• Bebe
• Stvaranje obitelji
• Djeca
• Opće roditeljstvo
• Novorođenčad
• Tinejdžeri
• Mala djeca
• Trudnoća

Prenatalni testovi

Što su prenatalni testovi i zašto su važni?

Prenatalni testovi su medicinski testovi koje radite u trudnoći. Oni pomažu vašem liječniku saznati kako ste vi i beba.

Neki prenatalni testovi radite više puta u trudnoći na prenatalnim kontrolama. Ovi testovi osiguravaju da ste vi i beba zdravi. Postoje drugi testovi koji se rade u određenim vremenima u trudnoći. Ti prenatalni testovi provjeravaju ima li beba zdravstvenih problema, uključujući:

• Rođenske nedostatke. To su zdravstvena stanja prisutna pri rođenju. One mijenjaju oblik ili funkciju jednog ili više dijelova tijela. Rođenski nedostaci mogu prouzrokovati probleme u općem zdravlju, razvoju tijela ili njegovom funkcioniranju.
• Genetska i kromosomska stanja. Ova stanja su uzrokovana promjenama u genima i kromosomima. Gen je dio stanica vašeg tijela koji pohranjuje upute za način na koji vaše tijelo raste i radi. Kromosom je struktura u stanicama koja drži gene. Genetska stanja uključuju cističnu fibrozu (CF), bolest srpastih stanica i srcane nedostatke. Često kromosomsko stanje je Downov sindrom. Ponekad se ova stanja nasljeđuju od roditelja na dijete, a ponekad se događaju same od sebe.

Ako u vašoj obitelji postoji povijest određenih zdravstvenih stanja, možda želite razgovarati s genetskim savjetnikom. Genetski savjetnik ima obuku da vam pomogne razumjeti rođenske nedostatke i druge medicinska stanja koja se nasljeđuju u obiteljima i kako mogu utjecati na vaše zdravlje i zdravlje vašeg djeteta.

Što su testovi pregleda (screening) i dijagnostički testovi?

Testovi pregleda provjeravaju je li beba više vjerojatno da ima zdravstveno stanje, ali ne govore vam sigurno da li beba ima to stanje.

Dijagnostički testovi govore vam da li beba ima zdravstveno stanje. Ako test pregleda pokaže da je beba pod visokim rizikom od zdravstvenog stanja, liječnik može preporučiti dijagnostički test da potvrdi rezultate. Neki dijagnostički testovi mogu imati rizike za bebu, poput abortusa. Abortus je kad beba umre u maternici prije 20. tjedna trudnoće.

Rezultati testova pregleda mogu vam pomoći odlučiti želite li dijagnostički test. Možda želite ili ne želite znati ima li beba zdravstveno stanje. Ako se odlučite za dijagnostički test, možete saznati više o stanju bebe i kako brinuti o bebi nakon rođenja. Možete također planirati porod u bolnici koja može dati bebi specijalnu medicinsku skrb.

Koji prenatalni testovi radite cijelu trudnoću?

Ovi prenatalni testovi mogu se raditi više puta u trudnoći:

• Provjera krvnog tlaka. Liječnik provjerava krvni tlak da vidi imate li preeklampsiju. Preeklampsija je visok krvni tlak koji se može dogoditi poslije 20. tjedna trudnoći. Preeklampsija može prouzrokovati ozbiljne probleme u trudnoći.
• Test urina. Liječnik provjerava urin na infekcije, poput infekcije mokraćnog mjehura ili bubrega, i druga stanja, poput preeklampsije. Proteini u urinu mogu biti znak preeklampsije.
• Krvni testovi. Liječnik provjerava krv na određene infekcije, poput sifilisa, hepatitisa B i HIV-a. Vaš krvni test se također koristi da se odredi vaša krvna grupa i Rh faktor i da se provjeri anemija. Anemija je kada nemate dovoljno zdravih crvenih krvnih zrnaca za prenošenje kisika u ostatak tijela. Rh faktor je protein koji većina ljudi ima na crvenim krvnim zrncima. Ako vi ga nemate, a beba ga ima, to može uzrokovati Rh bolest kod bebe. Liječenje u trudnoći može spriječiti Rh bolest.

Vaš liječnik će vjerojatno provjeravati vašu težinu na svakom prenatalnom pregledu kako bi osigurao da dobivate pravu količinu.

Koji prenatalni testovi se rade u prvom trimestru?

U prvom trimestru (mjeseci 1, 2 i 3) možda ćete imati nekoliko testova. Razgovarajte s liječnikom kako biste saznali koji testovi su pravi za vas.

