Makrocefalija pri novorojencih: Vzroki, diagnostika in nadaljnji koraki

Makrocefalija = obseg glave>97. percentil (ali>2 SD nad povprečjem) za starost/spol. To je znak, ne diagnoza.

Glavni etiologiji

  • Benigna familijarna makrocefalija: Dedne velike glave; normalen razvoj, normalna nevrologija. Starši pogosto imata velike glave.
  • Hidrocefalus: Nagibanje CSF → razširjenje komor. Komunicirajoč vs. obstrukcijski. Zahteva hitro nevrokirurško evalvacijo.
  • Megalenkefalija: Resnična prekomerna rast možganov. Genetski syndromi (PTEN, PIK3CA, AKT3), metabolične motnje.
  • Subduralne zbirke: Kronične krvavitve (travma, pomanjkanje vitamina K, zloraba).
  • Sindromski: Sotos, Beckwith-Wiedemann, Alexanderjeva bolezen, Canavan, nevrofibromatoza.

Diagnostični pregled

  1. Natančno merjenje OG (ponovljeno, vrisano v krivuljo).
  2. Starševski OG.
  3. Nevrološki pregled: fontanela, šivi, razvoj, refleksi.
  4. Ultrazvok (odprta fontanela) ali MRI (prednost za parenhim).
  5. Genetski panel, če so sindromski znaki ali megalenkefalija.

Upravljanje

  • Benigna: Sledenje, utesitev.
  • Hidrocefalus: VP šunt, ETV.
  • Sindromski: Multidisciplinarna skrb.

Velika glava ≠ nesreča. Večina makrocefalije je benigna familijarna. Vendar vsak primer potrebuje evalvacijo za odpravljanje zdravljive patologije.

Previous:

Next:

  • Kako učiti otroke o Ramadanu skozi praznovanje
    Kako učiti otroke o Ramadanu skozi praznovanje
    Kot otrok 90-ih in zgodnjih 2000-ih imam živahne spomine na sedež v hodniku med-malčkovim v petem razredu in druženje v knjižnici z eno eno drugo muslimansko deklico v šoli med kosilom vse srednje šolske godine, vsakič, ko je prišel Ramadan. To je b
  • Na parkovi klopi: Ta babica nastavlja cilje na pomoč prihodnjim generacijam
    Na parkovi klopi: Ta babica nastavlja cilje na pomoč prihodnjim generacijam
    Kot veliko babice vedo, je bit vikend babica malo kot bit poseben gost na dolgo tekoči oddaji: Pojavite se, nasmehnite se, dajte se od najboljše strani... in upate, da vam vsi všejo. Največ upate, da pustite pozitiven – čeprav majhen – vtis na vaše
  • Vrtec ali deljeno varstvo (nanny share): Kaj je prav za vas?
    Vrtec ali deljeno varstvo (nanny share): Kaj je prav za vas?
    Ob razmišljanju o deljenem varovalcu se prepričajte, da ste naredili svojo nalogo: Deljena varstva in ugodbe o skupni negi lahko podlegajo različnim licenčnim zahtevam ali so prepovedani v določenih državah in jurisdictionih. Raziskajte lokalne zakon