Enfermedad de células falciformes y embarazo

La enfermedad de células falciformes (también llamada SCD) es una afección en la que los glóbulos rojos de su cuerpo tienen forma de hoz (como la letra C).

Los glóbulos rojos transportan oxígeno al resto de su cuerpo. En una persona sana, los glóbulos rojos son redondos y flexibles. Fluyen fácilmente en la sangre. Una persona con SCD tiene glóbulos rojos que están rígidos y pueden bloquear el flujo sanguíneo. Esto puede causar dolor, infecciones y, a veces, daños en los órganos y accidentes cerebrovasculares.

La SCD puede provocar anemia. La anemia ocurre cuando no tiene suficientes glóbulos rojos sanos para transportar oxígeno al resto de su cuerpo.

¿Qué causa la SCD?

La SCD se hereda. Esto significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes. Un gen es una parte de las células de su cuerpo que almacena instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes vienen en pares:obtienes uno de cada par de cada padre.

A veces, las instrucciones en los genes cambian. Esto se llama cambio genético o mutación. Los padres pueden transmitir cambios genéticos a sus hijos. A veces, un cambio en un gen puede hacer que un gen no funcione correctamente. A veces puede causar defectos de nacimiento u otras condiciones de salud. Un defecto de nacimiento es una condición de salud que está presente en un bebé al nacer.

Tiene que heredar un cambio en el gen para la anemia drepanocítica de ambos padres para tener SCD. Si hereda el cambio genético de solo uno de los padres, tiene el rasgo drepanocítico. Esto significa que tiene el cambio genético para SCD, pero no tiene SCD. Cuando esto sucede, se le llama portador. Un portador tiene el cambio genético pero no tiene la condición.

El rasgo de células falciformes no puede convertirse en SCD. Rara vez las personas con rasgo de células falciformes muestran signos de SCD, pero esto es inusual. La mayoría no.

¿Puede transmitir la SCD o el rasgo drepanocítico a sus hijos?

Sí. Pero depende tanto de ti como de tu pareja. Si usted y su pareja tienen SCD, su bebé tendrá SCD.

Si usted y su pareja tienen el rasgo de células falciformes, hay un:

  • Probabilidad de 3 en 4 (75 por ciento) de que su bebé no tenga SCD
  • Probabilidad de 1 en 2 (50 por ciento) de que su bebé tenga el rasgo drepanocítico
  • Probabilidad de 1 en 4 (25 por ciento) de que su bebé tenga SCD
  • Probabilidad de 1 en 4 (25 por ciento) de que su bebé no tenga SCD o rasgo de células falciformes

Un asesor genético puede ayudarlo a comprender sus posibilidades de transmitir SCD o el rasgo drepanocítico a su bebé. Un asesor genético es una persona capacitada para ayudarlo a comprender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otras afecciones médicas se transmiten en las familias y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé.

Pregúntele a su proveedor de atención médica si necesita ayuda para encontrar un asesor genético. O comuníquese con la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos.

¿Cómo puede saber si tiene SCD o rasgo drepanocítico?

Hay dos tipos de pruebas que pueden decirle si tiene SCD o rasgo drepanocítico. Ambos son seguros para tomar durante el embarazo. Su pareja también puede hacerse las pruebas.

  1. Un análisis de sangre
  2. Una muestra de células dentro de su boca. Esto significa que su proveedor frota un hisopo de algodón contra el interior de su mejilla para obtener algunas células.

Es posible que usted y su pareja deseen hacerse la prueba si:

  • El rasgo SCD o de células falciformes se presenta en cualquiera de sus familias. Para ayudarlo a averiguarlo, consulte el historial de salud de su familia. Este es un registro de cualquier condición de salud y tratamientos que usted, su pareja y todos los miembros de su familia hayan tenido. Utilice este formulario de antecedentes médicos familiares y compártalo con su proveedor de atención médica.
  • Eres negro o hispano. En los Estados Unidos, la SCD es más común entre estos grupos. La SCD afecta aproximadamente a 1 de cada 500 nacimientos de negros y aproximadamente a 1 de cada 36 000 nacimientos de hispanos en este país.
  • Los antepasados ​​de su familia son de África, el Caribe, Grecia, India, Italia, Malta, Cerdeña, Arabia Saudita, Turquía o América del Sur o Central.

¿Puede averiguar si su bebé tiene SCD o rasgo drepanocítico durante el embarazo?

Sí. Si usted o su pareja tienen SCD o rasgo de células falciformes, pueden hacerse una prueba prenatal para saber si su bebé tiene SCD o rasgo de células falciformes.

Puede hacerse cualquiera de estas pruebas:

  • Muestra de vellosidades coriónicas (también llamada CVS). Esta prueba examina el tejido de la placenta en busca de defectos congénitos y condiciones genéticas. Puede obtener CVS entre las semanas 10 y 13 de embarazo.
  • Amniocentesis (también llamada amnio). Esta prueba analiza el líquido amniótico del saco amniótico que rodea a su bebé en busca de anomalías congénitas y afecciones genéticas. Puede hacerse esta prueba entre las semanas 15 y 20 de embarazo.

Hable con su proveedor o asesor genético si está pensando en hacerse alguna de estas pruebas.

¿La SCD puede causar problemas durante el embarazo?

Con cuidado prenatal regular, la mayoría de las mujeres con SCD pueden tener un embarazo saludable. Pero si tiene SCD, tiene más probabilidades que otras mujeres de tener complicaciones de salud que pueden afectar su embarazo. Estas complicaciones incluyen episodios de dolor, infección y problemas de visión.

Durante el embarazo, la SCD puede volverse más severa y los episodios de dolor pueden ocurrir con más frecuencia. Los episodios de dolor suelen ocurrir en los órganos y las articulaciones. Pueden durar de unas pocas horas a unos pocos días, pero algunos duran semanas.

Durante el embarazo, la SCD puede aumentar su riesgo de:

  • Aborto espontáneo, cuando un bebé muere en el útero antes de las 20 semanas de embarazo
  • Nacimiento prematuro, cuando el parto ocurre demasiado pronto, antes de las 37 semanas de embarazo
  • Tener un bebé con bajo peso al nacer (menos de 5 libras, 8 onzas)

¿Cómo se trata la SCD durante el embarazo?

Si tiene SCD y está embarazada o planea quedar embarazada, hable con su proveedor de atención médica sobre los medicamentos que está tomando. Su proveedor puede cambiar su medicamento por uno que sea seguro para su bebé durante el embarazo.

Por ejemplo, la hidroxiurea es un medicamento que puede ayudar a prevenir la formación de células falciformes en los glóbulos rojos. Se usa para tratar los episodios de dolor de SCD. Sin embargo, no se recomienda durante el embarazo porque puede aumentar el riesgo de anomalías congénitas.

Su proveedor también puede tratar otros problemas relacionados con la SCD y el embarazo. Por ejemplo, su proveedor puede ayudarla a encontrar maneras de tratar los episodios de dolor que sean seguras durante el embarazo.

Más información

  • Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC)
  • Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre
  • Asociación Americana de Anemia de Células Falciformes


Ver también: Enfermedad de células falciformes, Asesoramiento genético, Su historial médico familiar, Pruebas de detección para recién nacidos


Última revisión:enero de 2013