Aký postup pomáha diagnostikovať genetickú poruchu skôr, ako sa narodí dieťa?

Existuje niekoľko postupov, ktoré môžu pomôcť diagnostikovať genetickú poruchu pred narodením dieťaťa. Môžu byť všeobecne rozdelené do dvoch typov:

1. Prenatálny skríning:

* ultrazvuk: Táto neinvazívna zobrazovacia technika používa zvukové vlny na vytváranie obrázkov plodu. Aj keď nejde o priamy test na genetické poruchy, dokáže identifikovať fyzické abnormality, ktoré by mohli naznačovať genetický stav.

* skríning materského séra: Tento krvný test analyzuje hladiny určitých proteínov v krvi matky, čo môže naznačovať zvýšené riziko určitých genetických stavov u plodu. Zahŕňa to testy, ako je skríning Triple Screen, Quad Screen a Fetal DNA bez buniek (CFFDNA).

* neinvazívne prenatálne testovanie (NIPT): Táto krvný test analyzuje fetálnu DNA v krvi matky a dokáže skrínovať bežné chromozomálne abnormality, ako je Down Down syndróm, trizómia 18 a trizómia 13.

2. Prenatálne diagnostické testovanie:

* amniocentéza: Tento postup spočíva v odobratí vzorky plodu obklopujúcu plod. Kvapalina obsahuje plodové bunky, ktoré je možné analyzovať na genetické abnormality.

* Chorionic Villus odber (CVS): Tento postup zahŕňa odber vzorky placentárneho tkaniva. Toto tkanivo zdieľa rovnaký genetický zloženie ako plod a dá sa analyzovať z hľadiska genetických abnormalít.

* Preimplantačná genetická diagnostika (PGD): Tento postup sa vykonáva na embryách vytvorených prostredníctvom oplodnenia in vitro (IVF). Zahŕňa testovanie embryí na špecifické genetické poruchy skôr, ako sú implantované do maternice.

Odporúčaný špecifický postup bude závisieť od mnohých faktorov vrátane rizikových faktorov jednotlivca, rodinnej anamnézy a skúmaného špecifického genetického stavu. Je dôležité diskutovať o týchto možnostiach s odborníkom v oblasti zdravotníctva, aby ste určili najlepší postup pre každú jednotlivú situáciu.

Previous:

Next:No

  • Oteckovia môžu konečne ‚dojčiť‘ s týmto nositeľným zariadením
    Oteckovia môžu konečne ‚dojčiť‘ s týmto nositeľným zariadením
    Dojčenie môže byť krásnym zážitkom, no nemožno poprieť jedinečnú daň, ktorú si vyberá spánok a stres mamičiek. Väčšina dojčiacich mamičiek má skúsenosť, keď sú hore, dojčia o 2:30 ráno a pohŕdavo sa pozerajú na svojho driemajúceho partnera a jeho zby
  • 5 trikov, ako zostať motivovaný vo svojej práci starostlivosti
    5 trikov, ako zostať motivovaný vo svojej práci starostlivosti
    Opatrovatelia sú špeciálna skupina jednotlivcov, ktorí si často vyberajú túto kariéru, pretože sa venujú pomoci ľuďom. Napriek dlhým pracovným časom, nízkym platom a ťažkej rovnováhe medzi pracovným a súkromným životom majú tendenciu zostať v rodinác
  • Na lavičke v parku:5 otázok s Yoselin
    Na lavičke v parku:5 otázok s Yoselin
    Yoselin, pôvodom z Venezuely, je právnička, opatrovateľka a celoživotne sa vzdeláva. Medzi magisterskými štúdiami a pracovnými miestami pracovala s viac ako 40 rodinami. Momentálne býva v San Franciscu a pracuje na získaní licencie ako ranná detská s