Makrocefalija kod novorođenčadi: Uzroci, dijagnoza i sljedeći koraci

Makrocefalija = obim glave>97. percentil (ili>2 SD iznad prosjeka) za dob/spol. To je znak, ne dijagnoza.

Glavni etiologije

  • Benigna familialna makrocefalija: Naslijeđene velike glave; normalan razvoj, normalna neurologija. Roditelji često imaju velike glave.
  • Hidrocefalus: Akumulacija CML → proširenje komora. Komunicirajući vs. obstrukcijski. Zahtijeva hitnu neurohiruršku evaluaciju.
  • Megalenkefalija: Stvarni preporast mozga. Genetski sindromi (PTEN, PIK3CA, AKT3), metabolički poremećaji.
  • Subduralne zbirke: Kronični krvarenja (trauma, nedostatak vitamina K, zlostavljanje).
  • Sindromski: Sotos, Beckwith-Wiedemann, Alexander bolest, Canavan, neurofibromatoza.

Dijagnostički radni postupak

  1. Točno mjerenje OG (ponovljeno, upisano na grafikon).
  2. Roditeljski OG-ovi.
  3. Neurološki pregled: fontanela, šavovi, razvoj, refleksi.
  4. Ultrazvuk (otvorena fontanela) ili MRI (preferirano za parenhim).
  5. Genetski panel ako su prisutne sindromske značajke ili megalenkefalija.

Upravljanje

  • Benigno: Praćenje, uspokojivanje.
  • Hidrocefalus: VP šunt, ETV.
  • Sindromski: Multidisciplinarna skrb.

Velika glava ≠ katastrofa. Većina makrocefalije je benigna familialna. Ali svaki slučaj zahtijeva evaluaciju da se isključi liječiva patologija.

  • Mediteranska dijeta za djecu – kako je primijeniti za vašu obitelj
    Riba, cijela žita, povrće – ovo vjerojatno nisu omiljene hrane vaše djece, ali vrijedi vremena početi ih uvoditi u ishranu vaše obitelje. Evo zašto: mediteranska dijeta je rangirana broj jedan na U.S. News and World Reportovoj listi najboljih dijeta
  • 11 aktivnosti za Dan zmajevog broda za djecu
    Mnogi od nas slavljamo Novu godinu kineskim kalendarom s djecom, ali što je s Danom zmajevog broda? Ovaj popularni praznik koji ga mnogi širom svijeta neuzdano očekuju je još jedna smislena i zabavna prilika za angažiranje i poučavanje malenih o AANH
  • Vodič za ljetni kamp za roditelje
    Ljetni kamp može biti odlična prilika za djecu i tineđere da rastu i se razvijaju. Dok su u kampu, uče biti neovisniji i gradi samopouzdanje. To je prilika za poboljšanje socijalnih vještina, učenje o prirodi, unapređenje sportskih vještina, i učenj