Trisomian 9 oireet, diagnoosi ja elinajanodote

Trisomia 9 on harvinainen ja usein kuolemaan johtava kromosomipoikkeavuus, jota esiintyy noin 2,4 prosentissa raskauden menetyksistä, jotka tapahtuvat ennen 20. raskausviikkoa (spontaanit abortit).

Samanlainen kuin trisomia 21 (tunnetaan myös nimellä Downin oireyhtymä), trisomia 9 tapahtuu, kun sikiön soluissa on kolme kopiota (toisin kuin tavalliset kaksi) kromosomista 9. Trisomia 9 on harvinaisempi kuin trisomia 21, ja sillä on vakavampia ilmenemismuotoja. Sillä on myös paljon pienempi eloonjäämisprosentti.

Tyypit

Trisomiaa 9 on kolme tyyppiä. Jokaisella tyypillä on omat geneettiset ominaisuutensa ja fyysiset ilmenemismuotonsa.

  • Täysi trisomia 9 :Kaikissa vauvan kehon ja istukan soluissa on kolme kopiota kromosomista 9.
  • Osittainen trisomia 9 :Yhdeksännestä kromosomista on kaksi täyttä kopiota sekä yksi osittainen kopio.
  • Mosaiikkitrisomia 9 :Trisomiaa esiintyy joissakin kehon soluissa, kun taas muilla soluilla on normaali kromosomisarja.

Täysi trisomia 9 on lähes aina kohtalokas, ja suurin osa sairastuneista sikiöistä kuolee ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Suurimmalla osalla elävänä syntyneistä vauvoista on mosaiikkitrisomia 9. Monet kuolevat vauvaiässä sairauden aiheuttamiin terveysongelmiin.

Jotkut pikkulapset, joilla on mosaiikkitrisomia 9, selviävät kuitenkin yli ensimmäisen elinvuoden.

Osittainen trisomia 9 ei aina vaikuta vauvan elinajanodotteeseen. Sairastuneilla vauvoilla on kuitenkin monia terveys- ja kehitysongelmia.

Merkit ja oireet

Trisomian 9 merkit ja oireet ovat vaihtelevia. Jotkut voidaan havaita ennen vauvan syntymää, kun taas toiset saattavat näkyä vasta syntymän jälkeen.

Prenataalisesti yleisiä ultraäänilöydöksiä ovat sikiön sydänvauriot sekä aivo- ja selkäytimen epämuodostumat. Vauvan syntymän jälkeen trisomiaan 9 liittyviä merkkejä ja oireita ovat:

  • Tuomainen kasvojen ulkonäkö (pieni pää, leveä nenä ja sipulimainen kärki, huuli- ja/tai kitalakihalkio, pieni leuka, matalat korvat, pienet silmät ja/tai ylöspäin kallistuvat silmäluomet)
  • Näköongelmat
  • Nivelet sijoiltaan
  • Alikehittyneet sukuelimet
  • Laskeutumattomat kivekset miespuolisilla imeväisillä
  • Muuaiskystat
  • Ruokinta- ja hengitysvaikeudet syntyessään
  • Epäonnistuminen kukoistaa
  • Lyhyt kasvu
  • Näköongelmat
  • Vaihtelevat kognitiiviset vammat ja kehitysviiveet

Riskitekijät

Useimmissa tapauksissa trisomia 9 näyttää tapahtuvan satunnaisesti pikemminkin kuin spesifisten, tunnistettujen riskitekijöiden seurauksena. Poikkeuksena on, jos jommallakummalla vanhemmalla on tasapainoiseksi translokaatioksi kutsuttu sairaus, joka vaikuttaa kromosomiin 9, koska tutkimukset ovat löytäneet yhteyden sairauden ja lisääntyneen riskin välillä saada lapsi, jolla on osittainen trisomia 9.

Muihin tyyppeihin verrattuna osittainen trisomia 9 on kuitenkin suhteellisen harvinainen.

Diagnoosi

Trisomia 9 diagnosoidaan usein keskenmenon jälkeen, mutta se voidaan havaita myös raskauden aikana suonivilkkunäytteen (CVS) tai amniocenteesin avulla.  Käytä istukan kudosta CVS:stä tai sikiön soluja lapsivesitutkimuksesta, lääkäri voi tilata kuvan vauvan kromosomista. (karyotyyppi). Jos merkkejä trisomiasta 9 havaitaan syntymässä, karyotyyppi voidaan suorittaa diagnoosin vahvistamiseksi.

Verywellin sana

On pelottavaa ja hämmentävää kuulla, että vauvallasi on geneettinen sairaus, oli tila kuinka vakava tahansa. Jos sinulla on keskenmeno, tiedä, että menetys ei ollut sinun syytäsi ja että on alhainen, että se vaikuttaa seuraavaan raskauteen.

Jos olet tällä hetkellä raskaana ja synnytystä edeltävä testaus havaitsee trisomian 9, sinun kannattaa keskustella kokeneen geneettisen neuvonantajan tai geneetikon kanssa. Vaikka sairauteen ei ole parannuskeinoa, sen ymmärtäminen, mikä trisomian 9 muoto on diagnosoitu, auttaa sinua tekemään päätöksiä raskaudestasi; synnytys ja synnytys sekä vauvasi synnytyksen jälkeinen hoito ja hoito.


Previous:

Next:

  • Etsitkö ideoita 3-vuotissyntymäpäiville?
    Oletko hukassa 3-vuotissyntymäpäiväjuhlaideoiden suhteen? Kysy esikoululaiseltasi! Useimmilla 3-vuotiailla on vahvat ideat ja selkeät teemat – keijut, supersankarit, legot, rakennusajoneuvot, dinosaurukset, ruoanlaitto tai uusin elokuvahahmo. Kun ole
  • Doula vs. kätilö:Mitä eroa on?
    Doula ja kätiöt ovat asiantuntijoita, joilla on intiimejä, tukevia rooleja raskauden ja synnytysprosessi, mutta heidän koulutus ja yksilölliset roolit ovat hyvin erilaisia. Tässä on mitä sinun tulee tietää näistä kahdesta asiantuntijatyypistä, jotka
  • 6 kriteeriä, jotka on arvioitava lastenhoitajaa palkattaessa
    Kun palkkasin lastenhoitajaa ensimmäistä kertaa, tiesin, että meidän oli sovittava hinnoista, koordinoi aikataulujen saatavuus ja varmista, että persoonallisuudet hyytelöivät. En ajatellut kysyä löytämämme lastenhoitajan parhaita ominaisuuksia:varhai