Badania przesiewowe noworodka dla Twojego dziecka

Co to jest badanie przesiewowe noworodka?

Kiedy Twoje dziecko ma od 1 do 2 dni, przechodzi specjalne badania zwane przesiewowymi badaniami noworodków. Badanie przesiewowe noworodka sprawdza dziecko po urodzeniu pod kątem poważnych, ale rzadkich i najczęściej uleczalnych schorzeń. Obejmuje badania przesiewowe krwi, słuchu i serca.

Twoje dziecko może urodzić się ze schorzeniem, ale na początku może nie wykazywać żadnych oznak problemu. Jeśli stan zdrowia zostanie wykryty wcześnie podczas badań przesiewowych noworodka, często można go leczyć. Wczesne leczenie jest ważne, ponieważ może pomóc w zapobieganiu poważniejszym problemom zdrowotnym Twojego dziecka.

Wszystkie dzieci w Stanach Zjednoczonych przechodzą badania przesiewowe noworodków. Każdego roku bada się około 4 milionów dzieci.

Kiedy przeprowadza się badania przesiewowe noworodków?

Twoje dziecko przechodzi badania przesiewowe noworodka, zanim opuści szpital po porodzie, kiedy ma od 1 do 2 dni. Jeśli Twoje dziecko nie urodziło się w szpitalu, porozmawiaj z lekarzem o poddaniu się badaniu przesiewowemu noworodka w wieku od 1 do 2 dni. Niektóre stany wymagają, aby niemowlęta ponownie przeszły badanie przesiewowe noworodka około 1 do 2 tygodni później.

Jak przebiega badanie przesiewowe noworodków?

Badania przesiewowe noworodków składają się z trzech części:

  1. Badanie krwi. Większość badań przesiewowych noworodków jest wykonywana za pomocą badania krwi w celu sprawdzenia rzadkich, ale poważnych schorzeń. Pracownik służby zdrowia nakłuwa piętę dziecka, aby pobrać kilka kropli krwi. Krew zbiera na specjalnym papierze i wysyła do laboratorium do badań. Wyniki badań krwi są zwykle gotowe do czasu, gdy Twoje dziecko ma od 5 do 7 dni. Aby dowiedzieć się więcej na temat ram czasowych wysyłania próbek krwi do laboratorium i uzyskiwania wyników badań, zapytaj opiekuna dziecka lub personel szpitala.
  2. Badanie słuchu. Ten test sprawdza ubytek słuchu. Na potrzeby tego testu Twój lekarz umieszcza maleńkie słuchawki w uszach Twojego dziecka i używa specjalnych komputerów, aby sprawdzić, jak Twoje dziecko reaguje na dźwięk.
  3. Badanie serca. Ten test jest używany do badania przesiewowego dzieci pod kątem grupy chorób serca zwanych krytycznymi wrodzonymi wadami serca (nazywanymi również krytycznymi CHD lub CCHD). Wykorzystuje prosty test zwany pulsoksymetrią. Pulsoksymetria sprawdza ilość tlenu we krwi dziecka za pomocą pulsoksymetru i czujników umieszczonych na skórze dziecka.

Co jeśli wyniki badań przesiewowych noworodków nie są normalne?

Większość wyników badań przesiewowych noworodków jest w normie. Jeśli wyniki badań przesiewowych Twojego dziecka nie są normalne, może to po prostu oznaczać, że potrzebuje więcej badań. Dostawca Twojego dziecka zaleca następnie inny rodzaj testu, zwany testem diagnostycznym, aby sprawdzić, czy występuje problem zdrowotny. Jeśli wyniki testu diagnostycznego są prawidłowe, nie są potrzebne żadne dalsze badania. Jeśli wyniki testu diagnostycznego nie są normalne, Twój lekarz może poprowadzić Cię o dalszych krokach dla Twojego dziecka.

Jeśli jedno z Twoich dzieci ma schorzenie, czy inne też je będzie mieć?

Wiele schorzeń wykrytych podczas badań przesiewowych noworodków jest dziedzicznych. Dziedziczony oznacza coś, co jest przekazywane z rodzica na dziecko poprzez geny. Geny są częścią komórek twojego ciała, które przechowują instrukcje dotyczące sposobu, w jaki twoje ciało rośnie i działa.

Kiedy jedno dziecko w rodzinie ma dziedziczny stan zdrowia, prawdopodobieństwo, że brat lub siostra będzie mieć ten sam stan, jest większe niż w przypadku, gdy żadne dziecko w rodzinie nie ma tego schorzenia.

Jeśli masz chore dziecko i chcesz mieć kolejne, porozmawiaj ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym. Doradca genetyczny to osoba przeszkolona, ​​aby pomóc ci zrozumieć geny, wady wrodzone i inne schorzenia występujące w rodzinach oraz ich wpływ na twoje zdrowie i zdrowie dziecka.

