Vastasyntyneen seulontatestit vauvallesi

Mitä on vastasyntyneiden seulonta?

Kun vauvasi on 1–2 päivän ikäinen, hänelle tehdään erityisiä testejä, joita kutsutaan vastasyntyneiden seulonnaksi. Vastasyntyneen seulonta tarkistaa vauvan vakavien, mutta harvinaisten ja enimmäkseen hoidettavissa olevien terveyssairauksien varalta. Se sisältää veren, kuulon ja sydämen seulonnan.

Vauvasi voi syntyä terveenä, mutta se ei välttämättä näytä ongelman merkkejä aluksi. Jos sairaus havaitaan varhaisessa vastasyntyneen seulonnassa, se voidaan usein hoitaa. Varhainen hoito on tärkeää, koska se voi auttaa estämään vauvasi vakavampia terveysongelmia.

Kaikille vauvoille Yhdysvalloissa tehdään vastasyntyneiden seulonta. Noin 4 miljoonaa vauvaa seulotaan vuosittain.

Milloin vastasyntyneen seulonta tehdään?

Vauvasi saa vastasyntyneen seulonnan ennen kuin hän lähtee sairaalasta syntymän jälkeen, kun hän on 1–2 päivän ikäinen. Jos vauvasi ei synny sairaalassa, keskustele hänen hoitajansa kanssa vastasyntyneen seulonnasta 1–2 päivän iässä. Jotkut osavaltiot vaativat, että vauvoille tehdään vastasyntyneiden seulonta uudelleen noin 1-2 viikkoa myöhemmin.

Miten vastasyntyneiden seulonta tapahtuu?

Vastasyntyneiden seulonnassa on kolme osaa:

  1. Verikoe. Suurin osa vastasyntyneiden seulonnasta tehdään verikokeella harvinaisten mutta vakavien terveyssairauksien tarkistamiseksi. Terveydenhuollon tarjoaja pistelee vauvasi kantapäätä saadakseen muutaman tippa verta. Hän kerää veren erikoispaperille ja lähettää sen laboratorioon testattavaksi. Verikoetulokset ovat yleensä valmiita, kun vauva on 5–7 päivän ikäinen. Lisätietoja verinäytteiden laboratorioon lähettämisen ja testitulosten palauttamisen aikarajoista kysy vauvasi hoitajalta tai sairaalan henkilökunnalta.
  2. Kuuloseulonta. Tämä testi tarkistaa kuulon heikkenemisen. Tätä testiä varten palveluntarjoajasi asettaa pienet kuulokkeet vauvasi korviin ja käyttää erityisiä tietokoneita tarkistaakseen, kuinka vauva reagoi ääneen.
  3. Sydänseulonta. Tätä testiä käytetään vauvojen seulomiseen sydänsairauksien ryhmän varalta, joita kutsutaan kriittisiksi synnynnäisiksi sydänvaurioiksi (kutsutaan myös kriittisiksi CHD:iksi tai CCHD:iksi). Se käyttää yksinkertaista testiä nimeltä pulssioksimetria. Pulssioksimetria tarkistaa happimäärän vauvasi veressä käyttämällä pulssioksimetrilaitetta ja vauvan iholle asetettuja antureita.

Entä jos vastasyntyneiden seulontatulokset eivät ole normaaleja?

Useimmat vastasyntyneiden seulontatulokset ovat normaaleja. Jos vauvasi seulontatulokset eivät ole normaaleja, se voi yksinkertaisesti tarkoittaa, että hän tarvitsee lisää testejä. Vauvasi hoitaja suosittelee sitten toisenlaista testiä, nimeltään diagnostinen testi, jotta näet, onko olemassa terveysongelma. Jos diagnostisten testien tulokset ovat normaaleja, lisätutkimuksia ei tarvita. Jos diagnostisten testien tulokset eivät ole normaaleja, palveluntarjoajasi voi opastaa sinua vauvasi seuraavissa vaiheissa.

Jos yhdellä lapsellasi on sairaus, onko se myös toisella?

Monet vastasyntyneen seulonnassa havaituista terveystiloista ovat perinnöllisiä. Perinnöllinen tarkoittaa jotain, joka siirtyy vanhemmalta lapselle geenien kautta. Geenit ovat osa kehosi soluja, jotka tallentavat kehosi kasvu- ja toimintatapoja koskevia ohjeita.

Kun yhdellä perheen lapsella on perinnöllinen sairaus, todennäköisyys, että veljellä tai sisarella on sama sairaus, on suurempi kuin jos yhdelläkään perheen lapsella ei ole sairautta.

Jos sinulla on lapsi, jolla on sairaus ja haluat toisen lapsen, keskustele terveydenhuollon tarjoajan tai geneettisen neuvonantajan kanssa. Geneettinen neuvonantaja on henkilö, joka on koulutettu auttamaan sinua ymmärtämään geenejä, synnynnäisiä epämuodostumia ja muita perheissä esiintyviä sairauksia sekä sitä, kuinka ne voivat vaikuttaa terveytesi ja vauvasi terveyteen.

Joskus kuulonalenema ei ole perinnöllinen. Se voi johtua esimerkiksi raskaudenaikaisesta infektiosta. Tässä tapauksessa sitä ei yleensä tapahdu toisessa raskaudessa.