• Pregled nositelja za genetska stanja. Ovaj test pregleda provjerava vašu krv ili šalju da vidi jeste li nositelj određenih genetskih stanja koja bi mogla utjecati na bebu. Ako ste nositelj, to znači da vi nemate stanje, ali imate gensku promjenu koju možete prenijeti na bebu. Ako i vi i partner ste nositelji istog stanja, postoji veći rizik da beba ima to stanje. Pregled nositelja može se raditi prije trudnoći ili u ranim tjednima trudnoći. Ako rezultati pokažu da vi ili partner ste nositelji, možda ćete moći saznati ima li beba stanje ili je nositelj. Razgovarajte s liječnikom o tome koji testovi pregleda nositelja mogu biti pravi za vas.
• Test slobodne fetalne DNK (također neinvazivni prenatalni pregled ili test). Ovaj test pregleda provjerava vašu krv za DNK bebe. DNK se ispituje na određena genetska stanja, poput Downova sindroma. Ovaj test se radi nakon 9. tjedna trudnoći. Liječnik može preporučiti test ako ultrazvuk pokaže da beba možda ima rođeni nedostatak ili ako ste već imali dijete s rođenim nedostatkom. Ako radite ovaj test, liječnik vam može preporučiti dijagnostički test, poput amniocenteze, da potvrdi rezultate.
• Uzorak horionskih čipki (također CVS). Ovaj dijagnostički test provjerava tkivo iz placenta da vidi ima li beba genetsko stanje. CVS se radi u 10. do 13. tjednu trudnoći. Liječnik vas možda želi da imate CVS ako ste stariji od 35, ako postoji povijest genetskih stanja u vašoj obitelji, ili ako pregled prvog trimestra pokaže da je beba pod povećanim rizikom od rođenih nedostataka.
• Rani ultrazvuk (također ultrazvuk prvog trimestra). Ultrazvuk koristi zvučne valove i računalski ekran da napravi sliku bebe unutar maternice. Liječnik može koristiti rani ultrazvuk da osigura da ste trudna ili da datira trudnoću tako da znate koliko ste daleko u trudnoći (koliko tjedana).
  Pregled prvog trimestra. Ovaj test pregleda uključuje krvni test i ultrazvuk da vidi je li beba pod rizikom od nekih rođenih nedostataka, poput Downova sindroma i srcanih nedostataka. Test se obično radi između 11. i 13. tjedna trudnoći.

Koji testovi se rade u drugom trimestru?

Vaš liječnik vam može ponuditi ove prenatalne testove u drugom trimestru (mjeseci 4, 5 i 6 trudnoće):

• Majčinski krvni pregled (također quad screen). Ovaj test pregleda provjerava vašu krv da vidi je li beba pod rizikom od nekih rođenih nedostataka, poput Downova sindroma. Zove se quad screen jer mjeri 4 tvari u vašoj krvi: alfa-fetoprotein (AFP), estriol, humani horionski gonadotropin (hCG) i inhibin A. Test se radi između 15. i 22. tjedna trudnoći.
• Ultrazvuk. Vaš liječnik će učiniti ultrazvuk između 18. i 22. tjedna trudnoći. Ultrazvuk će provjeriti rast i razvoj bebe i provjeriti postoje li rođeni nedostaci.
• Amniocenteza. Tijekom amniocenteze, uzorak amniotične tekućine uzima se oko bebe. Tekućina se testira da vidi ima li beba rođeni nedostatak ili genetsko stanje. Test se obično radi između 15. i 20. tjedna trudnoći. Liječnik vas možda želi da imate amniocentezu ako ste stariji od 35, ako postoji povijest genetskih stanja u obitelji, ili ako pregled prvog trimestra pokaže da je beba pod povećanim rizikom od rođenih nedostataka.
• Test glukoze. Ovaj test pregleda provjerava imate li gestacijski dijabetes. To je vrsta dijabetesa koju neke žene dobivaju u trudnoći. Ovaj test radite između 24. i 28. tjedna trudnoći.

Koji testovi se rade u trećem trimestru?

U zadnjem trimestru (mjeseci 7, 8 i 9 trudnoći), liječnik može raditi test za grupni B streptokok (također GBS). Grupni B streptokok je infekcija koju možete prenijeti na bebu tijekom poroda. Test provjerava tekućinu s cerviksa da vidi imate li GBS. Ovaj test se obično radi između 35. i 37. tjedna trudnoći.

Što je brojanje udaraca i kako se radi?

Brojanje udaraca (također brojanje fetalnih kretanja) je način da pratite koliko se često beba kreće. Oko 5. mjeseca (20. tjedan) trudnoći, trebali biste početi osjećati kretanja bebe u trbuhu. Beba se može okrenuti s strane na stranu i ponekad glavom prema dolje. Recite liječniku ako:

• Ste u oko 20. tjednu trudnoći i niste osjetili kretanja bebe.
• Zabrinuti ste da se beba ne kreće.
• Primjetili ste promjenu u tome koliko se često beba kreće, osobito ako se kretanja smanjuju.

Liječnik vas može zamoliti da radite brojanje udaraca da vidite kada i koliko se često beba kreće. Evo 2 načina za brojanje udaraca:

1. Svaki dan, mjerite vrijeme koliko traje da beba napravi 10 kretanja. Ako traje dulje od 2 sata, recite liječniku.
2. Pogledajte koliko kretanja osjećate u 1 sat. Učinite to 3 puta tjedno. Ako se broj promijeni, recite liječniku.

Brojanje udaraca možete raditi u treći trimestar. Ako liječnik brini o kretanjima bebe, mogu učiniti druge testove da provjere zdravlje bebe.

Više informacija

• Einstein Victor Centar za prevenciju židovskih genetskih bolesti
• Genetska alianca
• JScreen na Emory University
• Nacionalna organizacija za rijetke bolesti (NORD)
• Nacionalno društvo genetskih savjetnika

Zadnji pregled: rujan 2020.