Jaký postup pomáhá diagnostikovat genetickou poruchu před narozením dítěte?

Existuje několik postupů, které mohou pomoci diagnostikovat genetickou poruchu před narozením dítěte. Ty lze široce rozdělit do dvou typů:

1. Prenatální screening:

* ultrazvuk: Tato neinvazivní zobrazovací technika používá zvukové vlny k vytváření obrázků plodu. I když to není přímý test na genetické poruchy, může identifikovat fyzické abnormality, které by mohly naznačovat genetický stav.

* Screening mateřského séra: Tento krevní test analyzuje hladiny určitých proteinů v krvi matky, což může naznačovat zvýšené riziko určitých genetických stavů u plodu. To zahrnuje testy, jako je trojitá obrazovka, quad obrazovka a screening Fetální DNA (CFFDNA) bez buněk.

* neinvazivní prenatální testování (NIPT): Tento krevní test analyzuje Fetální DNA v krvi matky a může prověřit běžné chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom, trizomie 18 a trizomie 13.

2. Prenatální diagnostické testování:

* amniocentéza: Tento postup zahrnuje užívání vzorku plodové tekutiny obklopující plod. Tekutina obsahuje fetální buňky, které mohou být analyzovány na genetické abnormality.

* Chorionic Villus vzorkování (CVS): Tento postup zahrnuje užívání vzorku placentární tkáně. Tato tkáň sdílí stejný genetický make -up jako plod a může být analyzován na genetické abnormality.

* preimplantační genetická diagnóza (PGD): Tento postup se provádí na embryích vytvořených prostřednictvím in vitro oplodnění (IVF). Zahrnuje testování embryí na specifické genetické poruchy dříve, než jsou implantovány do dělohy.

Doporučený specifický postup bude záviset na řadě faktorů, včetně rizikových faktorů jednotlivce, rodinné anamnézy a specifického genetického stavu. Je důležité tyto možnosti diskutovat se zdravotnickým odborníkem a určit nejlepší postup pro každou jednotlivou situaci.

Previous:

Next:No