Uuden syntyneen makrokefalia: Syyt, diagnostiikka ja seuraavat askeleet

Makrokefalia = päänympärys>97. senttiili (tai>2 SD yläpuolella keskiarvosta) iän/sukupuolen mukaan. Se on merkki, ei diagnoosi.

Pääasialliset etiologiat

  • Harmillinen perinnöllinen makrokefalia: Perinnöllisesti suuret päät; normaalikehitys, normaalineurologia. Vanhemmillakin usein suuret päät.
  • Hydrokefalus: Makuunesteen kertymä → ventrikelien laajeneminen. Kommunikoiva vs. obstruktiivinen. Tarvitsee kiireellisen neurokirurgisen arvioinnin.
  • Megalenkefalia: Todellinen aivokasvu. Geenisyndroomat (PTEN, PIK3CA, AKT3), aineenvaihduntahäiriöt.
  • Subduuraaliset keräykset: Krooniset verenvuodot (trauma, K-vitamiinin puutos, väkivalta).
  • Syndroomalliset: Sotos, Beckwith-Wiedemann, Alexanderin tauti, Canavan, neurofibromatoosi.

Diagnostinen selvitys

  1. Tarkka päänympärysmittaus (toistettu, piirretty käyrään).
  2. Vanhempien päänympärysmitat.
  3. Neurolooginen tutkimus: fontanelli, suut, kehitys, vastereaktiot.
  4. Ultraääni (avoin fontanelli) tai MRI (suositus parenkyyman arviointiin).
  5. Geenipaneeli, jos syndroomapiirteitä tai megalenkefaliaa.

Hoito

  • Harmillinen: Seuranta, rauhoittaminen.
  • Hydrokefalus: VP-shunti, ETV.
  • Syndroomallinen: Moniammatillinen hoito.

Suuri pää ≠ katastrofi. Usein makrokefalia on harmillista perinnöllistä. Mutta jokainen tapaus vaatii arviointia hoidettavan patologian poissulkemiseksi.

Previous:

Next:

  • Viikon sana: Elinkelpoinen (Viable)
    Viikon sana: Elinkelpoinen (Viable)
    Jokainen viikko Verywell selittää termin terveydestä, lääketieteestä, tieteestä tai teknologiasta. Viikon sana: Elinkelpoinen (Viable) Miten se äännetään: Viable (vai-ei-bull) Mitä se tarkoittaa: Kypsyyden kykenevä kasvuun ja kehittymiseen sekä el
  • Raskauspäiväkirjat ja suunnittelijat – vertailu ja valintaopas
    Raskauspäiväkirjat ja suunnittelijat – vertailu ja valintaopas
    Raskauspäiväkirja tai suunnittelija on loistava tapa auttaa sinua pysymään keskittyneenä raskauteen. Uskot minua, luulet, että yhdeksän kuukautta on pitkä aika, kun raskauspesti muuttuu positiiviseksi, mutta ennen kuin huomaat, kuukaudet ovat lentäne
  • Miten antaa uusi syntynyt kylpy 5 helpolla askeleella
    Miten antaa uusi syntynyt kylpy 5 helpolla askeleella
    Olin tosi ahdistunut vauvan kylvymisestä, koska vauvat ovat kivertävät, voitelut vedellä pallot, kun ne ovat märkiä. Tarkoittaa, tässä yrität puhdistaa jotain, jolla on erittäin vähän niska-tukea, samalla pitäen heidän pääsen vedestä. Ei pakkoa siell