Mutations MTHFR et fausses couches à répétition

Au cours des dernières décennies, une attention croissante a été accordée à la mutation génétique MTHFR et à son association avec une multitude de problèmes de santé. Certains de ces liens proposés sont fortement pris en charge, mais d'autres sont au mieux spéculatifs.

Ces dernières années, une poignée de scientifiques ont suggéré que la mutation pourrait expliquer pourquoi certaines femmes font des fausses couches à répétition. Bien que la théorie soit loin d'être concluante, elle met en évidence le rôle que la génétique peut jouer dans une perte de grossesse autrement inexpliquée.

Expliquer la mutation MTHFR

La mutation MTHFR est une anomalie, ou "erreur", dans le code génétique d'une personne qui interfère avec la capacité du corps à produire l'enzyme MTHFR. Cette enzyme est nécessaire pour transformer le folate en sa forme active dans le corps.

Une fois activé, le folate permet la transformation d'un acide aminé appelé homocystéine en un acide aminé différent, la méthionine. Ces deux acides aminés jouent des rôles biologiques critiques. La méthionine est impliquée dans une multitude de fonctions, notamment :

  • Expression des gènes
  • Métabolisme des vitamines B
  • Production de protéines
  • Régulation du métabolisme des graisses et de la fonction immunitaire

Lorsque l'enzyme MTHFR ne fonctionne pas correctement ou n'est pas fabriquée du tout, divers problèmes de santé peuvent survenir. Alors que la plupart des personnes atteintes de la mutation ne savent jamais qu'elles l'ont, celles qui ont une variante plus grave peuvent rencontrer les conditions suivantes :

Homocystinurie

Cette maladie génétique rare se caractérise par le déversement d'homocystéine dans l'urine en raison de niveaux nettement élevés d'homocystéine dans le sang (appelée hyperhomocystéinémie).

Les enfants nés avec une homocystinurie présentent souvent une coagulation sanguine anormale, des troubles du mouvement, des difficultés d'alimentation et des troubles d'apprentissage.

Cette condition peut également causer des problèmes oculaires, des anomalies squelettiques et des troubles psychiatriques.

Hyperhomocystéinémie

Une version de la mutation MTHFR, C677T, peut provoquer une hyperhomocystéinémie et a été impliquée dans des fausses couches récurrentes et des maladies cardiovasculaires. Mais tous les chercheurs et médecins ne sont pas convaincus du rôle qu'il joue dans la perte de grossesse, le cas échéant.

Alors que certaines études ont montré des niveaux plus élevés d'homocystéine chez les femmes atteintes de prééclampsie (hypertension artérielle pendant la grossesse), de décollement placentaire et d'autres pertes de grossesse, d'autres n'ont vu aucune relation entre l'issue de la grossesse et la mutation MTHFR. Certains experts pensent qu'une homocystéine élevée pourrait être le résultat plutôt qu'une cause de fausse couche.

Anomalies du tube neural

L'anencéphalie, une anomalie congénitale caractérisée par des parties du cerveau ou du crâne manquantes ou incomplètement formées, et le spina bifida, la formation incomplète d'os autour de la moelle épinière, ont été associés à la mutation MTHFR.

Vous souvenez-vous du rôle joué par l'enzyme MTHFR dans l'activation du folate ? Les scientifiques soupçonnent que lorsque le folate n'est pas converti en sa forme active, la baisse des taux sanguins de folate qui en résulte peut entraîner une altération de la formation du cerveau, du crâne et de la moelle épinière pendant la grossesse.

Autres problèmes de santé

Des preuves médicales ont établi un lien entre la mutation MTHFR et l'hypertension, le glaucome, les troubles psychiatriques, la perte auditive liée à l'âge et certains types de cancer. Cependant, la plupart des études ont été largement mitigées, avec des associations trouvées dans certaines études mais pas dans d'autres.

Les problèmes les plus graves ont tendance à survenir chez les personnes qui ont hérité de la mutation MTHFR des deux parents (appelée homozygotie). Ceux qui héritent de la mutation d'un seul parent (hétérozygotie) peuvent avoir peu de problèmes, voire aucun.

La mutation MTHFR est assez courante :on estime que 20 % à 40 % de la population américaine est au moins hétérozygote pour ce défaut génétique. Bien que les statistiques varient selon les études, il semble être plus répandu chez les Hispaniques et les Blancs.

MTHFR et risque de fausse couche

Parce que les preuves actuelles ne sont pas concluantes, de nombreux scientifiques contestent l'idée que les fausses couches et la mutation MTHFR sont en quelque sorte liées. Ceux qui soutiennent l'hypothèse le font en se basant sur l'augmentation de l'incidence des fausses couches chez les femmes porteuses de la variante MTHFR C677T.

Une étude italienne menée en 2018 n'a trouvé aucune association entre la mutation C677T et la perte de grossesse récurrente. Cependant, une étude de 2019 en Chine est arrivée à la conclusion opposée :les personnes ayant subi une perte de grossesse récurrente étaient plus susceptibles d'avoir la mutation C677T et/ou une autre variante connue sous le nom de A1298C (il est possible d'être porteur des deux mutations.)

De plus, un examen de 2019 d'études portant sur plus de 7500 patients canadiens a révélé une augmentation des complications liées au placenta chez les patients atteints d'hyperhomocystéinémie.

Ceux qui soutiennent le lien entre la mutation MTHFR et la perte de grossesse ont suggéré que l'homocystéinémie peut provoquer la formation de minuscules caillots sanguins qui bloquent le flux de nutrition vers le placenta, affamant essentiellement le fœtus et déclenchant un avortement spontané.

Bien que la manière dont la mutation provoque une fausse couche ne soit toujours pas claire, de nombreuses femmes ayant perdu leur grossesse à répétition sont testées positives pour la mutation MTHFR. Pour cette raison, certains médecins ont approuvé l'utilisation de médicaments anticoagulants tels que l'énoxaparine et l'aspirine à faible dose pour améliorer les résultats de la grossesse.

D'autres recommandent de fortes doses d'acide folique et d'autres vitamines B, dont il a été démontré qu'elles abaissent les taux sanguins d'homocystéine. Cependant, ce n'est pas une pratique courante chez les OB/GYN, pas plus que les tests de routine pour la mutation MTHFR.

Un mot de Verywell

Le débat continue quant à l'impact de la mutation MTHFR sur la grossesse. Un avis de 2013 de l'American College of Obstetricians and Gynecologists a déclaré que les preuves actuelles concernant le problème sont soit "limitées" soit "incohérentes" et déconseillent l'utilisation d'une analyse génétique MTHFR ou d'un test d'homocystéine à jeun dans le cadre d'un examen prénatal de routine.

Si vous avez fait plusieurs fausses couches ou si une perte de grossesse se produit dans votre famille, vous voudrez peut-être discuter de la possibilité d'être testé pour la mutation MTHFR avec votre OB/GYN ou un autre professionnel de la santé.


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