• Dojenčki
• Ustvarjanje družine
• Otroci
• Splošno starševstvo
• Novorojenčki
• Najstniki
• Malčki
• Nosečnost

Trizomija 16 in abortusi v prvem trimesterju

Če ste ugotovili, da je otrok, ki ste ga abortirali, imel trizomijo 16, ali se učite o vlogi kromosomskih abnormalnost pri abortusu, kaj morate vedeti? Če ste namesto tega ugotovili, da vaš otrok morda ima mozaično trizomijo 16 po horionskih viloznih vzorcih, amniocentezi ali kariotipu po rojstvu, kaj morate vedeti? Kaj sledi in kaj to pomeni v dolgem roku?

Kromosomske abnormalnosti

Kromosomske motnje so najpogostejši vzrok abortusov v prvem trimesterju, ocene kažejo, da so te motnje odgovorne za 50 do 75 odstotkov vseh abortusov. Trizomije so v nadaljevanju najpogostejši kromosomski najdki po testiranju po abortusu.

Trizomija 16

Izmed vseh trizomij (obravnavanih spodaj) je trizomija 16 najpogostejša, ki se pojavi pri približno en odstotku vseh nosečnosti in zaseda okoli 10 odstotkov abortusov. Obstajajo različni tipi trizomije 16; en tip je popolnoma neskladljiv z življenjem, medtem ko drugi morda včasih privede do zdravega otroka. Bomo govorili o teh različnih tipih, a najprej naj bi pojasnili, kaj pomeni trizomija.

Kako nastane trizomija?

Normalno imajo ljudje 46 kromosomov, združenih v 23 parov. En nabor 23 kromosomov pride iz matere, drugi pa iz očeta. Večina parov (44) kromosomov se smatra "avtomosomov", drugi dva pa "spolnih kromosomov". Ženske običajno imajo kariotip 46 XX, moški pa 46 XY.

Ko se celice delijo za oblikovanje jajčic in spermiev v procesu, imenovanem mejoza, ena kopija vsakega kromosoma gre v eno od dveh jajčic ali dveh spermiev. Včasih pride do napake, in dva kromosoma gredo v eno jajčico ali spermij in noben v drugo. Ko se spermij in jajčica združita (med oploditvijo) bo zigota končala z bodisi ekstra kromosomom (trizomija) ali manjkajočim kromosomom (monozomija).

Trizomija se lahko zgodi tudi po oploditvi. Pred delitvijo se celice podvojijo svoje kromosome, tako da imajo 92. Ko se celica deli, bo vsaka hčerinska celica imela 46 kromosomov. Če pride do napake, ena celica lahko konča z 47 kromosomi, druga pa z 45.

Vrste trizomije 16

Obstajajo tri vrste trizomije: polna, delna in mozaična.

Polna trizomija 16: Polna trizomija 16 pomeni, da so vseh celic v otrokovem telesu prizadete. Polna trizomija 16 je neskladljiva z življenjem in skoraj vsi otroci, ki imajo to stanje, so abortirani v prvem trimesterju.

Mozaična trizomija 16: Mogoče je tudi imeti mozaično trizomijo 16, kar pomeni, da so nekaterе telesne celice prizadete, medtem ko so druge normalne. Mozaičnost se običajno izraža kot odstotek.

Delna trizomija 16: Mogoče je tudi, v redkih primerih, imeti nosečnost, pri kateri imajo placenske celice polno trizomijo 16 ali mozaično trizomijo 16, čeprav je otrok kromosomsko normalen. To je znano kot delna trizomija 16.

Razumevanje kariotipov

Normalen kariotip je zapisan kot 46 XX ali 46 XY, trizomija pa kot 47 XX ali 47 XY. Trizomija 16 je zapisana kot 47 XX +16 za dekle, ali 47 XY +16 za fant (z +16, ki nakazuje, da trizomija vključuje 16. kromosom). Mozaična trizomija bi bila zapisana kot odstotek, na primer pri fantu bi lahko bilo 47 XY +21/46 XY z danim odstotkom celic, ki so 47 XY +16, in število tistih, ki so 46 XY.

Diagnoza

Diagnoza trizomije 16 je morda narejena po abortusu, ali nasprotno, morda najdena med nosečnostjo kot rezultat prenatalnega testiranja. Polna trizomija 16 je morda diagnosticirana kot vzrok abortusa, če starši zbereta tkivo in se testira za kromosomske abnormalnosti pri abortusu. Trizomija 16 ali mozaična trizomija 16 se lahko diagnosticirajo med nosečnostjo prek horionskih viloznih vzorcev (CVS) ali amniocenteze.

Tveganja za prihodnje nosečnosti

Polna trizomija 16 skoraj vedno privede do abortusa v prvem trimesterju. Če vam povedajo, da je trizomija 16 bila vzrok vašega abortusa, bi morali vedeti, da abortus ni bil vaša krivda in da so priložnosti za abortus v naslednji nosečnosti nizke. Do 85 % žensk, ki doživijo abortus v prvem trimesterju, nadaljuje z normalno nosečnostjo naslednjič, ko zanezajo.

CVS ali amniocenteza

Če ste trenutno nosečni in ste prejeli rezultate CVS ali amniocenteze, ki kažejo celice, prizadete s trizomijo 16, je v celoti normalno, da ste prestrašeni ali zmedeni. Bi morali vedeti, a, da je malo verjetno, da otrok ima polno trizomijo 16, če je vaša nosečnost napredovala mimo prvega trimesterja – otrok morda ima mozaično trizomijo 16 ali je trizomija omejena na placento.

Mozaična trizomija 16 med nosečnostjo

Nosečnost otroka z mozaično trizomijo 16 prinaša povečano tveganje za komplikacije, in je pomembno, da se obiščete ginekologa, specializiranega za visokotvegane nosečnosti, ki vam bo pomagal spremljati vašo nosečnost. Nosečnost s trizomijo 16 prinaša višjo kot povprečno incidenco:

• Intrauterno omejeno rast (IUGR)
• Nosečnostno povzročen hipertenzijo (preeklampsijo ali toksemijo)
• Cesarjev razrez
• Sprejem v neonatalno intenzivno enoto po porodu

Naravne anomalii

Ni veliko raziskav o izidih za mozaično trizomijo 16 ali trizomijo 16 place (omejena plazentarno mozaičnost trizomije 16), a na voljo raziskave nakazujejo, da prizadeti otroci običajno ne trpijo hude komplikacije.

Med otroki, rojeni s trizomijo 16, zdravstveni učinki lahko močno variirajo, odvisno od stopnje mozaičnosti. Včasih so otroci rojeni brez kakršnihkoli dokazov abnormalnosti, medtem ko drugi imajo značilen nabor zdravstvenih problemov. Priblžno 60 odstotkov teh otrok bo imelo dokaz vsaj nekaterih naravnih anomaliij, ki lahko vključujejo:

• Kognitivno oteženost ali razvojne zamude, a to se zdi izjemo.
• Oblasne deformitete, kot so kratek vrat, visoka čelo in/ali nagnjeno nos.
• Srčne pomanjkljivosti (naravna srčna bolezen) – komoršni septalni defekt je prisoten pri približno 17 odstotkih teh otrok in predhofsni septalni defekt (ASD) pri okoli 10 odstotkih.
• Hipospadija – hipospadija je stanje, pri katerem odprtina moškega uretrja ni na koncu penisa, ampak nekje vzdolž šafta.
• Mišično-skeletne abnormalnosti, kot je skolioza.
• Dihalne abnormalnosti, kot so majhne (hipoplastične) pljuča.

Dolgoročni izidi

Nepogledano na komplikacije nosečnosti in incidenco naravnih anomaliij blizu 60 %, je študija iz leta 2017 razkrila spodbudne informacije o dolgoročnem zdravju otrok z mozaično trizomijo 16. Pri šolskih otrokih s trizomijo 16 je 80 % moglo obiskovati redne razrede.

Študije, ki gledajo telesno zdravje, duševno zdravje in kakovost življenja, so bile zelo spodbudne, kažejoč, da večina teh otrok doseže med 80 in 90 na 100 točk merilu optimalne kakovosti življenja.

Upravljanje med nosečnostjo

Kot je omenjeno zgoraj, obstaja več nosečnostnih komplikacij, ki so bolj pogoste pri otroku s trizomijo 16. Vključevanje perinatologa ali ginekologa, specializiranega za visokotvegane nosečnosti, je pomembno. Učenje o stanju vam lahko pomaga pripraviti, zlasti učenje, da većina otrok, rojenih z mozaično trizomijo 16, nadaljuje z odličnim telesnim in duševnim zdravjem, ko rastejo.

Obisk duševnega zdravstvenega delavca, ki pozna kromosomske abnormalnosti, je lahko prav tako izjemno pomemben, in to zlasti za krepitev dejstva, da ničesar niste storili, kar bi povzročilo stanje, in za pomoč pri prilagajanju imeti otroka, ki morda ima nekatere anomalii.

Genetsko svetovanje po abortusu

Ne glede na kakršnekoli študije ali napovedi, je normalno, da ste zaskrbljeni in imate vprašanja, ko testiranje kaže, da morda so težave z vašim otrokom. Če ste ugotovili, da je otrok, ki ste ga abortirali, imel trizomijo 16, genetsko svetovanje je lahko zelo pomembno. Prav tako kot nosečnost otrok z mozaično trizomijo 16 je naključna, imeti abortus, povezan s trizomijo 16 v plodu, ni nečesa, kar bi povzročili.

Druge človeške trizomije

Obstaja mnogo različnih človeških trizij, nekaterih niso skladljive z življenjem, druge pa so. Morda najbolj znana je Downov sindrom (trizomija 21). Kot pri trizomiji 16, večinoma so te trizomije naključne nesreče in so malo verjetne, da se ponovijo v prihodnjih nosečnostih.

Beseda od Verywell

Pri polni trizomiji 16 se abortus običajno zgodi v prvem trimesterju, in stanje se zdí neskladljivo z življenjem. Medtem ko je učenje o tej diagnozi srčno lomljeno, nekaterim staršem je morda uteshitev, da se zavedajo, da ničesar nista storila, kar bi povzročilo motnjo, in priložnost, da bi imela trizomijo 16 v drugi nosečnosti, je redka.

Pri mozaični trizomiji 16 so novice bolj spodbudne, kot so mislili v preteklosti. Gotovo se zdijo večje nosečnostne komplikacije s plodom, ki ima trizomijo 16, in visoka incidenca naravnih anomaliij, a dolgoročno telesno, intelektualno in duševno zdravje teh otrok je običajno zelo dobro.