Trizomie 16 a potraty v prvním trimestru

Pokud jste se dozvěděli, že dítě, které jste potratili, mělo trizomii 16, nebo pokud se učíte o roli chromozomových abnormalit při potratu, co potřebujete vědět? Pokud jste se místo toho dozvěděli, že vaše dítě může mít mozaikovou trizomii 16 po odběru choriových klků, amniocentéze nebo karyotypu provedeném po narození, co potřebujete vědět? Co se stane dál a co to znamená z dlouhodobého hlediska?

Chromozomální abnormality

Chromozomální poruchy jsou nejčastější příčinou potratů v prvním trimestru, přičemž odhady těchto poruch jsou odpovědné za 50 až 75 procent všech potratů. Trizomie jsou zase nejčastějším nálezem souvisejícím s chromozomy při testování po potratu.

Trizomie 16

Ze všech trizomií (diskutovaných níže) se zdá být trizomie 16 nejběžnější, vyskytuje se přibližně u jednoho procenta všech těhotenství. a představují přibližně 10 procent potratů. Existují různé typy trizomie 16; přičemž jeden typ je zcela neslučitelný se životem, zatímco jiný může občas vést ke zdravému dítěti. Budeme mluvit o těchto různých typech, ale nejprve bychom si měli vysvětlit, co se rozumí trizomií.

Jak vzniká trizomie?

Normálně mají lidé 46 chromozomů, které jsou seskupeny do 23 párů. Jedna sada 23 chromozomů pochází od matky a druhá sada od otce. Většina párů (44) chromozomů je považována za „autosomy“ a další dva jsou „pohlavní chromozomy“. Ženy mají obvykle karyotyp 46 XX a muži 46 XY.

Když se buňky dělí za vzniku vajíček a spermií v procesu zvaném meióza, jedna kopie každého chromozomu jde do jednoho ze dvou vajíček nebo dvou spermií. Někdy dojde k chybě a dva chromozomy přijdou do jednoho vajíčka nebo spermie a do druhého žádný. Když se spermie a vajíčko spojí (během oplodnění), zygota skončí buď s extra chromozomem (trisomie) nebo chybějícím chromozomem (monozomie).

Trizomie se může objevit i po oplodnění. Před dělením buňky zdvojnásobí své chromozomy, takže mají 92. Když se buňka dělí, každá dceřiná buňka bude mít 46 chromozomů. Pokud dojde k chybě, jedna buňka může mít 47 chromozomů a druhá 45.

Typy trizomie 16

Existují tři typy trizomie:úplná, částečná a mozaiková.

Úplná trizomie 16 :Úplná trizomie 16 znamená, že jsou ovlivněny všechny buňky v těle dítěte. Úplná trizomie 16 je neslučitelná se životem a téměř všechna miminka s tímto onemocněním potratila v prvním trimestru.

Mozaiková trizomie 16 :Je také možné mít mozaikovou trizomii 16, což znamená, že některé buňky těla jsou postiženy, zatímco ostatní buňky jsou normální. Mozaiková trizomie 16 může být důsledkem trizomie, která se snaží opravit sama sebe během buněčného dělení velmi brzy ve vývoji plodu, přičemž některé buňky jsou postiženy, ale jiné ne. Mozaicismus se obvykle vyjadřuje v procentech.

Částečná trisomie 16 :Ve vzácných případech je také možné otěhotnět, kdy mají placentární buňky plnou trizomii 16 nebo mozaikovou trizomii 16, i když je dítě chromozomálně normální. Toto je známé jako částečná trizomie 16.

Pochopení karyotypů

Normální karyotyp se zapisuje jako 46 XX nebo 46 XY, přičemž trizomie je 47 XX nebo 47 XY. Trizomie 16 je zapsána jako 47 XX +16 pro dívku nebo 47 XY +16 pro chlapce (přičemž +16 naznačuje, že trizomie zahrnuje 16. chromozom). Mozaiková trizomie by byla zapsána v procentech, například u chlapce může být zapsána 47 XY +21/46 XY s procentem daným počtem buněk, které jsou 47 XY +16, a číslem, které je 46 XY.

Diagnóza

Diagnóza trizomie 16 může být stanovena po potratu, nebo naopak může být nalezena během těhotenství jako výsledek prenatálního testování. Úplná trizomie 16 může být diagnostikována jako příčina potratu, pokud rodiče odeberou tkáň a provede se testování na chromozomální abnormality při potratu. Trizomii 16 nebo mozaikovou trizomii 16 lze také diagnostikovat během těhotenství odběrem choriových klků (CVS) nebo amniocentézou.

Rizika pro budoucí těhotenství

Úplná trizomie 16 téměř vždy vede k potratu v prvním trimestru. Pokud vám bylo řečeno, že příčinou vašeho potratu byla trizomie 16, měli byste vědět, že potrat nebyl vaší vinou a že šance na potrat v následném těhotenství jsou nízké. Až 85 % žen, které potratily v prvním trimestru, při příštím otěhotnění pokračuje v normálním těhotenství.

CVS nebo amniocentéza

Pokud jste v současné době těhotná a obdržela jste výsledky CVS nebo amniocentézy ukazující buňky postižené trizomií 16, je zcela normální být vyděšený nebo zmatený. Měli byste však vědět, že je nepravděpodobné, že by dítě mělo úplnou trizomii 16, pokud vaše těhotenství postoupilo za první trimestr – dítě může mít mozaikovou trizomii 16 nebo může být trizomie omezena na placentu.

Mozaiková trizomie 16 během těhotenství

Nošení dítěte s mozaikovou trizomií 16 s sebou nese zvýšené riziko komplikací a je důležité navštívit porodníka, který se specializuje na vysoce riziková těhotenství, aby pomohl sledovat vaše těhotenství. Těhotenství s trizomií 16 má vyšší než průměrný výskyt:

  • Omezení intrauterinního růstu (IUGR)
  • Hypertenze vyvolaná těhotenstvím (preeklampsie nebo toxémie)
  • Doručování C-sekce
  • Příjem na jednotku intenzivní péče pro novorozence po porodu

Vrozené anomálie

Neexistuje mnoho výzkumů o výsledcích mozaikové trizomie 16 nebo trizomie 16 placenty (omezená placentární mozaika trizomie 16), ale výzkum, který je k dispozici, naznačuje, že postižené děti obvykle netrpí vážnými komplikacemi.

U dětí narozených s trizomií 16 se zdravotní účinky mohou značně lišit v závislosti na stupni mozaiky. Někdy se děti narodí bez známek jakýchkoliv abnormalit, zatímco jiné mohou mít charakteristický soubor zdravotních problémů. Zhruba 60 procent těchto dětí bude mít známky alespoň některých vrozených anomálií, které mohou zahrnovat:

  • Poškození kognitivních funkcí nebo opoždění vývoje, ale zdá se, že jde o výjimku.
  • Deformity obličeje, jako je krátký krk, vysoké čelo a/nebo špičatý nos.
  • Srdeční vady (vrozená srdeční choroba) – Defekt komorového septa je přítomen asi u 17 procent těchto dětí a defekt síňového septa (ASD) asi u 10 procent.
  • Hypospadie – Hypospadie je stav, kdy ústí mužské močové trubice není na konci penisu, ale někde podél hřídele.
  • Muskuloskeletální abnormality, jako je skolióza.
  • Anomálie dýchání, jako jsou malé (hypoplastické) plíce.

Dlouhodobé výsledky

Navzdory komplikacím v těhotenství a incidenci vrozených anomálií téměř 60 %, rok 2017 odhalil povzbudivé informace o dlouhodobém zdravotním stavu dětí s mozaikovou trizomií 16. Z dětí školního věku s trizomií 16 mohlo 80 % navštěvovat běžnou školu třídy.

Studie zaměřené na fyzické zdraví, psychické zdraví a kvalitu života byly velmi povzbudivé a ukázaly, že většina těchto dětí dosáhla skóre mezi 80 a 90 na 100bodové škále optimální kvality života.

Řízení během těhotenství

Jak je uvedeno výše, existuje několik těhotenských komplikací, které jsou častější u dítěte s trizomií 16. Je důležité zapojit perinatologa nebo porodníka, který se specializuje na vysoce riziková těhotenství. Poznání tohoto stavu vám může pomoci připravit se, zvláště když zjistíte, že většina dětí narozených s mozaikovou trizomií 16 bude mít s růstem vynikající fyzické a psychické zdraví.

Návštěva odborníka v oblasti duševního zdraví, který je obeznámen s chromozomálními abnormalitami, může být také velmi užitečná, a to jak k posílení skutečnosti, že jste nic nezpůsobili, co by tento stav způsobilo, tak k tomu, aby vám pomohl přizpůsobit se narození dítěte, které může mít nějaké anomálie.

Genetické poradenství po potratu

Bez ohledu na jakékoli studie nebo předpovědi je normální být naštvaný a mít otázky, když testování ukáže, že s vaším dítětem mohou být problémy. Pokud jste se dozvěděli, že dítě, které jste potratila, mělo trizomii 16, může být velmi užitečné genetické poradenství. Stejně jako je nošení dětí s mozaikovou trizomií 16 náhodné, spontánní potrat související s trizomií 16 u plodu není něco, co jste způsobili.

Jiné lidské trizomie

Existuje mnoho různých lidských trizomií, z nichž některé nejsou slučitelné se životem a jiné ano. Snad nejznámější je Downův syndrom (trizomie 21). Stejně jako u trizomie 16 je velká většina těchto trizomií náhodnými náhodami a je nepravděpodobné, že by se znovu objevily v budoucích těhotenstvích.

Slovo od Verywell

Při plné trizomii 16 obvykle během prvního trimestru dojde k potratu a stav se zdá být neslučitelný se životem. I když je zjištění této diagnózy srdcervoucí, pro některé rodiče může být uklidňující, když si uvědomí, že neudělali nic, co by poruchu způsobilo, a možnost, že budete mít Trisomii 16 v dalším těhotenství, je neobvyklá.

S mozaikovou trizomií 16 se tato zpráva zdá být povzbudivější, než se v minulosti myslelo. Zdá se, že u plodu s trizomií 16 je jistě více těhotenských komplikací a je zde vysoký výskyt vrozených anomálií, ale dlouhodobé fyzické, intelektuální a psychické zdraví těchto dětí je obvykle velmi dobré.


Previous:

Next: