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Embarazo y anomalías congénitas

Una anomalía congénita o un trastorno genético es una condición de salud con la que nace un bebé. Puede ser causado por un problema cromosómico, hereditario o ambiental. Sin embargo, en algunos casos se desconoce la causa de un trastorno genético.

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU., aproximadamente el 3 % de los bebés nacen con anomalías congénitas. Aquí hay una descripción general de algunos de los trastornos genéticos que a menudo preocupan a los futuros padres, junto con las causas, los factores de riesgo y las pruebas prenatales que detectan y diagnostican problemas genéticos.

Factores de riesgo

Los bebés con problemas congénitos a menudo nacen de padres que no tienen ningún factor de riesgo. Sin embargo, los siguientes factores de riesgo aumentan las posibilidades de tener un hijo con un trastorno genético:

• Exposición a drogas o ciertas infecciones
• Antecedentes familiares de un trastorno genético
• Deficiencia de ácido fólico
• Fecundación in vitro (FIV) u otros procedimientos que manipulan el óvulo y el esperma
• Embarazo múltiple (gemelos o más)
• Embarazo anterior que involucró una anomalía congénita
• Condición de salud previa al embarazo, como diabetes
• Embarazo mayor de 35 años
• Uso de drogas recreativas
• Fumar

Trastornos cromosómicos

Los trastornos cromosómicos son causados ​​por un cromosoma extra o faltante. A veces, un número incorrecto de cromosomas es incompatible con la vida, y estos embarazos suelen terminar en aborto espontáneo. Sin embargo, algunas condiciones cromosómicas se pueden controlar y los afectados pueden disfrutar de una vida plena.

• Síndrome de Down :El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común y se presenta en aproximadamente uno de cada 700 nacimientos en los EE. UU. Sin embargo, las posibilidades aumentan con la edad materna. Hay muchos servicios de apoyo disponibles para familias con un niño nacido con síndrome de Down.
• Síndrome de Klinefelter :Este trastorno hace que los hombres reciban un cromosoma X adicional. Aparece en aproximadamente uno de cada 500 a 1000 nacimientos, aunque los investigadores creen que hasta el 75 % de los hombres nunca son diagnosticados. Los niños con síndrome de Klinefelter producen menos testosterona, suelen ser altos y pueden tener problemas de aprendizaje.
• Síndrome de Patau (Trisomía 18) y Síndrome de Edward (Trisomía 13) : La trisomía 18 y la trisomía 13 son menos frecuentes que el síndrome de Down. También son más graves, causan problemas con la capacidad de aprendizaje y afectan a casi todos los órganos del cuerpo. Los bebés que nacen con cualquiera de los dos síndromes a menudo no sobreviven el primer año.
• Síndrome de Turner :Un trastorno raro que solo se observa en las mujeres, el síndrome de Turner afecta a uno de cada 2500 bebés. En lugar de recibir dos cromosomas sexuales, los bebés afectados solo tienen el cromosoma X. El síndrome de Turner afecta la altura y la fertilidad, pero no la inteligencia en la mayoría de los casos. Con seguimiento y tratamiento, las mujeres con síndrome de Turner pueden llevar vidas saludables.

Trastornos hereditarios 

Los trastornos hereditarios se transmiten de padres a hijos. La mayoría de las veces, las condiciones hereditarias son recesivas, lo que significa que se necesitan dos genes para ese trastorno (uno de cada padre) para que aparezca en el bebé.

Ciertos grupos étnicos tienen más probabilidades de portar genes para trastornos genéticos específicos. Cuando los padres son del mismo origen ancestral, aumentan las posibilidades de tener un hijo con ciertas condiciones genéticas.

Aunque los trastornos a continuación son más comunes entre grupos específicos, siguen siendo raros en general.

• Beta talasemia es un trastorno genético de la sangre que se encuentra más comúnmente en personas de la región mediterránea. Esta afección es bastante común y afecta la forma en que el cuerpo produce glóbulos rojos, lo que provoca anemia.
• Fibrosis Quística (FQ) es un trastorno genético raro que es más común entre las personas de ascendencia europea. La fibrosis quística afecta los pulmones y otros sistemas de órganos. La mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida de 30 a 40 años, aunque los avances en el tratamiento médico han mejorado los resultados en los últimos años.
• Anemia de células falciformes es el trastorno hereditario más común en las personas de ascendencia africana. La enfermedad de células falciformes afecta a los glóbulos rojos y ocurre en aproximadamente 1 de cada 70 000 estadounidenses. Sin embargo, la tasa es 1 en 365 entre los afroamericanos.
• Enfermedad de Tay-Sachs se encuentra típicamente en personas con ciertos ancestros, como los judíos de Europa del Este. Aproximadamente uno de cada 30 judíos estadounidenses porta una copia del gen Tay-Sachs. Tay-Sachs causa daño progresivo a los nervios del cerebro y la médula espinal.

Riesgos ambientales

Un teratógeno es algo que afecta el crecimiento y desarrollo del feto durante el embarazo. La exposición a un teratógeno durante el embarazo puede provocar una anomalía congénita.

Sustancias como el alcohol, las drogas y ciertos medicamentos, así como infecciones como la varicela, la rubéola, la sífilis o la toxoplasmosis, pueden afectar el desarrollo de un bebé. El desarrollo de una anomalía congénita depende de factores como:

• Cuánto tiempo dura la exposición
• A qué cantidad de toxina están expuestos usted (y su bebé)
• La etapa del embarazo en la que te encuentras (el primer trimestre suele ser el más vulnerable)

La exposición a las toxinas del medio ambiente puede afectar todos los sistemas del cuerpo de su bebé, incluidos la cabeza, los rasgos faciales, la función cerebral, el sistema nervioso, el corazón, los oídos, los ojos y los huesos.

Detección de anomalías

Se pueden realizar una variedad de pruebas de detección durante el embarazo para detectar anomalías congénitas. Si tiene más de 35 años o tiene otros factores de riesgo, su médico también puede recomendar pruebas adicionales.

Algunas de las pruebas de detección de trastornos genéticos incluyen:

• Exámenes de sangre del primer trimestre:hCG libre de suero materno y proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A)
• Análisis de sangre de pantalla cuádruple del segundo trimestre:alfafetoproteína sérica materna (MSAFP), hCG, estriol no conjugado (uE3) e inhibina-A dimérica
• Amniocentesis
• Muestreo de vellosidades coriónicas (CVS)
• Ultrasonido de nivel II
• Pruebas prenatales no invasivas (NIPT)
• Translucencia nucal (escaneo NT)

Asesoramiento genético

Un asesor genético es un profesional médico capacitado que le brinda información sobre su riesgo de tener un hijo con un trastorno congénito. Pueden brindarle asesoramiento previo a la concepción o pueden brindarle asesoramiento durante el embarazo.

Los asesores genéticos recopilan información sobre su historial familiar, su salud y su historial médico. Mientras está embarazada, recopilan información de las pruebas de detección y siguen el crecimiento de su bebé.

Pueden detectar cualquier problema genético y brindarle información sobre un trastorno específico, su curso y manejo.

No necesita una razón para buscar asesoramiento genético antes de quedar embarazada. Sin embargo, los CDC advierten que los asesores genéticos pueden ser particularmente útiles en los siguientes casos: 

• Resultados anormales de una prueba de detección prenatal o una ecografía
• Tú y tu pareja comparten los mismos orígenes ancestrales
• Eres portador conocido de un trastorno cromosómico o genético
• Tienes 35 años o más
• Tuviste un mortinato o un recién nacido que falleció
• Tiene antecedentes familiares de anomalías cromosómicas
• Ha estado expuesta a una enfermedad, infección o toxina ambiental que podría afectar a su bebé
• Ha tenido abortos espontáneos recurrentes

Qué hacer

Saber que el niño que está esperando tiene una anomalía congénita puede ser devastador. Según el trastorno, puede significar solo problemas de salud menores para el niño, o podría ser algo que tendrá un efecto de por vida en su familia.

Aunque es posible que enfrente algunas decisiones difíciles, también hay pasos que puede seguir para facilitar el proceso.

• Hable con su médico y un asesor genético. Haga preguntas y obtenga toda la información que pueda sobre el diagnóstico, incluido lo que necesita saber sobre el manejo y el tratamiento. Repase sus opciones y tómese el tiempo para pensar y procesar toda la información.
• El dolor y la ira son normales. Ya sea que tenga que despedirse de su hijo o que esté afligido por la pérdida del hijo que esperaba tener, tómese el tiempo para superar sus emociones. Hable abiertamente sobre sus sentimientos con su pareja, familia, amigos o profesional de la salud mental.
• Si va a experimentar la pérdida de un hijo, el asesoramiento puede ayudarlo durante el proceso de duelo. Si va a tener un hijo que tendrá problemas de salud, buscar asesoramiento antes del parto la ayudará a prepararse, aceptar y vincularse con su hijo con necesidades especiales después de que nazca.
• Hable con su pareja sobre cómo se siente, pero también asegúrese de dejar que su pareja le exprese sus sentimientos. Apóyense y apóyense unos a otros.
• Aprenda todo lo que pueda sobre la condición de su hijo. Cuanto más sepa, más podrá hacer para prepararse para un niño con necesidades especiales, organizar servicios y ayudar a su hijo a tener el mejor comienzo en la vida.
• Únase a un grupo de apoyo y busque amigos y familiares que puedan brindarle el apoyo que necesita a medida que acepta la condición de su hijo. Hay recursos con los que puede conectarse y trabajar para que su hijo obtenga los servicios y el apoyo que necesita.
• Averigüe qué servicios están disponibles para usted y su hijo antes de que lleguen. Después de tener a su bebé, hable con un trabajador social y un administrador de casos en el hospital, ya que pueden brindar referencias adicionales. La intervención temprana puede ayudarlo a configurar lo que su familia necesita.

Una palabra de Verywell

Es normal preocuparse por la salud de su bebé mientras está embarazada, especialmente si es una madre mayor, tiene un factor de riesgo genético conocido o tiene un familiar con una condición de salud genética. También puede ser estresante someterse a exámenes prenatales de rutina y tener que esperar los resultados.

Tenga en cuenta que el 97% de los bebés nacen sanos. Si su bebé está en el 3 % que nació con un problema congénito, hay opciones de tratamiento y servicios disponibles.

Junto con los médicos de su bebé, puede tomar las decisiones correctas para su familia, controlar las necesidades de salud de su bebé y planificar la mejor vida posible para su hijo.