Genetische Beratung

Was ist genetische Beratung?

Die genetische Beratung hilft Ihnen zu verstehen, wie Gene, Geburtsfehler und andere Erkrankungen in Familien verlaufen und wie sie Ihre Gesundheit und die Gesundheit Ihres Babys beeinflussen können.

Gene sind Teile Ihrer Körperzellen, die Anweisungen dafür speichern, wie Ihr Körper wächst und funktioniert. Gene werden von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Ein Geburtsfehler ist ein Gesundheitszustand, der bei der Geburt vorhanden ist. Geburtsfehler verändern die Form oder Funktion eines oder mehrerer Körperteile. Sie können Probleme in der allgemeinen Gesundheit, in der Entwicklung des Körpers oder in der Funktionsweise des Körpers verursachen.

Sie erhalten eine genetische Beratung von einem genetischen Berater. Ihr Berater kann sein:

  • Ein zertifizierter genetischer Berater (auch CGC genannt). Das ist jemand, der eine spezielle Ausbildung zum genetischen Berater hat.
  • Ein Arzt oder eine Krankenschwester mit spezieller Ausbildung in genetischer Beratung

Sie können jederzeit, vor oder während der Schwangerschaft, eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, einen genetischen Berater in Ihrer Nähe zu finden. Oder wenden Sie sich an die National Society of Genetic Counselors.

Wer sollte sich genetisch beraten lassen?

Möglicherweise möchten Sie eine genetische Beratung, wenn: 

  • Sie haben oder denken, dass Sie eine genetische Erkrankung haben, oder Sie haben ein Kind mit einer genetischen Erkrankung wie Mukoviszidose oder Sichelzellenanämie oder ein Geburtsfehler wie ein Herzfehler oder eine Lippen- oder Gaumenspalte. Diese Bedingungen können in Ihrer Familie oder ethnischen Gruppe auftreten. Eine ethnische Gruppe ist eine Gruppe von Menschen, oft aus demselben Land, die eine gemeinsame Sprache oder Kultur haben. Einige genetische Bedingungen treten in ethnischen Gruppen auf. Zum Beispiel haben Menschen, die aschkenasische Juden sind, mit größerer Wahrscheinlichkeit als andere die Tay-Sachs-Krankheit und andere genetische Erkrankungen.
  • Du bist 35 oder älter. Wenn Sie bei der Schwangerschaft älter als 35 Jahre sind, ist die Wahrscheinlichkeit, dass Sie ein Baby mit einem Geburtsfehler bekommen, größer als bei jüngeren Frauen.
  • Sie und Ihr Partner sind Cousins ​​ersten Grades oder andere Blutsverwandte. Blutsverwandte sind durch Geburt verwandt (wie Kinder, Brüder, Schwestern, Cousinen), nicht durch Heirat (wie Schwägerin oder Schwager).
  • Ihre Arbeit, Ihr Lebensstil oder Ihre Krankengeschichte können die Wahrscheinlichkeit erhöhen, dass Ihr Baby eine genetische Erkrankung oder einen Geburtsfehler hat. Beispielsweise kann die Arbeit mit bestimmten Chemikalien wie Unkrautvernichtungsmitteln oder Bestrahlung zu Problemen für ein Baby während der Schwangerschaft führen. Der Konsum von Straßendrogen oder der Missbrauch verschreibungspflichtiger Medikamente kann sich auch auf Ihr Baby auswirken. Und einige Arzneimittel, die Sie zur Behandlung eines Gesundheitsproblems oder einer Infektion einnehmen, können Ihrem Baby während der Schwangerschaft schaden.
  • Ein Ultraschall oder ein anderer vorgeburtlicher Test zeigt, dass Ihr Baby möglicherweise einem erhöhten Risiko für eine genetische Erkrankung oder einen Geburtsfehler ausgesetzt ist. Ein Ultraschall verwendet Schallwellen und einen Computerbildschirm, um ein Bild Ihres Babys im Mutterleib zu zeigen. Pränatale Tests sind medizinische Tests, die Sie während der Schwangerschaft durchführen lassen. Sie helfen Ihrem Arzt herauszufinden, wie es Ihnen und Ihrem Baby geht.
  • Die Ergebnisse des Neugeborenen-Screenings Ihres Babys zeigen, dass bei Ihrem Baby möglicherweise ein Risiko für eine genetische Erkrankung besteht. Babys erhalten ein Neugeborenen-Screening, bevor sie das Krankenhaus nach der Geburt verlassen, um auf bestimmte seltene, aber schwerwiegende Gesundheitsprobleme zu untersuchen.
  • Sie hatten zwei oder mehr Fehlgeburten oder Babys, die nach der Geburt gestorben sind. Eine Fehlgeburt ist der Tod eines Babys im Mutterleib vor der 20. Schwangerschaftswoche.

Was passiert bei der genetischen Beratung?

Wenn Sie zu einer genetischen Beraterin gehen, sagt sie:

  • Erfasst die Krankengeschichte Ihrer Familie. Ihr Berater verwendet diese Informationen, um zu sehen, wie sich die Gesundheit Ihrer Familie auf Sie und Ihre Kinder auswirken kann.
  • Möglicherweise Termine für Sie vereinbaren, um Tests auf genetische Erkrankungen durchführen zu lassen. Sie können einige dieser Tests vor der Schwangerschaft durchführen lassen, damit Sie besser einschätzen können, wie wahrscheinlich es ist, dass Sie eine genetische Erkrankung an Ihr Baby weitergeben.
  • Hilft Ihnen, die Testergebnisse und das Risiko Ihres Babys für genetische Erkrankungen zu verstehen. Ihr Berater arbeitet mit Ihnen und Ihrem Arzt zusammen, um Ihnen zu helfen, Entscheidungen über die Gesundheit Ihres Babys zu treffen.
  • Verweist Sie an Fachärzte, Bildungsressourcen und Selbsthilfegruppen, die sich auf den Zustand Ihres Babys konzentrieren. Eine Selbsthilfegruppe ist eine Gruppe von Menschen, die die gleichen Sorgen haben und sich treffen, um zu versuchen, sich gegenseitig zu helfen.

Weitere Informationen

  • Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC)
  • CDC-Kampagne „Zeig deine Liebe“
  • Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases  
  • Genetische Allianz 
  • JScreen an der Emory University 
  • Nationales Zentrum für Bildung zur Gesundheit von Müttern und Kindern  
  • Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD)
  • National Society of Genetic Counselors  

Zuletzt überprüft:November 2016


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