• babyer
• Bygge en familie
• barn
• Generelt Foreldre
• nyfødte
• tenåringer
• småbarn
• graviditet

Hvordan diagnostiseres trisomi 13?

Kromosomavvik er en av de vanligste årsakene til spontanabort og dødfødsel. I en tilstand kjent som trisomi, har et berørt individ tre kopier av et bestemt kromosom i stedet for to (mennesker skal ha 46 kromosomer, som kommer i 23 par). Det finnes flere forskjellige typer trisomier; disse inkluderer Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) og Patau syndrom (trisomi 13). Trisomi 13 er den mest alvorlige av trisomiene.

Babyer med trisomi 13 vil sannsynligvis ha karakteristiske fysiske abnormiteter, intellektuelle funksjonshemninger og problemer med indre organer. Flertallet av berørte babyer dør innen den første måneden eller i løpet av det første året etter fødselen på grunn av helsekomplikasjoner forbundet med tilstanden.

Omtrent én av 16 000 babyer blir født med trisomi. Forskere tror de fleste babyer med trisomi 13 er spontanaborter eller dødfødte. Ingen vet hvorfor noen overlever til termin mens andre ikke gjør det. Mange babyer som overlever fødselen etter en trisomi 13-diagnose, lever ikke etter den første uken. Bare 5 til 10 % når sin første bursdag.

Diagnostisering av trisomi 13

Prenatale screeningtester som alfafetoproteintesten og en graviditetsultralyd kan avdekke markører for mulige kromosomale tilstander, men de kan ikke gi en diagnose. Bare genetiske tester som fostervannsprøver og chorionic villus sampling (CVS) kan gi en definitiv diagnose. Det er også mulig at trisomi 13 kan avsløres som årsaken til et svangerskapstap hvis paret søker genetisk karyotyping etter en spontanabort eller dødfødsel.

Vanlige fysiske tegn hos babyer med trisomi 13 inkluderer små eller dårlig utviklede øyne, ekstra fingre og/eller tær, leppe- eller ganespalte og nedsatt muskeltonus.

Typer trisomi 13

Som med andre trisomiforstyrrelser, er det tre typer Patau-syndrom:

• Full trisomi 13: Den vanligste typen. Personer med denne typen har tre fulle kopier av kromosom 13.
• Delvis trisomi 13: Folk har to hele kopier av kromosom 13 og en ekstra del av kromosom 13.
• Mosaikktrisomi 13: Noen av kroppens celler hadde tre kopier av kromosom 13, mens andre har to normale kopier.

Risiko for gjentakelse

Mesteparten av tiden er årsaken til trisomi 13 en tilfeldig feil i celledeling under dannelsen av egget eller sædcellene, noe som betyr at problemet er tilstede på tidspunktet for befruktning. I dette tilfellet er det usannsynlig at lidelsen oppstår igjen. I sjeldne tilfeller kan forelderen ha en balansert translokasjon som involverer kromosom 13. Personer med en balansert translokasjon har økt risiko for å få et barn med delvis trisomi 13 igjen.

Fortsetter etter en trisomi 13-diagnose

Et av de første spørsmålene du kan bli stilt hvis babyen din får diagnosen trisomi 13, er om du ønsker å fortsette svangerskapet eller satse på intensiv intervensjon hvis babyen er født med helseproblemer. Under svangerskapet velger noen foreldre å avslutte babyer med diagnosen trisomi 13 på grunn av den generelt dårlige prognosen og ønsket om å ikke forlenge sorgen etter tapet. Andre fortsetter svangerskapet på grunn av personlig tro mot abort, eller fordi de føler at de heller vil ha litt tid med babyen, selv om den viser seg å være kort. Det samme gjelder for babyer diagnostisert etter fødselen – noen foreldre velger kun trøstpleie, mens andre velger intensive medisinske intervensjoner, selv om sjansen er liten for at babyen vil overleve spedbarnsalderen.

En studie fra 2017 viste at å utføre medfødt hjertekirurgi hos babyer med trisomi 13 kan øke sjansene deres for å overleve. Det er fortsatt ikke tilstrekkelig forskning til å støtte denne påstanden, og studieforskerne hevder fortsatt at operasjonen har høy risiko for spedbarn som allerede har så lav sjanse for å overleve.

Et ord fra Verywell

Hvis babyen din har blitt diagnostisert med trisomi 13, kan du oppleve en rekke følelser fra sorg til sinne til rett og slett å føle deg overveldet. Det er greit å ta seg god tid og behandle situasjonen før man går videre og tar beslutninger eller planer. Det er ingen "riktig" måte å føle på og ingen enkelt "riktig" handlingsmåte å ta med disse diagnosene. Du har rett til å bruke din egen dømmekraft når du tar en beslutning, og svaret er til syvende og sist forskjellig for alle.

Uansett hva du bestemmer deg for, er det greit å sørge over tapet av babyen du forventet å få. Det kan være nyttig å bli med i støttegrupper for foreldre til babyer med trisomi 13 eller andre alvorlige kromosomforstyrrelser.