Czasami ubytek słuchu nie jest dziedziczony. Na przykład może to być spowodowane infekcją w czasie ciąży. W takim przypadku zwykle nie zdarza się to w kolejnej ciąży.

Jakich schorzeń wykonuje się badanie przesiewowe noworodków?

Każdy stan wymaga innych testów, więc zapytaj lekarza dziecka, jakie testy będzie miało Twoje dziecko. Możesz również odwiedzić babysfirsttest.org, aby dowiedzieć się, w jakich warunkach testujesz stan.

March of Dimes współpracuje ze stanami, aby upewnić się, że testują dzieci pod kątem warunków zdrowotnych zalecanych przez Departament Zdrowia i Opieki Społecznej (zwany również HHS). Lista schorzeń zalecanych przez HHS nosi nazwę RUSP lub Recommended Uniform Screening Panel. March of Dimes chciałby, aby wszystkie dzieci we wszystkich stanach były przebadane pod kątem co najmniej 35 schorzeń. Wiele z tych schorzeń można leczyć, jeśli zostaną wcześnie wykryte. Warunki zdrowotne są podzielone na sześć grup:

  1. Zaburzenia metabolizmu kwasów organicznych. Metabolizm to jak dobrze i szybko organizm przetwarza to, co jesz i pijesz. Niemowlęta z zaburzeniami metabolizmu kwasów organicznych nie rozkładają prawidłowo pokarmu, powodując gromadzenie się w organizmie substancji zwanych kwasami organicznymi.
    • Kwasica propionowa (PROP)
    • Kwasica metylomalonowa (niedobór mutazy metylomalonylo-CoA) (MUT)
    • Kwasica metylomalonowa (zaburzenia kobalaminy) Cbl A, B)
    • Kwasica izowalerianowa (IVA)
    • Niedobór karboksylazy 3-metylokrotonylo-CoA (3-MCC)
    • kwasica 3-hydroksy-3-metyloglutarowa (HMG)
    • Niedobór syntazy holokarboksylazy (MCD)
    • Niedobór beta-ketotiolazy (BKT)
    • Kwasica glutarowa typu 1 (GA-1)
  2. Zaburzenia utleniania kwasów tłuszczowych. Podczas trawienia organizm rozkłada tłuszcz na kwasy tłuszczowe w celu uzyskania energii. Dziecko z problemami z utlenianiem kwasów tłuszczowych nie może właściwie zamienić tłuszczu w energię.
    • Defekt wychwytu karnityny/defekt transportu karnityny (CUD)
    • Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA o średniej długości łańcucha (MCAD)
    • Bardzo długołańcuchowy niedobór dehydrogenazy acylo-CoA (VLCAD)
    • Niedobór dehydrogenazy długołańcuchowej L-3 hydroksyacylo-CoA (LCHAD)
    • Trójfunkcyjny niedobór białka (TFP)
  3. Zaburzenia metabolizmu aminokwasów. Dzieci z tymi problemami nie mogą prawidłowo przetwarzać niektórych aminokwasów w organizmie. Aminokwasy pomagają budować białko w twoim ciele.
    • Kwasica argininobursztynowa (ASA)
    • Cytrulinemia typu 1 (CIT)
    • Choroba syropu klonowego (MSUD)
    • Homocystynuria (HCY)
    • Klasyczna fenyloketonuria (PKU)
    • Tyrozynemia typu I (TYR I)
  4. Zaburzenia endokrynologiczne. Problemy te wpływają na gruczoły wytwarzające hormony. Hormony to substancje chemiczne wytwarzane przez organizm. Hormony pomagają w wielu procesach w organizmie, takich jak wzrost i rozwój.
    • Pierwotna wrodzona niedoczynność tarczycy (CH)
    • Wrodzony przerost nadnerczy (CAH)
  5. Zaburzenia hemoglobiny. Te problemy wpływają na czerwone krwinki. Czerwone krwinki przenoszą tlen do reszty ciała.
    • Choroba S,S (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) (Hb SS)
    • S, beta-talasemia (Hb S/ßTh)
    • choroba S, C (Hb S/C)
  6. Inne zaburzenia
    • ​​​​​​​Niedobór biotynidazy (BIOT)
    • Krytyczna wrodzona wada serca (CCHD)
    • Mukowiscydoza (CF)
    • Klasyczna galaktozemia (GALT)
    • Choroba spichrzania glikogenu typu II (choroba Pompego) (POMPE)
    • Utrata słuchu (SŁUCHAJ)
    • Ciężki złożony niedobór odporności (SCID)
    • Mukopolisacharydoza typu 1 (MPS I)
    • Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
    • Rdzeniowy zanik mięśni z powodu homozygotycznej delecji eksonu 7 w SMN1

Więcej informacji

  • Krajowe centrum badań przesiewowych noworodków i genetyki
  • Pierwszy test dziecka

Ostatnia kontrola:lipiec 2020 r.


Previous:

Next: