Tests de dépistage néonatal pour votre bébé

Qu'est-ce que le dépistage néonatal ?

Lorsque votre bébé est âgé de 1 à 2 jours, il subit des tests spéciaux appelés dépistage néonatal. Le dépistage néonatal vérifie chez un bébé des problèmes de santé graves mais rares et généralement traitables à la naissance. Il comprend le dépistage sanguin, auditif et cardiaque.

Votre bébé peut naître avec un problème de santé, mais peut ne montrer aucun signe du problème au début. Si un problème de santé est détecté tôt grâce au dépistage néonatal, il peut souvent être traité. Un traitement précoce est important, car il peut aider à prévenir des problèmes de santé plus graves pour votre bébé.

Tous les bébés aux États-Unis bénéficient d'un dépistage néonatal. Environ 4 millions de bébés sont dépistés chaque année.

Quand le dépistage néonatal est-il effectué ?

Votre bébé subit un dépistage néonatal avant de quitter l'hôpital après la naissance, lorsqu'il a 1 à 2 jours. Si votre bébé n'est pas né à l'hôpital, parlez à son fournisseur de soins de la possibilité de faire un dépistage néonatal à l'âge de 1 à 2 jours. Certains États exigent que les bébés subissent à nouveau un dépistage néonatal environ 1 à 2 semaines plus tard.

Comment se déroule le dépistage néonatal ?

Le dépistage néonatal comporte trois parties :

  1. Test sanguin. La plupart des dépistages néonatals sont effectués avec un test sanguin pour vérifier les problèmes de santé rares mais graves. Un fournisseur de soins de santé pique le talon de votre bébé pour obtenir quelques gouttes de sang. Il recueille le sang sur un papier spécial et l'envoie à un laboratoire pour analyse. Les résultats des tests sanguins sont généralement prêts lorsque votre bébé a entre 5 et 7 jours. Pour en savoir plus sur les délais d'envoi des échantillons de sang au laboratoire et de retour des résultats des tests, renseignez-vous auprès du prestataire de soins de votre bébé ou du personnel hospitalier.
  2. Dépistage auditif. Ce test vérifie la perte auditive. Pour ce test, votre fournisseur place de minuscules écouteurs dans les oreilles de votre bébé et utilise des ordinateurs spéciaux pour vérifier comment votre bébé réagit au son.
  3. Dépistage cardiaque. Ce test est utilisé pour dépister chez les bébés un groupe de maladies cardiaques appelées malformations cardiaques congénitales critiques (également appelées coronaropathies critiques ou CCHD). Il utilise un test simple appelé oxymétrie de pouls. L'oxymétrie de pouls vérifie la quantité d'oxygène dans le sang de votre bébé à l'aide d'un oxymètre de pouls et de capteurs placés sur la peau de votre bébé.

Et si les résultats du dépistage néonatal ne sont pas normaux ?

La plupart des résultats de dépistage néonatal sont normaux. Si les résultats du dépistage de votre bébé ne sont pas normaux, cela peut simplement signifier qu'il a besoin de plus de tests. Le fournisseur de votre bébé recommande alors un autre type de test, appelé test de diagnostic, pour voir s'il y a un problème de santé. Si les résultats des tests de diagnostic sont normaux, aucun autre test n'est nécessaire. Si les résultats du test de diagnostic ne sont pas normaux, votre fournisseur peut vous guider sur les prochaines étapes pour votre bébé.

Si l'un de vos enfants a un problème de santé, un autre l'aura-t-il aussi ?

Bon nombre des problèmes de santé détectés par le dépistage néonatal sont héréditaires. Hérité signifie quelque chose qui est transmis de parent à enfant par les gènes. Les gènes font partie des cellules de votre corps qui stockent des instructions sur la façon dont votre corps grandit et fonctionne.

Lorsqu'un enfant dans une famille a une maladie héréditaire, le risque qu'un frère ou une sœur ait la même maladie est plus élevé que si aucun enfant de la famille n'a la maladie.

Si vous avez un enfant qui a un problème de santé et que vous voulez avoir un autre bébé, parlez-en à votre fournisseur de soins de santé ou à un conseiller en génétique. Un conseiller en génétique est une personne qui est formée pour vous aider à comprendre les gènes, les malformations congénitales et autres conditions médicales qui existent dans les familles, et comment ils peuvent affecter votre santé et celle de votre bébé.

Parfois, la perte auditive n'est pas héréditaire. Par exemple, elle peut être causée par une infection pendant la grossesse. Dans ce cas, cela ne se produit généralement pas lors d'une autre grossesse.

Pour quels types de problèmes de santé le test de dépistage néonatal est-il effectué ?

Chaque état nécessite des tests différents, alors demandez au fournisseur de soins de santé de votre bébé quels tests votre bébé subira. Vous pouvez également visiter babysfirsttest.org pour savoir dans quelles conditions votre état est testé.

March of Dimes travaille avec les États pour s'assurer qu'ils testent les bébés pour les conditions de santé recommandées par le ministère de la Santé et des Services sociaux (également appelé HHS). La liste des conditions de santé recommandées par le HHS est appelée RUSP ou Recommended Uniform Screening Panel. La Marche des dix sous aimerait que tous les bébés de tous les États soient dépistés pour au moins 35 problèmes de santé. Bon nombre de ces problèmes de santé peuvent être traités s'ils sont détectés tôt. Les conditions de santé sont divisées en six groupes :

  1. Troubles du métabolisme des acides organiques. Le métabolisme est la rapidité avec laquelle votre corps traite ce que vous mangez et buvez. Les bébés atteints de troubles du métabolisme des acides organiques ne décomposent pas correctement les aliments, ce qui provoque l'accumulation de substances appelées acides organiques dans le corps.
    • Acidémie propionique (PROP)
    • Acidémie méthylmalonique (déficit en méthylmalonyl-CoA mutase) (MUT)
    • Acidémie méthylmalonique (troubles de la cobalamine) Cbl A, B)
    • Acidémie isovalérique (IVA)
    • Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase (3-MCC)
    • Acidurie 3-hydroxy-3-méthylglutarique (HMG)
    • Déficit en holocarboxylase synthase (MCD)
    • Déficit en bêta-cétothiolase (BKT)
    • Acidémie glutarique de type 1 (GA-1)
  2. Troubles de l'oxydation des acides gras. Pendant la digestion, le corps décompose les graisses en acides gras pour produire de l'énergie. Un bébé avec des problèmes d'oxydation des acides gras ne peut pas transformer correctement les graisses en énergie.
    • Défaut d'absorption de la carnitine/défaut de transport de la carnitine (CUD)
    • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD)
    • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à très longue chaîne (VLCAD)
    • Déficit en L-3 hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne (LCHAD)
    • Déficit en protéines trifonctionnelles (TFP)
  3. Troubles du métabolisme des acides aminés. Les bébés avec ces problèmes ne peuvent pas traiter correctement certains acides aminés dans le corps. Les acides aminés aident à construire des protéines dans votre corps.
    • Acidurie argininosuccinique (AAS)
    • Citrullinémie de type 1 (CIT)
    • Maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD)
    • Homocystinurie (HCY)
    • Phénylcétonurie classique (PCU)
    • Tyrosinémie de type I (TYR I)
  4. Troubles endocriniens. Ces problèmes affectent les glandes qui fabriquent les hormones. Les hormones sont des produits chimiques fabriqués par le corps. Les hormones aident à de nombreux processus dans le corps, comme la croissance et le développement.
    • Hypothyroïdie congénitale primaire (HC)
    • Hyperplasie congénitale des surrénales (HCS)
  5. Troubles de l'hémoglobine. Ces problèmes affectent les globules rouges. Les globules rouges transportent l'oxygène vers le reste du corps.
    • Maladie S,S (anémie falciforme) (Hb SS)
    • S, bêta-thalassémie (Hb S/ßTh)
    • Maladie S, C (Hb S/C)
  6. Autres troubles
    • ​​​​​​​Déficit en biotinidase (BIOT)
    • Cardiopathie congénitale critique (CCHD)
    • Mucoviscidose (FK)
    • Galactosémie classique (GALT)
    • Maladie du stockage du glycogène de type II (maladie de Pompe) (POMPE)
    • Perte auditive (HEAR)
    • Déficit immunitaire combiné sévère (SCID)
    • Mucopolysaccharidose de type 1 (MPS I)
    • Adrénoleucodystrophie liée à l'X
    • Amyotrophie spinale due à la délétion homozygote de l'exon 7 dans SMN1

Plus d'informations

  • Centre national de ressources sur le dépistage néonatal et la génétique
  • Premier test de bébé

Dernière révision :juillet 2020


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