Büyüme Hormonu Eksikliği: 20 Yaşında Çocuk Görünen Genç

Bu durum Büyüme Hormonu Eksikliği (BHE), genellikle hipofiz disfonksiyonundan (hipopituitarizm). Eskiden "hipofiz cüceliliği" denirdi—terim artık tercih edilmez.

Mekanizma

Ön hipofiz yeterli GH salgılamaz → düşük IGF-1 → doğrusal büyüme hatası, gecikmiş puberte, genç yüz çizgileri, ince ses, artmış yağlanma, azalmış kas kütlesi.

Tanı

  • Oksoloji: boy <-2 SD, büyüme hızı <25. persentil.
  • Uyarı testleri (arginin, klonidin, glukagon) – pik GH <10 ng/mL (çocuklar) veya <3 ng/mL (yetişkinler).
  • MRI hipofiz; tümör, konjenital anomali dışlama.

Tedavi

Rekombinant GH (somatropin) günlük SC enjeksiyon. Pediatrik: büyüme plakları kapanana kadar. Yetişkin: Yaşam kalitesi bozulursa ömür boyu (vücut komposizyonu, lipidler, kemik, enerji). Glikoz, lipidler, IGF-1 izlemi.

Orantılı Kısa Boyun Diğer Nedenleri

  • Turner sendromu (45,X) – SHOKS haployetersizliği.
  • Noonan sendromu (RASopati).
  • Birincil IGF-1 eksikliği (GH reseptör mutasyonu – Laron sendromu).
  • Kronik malnutrisyon, glukokortikoid fazlalığı, hipotiroidizm.

Çocuk oranlarında yetişkin, puberte olmamış herkes endokrin çalışması hak eder. Tedavi yaşam kalitesini dönüştürür.

Previous:

Next: