Mutaciones de MTHFR y abortos espontáneos recurrentes
En las últimas décadas, se ha puesto cada vez más atención en la mutación genética MTHFR y su asociación con una serie de condiciones de salud. Algunos de estos enlaces propuestos son totalmente compatibles, pero otros son, en el mejor de los casos, especulativos.
En los últimos años, un puñado de científicos ha sugerido que la mutación podría explicar por qué ciertas mujeres tienen abortos espontáneos recurrentes. Si bien la teoría está lejos de ser concluyente, destaca el papel que la genética puede desempeñar en la pérdida del embarazo que de otro modo no se explicaría.
Explicación de la mutación MTHFR
La mutación MTHFR es una anomalía o "error" en el código genético de una persona que interfiere con la capacidad del cuerpo para producir la enzima MTHFR. Esta enzima es necesaria para convertir el folato en su forma activa en el cuerpo.
Una vez activado, el folato permite la transformación de un aminoácido llamado homocisteína en un aminoácido diferente, la metionina. Ambos aminoácidos juegan papeles biológicos críticos. La metionina está involucrada en una multitud de funciones que incluyen:
- Expresión génica
- Metabolismo de las vitaminas B
- Producción de proteínas
- Regulación del metabolismo de las grasas y función inmunitaria
Cuando la enzima MTHFR no funciona correctamente o no se produce en absoluto, pueden surgir una variedad de problemas de salud. Si bien la mayoría de las personas con la mutación nunca saben que la tienen, las que tienen una variante más grave pueden experimentar las siguientes condiciones:
Homocistinuria
Esta rara condición genética se caracteriza por el derrame de homocisteína en la orina como resultado de niveles marcadamente altos de homocisteína en la sangre (llamada hiperhomocisteinemia).
Los niños que nacen con homocistinuria a menudo experimentan coagulación sanguínea anormal, trastornos del movimiento, dificultades para alimentarse y problemas de aprendizaje.
Esta condición también puede causar problemas oculares, anomalías esqueléticas y trastornos psiquiátricos.
Hiperhomocisteinemia
Una versión de la mutación MTHFR, C677T, puede causar hiperhomocisteinemia y se ha relacionado con abortos espontáneos recurrentes y enfermedades cardiovasculares. Pero no todos los investigadores y médicos están convencidos del papel que juega en la pérdida del embarazo, si es que tiene alguno.
Si bien algunos estudios han mostrado niveles más altos de homocisteína en mujeres con preeclampsia (presión arterial alta durante el embarazo), desprendimiento de placenta y otras pérdidas del embarazo, otros no han observado ninguna relación entre el resultado del embarazo y la mutación MTHFR. Algunos expertos creen que la homocisteína elevada podría ser el resultado y no la causa del aborto espontáneo.
Defectos del tubo neural
Tanto la anencefalia, un defecto congénito caracterizado por partes del cerebro o del cráneo faltantes o formadas de forma incompleta, como la espina bífida, la formación incompleta de hueso alrededor de la médula espinal, se han relacionado con la mutación MTHFR.
¿Recuerda el papel que desempeña la enzima MTHFR en la activación del folato? Los científicos sospechan que cuando el folato no se convierte en su forma activa, los niveles sanguíneos más bajos de folato resultantes pueden causar una formación deficiente del cerebro, el cráneo y la médula espinal durante el embarazo.
Otros problemas de salud
La evidencia médica ha relacionado la mutación MTHFR con la hipertensión, el glaucoma, los trastornos psiquiátricos, la pérdida auditiva relacionada con la edad y ciertos tipos de cáncer. Sin embargo, la mayoría de los estudios se han mezclado en gran medida, con asociaciones encontradas en algunos estudios pero no en otros.
Los problemas más graves tienden a ocurrir en personas que han heredado la mutación MTHFR de ambos padres (lo que se conoce como homocigosidad). Aquellos que heredan la mutación de un solo padre (heterocigosidad) pueden tener pocos problemas, si es que los tienen.
La mutación MTHFR es bastante común:se estima que entre el 20 % y el 40 % de la población de EE. UU. es al menos heterocigota para este defecto genético. Aunque las estadísticas varían según el estudio, parece ser más frecuente entre los hispanos y los blancos.
MTHFR y riesgo de aborto espontáneo
Debido a que la evidencia actual no es concluyente, muchos científicos cuestionan la idea de que los abortos espontáneos y la mutación MTHFR están relacionados de alguna manera. Quienes apoyan la hipótesis lo hacen basándose en la mayor incidencia de aborto espontáneo entre las mujeres con la variante MTHFR C677T.
Un estudio italiano realizado en 2018 no encontró asociación entre la mutación C677T y la pérdida recurrente del embarazo. Sin embargo, un estudio de 2019 en China llegó a la conclusión opuesta:aquellas con pérdidas recurrentes de embarazo tenían más probabilidades de tener la mutación C677T u otra variante conocida como A1298C (es posible tener ambas mutaciones).
Además, una revisión de estudios de 2019 que involucró a más de 7500 pacientes canadienses encontró un aumento en las complicaciones relacionadas con la placenta entre pacientes con hiperhomocisteinemia.
Aquellos que respaldan el vínculo entre la mutación MTHFR y la pérdida del embarazo han sugerido que la homocisteinemia puede causar la formación de pequeños coágulos de sangre que bloquean el flujo de nutrientes a la placenta, lo que esencialmente priva al feto y desencadena un aborto espontáneo.
Aunque aún no está claro cómo la mutación causa el aborto espontáneo, muchas mujeres con pérdidas recurrentes de embarazo dan positivo para la mutación MTHFR. Debido a esto, algunos médicos han respaldado el uso de medicamentos anticoagulantes como la enoxaparina y la aspirina en dosis bajas para mejorar los resultados del embarazo.
Otros recomiendan altas dosis de ácido fólico y otras vitaminas B, que han demostrado reducir los niveles de homocisteína en la sangre. Sin embargo, esta no es una práctica común entre los obstetras/ginecólogos, ni lo son las pruebas de rutina para detectar la mutación MTHFR.
Una palabra de Verywell
Continúa el debate sobre el impacto de la mutación MTHFR en el embarazo. Un aviso de 2013 del Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos indicó que la evidencia actual sobre el tema es "limitada" o "inconsistente" y desaconsejó el uso de un análisis genético MTHFR o una prueba de homocisteína en ayunas como parte de un examen prenatal de rutina.
Si ha tenido varios abortos espontáneos o si la pérdida del embarazo es algo familiar, es posible que desee analizar la posibilidad de hacerse la prueba de la mutación MTHFR con su obstetra/ginecólogo u otro proveedor de atención médica.
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