Kuinka monotsygoottiset kaksoset kehittyvät

Kaksosia, jotka näyttävät täsmälleen samalta, kutsutaan tyypillisesti "identtisiksi" kaksosiksi. Tarkempi termi on kuitenkin "monotsygoottinen". Monotsygoottisilla kaksosilla on lähes täsmälleen samat geenit. Tässä on mitä se tarkoittaa.

Kuinka monotsygoottiset kaksoset muodostuvat?

Tämän tyyppinen kaksosten muodostuminen alkaa, kun yksi siittiö hedelmöittää yhden munasolun (oosyytin). Kun hedelmöitetty munasolu (kutsutaan tsygootiksi) kulkeutuu kohtuun, solut jakautuvat ja kasvavat blastokystiksi. Monotsygoottisten kaksosten tapauksessa blastokysta jakautuu ja kehittyy kahdeksi alkioksi.

Yksinkertaisesti sanottuna yksitsygoottiset kaksoset syntyvät, kun yksi hedelmöitetty munasolu jakautuu kahteen osaan. Sieltä kahdesta alkiosta kasvaa kaksi vauvaa. Monotsygoottinen ("mono" tarkoittaa yhtä ja "tsygootti" tarkoittaa hedelmöitettyä munasolua) on termi, jota käytetään kuvaamaan tätä prosessia.

Sitä vastoin kaksitsygoottiset (veljelliset) kaksoset muodostuvat, kun kaksi erillistä munaa vapautuu ja hedelmöitetään kahdella siittiöllä. Sitten tuloksena olevat alkiot kehittyvät samaan aikaan, mutta yksittäin. Kaksitsygoottiset kaksoset ovat yleisiä hedelmällisyyshoidoissa, jotka aiheuttavat useiden munasolujen vapautumisen tai useamman kuin yhden alkion siirtymisen kohtuun.

Miksi monotsygoottisia kaksosia esiintyy?

Ystävyyskuntasuhteet (monotsygoottiset ja kaksitsygoottiset) vaihtelevat maailmanlaajuisesti. Esimerkiksi Yhdysvalloissa kaksosten syntyvyys on laskenut viime vuosikymmeninä, ja yksitsygoottiset kaksoset muodostavat pienen osan koko kaksosten syntyvyydestä.

Suurin osa vaihtelusta johtuu kuitenkin eroista dizygoottisten kaksosten määrässä. Yksitsygoottisten kaksosten määrä on hyvin tasainen eri puolilla maailmaa:noin 3–5 jokaista 1000 syntymää kohden.

Joissakin heimo- ja eristyneissä populaatioissa yksitsygoottiset kaksoset näyttävät kulkevan suvussa tai suuremmassa heimossa. Ei tiedetä, onko genetiikka pelissä vai ympäristö, mutta on todennäköistä, että jokin ympäristössä laukaisee jakautumisen tai se tapahtuu satunnaisesti.

Entä sukuhistoria?

Vastoin yleistä käsitystä, yksitsygoottisten kaksosten mahdollisuudet eivät useimmiten liity sukuhistoriaasi. Jos perheessä on useampi kuin yksi sarja identtisiä kaksosia, se johtuu todennäköisesti tuurista tai ulkoisista ympäristötekijöistä. Joitakin geneettisiä mutaatioita, jotka lisäävät yksitsygoottisten kaksosten mahdollisuutta, on tunnistettu, mutta ne ovat hyvin harvinaisia.

Kaksitsygoottiset kaksoset kuitenkin kulkevat perheissä. Tämän uskotaan johtuvan pääasiassa geeneistä, jotka lisäävät vapautuvien munien määrää.

Korkeampi taajuus IVF:llä

Mielenkiintoista on, että koeputkihedelmöitys (IVF) näyttää lisäävän yksitsygoottisten kaksosten todennäköisyyttä.

