Kateri postopek pomaga diagnosticirati genetsko motnjo, preden se otrok rodi?

Obstaja več postopkov, ki lahko pomagajo diagnosticirati genetsko motnjo, preden se otrok rodi. Te je mogoče na splošno razvrstiti v dve vrsti:

1. Prenatalno presejanje:

* Ultrazvok: Ta neinvazivna slikarska tehnika uporablja zvočne valove za ustvarjanje slik ploda. Čeprav ni neposreden test za genetske motnje, lahko prepozna fizične nepravilnosti, ki bi lahko nakazovale na genetsko stanje.

* Pregled materinega seruma: Ta krvni test analizira ravni nekaterih beljakovin v materini krvi, kar lahko kaže na povečano tveganje za nekatere genetske razmere v plodu. To vključuje teste, kot so trojni zaslon, štirikolesni zaslon in pregledovanje fetalne DNK brez celic (cffDNA).

* Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT): Ta krvni test analizira fetalno DNK v materini krvi in ​​lahko pregleda običajne kromosomske nepravilnosti, kot so Downov sindrom, trisomija 18 in trisomija 13.

2. Prenatalno diagnostično testiranje:

* amniocenteza: Ta postopek vključuje jemanje vzorca amnijske tekočine, ki obdaja plod. Tekočina vsebuje fetalne celice, ki jih je mogoče analizirati na genetske nepravilnosti.

* CHORIONSKI VILUS VILUS (CVS): Ta postopek vključuje vzorec tkiva posteljice. To tkivo deli enako genetsko ličenje kot plod in ga je mogoče analizirati na genetske nepravilnosti.

* Preimplantacijska genetska diagnoza (PGD): Ta postopek se izvaja na zarodkih, ustvarjenih z oploditvijo in vitro (IVF). Vključuje testiranje zarodkov za specifične genetske motnje, preden jih vsadijo v maternico.

Priporočeni poseben postopek bo odvisen od številnih dejavnikov, vključno s posameznikovimi dejavniki tveganja, družinsko anamnezo in specifičnim genetskim stanjem, ki se raziskuje. Pomembno je razpravljati o teh možnostih z zdravstvenim strokovnjakom, da določite najboljši postopek ukrepanja za vsako posamezno situacijo.

Previous:

Next:No

  • Dnevno varstvo:kakšne so različne vrste in možnosti?
    Izraz dnevno varstvo se sliši dovolj preprosto, vendar je pravzaprav krovni izraz, ki zajema vrsto možnosti varstva otrok, pri katerih starši svoje otroke odpustijo, običajno med delovnim dnem, zaradi učenja, socializacije in nadzora. Dnevno varstvo
  • Ali je možno, da imajo dvojčki različne očete?
    Dvojčki se pojavijo, ko se eni materi po eni nosečnosti rodita dva otroka. Če so identični (monozigotni), so nastali, ko se ena zigota, ustvarjena samo z enim jajčecem in eno semenčico, razdeli na dve novi jajčeci, kar ima za posledico dva zarodka in
  • Kaj je družinsko varstvo otrok?
    Če najem varuške ali vpis v dnevno varstvo ni primeren za vašega otroka, je družinsko varstvo morda popolno. To je dnevno varstvo, ki se izvaja iz lastnikovega doma. Starši se za družinsko varstvo otrok odločijo iz različnih razlogov. Običajno je to