• dojenčki
• Gradimo družino
• Otroci
• splošno Parenting
• novorojenčki
• najstniki
• toddlers
• nosečnost

MTHFR mutacije in ponavljajoči se splavi

V zadnjih nekaj desetletjih je bil vse večji poudarek na genetski mutaciji MTHFR in njeni povezavi s številnimi zdravstvenimi stanji. Nekatere od teh predlaganih povezav so močno podprte, druge pa so v najboljšem primeru špekulativne.

V zadnjih letih je peščica znanstvenikov predlagala, da bi mutacija lahko pojasnila, zakaj imajo nekatere ženske ponavljajoče se splave. Čeprav teorija še zdaleč ni dokončna, poudarja vlogo, ki jo lahko igra genetika pri sicer nepojasnjeni izgubi nosečnosti.

Razlaga mutacije MTHFR

Mutacija MTHFR je anomalija ali "napaka" v genetski kodi osebe, ki moti sposobnost telesa, da proizvede encim MTHFR. Ta encim je potreben za pretvorbo folata v njegovo aktivno obliko v telesu.

Ko se aktivira, folat omogoči preoblikovanje aminokisline, imenovane homocistein, v drugo aminokislino, metionin. Obe aminokislini igrata ključno biološko vlogo. Metionin je vključen v številne funkcije, vključno z:

• Izražanje genov
• Presnova vitaminov B
• Proizvodnja beljakovin
• Uravnavanje presnove maščob in imunske funkcije

Ko encim MTHFR ne deluje pravilno ali se sploh ne proizvaja, lahko pride do različnih zdravstvenih težav. Medtem ko večina ljudi z mutacijo nikoli ne ve, da jo imajo, lahko tisti s hujšo različico naletijo na naslednje pogoje:

Homocistinurija

Za to redko genetsko stanje je značilno, da se homocistein izliva v urin zaradi izrazito visokih ravni homocisteina v krvi (imenovane hiperhomocisteinemija).

Otroci, rojeni s homocistinurijo, pogosto doživljajo nenormalno strjevanje krvi, motnje gibanja, težave s hranjenjem in učne težave.

To stanje lahko povzroči tudi težave z očmi, skeletne nepravilnosti in psihiatrične motnje.

Hiperhomocisteinemija

Ena različica mutacije MTHFR, C677T, lahko povzroči hiperhomocisteinemijo in je bila vpletena v ponavljajoče se splave in bolezni srca in ožilja. Vendar niso vsi raziskovalci in zdravniki prepričani o vlogi, ki jo ima pri izgubi nosečnosti, če sploh.

Medtem ko so nekatere študije pokazale višje ravni homocisteina pri ženskah s preeklampsijo (visok krvni tlak med nosečnostjo), abrupcijo posteljice in drugo izgubo nosečnosti, druge niso opazile povezave med izidom nosečnosti in mutacijo MTHFR. Nekateri strokovnjaki menijo, da je povišan homocistein lahko posledica in ne vzrok za spontani splav.

Okvare nevralne cevi

Tako anencefalija, prirojena napaka, za katero so značilni manjkajoči ali nepopolno oblikovani deli možganov ali lobanje, in spina bifida, nepopolna tvorba kosti okoli hrbtenjače, sta povezani z mutacijo MTHFR.

Se spomnite vloge, ki jo ima encim MTHFR pri aktiviranju folata? Znanstveniki domnevajo, da lahko posledično nižje koncentracije folata v krvi povzročijo moteno tvorbo možganov, lobanje in hrbtenjače med nosečnostjo, če se folat ne pretvori v aktivno obliko.

Druge zdravstvene težave

Medicinski dokazi povezujejo mutacijo MTHFR s hipertenzijo, glavkomom, psihiatričnimi motnjami, starostno izgubo sluha in nekaterimi vrstami raka. Večina študij pa je bila večinoma mešana, z povezavami, ki jih najdemo v nekaterih študijah, v drugih pa ne.

Najhujše težave se običajno pojavijo pri ljudeh, ki so podedovali mutacijo MTHFR od obeh staršev (imenovano homozigotnost). Tisti, ki podedujejo mutacijo samo od enega starša (heterozigotnost), imajo lahko le nekaj težav, če sploh obstajajo.

Mutacija MTHFR je dokaj pogosta:ocenjeno je, da je 20% do 40% populacije ZDA vsaj heterozigotno za to genetsko napako. Čeprav se statistika razlikuje glede na študijo, se zdi, da je najbolj razširjena med Hispanci in belci.

MTHFR in tveganje splava

Ker so trenutni dokazi neprepričljivi, mnogi znanstveniki izpodbijajo predstavo, da so splavi in ​​mutacija MTHFR nekako povezana. Tisti, ki podpirajo hipotezo, to storijo na podlagi povečane incidence splavov pri ženskah z različico MTHFR C677T.

Ena italijanska študija, izvedena leta 2018, ni odkrila povezave med mutacijo C677T in ponavljajočo se izgubo nosečnosti. Vendar pa je študija iz leta 2019 na Kitajskem prišla do nasprotnega zaključka:pri tistih s ponavljajočo se izgubo nosečnosti je bila večja verjetnost, da bodo imele mutacijo C677T in/ali drugo različico, znano kot A1298C (možno je prenašati obe mutaciji.)

Poleg tega je pregled študij iz leta 2019, ki je vključeval več kot 7500 kanadskih bolnikov, odkril povečanje zapletov, povezanih s posteljico, pri bolnikih s hiperhomocisteinemijo.

Tisti, ki podpirajo povezavo med mutacijo MTHFR in izgubo nosečnosti, so predlagali, da lahko homocisteinemija povzroči nastanek drobnih krvnih strdkov, ki blokirajo pretok hrane v posteljico, kar v bistvu strada plod in sproži spontani splav.

Čeprav je še vedno nejasno, kako mutacija povzroči splav, je veliko žensk s ponavljajočo se izgubo nosečnosti pozitivno na mutacijo MTHFR. Zaradi tega so nekateri zdravniki podprli uporabo zdravil proti strjevanju krvi, kot sta enoksaparin in nizki odmerki aspirina, za izboljšanje izida nosečnosti.

Drugi priporočajo visoke odmerke folne kisline in drugih vitaminov B, ki dokazano znižujejo raven homocisteina v krvi. Vendar to ni običajna praksa med ginekologi/ginekologi, niti rutinsko testiranje za mutacijo MTHFR.

Beseda iz Verywella

Razprava se nadaljuje o vplivu mutacije MTHFR na nosečnost. Nasvet Ameriškega kolidža porodničarjev in ginekologov iz leta 2013 je navedel, da so trenutni dokazi o tem vprašanju "omejeni" ali "nekonsistentni", in odsvetovalo uporabo genetske analize MTHFR ali testa homocisteina na tešče kot del rutinskega prenatalnega pregleda.

Če ste imeli več spontanih splavov ali če vaša družina izgublja nosečnost, se o možnosti testiranja na mutacijo MTHFR pogovorite s svojim ginekologom ali drugim zdravstvenim delavcem.