Millaisille terveystiloille vastasyntyneen seulontatesti tehdään?

Jokainen osavaltio vaatii erilaisia ​​​​testejä, joten kysy vauvasi terveydenhuollon tarjoajalta, mitkä testit vauvallesi tehdään. Voit myös käydä osoitteessa babysfirsttest.org saadaksesi selville, minkä olosuhteiden vuoksi osavaltiotestisi on tehty.

March of Dimes tekee yhteistyötä osavaltioiden kanssa varmistaakseen, että ne testaavat vauvojen terveys- ja henkilöstöministeriön (kutsutaan myös HHS:ksi) suosittelemia terveysolosuhteita. HHS:n suosittelemaa terveystilanteiden luetteloa kutsutaan nimellä RUSP tai Recommended Uniform Screening Panel. March of Dimes haluaisi, että kaikki vauvat kaikissa osavaltioissa tutkittaisiin vähintään 35 sairauden varalta. Monet näistä terveystiloista voidaan hoitaa, jos ne havaitaan varhain. Terveystilat on jaettu kuuteen ryhmään:

  1. Orgaanisten happojen aineenvaihduntahäiriöt. Aineenvaihdunta on sitä, kuinka hyvin ja nopeasti kehosi käsittelee syömäsi ja juomasi. Vauvat, joilla on orgaanisten happojen aineenvaihduntahäiriöitä, eivät hajoa ruokaa oikein, jolloin kehoon kertyy orgaanisiksi hapoiksi kutsuttuja aineita.
    • propionihappohappo (PROP)
    • Metyylimalonihappokemia (metyylimalonyyli-CoA-mutaasin puutos) (MUT)
    • Metyylimalonihappokemia (kobalamiinihäiriöt) Cbl A, B)
    • Isovaleriahappohappo (IVA)
    • 3-metyylikrotonyyli-CoA-karboksylaasipuutos (3-MCC)
    • 3-hydroksi-3-metyyliglutaarihappouria (HMG)
    • Holokarboksylaasisyntaasin puutos (MCD)
    • Beeta-ketotiolaasipuutos (BKT)
    • Glutaarihappokemia tyyppi 1 (GA-1)
  2. Rasvahappojen hapettumishäiriöt. Ruoansulatuksen aikana elimistö pilkkoo rasvan rasvahapoiksi energian saamiseksi. Rasvahappojen hapettumisongelmista kärsivä vauva ei pysty muuttamaan rasvaa energiaksi kunnolla.
    • Karnitiinin sisäänoton vika/karnitiinin kuljetusvirhe (CUD)
    • Keskiketjuisen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos (MCAD)
    • Erittäin pitkäketjuinen asyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos (VLCAD)
    • Pitkäketjuisen L-3-hydroksiasyyli-CoA-dehydrogenaasin puutos (LCHAD)
    • Trifunktionaalisen proteiinin puutos (TFP)
  3. Aminohappoaineenvaihduntahäiriöt. Vauvat, joilla on näitä ongelmia, eivät pysty prosessoimaan tiettyjä aminohappoja kunnolla kehossa. Aminohapot auttavat rakentamaan proteiinia kehossasi.
    • Argininomeripihkahappoasiduria (ASA)
    • Sitrullinemia tyyppi 1 (CIT)
    • Vahterasiirappivirtsatauti (MSUD)
    • Homokystinuria (HCY)
    • Klassinen fenyyliketonuria (PKU)
    • Tyrosinemia tyyppi I (TYR I)
  4. Umpierityshäiriöt. Nämä ongelmat vaikuttavat hormoneja tuottaviin rauhasiin. Hormonit ovat kehon valmistamia kemikaaleja. Hormonit auttavat monissa kehon prosesseissa, kuten kasvussa ja kehityksessä.
    • Primaarinen synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta (CH)
    • Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu (CAH)
  5. Hemoglobiinihäiriöt. Nämä ongelmat vaikuttavat punasoluihin. Punasolut kuljettavat happea muualle kehoon.
    • S,S-sairaus (sirppisoluanemia) (Hb SS)
    • S, beetatalassemia (Hb S/ßTh)
    • S-, C-sairaus (Hb S/C)
  6. Muut häiriöt
    • ​​​​​​Biotinidaasipuutos (BIOT)
    • Kriittinen synnynnäinen sydänsairaus (CCHD)
    • Kystinen fibroosi (CF)
    • Klassinen galaktosemia (GALT)
    • Glykogeenin varastointitauti tyyppi II (Pompen tauti) (POMPE)
    • Kuulovaurio (HEAR)
    • Vakava yhdistetty immuunikato (SCID)
    • Mukopolysakkaridoosi tyyppi 1 (MPS I)
    • X-kytketty adrenoleukodystrofia
    • Spinaalinen lihasatrofia, joka johtuu SMN1:n eksonin 7 homotsygoottisesta deleetiosta

Lisätietoja

  • Kansallinen vastasyntyneiden seulonta- ja genetiikan resurssikeskus
  • Vauvan ensimmäinen testi

Tarkistettu viimeksi:heinäkuussa 2020


Previous:

Next: