kot Downov sindrom. Drugi dve avtosomni (nespolni kromosomiji) trisomi, ki včasih povzročita otroka, sta trisomija 13 in 18. Na žalost dojenčki, rojeni s temi trisomijami, običajno ne preživijo.

Dojenčki, rojeni z določenimi trisomami spolnih kromosomov, lahko doživijo odraslost. Moški, rojeni z dvema kromosomoma X in enim Y kromosomom, imajo Klinefelterjev sindrom, najpogostejšo aneuploidijo po Downovem sindromu. Moški lahko preživijo tudi z enim kromosomom X in dvema YY, samice pa s tremi kromosomi X.

Kar zadeva monosomije - nasprotje trisomij - le ena povzroči živorojenost. To je en sam kromosom X pri ženskah, znan kot Turnerjev sindrom.


Previous:

Next: