• Vauvat
• Perheen perustaminen
• Lapset
• Vanhemmuus yleisesti
• Vastasyntyneet
• Teini-ikäiset
• Taaperot
• Raskaus

Sandifer-syndrooma: Syyt, oireet, hoito

Sandifer-syndrooma on harvinainen gastroesofageaalinen tila, jota kokevat vauvat ja nuoret lapset. Vaikka sen oireet – jotka voivat sisältää äkillisiä, risteskeisiä liikkeitä, jotka muistuttavat padon – voivat olla pelottavia aluksi, se on onneksi jotain, jota voidaan hallita asianmukaisella hoidolla ja hoivalla.

Ennuste lapsille on hyvä, mikä usein tulee helpotuksena huolestuneille vanhemmille.

Tässä on, mitä sinun tarvitsee tietää syndroomasta, mukaan lukien oireet, diagnoosi ja sen hoito.

Mikä on Sandifer-syndrooma?

Sandifer-syndrooma on harvinainen sairaus, jota kokevat pääasiassa lapset. Syndrooma sai nimensä vuonna 1964 ja tutkimusta tehdään edelleen lisää siihen, mikä se on ja miten se vaikuttaa lapsiin.

Sandifer-syndroomaa pidetään usein gastroesofageaalisen reflekssin (GERD) sekuelana, ja joskus rypäleen hernian. Kuitenkin sen oireet ilmaantuvat yleensä neurologisina, ja tortikolli (epänormaali pään ja niskan asento), selän kaartuminen ja dystoniset liikkeet (epätoivomaiset lihaskulut) ovat sen tunnetuimpia piirteitä.

Geneettisen ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen (GARD) mukaan Sandifer-syndrooman yleisyys on tällä hetkellä tuntematon, ja sitä kokevät yleisimmin vauvat ja nuoret lapset.

Sandifer-syndrooman oireet

Sandifer-syndrooman pääoireet liittyvät selän, niskan ja raajojen kääntymiseen ja risteskeisiin liikkeisiin. Nämä liikkeet voivat tulla äkillisesti, yllättäen vanhemmat ja aiheuttaen heille šokin ja pelkoa.

Nämä äkilliset liikkeeseen liittyvät episoodit voivat kestää muutaman minuutin – 1–3 minuuttia, Geneettisen ja harvinaisten sairauksien tietokeskuksen (GARD) mukaan – ja saattavat tapahtua jopa 10 kertaa päivässä. Useimmiten nämä liikkeet tapahtuvat, kun lapsi on syönyt ja reflekssi-oireet on käynnistynyt.

Oireet voivat vaihdella lapsesta lapseen ja yhdestä episoodista toiseen, mutta oireita voivat olla:

Yleisimmät oireet

• Epänormaaliset päähälykset
• Tortikoli-oireet
• Epänormaaliset asennot, mukaan lukien selän kaartuminen
• Epätoivomaiset lihassammutukset
• Gastroesofageaalinen reflekssi
• Epänormaaliset silmäliikkeet

Harvemmat oireet

• Oksennus
• Hematemesis (veren oksentaminen)
• Huono syömisoireet
• Rauta-arvutyhjiöanemia
• Kehitysviiveet
• Kasvuviveet
• Herkeys

Syyt

Vaikka Sandifer-syndrooman oireet voivat näyttää neurologisilta luonteeltaan, ja ne voivat jopa muistuttaa padoireita, ne käynnistyvät vastaana alapohjaiseen sindetyskanavan epämukavuuteen, jota vauvat ja nuoret lapset usein kokevat, erityisesti reflekssi.

"Dystoniset liikkeet ovat selkeästi yhteydessä gastro-oesofageaaliseen reflekssiin, mutta patofysiologinen mekanismi ei ole selvästi ymmärretty," selittää Geneettinen ja harvinaiset sairaudet -tietokeskus (GARD).

Miksi Sandifer-syndrooman erityiset oireet näyttävät niin kuin ne näyttävät, on edelleen tutkimuksen alla, mutta joitakin tutkimuksia on osoittanut, että risteskeiset liikkeet ja selän kaartumisoireet ovat lapsen tapa hallita reflekssiin aiheuttamaa kipua.

"Useat tutkimukset ovat osoittaneet, että dystoninen asettuminen on patologinen reflexi, joka käynnistyy vastareaktiona vatsakipuun aiheuttamaan gastroesofageaaliseseen reflekssiin ja oesofagiittiin," Geneettinen ja harvinaiset sairaudet -tietokeskus (GARD) selittää. "Vaikka ristiriitaisia tuloksia on saatu, joitakin kirjoittajia on ehdottanut, että dystoninen asento tarjoaa lievitystä vatsakivuun."

Sandifer-syndrooman diagnoosi

Vaikka Sandifer-syndrooma on itse hoidettava ja sen ennuste on hyvä, sen oireet voivat muistuttaa muita, vakavempia tiloja, joten on tärkeää, että saat asianmukaisen diagnoosin, jos lapsesi esittää oireita.

Sandifer-syndrooma on valitettavasti usein virheellisesti diagnoidut, ja vauvan padot, epilepsia tai paroksymaalinen dystonia ovat joitakin yleisimpiä virheellisiä diagnooseja.

Jos epäilet, että lapsellasi voi olla Sandifer-syndrooma, sinun tulisi puhua lastenlääkäriisi, joka saattaa suositella sinut erikoislääkäriin, kuten lasten gastroenterologiin. He voivat myös lähettää sinut lastenneurologiin, jotta voidaan sulkea pois tilat kuten epilepsia.

Asianmukaisen diagnoosin saaminen Sandifer-syndroomalle on todennäköisesti helpotusta, ja häiriön kohtaaminen mahdollisimman aikaisin on tärkeää, jotta lapsi voi saada lievitystä vaivannaisista oireistaan.

Hoito

Sandifer-syndrooman hoito sisältää yleensä syyn hoitamista oireiden alla: gastroesofageaalinen reflekssi. Nämä hoidot voivat sisältää ruokinta- ja elämäntapamuutoksia, lääkkeitä ja harvoissa tapauksissa kirurgiaa. Lääkäriisi linjaa vaihtoehdot ja auttaa sinua kehittämään hoitosuunnitelman lapsellesi.

Amerikkan lastenlääkäriakemia (AAP) on joitakin hyödyllisiä vinkkejä gastroesofageaaliselle reflekssin hallintaan.

Ruokintamuutokset vauvoille

• Pidä vauva pystyssä syötön jälkeen
• Oksenneta vauva usein
• Harkitse pienempiä, useampia ruokailuja, jotta lapsellasi on helpompi sindetys

Ruokintamuutokset taaperoille tai lapsille

• Vähennä rasvaisia tai paistettuja ruokia
• Harkitse reflekssin käynnistimien välttämistä, kuten minttu, koffeini tai tomaattikastikkeet
• Tietyt astma-lääkkeet voivat lisätä reflekssi-oireita; puhu lääkärillesi lääkkeen vaihdosta

Lääkkeet

Jos nämä menetelmät eivät auta vähentämään oireita, lääkäri saattaa suositella lääkkeitä, jotka toimivat vähentämällä reflekssi-oireita vähentämällä tai neutralisoimalla happosisältöä lapsesi vatsassa.

Riippuen lapsesi tarpeista ja iästä, nämä voivat sisältää lääkkeitä, kuten antasidaat, histamiini-2 reseptorin antagonistit ja protonipumpin estäjät (PPI).

Kirurgia

Erittäin harvoissa tapauksissa lapsesi saattaa tarvita kirurgian reflekssiin liittyvään Sandifer-syndroomaan.

Yleisin kirurginen toiminta, jota käytetään vauvoille ja nuorille lapsille, on fundoplikaatio-niminen kirurginen toiminta, jossa vatsan yläosa kietoutuu ruokaputken ympärille, vähentäen ruoan palaamisen mahdollisuutta vatsasta.

Sana Verywelliltä

Jos olet vanhempi lapselle, joka esittää huolestuttavia terveysoireita, kuten niitä, jotka ovat johdonmukaisia Sandifer-syndrooman kanssa, on luonnollista, että tunnet itsesi erittäin huolestuneeksi, ja jopa panikoiduksi. On tärkeää, ettet diagnoi Sandifer-syndroomaa itse, ja että, kun saat asianmukaisen diagnoosin, noudatat lääkärisi suosituksia huolellisesti.

Kuitenkin, vaikka se on stressaavaa ja oireet voivat näyttää erittäin huolestuttavilta ulkopuolelta, Sandifer-oireet ovat yleensä erittäin hoidettavia ja katoavat yleensä nopeasti, kun lapsen gastroesofageaalinen reflekssi on asianmukaisesti hoidettu.

Pidä mielessä, että kun sinulla on lapsesi diagnoosi kädessäsi, ja tunnet varmuuden, että nämä oireet hajaantuvat asianmukaisella hoidolla, sinulla saattaa silti olla monia kysymyksiä ja huolia, varsinkin jos eniten huolestuttavat oireet eivät ratkea heti. Muista, että lääkäri ja lääketieteellinen tiimisi on siellä vastaamaan kysymyksiisi, ja et pidä epäröhähtää ottaa yhteyttä.