IVF-tutkimus on antanut meille jonkinlaisen käsityksen siitä, kuinka identtiset kaksoset muodostuvat. IVF-alkiot hajoavat todennäköisemmin identtisiksi kaksosiksi kuin luonnollisesti syntyneet alkiot. Hedelmällisyyslääkäri voi siirtää vain yhden alkion – toivoen vähentää ei-identtisten kaksosten riskiä – mutta identtisiä kaksosia voi silti esiintyä, ja useammin kuin väestölle.

Normaalissa alkionkehityksessä alkion sisällä kasvaa nesteellä täytetty ontelo. Tämä tunnetaan nimellä blastocoel. Alkion sisällä on myös joukko soluja, jotka tunnetaan nimellä sisempi solumassa, joka on joukko soluja, jotka lopulta muodostavat sikiön.

IVF:n aikana blastokoeli voi romahtaa itsensä päälle. Vaikka tämä tyypillisesti tuhoaa alkion, joskus alkio selviää, mikä aiheuttaa sisäisen solumassan jakautumisen kahteen osaan. Kaksi sisäistä solumassaa johtavat kaksosten kehittymiseen.

Alkiota pidetään aluksi keinotekoisessa liuoksessa laboratoriossa. Vaikka tiedemiehet ovat tehneet parhaansa tehdäkseen tästä ympäristöstä mahdollisimman lähellä luonnollista, se ei ole aivan sama ympäristö kuin naisen lisääntymisjärjestelmässä. Ehkä tämä ratkaisu lisää romahduksen riskiä.

Mielipiteet eroavat siitä, milloin alkio on siirrettävä naisen kohtuun. Vaikuttaa siltä, ​​että alkion siirtäminen myöhemmin saattaa lisätä todennäköisyyttä identtiseen twinningiin.

Twinning-toiminnan genetiikka

Kerran ajateltiin, että monotsygoottisilla kaksosilla oli täsmälleen sama DNA. Mutta tämä ei ole totta, koska joka kerta kun solut jakautuvat, on mahdollisuus mutaatioihin, jotka alkavat jo ensimmäisestä jakautumisesta. Tämä on yksi syy siihen, miksi identtiset kaksoset ovat alttiimpia synnynnäisille sairauksille.

Yhden jakautumisen jälkeen yksittäiset solumassat jatkavat jakautumistaan ​​itsestään. Jokaisella jakautumisella on uusi mahdollisuus mutaatiolle. Yleensä syntyessään kaksosten geenit ovat erittäin samankaltaisia, mutta eivät identtisiä. Ajan myötä geneettiset erot lisääntyvät edelleen. Tämä johtuu epigenetiikasta – tavasta, jolla ympäristö muuttaa DNA:mme ilmentymistä.

Joissakin tutkimuksissa on havaittu, että pienet DNA-erot ovat yleisempiä vanhemmilla identtisilla kaksosilla kuin hyvin nuorilla identtisilla kaksosilla.‍‍‍‍‍‍‍♀️‍‍‍‍

Vaikka monotsygoottiset kaksoset näyttävät samanlaisilta ja niillä on samanlaiset ominaisuudet, ne eivät ole klooneja. Molemmilla alkioilla on samat geneettiset komponentit, mutta pieniä eroja kehittyy ajan myötä.

Identtiset kaksoset… mutta eri sukupuolet?

Kun kaksoset syntyvät geneettisesti eri sukupuolilla (toinen kaksoset on geneettisesti mies ja toinen on geneettisesti nainen), ne ovat yleensä kaksitsygoottisia. Monotsygoottiset kaksoset syntyvät tyypillisesti samaa geneettistä sukupuolta.

Vaikka se on erittäin harvinaista, yksitsygoottiset kaksoset voivat kuitenkin olla kahta eri sukupuolta. Tämä juontaa juurensa ajatukseen, että geneettisiä mutaatioita voi tapahtua heti ensimmäisestä jakautumisesta lähtien.

Jos munasolussa on kaksi X-kromosomia (kun normaalissa munasolussa pitäisi olla vain yksi X-kromosomi) ja se hedelmöitetään Y-siittiöllä, voit saada XXY-alkion. Tämä tunnetaan myös nimellä Klinefelterin oireyhtymä.

