Mitä tehdään, kun pehmeä merkki (soft marker) löydetään syntymättömältä vauvalta?

Leeds Teaching Hospitalsin mukaan pehmeä merkki (soft marker) havaitaan yleensä ultraäänillä 18.–22. raskauden viikon välillä ja se voi olla osoitus lääketieteellisestä tilasta, usein kromosomipoikkeamasta, kuten Downin oireyhtymästä tai Trisomia 18. Vanhemmat, jotka saavat tiedon pehmeän merkin löydetyvän heidän syntymättömältä vauvaltaan, ovat usein huolissaan sen merkityksestä. Terveydenhuoltoviranomaiset ottavat pehmeän merkin läsnäolon huomioon arvioidessaan mahdollisia tiloja ja keskustelevat lisävaihtoehtoista vanhempien kanssa.

Lääketieteellinen protokolla

Yleensä, jos pehmeä merkki löytyy, lääketieteelliset tarjoajat seuraavat vain äitiä ja fetusta. Seuranta voi sisältää useammin pigeen ennalta käynnit, lisäultraääniä tai tilauksen lisätutkimuksiin, kuten amniocenteseesiin. Mitä lääketieteellinen henkilökunta valitsee tehdä, riippuu suurelta osin muista tekijöistä, kuten pehmeän merkin tyypistä, pehmeän merkin edustamista tietyistä tiloista, äidin tekijöistä ja yhden vauvalta löytyvien pehmeiden merkkien määrästä.

Tyypit

Toisin kuin kova merkki (hard marker), joka on erittäin ilmeäinen ja yleensä lopullinen osoitus siihen, että syntymätön lapsi on tietty tila, pehmeä merkki tarkoittaa vain, että saattaa olla lisääntynyttä riskiä, että fetusella on lääketieteellinen ongelma. Esimerkiksi nuchal foldin (niskan tahko) paksuuden lisääntyminen 11–14 viikon välillä on pehmeä merkki Downin oireyhtymälle. Toinen pehmeän merkin esimerkki on ekogeeniset suolistot, jotka osoittavat lisääntynyttä riskiä Downin oireyhtymälle, kystiselle fibroosille, viruksellisille infektioille, suolistojen esteelle tai intrauteriin kasvun rajoittumiselle (IUGR). Lääketieteellinen protokolla riippuu suuresti pehmeän merkin osoittaman tilan vakavuudesta.

Äidin tekijät

Äidin riskitekijät, jotka lisäävät todennäköisyyttä fetuksen tiettyyn tilaan, otetaan myös huomioon. Esimerkiksi yli 35-vuotias äiti tai jolla on Downin oireyhtymän historia perheessään on korkeammalla riskillä saada lapsi, jolla on myös Downin oireyhtymä. Siksi, jos pehmeä merkki löytyy hänen fetuseltaan, se asettaa hänet korkeammalle riskille kuin nuorelle äidille, jolla ei ole perhehistoriaa ja jolla on vain pehmeä merkki.

Määrä

Kun fetusella havaitaan useita pehmeitä merkkejä, se on suuremmalla riskillä kromosomipoikkeamalle kuin lapsi, jolla on vain yksi. Lääketieteellinen henkilökunta arvioi fetukseen kokonaisriskit ennen toimintasuunnitelman päätöstä.

Äidin päätös

Vaikka pehmeiden merkkien läsnäolo syntymättömällä fetuslla saattaa viitata kromosomipoikkeamaan, useimmat pehmeillä merkeillä havaitut vauvat syntyvät täysin terveinä. Leeds Teaching Hospitalsin mukaan noin 1/30 vauvista on pehmeä merkki, ja suurimmassa osassa näistä vauvoista ei ole seurausongelmia. Lopulta on äidin päätös, haluaako hän lisätutkimuksia.