Vad är Cyclopia?
Cyclopia är en fosterskada som kännetecknas av närvaron av ett enda öga, eller ett delvis delat öga som upptar en enda omloppsbana. Det är en extremt sällsynt medfödd anomali som drabbar 1 av 100 000 nyfödda.
Tyvärr resulterar detta tillstånd ofta i ett missfall eller en dödfödsel, där överlevnaden i de flesta fall är begränsad till bara några timmar efter födseln. Det finns inget botemedel mot cyklopi.
Vad är Cyclopia?
Cyklopi är en sällsynt form av holoprosencefali - ett tillstånd där den främre delen av hjärnan inte delas upp i vänster och höger hemisfär. Det är annars känt som alobar holoprosencefali.
Typerna av holoprosencefali inkluderar:
- Alobar: Ett fullständigt misslyckande hos hjärnan att dela sig i vänster och höger hjärnhalva. Detta resulterar i cyklopi, det allvarligaste ansiktsuttrycket av holoprosencefali.
- Halvlobar: Den vänstra sidan av hjärnan smälter samman med den högra sidan. Det gör detta i de främre och sidoområdena av hjärnan. Detta kan leda till täta ögon, onormalt små ögonglober eller anoftalmi, där ett barn föds utan ett eller båda ögonen.
- Lobar: En separation mellan vänster och höger hjärnhalva. Hjärnhemisfärerna är sammansmälta i hjärnans främre cortex. Detta kan resultera i dubbelsidig läppspalt, tätt åtskilda ögon eller en nedtryckt näsa.
- Mellan interhemisfärisk variant: Uppstår när hjärnan är sammansmält i mitten. Detta har lett till täta ögon, nedtryckta och smala näsor eller ett nästan normalt utseende.
Cyklopi-symtom
Det singulära ögat eller delvis delade ögat som upptar en omloppsbana är det mest identifierbara särdraget i cyklopien.
Detta öga är vanligtvis centrerat där näsan vanligtvis skulle vara belägen. I detta tillstånd kan näsan saknas eller ersättas av en icke-fungerande näsa i form av en snabel som finns ovanför ögat. Detta tillstånd kan dock även påverka andra strukturer i huvudet och ansiktet.
Andra tecken på cyklopi inkluderar:
- En frånvarande näsa
- En snabel eller näsliknande struktur ovanför ögat
- Mycket täta ögon
- Frånvarande ögon
- Flätad näsa
- Läppspalt
- Extra fingrar eller tår
Vissa fall av cyklopi kan också ha omphalocele, ett tillstånd där barnets inre organ sticker ut genom naveln. Likaså kan njurdysplasi observeras där vätskefyllda säckar ersätter ett barns njurar.
Orsaker
Även om den exakta orsaken till cyklopi är okänd, finns det vissa riskfaktorer som kan öka chanserna att den inträffar.
Graviditetsdiabetes
Okontrollerad graviditetsdiabetes har kopplats till neuralrörsdefekter i ett embryo. Detta rör är en ihålig struktur där hjärnan och ryggmärgen bildas. Detta tillstånd är en av de främsta orsakerna till sjukdomar i centrala nervsystemet (t.ex. holoprosencefali).
Kromosomer
I vissa fall kan avvikelser i kromosomerna som innehåller DNA vara skyldiga till holoprosencefali.
Dessa kromosomavvikelser inkluderar:
- Triploidi: I detta tillstånd föds foster med en extra uppsättning kromosomer i sina celler. Medan människor vanligtvis har 23 uppsättningar kromosomer, kan detta tillstånd tredubbla den siffran till 69 – en triploid uppsättning.
- Trisomy 13: En abnormitet där ett barn har en extra 13:e kromosom när de bara borde ha två (dvs de har tre uppsättningar av den 13:e kromosomen).
- Trisomy 18: En extra 18:e kromosom kan orsaka allvarliga tillväxtdefekter samt psykomotoriska svårigheter.
Infektioner under graviditeten
Under graviditeten kan vissa infektioner öka risken för att utveckla holoprosencefali.
En av sådana infektioner är TORCH-syndromet som är en akronym som hänvisar till Toxoplasmos, Andra medel, Röda hund, Cytomegalovirus och Herpes Simplex.
Vilket som helst av dessa medel kan orsaka ett antal åkommor hos nyfödda, såsom feber, små blödningsområden under huden och särskilt holoprosencefali.
Genförändringar
I vissa fall kan holoprosencefali vara en produkt av genetiska avvikelser. Dessa avvikelser kan få generna och deras proteiner att fungera felaktigt. När hjärnans utveckling påverkas kan det leda till holoprosencefali.
Alkoholkonsumtion under graviditeten
Holoprosencefali är en känd defekt som orsakas av alkoholanvändning under graviditeten.
Etanol, som är huvudingrediensen i alkohol, är en känd teratogen. En teratogen är en faktor som kan leda till missbildningar i ett embryo efter mödrars exponering.
Moderns exponering inträffar när den kvinnliga föräldern som bär fostret utsätts för potentiellt skadliga ämnen i sin inre eller yttre miljö (t.ex. alkohol eller farliga kemikalier).
droganvändning under graviditet
Vissa typer av läkemedel kan öka risken för att utveckla cyklopi under graviditeten. De inkluderar salicylater som acetylsalicylsyra, antikonvulsiva medel, retinsyra, anticancermedel, fertilitetsläkemedel, såväl som hormoner.
Släktingar
Släktskapsföreningar, dvs sexuella relationer mellan människor som är släkt med blod, är en stor riskfaktor för utveckling av fosterskador hos barn.
Denna förening uppmuntrar autosomala recessiva sjukdomar, som är egenskaper eller störningar som överförs via familjer, och som kan vara en orsak till holoprosencefali.
Cyklopi har observerats förekomma hos avkommor till ett släktskap mellan första kusiner.
Diagnos
En prenatal diagnos av cyklopi kan göras medan barnet fortfarande är i livmodern genom att använda ett ultraljud. I vissa fall kan en diagnos ställas med hjälp av en MRT.
Om en prenatal diagnos inte ställs, kan cyklopi identifieras genom fysisk undersökning av det nyfödda barnet efter förlossningen.
Ett ord från Verywell
Eftersom det inte finns något botemedel eller behandlingsalternativ för cyklopi, om du har haft ett barn med cyklopi, är det förståeligt nog en svår och känslomässig situation.
Om du kämpar med efterdyningarna av att förlora ett barn till cyklopien, kan en terapeut eller läkare hjälpa dig och din familj med sunda copingstrategier.
-
Vad är skärning? Emmas mamma märkte först nedskärningarna när Emma diskade en natt. Emma berättade för sin mamma att deras katt hade repat henne. Hennes mamma verkade förvånad över att katten hade varit så hård, men hon tänkte inte så mycket mer på -
Oavsett om hon måste kunna spanska flytande eller laga mat som en järnkock, har varje familj en lista med måste för sin nya barnvakt eller barnskötare. Vad många familjer dock inte inser är att de ofta skickar inlägg för fel typ av barnomsorg alla ti -
Jag såg hela tiden att alla blev sugna på den här magiska Tubby Todd -grädden, så jag bestämde mig för att jag måste kolla upp denna underelixir själv. Denna grädde innehåller växtbaserade extrakt som jojoba, bivax, och kaprifol och ett gäng andra