Mutta mitä tapahtuu, jos XXY-alkio jakautuu yksitsygoottisiksi kaksosiksi? Voit päätyä yhdelle kaksoselle XX-lausekkeella (nainen) ja toiseen XY:llä (mies). Tämä tilanne on niin harvinainen, että sitä on kuvattu lääketieteellisessä kirjallisuudessa vain neljä kertaa.

On toinenkin (harvinainen) tapa saada eri sukupuolta olevat identtiset kaksoset. Jos sinulla on munasolu, jossa on yksi X-kromosomi, ja siittiö, jossa on Y-kromosomi, saat tyypillisesti pojan (XY). Normaalisti, jos tämä alkio jakautuisi kaksosiksi, saisit identtisiä kaksospoikia. On kuitenkin mahdollista, että toinen kaksos saa tuloksena vain X-kromosomin (kirjoitetaan yleensä XO:na) ja toinen XY.

Siten toinen kaksos on tyttö (synnynnäinen sairaus, joka tunnetaan nimellä Turnerin oireyhtymä), ja toinen kaksos on poika. Kaiken tämän jälkeen nämä tilanteet ovat niin harvinaisia, että on turvallista olettaa, että 99,999 % poika-tyttö-kaksosista ei ole yksitsygoottisia kaksosia.

Puoli-identtiset ja yhdistyneet kaksoset

Harvinainen yksitsygoottisten kaksosten muoto on puoli-identtiset tai puolikaksoset, joita syntyy, kun kaksi erillistä siittiötä hedelmöittää yhden munan. Tämä on toinen tilanne, jossa voit saada kaksi sukupuolta, mutta nämä eivät ole todella "identtisiä" kaksosia, koska aloitit kahdella eikä yhdellä siittiöllä, joka hedelmöitti munaa.

Tutkijat tunnistivat ensimmäisen tapauksen vasta vuonna 2007, ja toinen löydettiin vuonna 2014.Näissä harvinaisissa tapauksissa tutkijat olettivat, että munasolun hedelmöitti kaksi erillistä siittiötä.

Ensi silmäyksellä näytti siltä, ​​että kaksoset olisivat identtisiä, mutta he syntyivät geneettisesti eri sukupuolina. Kun kaksosten DNA:ta tutkittiin tarkemmin, kävi ilmi, että jokaisella kaksosella oli itse asiassa sekä XX (naaras) että XY (mies) kromosomi.

Yhdistyneet kaksoset ovat toinen harvinainen yksitsygoottisen twinning-muodon muoto, jossa kaksoset eivät eroa täysin, kun tsygootti halkeaa. He voivat jakaa useita elimiä. Useimmat yhteenliittyneet kaksoset kuolevat kohdussa tai syntyvät kuolleena.

Monotsygoottiset kaksoset kohdussa

Suurimman osan ajasta yksitsygoottisilla kaksosilla on erilliset lapsivesipussit, mutta niillä on yksi istukka. Tekninen termi tälle on monochorionic-diamniotic (tai Mo-Di), ja sitä esiintyy 60–70 % ajasta yksitsygoottisilla kaksosilla.

Yhden istukan jakaminen lisää raskauden riskejä kaksois-kaksostransfuusiooireyhtymän mahdollisuudesta johtuen. Raskautta on seurattava erittäin huolellisesti, jos Mo-Di-kaksoset diagnosoidaan.

Toinen mahdollisuus on, että kaksosilla on kummallakin oma istukka ja lapsivesipussi. Tämä tunnetaan dichorionic-diamniotic (tai Di-Di) kaksosina. Di-Di-raskauden riskit ovat pienemmät kuin Mo-Di-raskaudessa. On olemassa väärinkäsitys, että Di-Di-kaksoset ovat aina veljellisiä (ei-identtisiä), mutta tämä ei ole totta. Noin 30 % yksitsygoottisista kaksosista on Di-Di.

Riskialtaisin yhdistelmä on, kun kaksosilla on yksi lapsivesipussi ja yksi istukka. Tämä tapahtuu vain monotsygoottisilla kaksosilla, ei koskaan ei-identtisillä kaksosilla.

Tämä tunnetaan monochorionic-monoamniotic (Mo-Mo) kaksosina, ja se on suhteellisen harvinainen, ja sitä esiintyy vain 5 prosentissa kaksosraskauksista. Mo-Mo-kaksosten kohdalla suurin riski on, että vauvat voivat takertua napanuoteisiin. On myös olemassa kahden hengen verensiirto-oireyhtymän riski ja suurempi ennenaikaisuuden riski.

Varhaisissa tutkimuksissa havaittiin, että vain 50 % Mo-Mo-kaksosista selvisi, mutta myöhemmissä tutkimuksissa on saatu rohkaisevampia tuloksia, jolloin perinataalinen (aika välittömästi syntymää edeltävä ja sen jälkeen) kuolleisuus oli lähempänä 20 %.

Sen määrittäminen, ovatko kaksoset identtisiä

Ainoa tapa olla varma tsygoottisuudesta on DNA-testi. Jos kaksosilla on samat DNA-merkit, ne ovat todennäköisimmin monotsygoottisia. Jos niillä on erilaiset merkit, ne ovat kaksitsygoottisia.

Geneettiset yhtäläisyydet monotsygoottisten kaksosten DNA:ssa selittävät, miksi he näyttävät huomattavan samanlaisilta ja voivat jopa jakaa samanlaisia ​​piirteitä, kiinnostuksen kohteita, käyttäytymistä ja persoonallisuutta. Monotsygoottisilla kaksosilla on myös sama veriryhmä.

Joskus zygoottisuus voidaan määrittää raskauden aikana, mutta se riippuu jaon ajoituksesta. Jotkut monotsygoottiset kaksoset kehittyvät yhdellä, jaetulla istukan kanssa ja ne ovat suljettuina yhteen korioniin tai amnioniin. Terveydenhuollon tarjoajat voivat etsiä näitä merkkejä ultraäänestä, mutta se ei ole yksitsygoottisten kaksosten varma.

Amniosenteesiä voidaan käyttää myös kaksoistsygoottisuuden määrittämiseen ennen syntymää, mutta se on invasiivinen toimenpide, eikä se yleensä kuulu rutiininomaiseen synnytyksen hoitoon.

Jotkut tutkimukset pyrkivät käyttämään vähemmän invasiivista synnytystä edeltävää DNA-testausta kaksoistsygoottisuuden määrittämiseksi. Keskustele OBGYN-lääkärin tai lapsesi lastenlääkärin kanssa DNA-testausvaihtoehdoista.

Kaksosesi todennäköisesti eivät ole yksitsygoottinen/identtinen, jos...

  • He ovat poika/tyttö kaksoset
  • Heillä on erilaisia ​​verityyppejä
  • Ne näyttävät hyvin erilaisilta

Kaksosesi voivat olla yksitsygoottinen/identtinen, jos...

  • He ovat samaa sukupuolta ja näyttävät hyvin samanlaisilta
  • He jakoivat yhden istukan

Kaksosesi ovat yksitsygoottinen/identtinen, jos...

  • DNA-testi vahvistaa, että ne ovat identtisiä
  • He jakoivat yhden lapsivesipussin

"Identtiset" kaksoset ovat yksilöitä

DNA-testeillä voidaan vertailla kaksosten geneettisiä markkereita ja varmistaa, että ne ovat monotsygoottisia. Genetiikka ei kuitenkaan määritä kaikkea ihmisestä. Esimerkiksi tutkimukset ovat osoittaneet, että monotsygoottisilla kaksosilla ei välttämättä ole samoja geneettisiä taudin riskitekijöitä.

Lisäksi identtisillä kaksosilla ei ole samoja sormenjälkiä. Vaikka kuviot ovat samanlaisia, ne eivät ole aivan samanlaisia. Identtisten kaksosten joukko koostuu edelleen kahdesta erillisestä ihmisestä. Ympäristövaikutukset, epigeneettiset erot ja elämänkokemukset tekevät jokaisesta kaksosesta ainutlaatuisen yksilön.


Previous:

Next: