Wie wird Trisomie 13 diagnostiziert?

Chromosomenanomalien sind eine der häufigsten Ursachen für Fehl- und Totgeburten. Bei einem als Trisomie bekannten Zustand hat eine betroffene Person drei statt zwei Kopien eines bestimmten Chromosoms (Menschen sollen 46 Chromosomen haben, die in 23 Paaren vorkommen). Es gibt verschiedene Arten von Trisomien; Dazu gehören das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18) und das Pätau-Syndrom (Trisomie 13). Trisomie 13 ist die schwerste der Trisomien.

Babys mit Trisomie 13 haben wahrscheinlich charakteristische körperliche Anomalien, geistige Behinderungen und Probleme mit ihren inneren Organen. Die Mehrheit der betroffenen Babys stirbt innerhalb des ersten Monats oder innerhalb des ersten Jahres nach der Geburt aufgrund der mit der Erkrankung verbundenen gesundheitlichen Komplikationen.

Etwa eines von 16.000 Babys wird mit Trisomie geboren. Forscher glauben, dass die meisten Babys mit Trisomie 13 eine Fehlgeburt oder Totgeburt haben. Niemand weiß, warum einige bis zur Entlassung überleben, während andere dies nicht tun. Viele Babys, die die Geburt nach einer Trisomie-13-Diagnose überleben, leben nicht länger als ihre erste Woche. Nur 5 bis 10 % schaffen es bis zu ihrem ersten Geburtstag.

Trisomie 13 diagnostizieren

Pränatale Screening-Tests wie der Alpha-Fetoprotein-Test und ein Schwangerschafts-Ultraschall können Hinweise auf mögliche Chromosomenstörungen liefern, aber keine Diagnose stellen. Nur Gentests wie Amniozentese und Chorionzottenbiopsie (CVS) können eine endgültige Diagnose stellen. Es ist auch möglich, dass Trisomie 13 als Ursache für einen Schwangerschaftsverlust aufgedeckt werden kann, wenn das Paar nach einer Fehl- oder Totgeburt eine genetische Karyotypisierung durchführen lässt.

Häufige körperliche Anzeichen bei Babys mit Trisomie 13 sind kleine oder schlecht entwickelte Augen, zusätzliche Finger und/oder Zehen, Lippen- oder Gaumenspalten und ein verminderter Muskeltonus.

Arten von Trisomie 13

Wie bei anderen Trisomie-Erkrankungen gibt es drei Arten des Pätau-Syndroms:

  • Vollständige Trisomie 13: Die häufigste Art. Menschen mit diesem Typ haben drei vollständige Kopien von Chromosom 13.
  • Partielle Trisomie 13: Menschen haben zwei vollständige Kopien von Chromosom 13 und einen zusätzlichen Teil von Chromosom 13.
  • Mosaik-Trisomie 13: Einige Körperzellen hatten drei Kopien von Chromosom 13, während andere zwei normale Kopien haben.

Wiederholungsrisiko

Ursache der Trisomie 13 ist meist ein zufälliger Fehler bei der Zellteilung während der Ei- oder Samenbildung, sodass das Problem zum Zeitpunkt der Befruchtung besteht. In diesem Fall ist ein erneutes Auftreten der Erkrankung unwahrscheinlich. In seltenen Fällen kann der Elternteil eine balancierte Translokation mit Chromosom 13 haben. Menschen mit einer balancierten Translokation haben ein erhöhtes Risiko, erneut ein Kind mit partieller Trisomie 13 zu bekommen.

Vorgehen nach einer Trisomie-13-Diagnose

Eine der ersten Fragen, die Ihnen möglicherweise gestellt werden, wenn Ihr Baby die Diagnose Trisomie 13 erhält, ist, ob Sie die Schwangerschaft fortsetzen oder eine intensive Intervention durchführen möchten, wenn das Baby mit gesundheitlichen Problemen geboren wird. Während der Schwangerschaft entscheiden sich einige Eltern aufgrund der allgemein schlechten Prognose und des Wunsches, die Trauer über den Verlust nicht länger zu verlängern, dafür, Babys, bei denen Trisomie 13 diagnostiziert wurde, abzubrechen. Andere setzen die Schwangerschaft aus persönlichen Überzeugungen gegen die Abtreibung fort oder weil sie das Gefühl haben, dass sie lieber etwas Zeit mit dem Baby verbringen möchten, auch wenn es sich als kurz herausstellt. Dasselbe gilt für Babys, die nach der Geburt diagnostiziert werden – einige Eltern entscheiden sich nur für Komfortpflege, während andere sich für intensive medizinische Eingriffe entscheiden, obwohl die Chancen gering erscheinen, dass das Baby die Kindheit überlebt.

Eine Studie aus dem Jahr 2017 zeigte, dass die Durchführung einer angeborenen Herzoperation bei Babys mit Trisomie 13 ihre Überlebenschancen erhöhen kann. Es gibt jedoch noch nicht genügend Forschung, um diese Behauptung zu untermauern, und die Forscher der Studie behaupten immer noch, dass die Operation ein hohes Risiko birgt für Säuglinge, die bereits eine so geringe Überlebenschance haben.

Ein Wort von Verywell

Wenn bei Ihrem Baby Trisomie 13 diagnostiziert wurde, können Sie eine Vielzahl von Emotionen erleben, von Trauer über Wut bis hin zu einfachem Gefühl der Überwältigung. Es ist in Ordnung, sich Zeit zu nehmen und die Situation zu verarbeiten, bevor Sie weitermachen und Entscheidungen oder Pläne treffen. Bei diesen Diagnosen gibt es kein „richtiges“ Gefühl und keine einzige „richtige“ Vorgehensweise. Sie haben das Recht, eine Entscheidung nach eigenem Ermessen zu treffen, und die Antwort ist letztendlich für jeden anders.

Unabhängig davon, wie Sie sich entscheiden, ist es in Ordnung, den Verlust des Babys zu betrauern, das Sie erwartet haben. Es kann hilfreich sein, sich Selbsthilfegruppen für Eltern von Babys mit Trisomie 13 oder anderen schweren Chromosomenstörungen anzuschließen.


Previous:

Next: