Genetische en chromosomale aandoeningen

Wat zijn genen en chromosomen?

Genen maken deel uit van de cellen in je lichaam. Ze slaan instructies op voor de manier waarop je lichaam groeit, eruitziet en werkt. Je genen maken je zoals je bent - ze helpen bij het beheersen van zaken als je lengte, de krullerigheid van je haar en de kleur van je ogen. Je erft (krijgt) genen van je ouders.

Soms veranderen de instructies in genen. Dit wordt een genverandering of een mutatie genoemd. U kunt genveranderingen doorgeven aan uw kinderen. Soms kan een genverandering gezondheidsproblemen veroorzaken, zoals cystische fibrose en sikkelcelziekte. Een genverandering kan ook geboorteafwijkingen veroorzaken, zoals hartafwijkingen. Dit worden enkelvoudige genaandoeningen genoemd en ze komen voor in families. Een aangeboren afwijking is een gezondheidstoestand die bij de geboorte van een baby aanwezig is. Geboorteafwijkingen veranderen de vorm of functie van een of meer delen van het lichaam. Ze kunnen problemen veroorzaken in de algehele gezondheid, in hoe het lichaam zich ontwikkelt of hoe het lichaam werkt.

Chromosomen zijn de structuren in cellen die genen bevatten. Elke persoon heeft 23 paar chromosomen, of 46 in totaal. Voor elk paar krijg je één chromosoom van je moeder en één van je vader. Net als genen veranderen soms chromosomen. Er kunnen te veel of te weinig chromosomen zijn, of er kan een deel van een chromosoom ontbreken. Deze veranderingen kunnen chromosomale aandoeningen bij een baby veroorzaken. Een van de meest voorkomende chromosomale aandoeningen is het syndroom van Down (wanneer er drie exemplaren van chromosoom 21 zijn). Ouders kunnen chromosoomveranderingen doorgeven aan hun kinderen, of ze kunnen vanzelf gebeuren als cellen zich ontwikkelen.

Elke aandoening die verband houdt met genen of chromosomen kan een genetische aandoening worden genoemd.

Wat is erfelijkheidsadvisering?

Genetische counseling helpt u te begrijpen hoe genen, geboorteafwijkingen en andere medische aandoeningen in gezinnen voorkomen en hoe ze uw gezondheid en die van uw baby kunnen beïnvloeden. U krijgt erfelijkheidsadvisering van een erfelijkheidsdeskundige. Deze persoon is opgeleid om kennis te hebben van genetica, geboorteafwijkingen en andere medische problemen die in gezinnen voorkomen. Ze kan u helpen de oorzaken van genetische aandoeningen te begrijpen, wat voor soort tests beschikbaar zijn en uw kansen op het krijgen van een baby met een genetische aandoening. Neem contact op met uw zorgverzekeraar of neem contact op met de National Society of Genetic Counselors om een ​​genetisch adviseur bij u in de buurt te vinden.

Hoe kom je erachter of je baby risico loopt op een genetische aandoening?

Uw baby loopt mogelijk een verhoogd risico op een genetische aandoening als:

  • U of uw partner heeft een genetische aandoening.
  • Je hebt een kind met een genetische aandoening.
  • Er komt een genetische aandoening voor in de familie of etnische groep van u of uw partner. Een etnische groep is een groep mensen, vaak uit hetzelfde land, die een taal of cultuur delen. Bepaalde genetische aandoeningen, zoals sikkelcelziekte en de ziekte van Tay-Sachs, komen vaker voor bij mensen uit bepaalde etnische groepen. Mensen die Asjkenazische joden zijn, hebben bijvoorbeeld meer kans dan anderen om Tay-Sachs en andere genetische aandoeningen te hebben.

Uw zorgverlener en genetisch adviseur gebruiken uw familiegeschiedenis om meer te weten te komen over genen, chromosomen en dingen in uw leven die van invloed kunnen zijn op uw gezondheid en de gezondheid van uw baby. Een familiegeschiedenis is een overzicht van alle gezondheidsproblemen en behandelingen die u, uw partner en iedereen in uw gezin hebben gehad. Gebruik ons ​​formulier voor familiegezondheidsgeschiedenis en deel het met uw zorgverlener.

Welke tests kunt u vóór de zwangerschap laten doen om u te helpen meer te weten te komen over genetische aandoeningen die van invloed kunnen zijn op uw baby?

Vóór de zwangerschap kunt u dragerschapsscreeningtests ondergaan die uw bloed of speeksel controleren om te zien of u drager bent van bepaalde genetische aandoeningen. Als je drager bent, heb je de aandoening niet zelf, maar heb je er een genverandering voor die je kunt doorgeven aan je baby.

Als zowel u als uw partner drager zijn van dezelfde aandoening, neemt de kans toe dat uw baby de aandoening heeft. Door vóór de zwangerschap getest te worden, kunnen u en uw partner kijken naar het risico van uw baby en beslissingen nemen over zwanger worden. Je partner kan zich ook laten testen. Drageronderzoek is uw keuze. Je hoeft het niet te hebben als je het niet wilt, zelfs als je provider het aanbeveelt.

Alle vrouwen die overwegen zwanger te worden, kunnen zich laten screenen op:

  • Cystische fibrose (ook wel CF genoemd). CF is een aandoening die de ademhaling en de spijsvertering beïnvloedt. Spijsvertering is de manier waarop je lichaam het voedsel dat je eet verwerkt.
  • Spinale musculaire atrofie (ook wel SMA genoemd). SMA is een ziekte die zenuwcellen in het ruggenmerg aanvalt. Het verzwakt de spieren en kan van invloed zijn op kruipen, lopen, ademen, slikken en de controle over hoofd en nek.
  • Thalassemieën. Dit zijn bloedaandoeningen die ervoor zorgen dat het lichaam minder gezonde rode bloedcellen en minder hemoglobine aanmaakt dan normaal. Hemoglobine is een eiwit in rode bloedcellen.
  • Hemoglobinopathieën. Deze aandoeningen tasten de rode bloedcellen in het lichaam aan.

Sommige vrouwen krijgen dragerschapsscreening voor bepaalde aandoeningen die in gezinnen of etnische groepen voorkomen. Een etnische groep is een groep mensen, vaak uit hetzelfde land, die een taal of cultuur delen. Uw provider raadt screening op dragerschap aan op basis van uw familiegeschiedenis of etnische groep, waaronder:

  • Fragile X-syndroom. Deze aandoening treedt op wanneer het lichaam niet genoeg van een eiwit kan maken dat het nodig heeft voor de hersenen om te groeien en zich te ontwikkelen. Als het fragiele X-syndroom in uw familie voorkomt, kan uw zorgverlener dragerschapstests aanbevelen.
  • Ziekte van Tay-Sachs. Dit is een aandoening die ervoor zorgt dat zenuwcellen in de hersenen en de wervelkolom afsterven. Het komt vaker voor bij mensen die Midden- en Oost-Europees joods zijn (ook wel Asjkenazische joden genoemd), Frans-Canadees, Louisiana Cajun of Old Order Amish of Pennsylvania.

Als u of uw partner drager is (u bent getest om erachter te komen) en u ondergaat een vruchtbaarheidsbehandeling die in-vitrofertilisatie wordt genoemd (ook wel IVF genoemd), bent u wellicht geïnteresseerd in een test die pre-implantatietesten wordt genoemd (ook wel pre-implantatie genetische diagnose of PGD). Bij IVF worden een ei en sperma gecombineerd in een laboratorium om een ​​embryo (bevruchte eicel) te creëren die vervolgens in uw baarmoeder wordt geïmplanteerd (geplaatst). Deze test controleert cellen van het embryo op genveranderingen voordat ze in uw baarmoeder worden geïmplanteerd. Alleen gezonde embryo's (zonder genverandering) worden geïmplanteerd. Uw zorgverlener of genetisch adviseur kan u helpen uw testresultaten te begrijpen en de kansen om een ​​genetische aandoening aan uw baby door te geven.

Na elke test, praten u en uw partner met uw leverancier en genetisch adviseur om de resultaten te begrijpen en hoe deze u, uw baby en uw gezin kunnen beïnvloeden. Als u weet of uw baby risico loopt op een aangeboren afwijking, kunt u beslissingen nemen over de toekomst van uw baby en plannen maken voor de verzorging en behandeling van uw baby na de geboorte.

Welke tests kunt u tijdens de zwangerschap ondergaan om meer te weten te komen over genetische aandoeningen die van invloed kunnen zijn op uw baby?

Tests die u misschien wilt tijdens de zwangerschap, zijn onder meer:

  • Screeningtests, waaronder celvrije foetale DNA-testen, screening in het eerste trimester en screening van maternale bloed (ook wel een quad-screening genoemd). Deze tests vertellen u of uw baby risico loopt op bepaalde genetische aandoeningen. U kunt deze tests ondergaan als onderdeel van uw prenatale tests in het eerste of tweede trimester van de zwangerschap. Het American College of Obstetricians and Gynecologists beveelt aan dat zorgverleners alle zwangere vrouwen screeningstests aanbieden voor chromosomale aandoeningen, waaronder het syndroom van Down. Afhankelijk van de testresultaten kan uw zorgverlener diagnostische tests aanbevelen om zeker te weten of uw baby een genetische aandoening heeft.
  • Diagnostische tests, waaronder vruchtwaterpunctie (ook wel vruchtwater genoemd) en vlokkentest (ook wel CVS genoemd). Als uit een screeningstest blijkt dat uw baby mogelijk risico loopt op een aandoening, geeft uw leverancier u een diagnostische test, zoals vruchtwater of CVS, om zeker te weten. Uw zorgverlener kan ook het bloed van uw baby controleren op bepaalde genetische aandoeningen nadat hij is geboren.

Nogmaals, na elke test kunnen u en uw partner met uw zorgverlener en genetisch adviseur praten over de invloed van de testresultaten op u, uw baby en uw gezin.

Wat zijn de voordelen en risico's van testen?

Voordelen van testen zijn leren en weten over de toestand van uw baby:

  • Misschien kom je erachter dat je baby geen risico loopt op of geen genetische aandoening heeft.
  • Als u ontdekt dat uw baby mogelijk een aandoening heeft, kunt u meer te weten komen over manieren om de aandoening te voorkomen of meer te weten komen over meer tests.
  • Als je ontdekt dat je baby een aandoening heeft, kun je beslissingen nemen over zijn zorg. Misschien wilt u bevallen in een ziekenhuis met de beste leveranciers en apparatuur om uw baby te behandelen en te verzorgen. En u kunt meer te weten komen over de beschikbare behandelingen en diensten nadat u uw baby mee naar huis heeft genomen.

Risico's van testen zijn onder meer:

  • Testen kunnen uw gevoelens beïnvloeden. U kunt zich boos, verdrietig of nerveus voelen over de testresultaten.
  • Testen kan gevolgen hebben voor gezinsleden. U kunt te weten komen over een gezondheidstoestand die in uw familie voorkomt, en niet iedereen in uw familie wil misschien meer weten over of praten over de aandoening. Misschien wil niet iedereen in uw gezin gezondheidsinformatie delen.
  • Het is mogelijk dat testen u niet alles vertellen wat u moet weten over de toestand van uw baby. Het vertelt u bijvoorbeeld misschien niet hoe ernstig een aandoening is of dat deze in de loop van de tijd erger kan worden. Of de test kan niet overtuigend zijn. Dit betekent dat het onvoldoende informatie geeft over de toestand van uw baby. Als de resultaten niet overtuigend zijn, wilt u misschien meer testen.
  • Zelfs als u op de hoogte bent van de toestand van uw baby, is er mogelijk geen behandeling of beperkte behandeling voor.

De fysieke risico's van testen zijn klein. Veel tests gebruiken alleen een bloed- of speekselmonster. Tests zoals vruchtwater en CVS hebben een klein risico op een miskraam omdat ze een vloeistof- of weefselmonster nemen van rond de baby.

Welke problemen kunnen genetische aandoeningen veroorzaken tijdens en na de zwangerschap?

Soms kunnen genetische aandoeningen een miskraam of doodgeboorte veroorzaken. Een miskraam is wanneer een baby sterft in de baarmoeder vóór 20 weken zwangerschap. Meer dan de helft van de miskramen wordt veroorzaakt door chromosomale aandoeningen. Doodgeboorte is wanneer een baby sterft in de baarmoeder voor de geboorte, maar na 20 weken zwangerschap.

Elk kind dat geboren wordt met een genetische aandoening is anders. Problemen zijn afhankelijk van welke chromosomen zijn aangetast. Sommige kinderen hebben geen ernstige problemen. Sommigen hebben mogelijk een verstandelijke beperking of geboorteafwijkingen of beide. Intellectuele handicaps zijn problemen met de werking van de hersenen die ertoe kunnen leiden dat een persoon problemen of vertragingen krijgt in lichamelijke ontwikkeling, leren, communiceren, voor zichzelf zorgen of met anderen omgaan.

Veroorzaken genen en chromosomen alle gezondheidsproblemen en geboorteafwijkingen?

Nee. Ze veroorzaken sommigen, maar niet allemaal. We kennen niet alle oorzaken, maar elk van deze dingen vóór of tijdens de zwangerschap kan ervoor zorgen dat uw baby meer kans heeft om geboren te worden met gezondheidsproblemen of geboorteafwijkingen:

  • Roken
  • Alcohol drinken
  • Gebruik van straatdrugs
  • Misbruik van voorgeschreven medicijnen
  • Contact met schadelijke chemicaliën

Meer informatie

  • Centra voor ziektebestrijding en -preventie (CDC)
  • CDC Toon je liefde Campagne
  • Einstein Victor Centrum voor de Preventie van Joodse Genetische Ziekten
  • Genetische alliantie
  • JScreen aan Emory University
  • Nationaal centrum voor onderwijs over de gezondheid van moeders en kinderen
  • Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen (NORD)
  • Nationale Vereniging van Genetische Raadgevers

Laatst beoordeeld:mei 2017


Previous:

Next: