Aneuploidija, abnormalnost kromosoma i pobačaj
Aneuploidija je stanje u kojem stanica ima netočan broj kromosoma. Aneuploidije su čest uzrok pobačaja, osobito u ranoj trudnoći.
Razumijevanje kromosoma
Da biste razumjeli što je aneuploidija, prvo ćete morati naučiti o kromosomima. Kromosomi su strukture koje sadrže našu DNK. Oni se nalaze u jezgri svih naših stanica.
Normalne ljudske stanice imaju 46 kromosoma koji se sastoje od 23 para kromosoma. Polovica naših kromosoma potječe od naših majki a druga polovica od naših očeva.
Prva 22 para kromosoma, nazvana autosomi, ista su u muškaraca i žena. 23. par se sastoji od spolnih kromosoma. Kod žena, ovaj par su dva X kromosoma. Kod muškaraca, ovaj par je X i Y kromosom.
Što je aneuploidija?
U aneuploidiji, stanica ima tri kopije određenog kromosoma (što rezultira 47 ukupnih kromosoma) ili jednu kopiju određenog kromosoma (što rezultira 45 kromosoma). Dodatna kopija kromosoma naziva se trisomija; kopija koja nedostaje naziva se monosomija.
Svaka promjena u broju kromosoma u spermiju ili jajnoj stanici može utjecati na ishod trudnoće. Neke aneuploidije mogu rezultirati živorođenjem, ali druge su smrtonosne u prvom tromjesečju i nikada ne mogu dovesti do održive bebe.
Procjenjuje se da više od 20% trudnoća može imati aneuploidiju. Mnoge od ovih trudnoća nisu održive i stoga neće rezultirati bebom.
Prije desetog tjedna trudnoće, aneuploidije su najčešći uzrok pobačaja.
Također poznat kao: Aneuploidije, trisomija, monosomija, kromosomska abnormalnost
Uzroci
Utjecaji okoline mogu uzrokovati kromosomske abnormalnosti, ali znanstvenici vjeruju da je većina slučajeva aneuploidije rezultat slučajnih pogrešaka u diobi stanica. Većinu vremena, čak i kada kromosomsko testiranje nakon pobačaja pokaže da je beba zahvaćena aneuploidijom, aneuploidija se ne ponavlja u budućim trudnoćama.
Kako trizomije utječu na trudnoću
Trisomije (dodatna kopija kromosoma) su češće od monosomija (kopija koja nedostaje). Većina trisomija rezultira pobačajem. Zapravo, one su odgovorne za oko 35 posto pobačaja.
Manje od jedan posto ljudi rođeno je s trisomijama. Postoje značajni zdravstveni učinci kromosomskih abnormalnosti u ovih osoba.
Samo nekoliko trisomija može dovesti do živorođene djece. Najčešća je trisomija 21, poznata kao Downov sindrom. Druge dvije autosomne (nespolne kromosomije) trisomije koje ponekad rezultiraju bebom su trisomije 13 i 18. Nažalost, bebe rođene s tim trisomijama obično ne prežive.
Bebe rođene s određenim trisomijama spolnih kromosoma mogu doživjeti odraslu dob. Muškarci rođeni s dva X kromosoma i jednim Y kromosomom imaju Klinefelterov sindrom, najčešću aneuploidiju nakon Downovog sindroma. Muškarci također mogu preživjeti s jednim X i dva YY kromosoma, a ženke s tri X kromosoma.
Što se tiče monosomija — suprotno od trisomija — samo jedna rezultira živorođenjem. Ovo je jedan X kromosom kod žena, poznat kao Turnerov sindrom.
-
Ako ste dadilja ili dadilja koja brine o brizi za svoje dijete, daleko od toga da ste sami. Većina roditelja — 63% zapravo — osjeća se pomalo ili vrlo neugodno vraćajući svoju djecu u dnevni boravak, a više od jedne trećine (35%) sada umjesto toga ra -
Što je HELLP sindrom? HELLP sindrom, koji može biti životno opasna komplikacija trudnoće, često se smatra varijantom preeklampsije. Iako točna statistika nije poznata, smatra se da se HELLP sindrom javlja u jednoj do dvije od svakih 1000 trudnoća, -
Cry it out metoda je vrsta treninga spavanja koji uključuje puštanje bebe da plače neko vrijeme prije nego što ode na spavanje. Postoje brojne varijacije metode cry it out (koja se također naziva treningom za izumiranje spavanja) - i često izazivaju
