Co to jest mikrosefalia?
Mikrosefalia to stan wrodzony, co oznacza, że jest obecny przy urodzeniu, w którym głowa niemowlęcia jest znacznie mniejsza niż oczekiwano u niemowlęcia w tym samym wieku i płci.
W typowej ciąży głowa płodu rośnie wraz z wzrostem mózgu. W mikrosefalii często mózg nie rozwijał się prawidłowo, więc głowa również nie wzrosła odpowiednio.
Mikrosefalia jest stosunkowo rzadka, występowanie wynosi od 2 do 12 przypadków na 10 000 urodzeń żywych w USA.
Objawy
Choć objawy mikrosefalii mogą się różnić, są te częstsze, w tym:
- Bardzo mała głowa
- Wysoki, piercący płacz
- Problemy z karmieniem
- Padaczka
- Opóźnienia w rozwoju
- Niepełnosprawności intelektualne
- Spastyczność rąk i nóg
- Problemy ze wzrokiem
- Problemy z ruchem i równowagą
- Ubytek słuchu
Dzieci bez mikrosefalii mogą też mieć te objawy, więc jeśli zauważysz jakiekolwiek niepokojące objawy, skontaktuj się z pediatrą.
Nasilenie mikrosefalii może się mocno różnić, tak jak wynikające objawy, dlatego lekarz musi dokonać dokładnego badania dziecka wraz z zalecanymi testami, by postawić diagnozę.
Przyczyny
W większości niemowląt przyczyna mikrosefalii nie jest znana. U niektórych może być genetyczna, u innych – wynikiem prenatalnego narażenia na substancję.
Możliwe przyczyny mikrosefalii to:
- Narażenie na chemikalia w macicy
- Niedobór odpowiednich witamin lub składników odżywczych w diecie matki
- Używanie narkotyków i alkoholu przez matkę w ciąży
- Nieleczona fenyloketonuria
- Przerwanie dopływu krwi do mózgu płodu w macicy
- Infekcja matki w ciąży: rówień, toksoplazmoza, cytomegalowirus
CDC (Centra Kontroli i Zapobiegania Chorobom) stwierdziło też, że infekcja wirusem Zika spowodowała urodzenie dzieci z mikrosefalią.
Jeśli martwisz się ryzykiem mikrosefalii, porozmawiaj z lekarzem o krokach zmniejszających ryzyko u Twojego dziecka.
Diagnoza
Czasami mikrosefalia może zostać zdiagnozowana, gdy dziecko jest jeszcze w macicy, poprzez USG, pod koniec II trymestru lub na początku III. Po porodzie badania fizjologiczne mogą wykazały obwód głowy mniejszy niż oczekiwano, lub opóźnienia rozwojowe u starszych dzieci mogą uzasadnić dalsze badania.
U niemowląt i maluchów lekarze mierzą obwód głowy przy każdej wizycie i porównują ze standaryzowaną skalą typowych i nietypowych zakresów.
Testy diagnostyczne pomagające potwierdzić mikrosefalię i wady mózgu to:
- Pomiar obwodu głowy
- USG głowy
- Tomografia komputerowa (TK) – wykorzystuje rentgen i technologię komputerową do szczegółowych obrazów kości, tkanek i narządów
- Rezonans magnetyczny (RM) – technika obrazowania narządów i struktur ciała
- Badania krwi
- Badania moczu
Leczenie
Mikrosefalia jest stanem dożywotnim, który nie da się wyleczyć ani „naprawić” w sensie przywrócenia typowego rozmiaru lub kształtu głowy.
Leczenie skupia się na minimalizowaniu i prewencji dalszych deformacji, uwzględniając opóźnienia rozwojowe lub poznawcze oraz niepełnosprawności, i na pomaganiu dziecku w maksymalnym wykorzystaniu jego potencjału i możliwości.
To dzieje się w czasie, gdy dziecko dorasta i ustala się stopień opóźnień lub niepełnosprawności. W zależności od nasilenia mikrosefalii i towarzyszących opóźnień, odpowiednie leczenie może obejmować logopedię, terapię zajęciową lub leki.
Po diagnozie dziecko będzie często badane i oceniane przez różnych lekarzy. Zespół leczący będzie współpracował z Tobą, by dostarczyć plan leczenia dopasowany do potrzeb i zdolności dziecka oraz Twoich celów.
Jeśli mikrosefalia ma podłoże genetyczne i planujesz więcej dzieci, możesz zostać skierowany do poradni genetycznej, by uzyskać informacje i ocenić ryzyko ponownego wystąpienia.
Słowo od Verywell
Jeśli Twoje dziecko zdiagnozowano z mikrosefalią, weź głęboki oddech. Choć nie jest wyleczalna, istnieją terapie i leczenia minimalizujące skutki stanu i pomagające dziecku maksymalnie wykorzystać swoje zdolności.
Porozmawiaj z pediatrą i zespołem leczącym o aspektach mikrosefalii specyficznych dla Twojego dziecka. Wiedza o chorobie dziecka pomoże Ci stać się częścią zespołu leczącego i działać w jego najlepszym interesie.
-
Między zamknięciem szkół a tęsknotą za rodziną i przyjaciółmi w trakcie globalnej pandemii, dzieci przeszły w tym roku wiele. Teraz nadchodzi czas świąteczny, a przypadki COVID-19 nadal gwałtownie rosną w kraju. Walcząc z rozprzestrzenianiem wirusa, -
Zabawa imieniem – pierwsza lekcja liter Imię dziecka to najlepszy punkt startowy do odkrycia świata liter i słów. Potrzebne: Papier Ołówek, kredka lub marker Jak to robić: Napisz litery imienia dziecka na kartce. Mów każdą literę na głos: -
Z pozornie nieskończonym zapasem mroźnych dni od października do maja, Cleveland potrafi sprawić, że nawet najbardziej lubiąca zabawę rodzina chce przezimować całą zimę. Nie marnuj kolejnego dnia przed telewizorem! Rozgrzej auto i załaduj ekipaż na a
