Προληπτικές εξετάσεις νεογνών για το μωρό σας

Τι είναι ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών;

Όταν το μωρό σας είναι 1 έως 2 ημερών, κάνει κάποιες ειδικές εξετάσεις που ονομάζονται έλεγχος νεογνών. Ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών ελέγχει ένα μωρό για σοβαρές αλλά σπάνιες και ως επί το πλείστον θεραπεύσιμες καταστάσεις υγείας κατά τη γέννηση. Περιλαμβάνει έλεγχο αίματος, ακοής και καρδιάς.

Το μωρό σας μπορεί να γεννηθεί με μια πάθηση υγείας αλλά μπορεί να μην εμφανίσει κανένα σημάδι του προβλήματος στην αρχή. Εάν μια κατάσταση υγείας εντοπιστεί νωρίς με τον προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών, συχνά μπορεί να αντιμετωπιστεί. Η έγκαιρη θεραπεία είναι σημαντική, γιατί μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη πιο σοβαρών προβλημάτων υγείας για το μωρό σας.

Όλα τα μωρά στις Ηνωμένες Πολιτείες υποβάλλονται σε έλεγχο νεογνών. Περίπου 4 εκατομμύρια μωρά εξετάζονται κάθε χρόνο.

Πότε γίνεται ο έλεγχος νεογνών;

Το μωρό σας υποβάλλεται σε έλεγχο νεογνών πριν φύγει από το νοσοκομείο μετά τη γέννηση, όταν είναι 1 έως 2 ημερών. Εάν το μωρό σας δεν έχει γεννηθεί σε νοσοκομείο, μιλήστε με τον παροχέα του για τη διενέργεια προληπτικού ελέγχου νεογνών σε ηλικία 1 έως 2 ημερών. Ορισμένες πολιτείες απαιτούν τα μωρά να υποβάλλονται ξανά σε προσυμπτωματικό έλεγχο για τα νεογνά περίπου 1 έως 2 εβδομάδες αργότερα.

Πώς γίνεται ο προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών;

Υπάρχουν τρία μέρη στον προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών:

  1. Εξέταση αίματος. Οι περισσότεροι έλεγχοι νεογνών γίνονται με εξέταση αίματος για τον έλεγχο σπάνιων αλλά σοβαρών παθήσεων υγείας. Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης τρυπάει τη φτέρνα του μωρού σας για να πάρει μερικές σταγόνες αίμα. Συλλέγει το αίμα σε ειδικό χαρτί και το στέλνει σε εργαστήριο για εξέταση. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων αίματος είναι συνήθως έτοιμα όταν το μωρό σας είναι 5 έως 7 ημερών. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα χρονικά πλαίσια για την αποστολή δειγμάτων αίματος στο εργαστήριο και την επιστροφή των αποτελεσμάτων των εξετάσεων, ρωτήστε τον πάροχο του μωρού σας ή το προσωπικό του νοσοκομείου.
  2. Έλεγχος ακοής. Αυτό το τεστ ελέγχει για απώλεια ακοής. Για αυτό το τεστ, ο πάροχος σας τοποθετεί μικροσκοπικά ακουστικά στα αυτιά του μωρού σας και χρησιμοποιεί ειδικούς υπολογιστές για να ελέγξει πώς ανταποκρίνεται το μωρό σας στον ήχο.
  3. Έλεγχος καρδιάς. Αυτή η εξέταση χρησιμοποιείται για τον έλεγχο των μωρών για μια ομάδα καρδιακών παθήσεων που ονομάζονται κρίσιμα συγγενή καρδιακά ελαττώματα (ονομάζονται επίσης κρίσιμα CHD ή CCHD). Χρησιμοποιεί ένα απλό τεστ που ονομάζεται παλμική οξυμετρία. Η παλμική οξυμετρία ελέγχει την ποσότητα οξυγόνου στο αίμα του μωρού σας χρησιμοποιώντας μια μηχανή παλμικού οξύμετρου και αισθητήρες που τοποθετούνται στο δέρμα του μωρού σας.

Τι γίνεται αν τα αποτελέσματα του προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών δεν είναι φυσιολογικά;

Τα περισσότερα αποτελέσματα προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών είναι φυσιολογικά. Εάν τα αποτελέσματα του προληπτικού ελέγχου του μωρού σας δεν είναι φυσιολογικά, μπορεί απλώς να σημαίνει ότι χρειάζεται περισσότερες εξετάσεις. Στη συνέχεια, ο πάροχος του μωρού σας συνιστά ένα άλλο είδος εξέτασης, που ονομάζεται διαγνωστικό τεστ, για να διαπιστώσει εάν υπάρχει κάποιο πρόβλημα υγείας. Εάν τα αποτελέσματα των διαγνωστικών εξετάσεων είναι φυσιολογικά, δεν απαιτείται άλλη εξέταση. Εάν τα αποτελέσματα των διαγνωστικών εξετάσεων δεν είναι φυσιολογικά, ο πάροχός σας μπορεί να σας καθοδηγήσει σχετικά με τα επόμενα βήματα για το μωρό σας.

Αν ένα από τα παιδιά σας έχει κάποια κατάσταση υγείας, θα την έχει και κάποιο άλλο;

Πολλές από τις καταστάσεις υγείας που διαπιστώνονται από τον προσυμπτωματικό έλεγχο νεογνών είναι κληρονομικές. Κληρονομικό σημαίνει κάτι που περνά από γονέα σε παιδί μέσω γονιδίων. Τα γονίδια είναι ένα μέρος των κυττάρων του σώματός σας που αποθηκεύουν οδηγίες για τον τρόπο με τον οποίο αναπτύσσεται και λειτουργεί το σώμα σας.

Όταν ένα παιδί σε μια οικογένεια έχει μια κληρονομική πάθηση, η πιθανότητα ένας αδελφός ή μια αδελφή να έχει την ίδια πάθηση είναι υψηλότερη από ό,τι εάν κανένα παιδί στην οικογένεια δεν έχει την πάθηση.

Εάν έχετε ένα παιδί με πάθηση υγείας και θέλετε να αποκτήσετε άλλο μωρό, μιλήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή με έναν γενετικό σύμβουλο. Ο γενετικός σύμβουλος είναι ένα άτομο που έχει εκπαιδευτεί για να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα γονίδια, τις γενετικές ανωμαλίες και άλλες ιατρικές παθήσεις που εμφανίζονται στις οικογένειες και πώς μπορούν να επηρεάσουν την υγεία σας και την υγεία του μωρού σας.

Μερικές φορές η απώλεια ακοής δεν είναι κληρονομική. Για παράδειγμα, μπορεί να προκληθεί από μόλυνση κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Σε αυτήν την περίπτωση, συνήθως δεν συμβαίνει σε άλλη εγκυμοσύνη.

Για ποια είδη παθήσεων γίνεται ο προληπτικός έλεγχος νεογνών;

Κάθε πολιτεία απαιτεί διαφορετικές εξετάσεις, επομένως ρωτήστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης του μωρού σας ποιες εξετάσεις θα κάνει το μωρό σας. Μπορείτε επίσης να επισκεφτείτε το babysfirsttest.org για να μάθετε για ποιες συνθήκες δοκιμάζεται η πολιτεία σας.

Η March of Dimes συνεργάζεται με πολιτείες για να διασφαλίσει ότι δοκιμάζουν τα μωρά για τις συνθήκες υγείας που συνιστώνται από το Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών (ονομάζεται επίσης HHS). Ο κατάλογος των συνθηκών υγείας που προτείνει το HHS ονομάζεται RUSP ή Συνιστώμενος Ενιαίος Πίνακας Ελέγχου. Η March of Dimes θα ήθελε να δει όλα τα μωρά σε όλες τις πολιτείες να ελέγχονται για τουλάχιστον 35 καταστάσεις υγείας. Πολλές από αυτές τις καταστάσεις υγείας μπορούν να αντιμετωπιστούν εάν εντοπιστούν έγκαιρα. Οι καταστάσεις υγείας χωρίζονται σε έξι ομάδες:

  1. Διαταραχές του μεταβολισμού των οργανικών οξέων. Ο μεταβολισμός είναι το πόσο καλά και γρήγορα επεξεργάζεται το σώμα σας αυτό που τρώτε και πίνετε. Τα μωρά με διαταραχές του μεταβολισμού των οργανικών οξέων δεν διασπούν σωστά την τροφή, προκαλώντας τη συσσώρευση ουσιών που ονομάζονται οργανικά οξέα στο σώμα.
    • Προπιονική οξειμία (PROP)
    • Μεθυλομαλονική οξαιμία (ανεπάρκεια μεθυλομαλονυλο-CoA μουτάσης) (MUT)
    • Μεθυλομαλονική οξαιμία (διαταραχές κοβαλαμίνης) Cbl A, B)
    • Ισοβαλερική οξειμία (IVA)
    • ανεπάρκεια 3-μεθυλοκροτονυλο-CoA καρβοξυλάσης (3-MCC)
    • 3-υδροξυ-3-μεθυλγλουταρική οξέωση (HMG)
    • Έλλειψη συνθετάσης ολοκαρβοξυλάσης (MCD)
    • Έλλειψη βήτα-κετοθειολάσης (BKT)
    • Γλουταρική οξέωση τύπου 1 (GA-1)
  2. Διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων. Κατά τη διάρκεια της πέψης, το σώμα διασπά το λίπος σε λιπαρά οξέα για ενέργεια. Ένα μωρό με προβλήματα οξείδωσης λιπαρών οξέων δεν μπορεί να μετατρέψει το λίπος σε ενέργεια σωστά.
    • Ελαττώματα πρόσληψης καρνιτίνης/ελάττωμα μεταφοράς καρνιτίνης (CUD)
    • Έλλειψη ακυλο-CoA αφυδρογονάσης μεσαίας αλυσίδας (MCAD)
    • Έλλειψη ακυλο-CoA αφυδρογονάσης πολύ μακράς αλυσίδας (VLCAD)
    • Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης υδροξυακυλο-CoA μακράς αλυσίδας L-3 (LCHAD)
    • Τριλειτουργική ανεπάρκεια πρωτεΐνης (TFP)
  3. Διαταραχές του μεταβολισμού των αμινοξέων. Τα μωρά με αυτά τα προβλήματα δεν μπορούν να επεξεργαστούν σωστά ορισμένα αμινοξέα στο σώμα. Τα αμινοξέα βοηθούν στη δημιουργία πρωτεΐνης στο σώμα σας.
    • Αργινινοηλεκτρική οξέωση (ASA)
    • Κιτρουλιναιμία τύπου 1 (CIT)
    • Νόσος των ούρων από σιρόπι σφενδάμου (MSUD)
    • Ομοκυστινουρία (HCY)
    • Κλασική φαινυλκετονουρία (PKU)
    • Τυροσιναιμία τύπου Ι (TYR I)
  4. Ενδοκρινικές διαταραχές. Αυτά τα προβλήματα επηρεάζουν τους αδένες που παράγουν τις ορμόνες. Οι ορμόνες είναι χημικές ουσίες που παράγονται από το σώμα. Οι ορμόνες βοηθούν σε πολλές διαδικασίες στο σώμα, όπως η ανάπτυξη και η ανάπτυξη.
    • Πρωτοπαθής συγγενής υποθυρεοειδισμός (CH)
    • Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων (CAH)
  5. Διαταραχές της αιμοσφαιρίνης. Αυτά τα προβλήματα επηρεάζουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια μεταφέρουν οξυγόνο στο υπόλοιπο σώμα.
    • Νόσος S,S (δρεπανοκυτταρική αναιμία) (Hb SS)
    • S, βήτα-θαλασσαιμία (Hb S/ßTh)
    • Νόσος S, C (Hb S/C)
  6. Άλλες διαταραχές
    • ​​​​​​​ανεπάρκεια βιοτινιδάσης (BIOT)
    • Κρίσιμη συγγενής καρδιοπάθεια (CCHD)
    • Κυστική ίνωση (ΚΙ)
    • Κλασική γαλακτοζαιμία (GALT)
    • Νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου τύπου II (νόσος Pompe) (POMPE)
    • Απώλεια ακοής (HEAR)
    • Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID)
    • Βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 1 (MPS I)
    • Χ-συνδεδεμένη αδρενολευκοδυστροφία
    • Νωτιαία μυϊκή ατροφία λόγω ομόζυγης διαγραφής του εξονίου 7 στο SMN1

Περισσότερες πληροφορίες

  • Εθνικό Κέντρο Ελέγχου και Γενετικών Πόρων Νεογνών
  • Το πρώτο τεστ για το μωρό

Τελευταία αξιολόγηση:Ιούλιος 2020


Previous:

Next: