• vauvat
• RakennusPerhe
• lapset
• Yleinen Vanhemmuus
• Vastasyntyneet
• Teini-ikäiset
• Taaperot
• raskaus

Raskaus ja synnynnäiset poikkeavuudet

Synnynnäinen poikkeavuus tai geneettinen häiriö on sairaus, jonka vauva syntyy. Se voi johtua kromosomi-, perinnöllis- tai ympäristöongelmasta. Joissakin tapauksissa geneettisen häiriön syytä ei kuitenkaan tunneta.

Yhdysvaltain tautien valvonta- ja ehkäisykeskuksen (CDC) mukaan noin 3 % vauvoista syntyy synnynnäisillä poikkeavuuksilla. Tässä on yleiskatsaus joistakin geneettisistä häiriöistä, jotka usein huolestuttavat tulevia vanhempia, sekä syitä, riskitekijöitä ja synnytystä edeltäviä testejä, jotka seulovat ja diagnosoivat geneettisiä ongelmia.

Riskitekijät

Vauvat, joilla on synnynnäisiä ongelmia, syntyvät usein vanhemmille, joilla ei ole riskitekijöitä. Seuraavat riskitekijät lisäävät kuitenkin mahdollisuuksia saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus:

• Altistuminen huumeille tai tietyille infektioille
• Suvussa esiintynyt geneettinen sairaus
• Foolihapon puute
• Koeputkihedelmöitys (IVF) tai muut toimenpiteet, jotka käsittelevät munasolua ja siittiötä
• Mosikertainen raskaus (kaksoset tai useampi)
• Aiempi raskaus, joka sisälsi synnynnäisen poikkeavuuden
• Rakautta edeltävä terveystila, kuten diabetes
• yli 35-vuotias raskaus
• Huumeiden viihdekäyttö
• Tupakointi

Kromosomihäiriöt

Kromosomihäiriöt johtuvat ylimääräisestä tai puuttuvasta kromosomista. Joskus väärä kromosomien lukumäärä ei sovi yhteen elämän kanssa, ja nämä raskaudet päättyvät usein keskenmenoon. Joitakin kromosomitiloja voidaan kuitenkin hallita, ja sairaat voivat nauttia tyydyttävästä elämästä.

• Downin oireyhtymä :Downin oireyhtymä on yleisin kromosomipoikkeavuus, jota esiintyy noin jokaisessa 700:ssa Yhdysvalloissa syntyneessä. Mahdollisuudet kuitenkin kasvavat äidin iän myötä. Perheille, joissa on Downin syndroomaa sairastava lapsi, on tarjolla monia tukipalveluita.
• Klinefelterin oireyhtymä :Tämä häiriö johtaa siihen, että miehet saavat ylimääräisen X-kromosomin. Sitä esiintyy noin yhdessä 500–1 000 syntymästä, vaikka tutkijat uskovat, että jopa 75 % miehistä ei koskaan saa diagnoosia. Pojat, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, tuottavat vähemmän testosteronia, ovat usein pitkiä ja heillä voi olla oppimisvaikeuksia.
• Pataun oireyhtymä (Trisomia 18) ja Edwardin syndrooma (Trisomia 13) : Trisomia 18 ja trisomia 13 ovat harvinaisempia kuin Downin oireyhtymä. Ne ovat myös vakavampia, aiheuttaen ongelmia oppimiskyvyssä ja vaikuttavat lähes kaikkiin kehon elimiin. Kummallakaan oireyhtymästä syntyneet lapset eivät usein selviä ensimmäisestä vuodesta.
• Turnerin oireyhtymä :Harvinainen sairaus, jota esiintyy vain naisilla, Turnerin oireyhtymä vaikuttaa yhteen 2500 vauvasta. Kahden sukupuolikromosomin sijaan sairastuneilla vauvoilla on vain X-kromosomi. Turnerin oireyhtymä vaikuttaa pituuteen ja hedelmällisyyteen, mutta ei älykkyyteen useimmissa tapauksissa. Seurannan ja hoidon avulla Turnerin oireyhtymää sairastavat naiset voivat elää terveellistä elämää.

Perinnölliset häiriöt 

Perinnölliset sairaudet siirtyvät vanhemmilta lapsilleen. Useimmiten perinnölliset sairaudet ovat resessiivisiä, mikä tarkoittaa, että häiriön ilmaantumiseen vauvassa tarvitaan kaksi geeniä (yksi kummaltakin vanhemmalta).

Tietyt etniset ryhmät kantavat todennäköisemmin tiettyjen geneettisten häiriöiden geenejä. Kun vanhemmat ovat kotoisin samasta taustasta, mahdollisuus saada lapsi, jolla on tietyt geneettiset sairaudet, kasvaa.

Vaikka alla olevat häiriöt ovat yleisempiä tietyissä ryhmissä, ne ovat silti yleisesti ottaen harvinaisia.

• Beeta-talassemia on geneettinen verihäiriö, jota tavataan yleisemmin Välimeren alueen ihmisillä. Tämä tila on melko yleinen ja vaikuttaa siihen, miten keho tuottaa punasoluja, mikä johtaa anemiaan.
• Kystinen fibroosi (CF) on harvinainen geneettinen sairaus, joka on yleisempi eurooppalaisten syntyperäisten ihmisten keskuudessa. Kystinen fibroosi vaikuttaa keuhkoihin ja muihin elinjärjestelmiin. Useimpien potilaiden elinikä on 30–40 vuotta, vaikka lääkehoidon edistyminen on parantanut tuloksia viime vuosina.
• Sirppisoluanemia on yleisin perinnöllinen sairaus afrikkalaisilla ihmisillä. Sirppisolutauti vaikuttaa punasoluihin ja sitä esiintyy noin yhdellä 70 000:sta amerikkalaisesta. Afroamerikkalaisten osuus on kuitenkin 1:365.
• Tay-Sachsin tauti esiintyy tyypillisesti ihmisillä, joilla on tiettyjä esi-isiä, kuten Itä-Euroopan juutalaisilla. Noin joka 30. amerikkalaisjuutalaisella on yksi kopio Tay-Sachs-geenistä. Tay-Sachs aiheuttaa progressiivisia vaurioita aivojen ja selkäytimen hermoille.

Ympäristöriskit

Teratogeeni on jotain, joka vaikuttaa sikiön kasvuun ja kehitykseen raskauden aikana. Altistuminen teratogeenille raskauden aikana voi johtaa synnynnäiseen epämuodostukseen.

Aineet, kuten alkoholi, huumeet ja tietyt lääkkeet, sekä infektiot, kuten vesirokko, vihurirokko, kuppa tai toksoplasmoosi, voivat kaikki vaikuttaa vauvan kehitykseen. Synnynnäisen poikkeavuuden kehittyminen riippuu seuraavista tekijöistä:

• Kuinka kauan valotus kestää
• Kuinka suurelle osalle myrkkyä sinä (ja vauvasi) altistut
• Raskausvaihe, jossa olet (ensimmäinen kolmannes on yleensä haavoittuvin)

Ympäristöstä tuleville myrkyille altistuminen voi vaikuttaa kaikkiin vauvasi kehon järjestelmiin, mukaan lukien pää, kasvojen piirteet, aivotoiminta, hermosto, sydän, korvat, silmät ja luut.

Poikkeavuuksien havaitseminen

Erilaisia ​​seulontatestejä voidaan tehdä raskauden aikana synnynnäisten poikkeavuuksien tarkistamiseksi. Jos olet yli 35-vuotias tai sinulla on muita riskitekijöitä, lääkäri voi myös suositella lisätutkimuksia.

Joitakin geneettisten häiriöiden seulontatestejä ovat:

• Ensimmäisen raskauskolmanneksen verikokeet:äidin seerumiton hCG ja raskauteen liittyvä plasmaproteiini-A (PAPP-A)
• Toisen raskauskolmanneksen neljän seulon verikoe:äidin seerumin alfafetoproteiini (MSAFP), hCG, konjugoimaton estrioli (uE3) ja dimeerinen inhibiini-A
• Amniocenteesi
• Chorionic Villus Sampling (CVS)
• Tason II ultraääni
• Noninvasiivinen prenataalinen testaus (NIPT)
• Nuchal Translucency (NT Scan)

Geneettinen neuvonta

Geenineuvoja on koulutettu lääketieteen ammattilainen, joka antaa sinulle tietoa riskistäsi saada lapsi, jolla on synnynnäinen sairaus. He voivat tarjota sinulle ennaltaehkäisyneuvontaa tai he voivat neuvoa sinua raskauden aikana.

Geenineuvojat ottavat tietoa sukuhistoriastasi, terveydestäsi ja sairaushistoriastasi. Kun olet raskaana, he keräävät tietoja seulontatesteistä ja seuraavat vauvasi kasvua.

He voivat havaita mahdolliset geneettiset ongelmat ja antaa sinulle tietoa tietystä häiriöstä, sen etenemisestä ja hoidosta.

Sinun ei tarvitse mitään syytä hakeutua geneettiseen neuvontaan ennen raskautta. CDC kuitenkin neuvoo, että geneettiset neuvojat voivat olla erityisen hyödyllisiä seuraavissa tapauksissa: 

• Epänormaalit tulokset synnytystä edeltävästä seulontatestistä tai ultraäänestä
• Sinulla ja kumppanillasi on sama esi-isien tausta
• Olet tunnetusti kromosomaalisen tai geneettisen häiriön kantaja
• Olet vähintään 35-vuotias
• Olet kuollut tai kuollut vastasyntynyt
• Suvussasi on esiintynyt kromosomipoikkeavuuksia
• Olet altistunut sairaudelle, infektiolle tai ympäristömyrkkylle, joka voi vaikuttaa vauvaasi
• Sinulla on ollut toistuvia keskenmenoja

Mitä tehdä

Sen oppiminen, että kantamallasi lapsella on synnynnäinen poikkeavuus, voi olla tuhoisaa. Häiriöstä riippuen se voi tarkoittaa vain vähäisiä terveysongelmia lapselle tai se voi olla jotain, jolla on elinikäinen vaikutus perheellesi.

Vaikka saatat joutua tekemään vaikeita päätöksiä, voit tehdä prosessista myös joitakin vaiheita.

• Keskustele lääkärisi ja geneettisen neuvonantajan kanssa. Esitä kysymyksiä ja hanki kaikki tiedot diagnoosista, mukaan lukien se, mitä sinun tarvitsee tietää hoidosta. Käy läpi vaihtoehtosi ja käytä aikaa kaiken tiedon miettimiseen ja käsittelemiseen.
• Suru ja viha ovat normaaleja. Joudutpa sitten sanomaan hyvästit lapsellesi tai surevasi lapsen menetystä, jonka odotit saavasi, käytä aikaa tunteidesi käsittelemiseen. Puhu avoimesti tunteistasi kumppanisi, perheesi, ystävien tai mielenterveysalan ammattilaisten kanssa.
• Jos joudut kokemaan lapsen menettämisen, neuvonta voi auttaa sinua suruprosessin läpi. Jos sinulla on lapsi, jolla on terveysongelmia, neuvonnan hakeminen ennen synnytystä auttaa sinua valmistautumaan erityistarpeita tarvitsevaan lapseen, hyväksymään sen ja luomaan siteen hänen kanssaan hänen syntymänsä jälkeen.
• Puhu kumppanisi kanssa tunteistasi, mutta varmista myös, että kumppanisi ilmaisee tunteensa sinulle. Tukekaa ja tukekaa toisianne.
• Opi kaikki mahdollinen lapsesi tilasta. Mitä enemmän tiedät, sitä enemmän voit valmistautua erityistä tukea tarvitsevaan lapseen, järjestää palveluita ja auttaa lasta saamaan parhaan alun elämässä.
• Liity tukiryhmään ja etsi ystäviä ja perhettä, jotka voivat antaa sinulle tarvitsemaasi tukea, kun tulet toimeen lapsesi tilan kanssa. On olemassa resursseja, joiden kanssa voit olla yhteydessä ja työskennellä saadaksesi lapsellesi tarvitsemansa palvelut ja tuen.
• Ota selvää sinulle ja lapsellesi saatavilla olevista palveluista ennen heidän saapumistaan. Kun olet synnyttänyt vauvan, keskustele sairaalan sosiaalityöntekijän ja tapauspäällikön kanssa, koska he voivat tarjota lisälähetteitä. Varhainen puuttuminen voi auttaa sinua määrittämään, mitä perheesi tarvitsee.

Verywellin sana

On normaalia olla huolissaan vauvasi terveydestä raskaana ollessasi – varsinkin jos olet vanhempi äiti, sinulla on tunnettu geneettinen riskitekijä tai jos perheenjäsenelläsi on geneettinen sairaus. Voi myös olla stressaavaa käydä läpi rutiininomaiset synnytystä edeltävät seulontatutkimukset ja odottaa tuloksia.

Muista, että 97 % vauvoista syntyy terveinä. Jos vauvasi on 3 %:ssa synnynnäisillä sairauksilla, hoitovaihtoehtoja ja palveluita on saatavilla.

Yhdessä vauvasi lääkäreiden kanssa voit tehdä oikeita päätöksiä perheellesi, hallita vauvasi terveystarpeita ja suunnitella lapsellesi parasta mahdollista elämää.