• Βρέφη
• Δημιουργία οικογένειας
• Παιδιά
• Γονεϊκότητα – γενικά
• Νεογέννητα
• Έφηβοι
• Νήπια
• Εγκυμοσύνη

Βασικά για Γονίδια και Γονιδιακές Διαταραχές

Σας έχουν πει ποτέ άνθρωποι, «Είναι στα γονίδια σας»; Πιθανότατα μιλούσαν για μια φυσική χαρακτηριστική, προσωπικότητας ή ταλέντο που μοιράζεστε με άλλα μέλη της οικογένειάς σας.

Ξέρουμε ότι τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο στη διαμόρφωση του πώς φαίνομαι και συμπεριφέρομαι και ακόμα αν παθαίνουμε. Τώρα οι επιστήμονες προσπαθούν να χρησιμοποιήσουν αυτή τη γνώση σε συναρπαστικούς νέους τρόπους, όπως η θεραπεία προβλημάτων υγείας.

Τι είναι ένα Γονίδιο;

Για να καταλάβουμε πώς λειτουργούν τα γονίδια, ας κάνουμε ανακεφαλαιωτικά μερικά βασικά βιολογικά. Οι περισσότεροι ζωντανές οργανισμοί αποτελούνται από κύτταρα που περιέχουν μια ουσία που ονομάζεται δεσοξυριβονουκλικό (φωνητικά: ντι-Ι-ΟΚ-σι-ρι-βο-νου-κλε-Ι-κ) οξύ (DNA).

Το DNA περιέχει τέσσερις χημικές ουσίες (αδεσίνη, θυμίνη, κυτοσίνη, και γκουανίνη — ονομάζονται Α, Τ, C, και G για συντομία) που είναι συνδεδεμένα σε μοτίβα σε εξαιρετικά λεπτές, ελικοειδείς αλυσίδες στο κύτταρο. Πόσο λεπτές; Τα κύτταρα είναι μικροσκοπικά — αόρατα στο γυμνό μάτι — και κάθε κύτταρο στο σώμα σας περιέχει περίπου 6 πόδια νήματος DNA, για σύνολο περίπου 3 δισεκατομμύρια μίλια DNA μέσα σας!

Πού μπαίνουν τα γονίδια; Τα γονίδια φτιάχνονται από DNA, και διαφορετικά μοτίβα Α, Τ, G, και C κωδικοποιούν τις οδηγίες για την κατασκευή πραγμάτων που χρειάζεται το σώμα σας για να λειτουργήσει (όπως τα ένζυμα για να πεφτεί η πέψη ή το χρώμα που δίνει στα μάτια σας το χρώμα τους). Καθώς τα κύτταρα σας διπλασιάζονται, περνούν αυτή την γενετική πληροφορία στα νέα κύτταρα.

Το DNA τυλίγεται μαζί για να σχηματίσει δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Τα περισσότερα κύτταρα στο ανθρώπινο σώμα έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, συνολικά 46. Τα μεμονωμένα σπέρματα και ωάρια, όμως, έχουν μόνο 23 αζευγάρτητα χρωμοσώματα. Λάβατε το μισό των χρωμοσωμάτων σας από το ωάριο της μητέρας σας και το άλλο μισό από το σπέρμα του πατέρα σας. Ένα αγόρι λαμβάνει ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του και ένα Υ από τον πατέρα του· τα κορίτσια λαμβάνουν ένα χρωμόσωμα Χ από κάθε γονέα.

Τα γονίδια είναι τμήματα ή τμήματα DNA που μεταφέρονται στα χρωμοσώματα και καθορίζουν συγκεκριμένα ανθρώπινα χαρακτηριστικά, όπως ύψος ή χρώμα μαλλιών. Επειδή έχετε ένα ζεύγος από κάθε χρωμόσωμα, έχετε δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο (εκτός από μερικά γονίδια στα χρωμοσώματα Χ και Υ στους αγόρια, επειδή οι αγόριοι έχουν μόνο ένα από κάθε ένα).

Μερικά χαρακτηριστικά προέρχονται από ένα μόνο γονίδιο, ενώ άλλα από συνδυασμούς γονιδίων. Επειδή κάθε άτομο έχει περίπου 25.000 διαφορετικά γονίδια, υπάρχει σχεδόν απεριόριστος αριθμός πιθανών συνδυασμών!

σελίδα 1

Γονίδια και Κληρονομικότητα

Η κληρονομικότητα είναι η μεταβίβαση γονιδίων από μια γενιά στην επόμενη. Κληρονομείτε τα γονίδια των γονέων σας. Η κληρονομικότητα βοηθάει να γίνετε το άτομο που είστε σήμερα: ψηλοί ή κομψοί, με μαύρα ή ξανθά μαλλιά, με καφέ ή μπλε μάτια.

Μπορούν τα γονίδια σας να καθορίσουν αν θα είστε φοιτητής με άριστα ή μεγάλος αθλητής; Η κληρονομικότητα παίζει σημαντικό ρόλο, αλλά το περιβάλλον σας (συμπεριλαμβανομένων πραγμάτων όπως τα τρώγετε και οι άνθρωποι με τους οποίους αλληλεπιδράτε) επηρεάζει επίσης τις ικανότητες και τα ενδιαφέροντά σας.

Ένα άτομο μπορεί να έχει αλλαγές (ή μεταλλάξεις) σε ένα γονίδιο που μπορεί να προκαλέσει πολλά ζητήματα για αυτά. Μερικές φορές οι αλλαγές προκαλούν μικρές διαφορές, όπως χρώμα μαλλιών. Άλλες αλλαγές στα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα υγείας.

Οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο συνήθως καταλήγουν να προκαλούν αυτό το συγκεκριμένο αντίγραφο γονιδίου να μην κάνει τη δουλειά του όπως πρέπει κανονικά. Επειδή έχουμε δύο αντίγραφα από κάθε γονίδιο, συνήθως υπάρχει ακόμα ένα «κανονικό» λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, συνήθως δεν συμβαίνει τίποτα αnije eftersom το σώμα μπορεί ακόμα να κάνει τις δουλειές που πρέπει να κάνει. Αυτό είναι παράδειγμα αυτοσומικού υπολειπόμενου χαρακτηριστικού.

Για να έχει κάποιος μια υπολειπόμενη ασθένεια ή χαρακτηριστικό, το άτομο πρέπει να έχει μεταλλήξη γονιδίου σε αμφότερα τα αντίγραφα του ζεύγους γονιδίων, προκαλώντας το σώμα να μην έχει λειτουργικά αντίγραφα του συγκεκριμένου γονιδίου.

Τα γονίδια μπορούν να είναι είτε κατακυριαρχούμενα είτε υπολειπόμενα. Τα κατακυριαρχούμενα γονίδια δείχνουν την επίδρασή τους ακόμα κι αν υπάρχει μόνο μια μεταλλήξη σε ένα αντίγραφο αυτού του ζεύγους γονιδίων· η μια μεταλλήξη «κατακυριεύει» το κανονικό αντίγραφο υποστήριξης του γονιδίου, και το χαρακτηριστικό φαίνεται.

Ένα άτομο μπορεί να γεννηθεί με μεταλλήξεις γονιδίων, ή να συμβούν στην διάρκεια της ζωής. Οι μεταλλήξεις μπορεί να συμβούν όταν τα κύτταρα γηράσκουν ή έχουν εκτεθεί σε συγκεκριμένες χημικές ουσίες ή ακτινοβολία. Ευτυχώς, τα κύτταρα συνήθως αναγνωρίζουν αυτούς τους τύπους μεταλλήξεων και τους επιδιορθώνουν μόνα τους. Άλλες φορές, όμως, μπορούν να προκαλέσουν ασθένειες, όπως ορισμένοι τύποι καρκίνου.

Αν η μεταλλήξη γονιδίου υπάρχει στα ωάρια ή σπέρματα, τα παιδιά μπορούν να κληρονομήσουν τη μεταλλήξη γονιδίου από τους γονείς τους. Όταν η μεταλλήξη είναι σε κάθε κύτταρο του σώματος (δηλαδή ένα παιδί γεννήθηκε με αυτήν), το σώμα δεν είναι σε θέση να «επιδιορθώσει» την αλλαγή γονιδίου.

σελίδα 2

Τι είναι Γονιδιακές Διαταραχές;

Οι ερευνητές έχουν αναγνωρίσει περισσότερες από 4.000 ασθένειες που προκαλούνται από μεταλλήξεις. Αλλά το να έχετε μια γενετική μεταλλήξη που μπορεί να προκαλέσει μια ασθένεια ή κατάσταση δεν σημαίνει πάντα ότι ένα άτομο θα αναπτύξει πραγματικά αυτή την ασθένεια ή κατάσταση.

Μέσα όρο, οι άνθρωποι πιθανώς φέρουν από 5 έως 10 γονίδια με μεταλλήξεις σε κάθε ένα από τα κύτταρα τους. Τα προβλήματα συμβαίνουν όταν το συγκεκριμένο γονίδιο είναι κατακυριαρχούμενο ή όταν υπάρχει μεταλλήξη και στα δύο αντίγραφα ενός υπολειπόμενου ζεύγους γονιδίων. Τα προβλήματα μπορούν επίσης να συμβούν όταν διάφορα παραλλαγμένα γονίδια αλληλεπιδρούν μεταξύ τους — ή με το περιβάλλον — αυξάνοντας την ευαισθησία σε ασθένειες.

Αν ένα άτομο έχει αλλαγή σε ένα κατακυριαρχούμενο γονίδιο που συνδέεται με μια συγκεκριμένη κατάσταση, συνήθως θα έχει χαρακτηριστικά αυτής της κατάστασης. Και, κάθε παιδί του ατόμου θα έχει 1 στα 2 (50%) πιθανότητα να κληρονομήσει το γονίδιο και να αναπτύξει τα ίδια χαρακτηριστικά. Ασθένειες και καταστάσεις που προκαλούνται από κατακυριαρχούμενο γονίδιο περιλαμβάνουν την αχονδροπλασία (φωνητικά: α-κο-ντρο-ΠΛΕΙ-ζια, μια μορφή νανισμού), το σύνδρομο Marfan (διαταραχή συνδετικής ιστού) και την νόσο Huntington (απογεννητική ασθένεια του νευρικού συστήματος).

Άνθρωποι που έχουν αλλαγή σε μόνο ένα αντίγραφο υπολειπόμενου γονιδίου ονομάζονται «φορείς». Συνήθως δεν έχουν την ασθένεια γιατί έχουν ένα κανονικό αντίγραφο γονιδίου αυτού του ζεύγους που μπορεί να κάνει τη δουλειά. Όταν δύο φορείς έχουν παιδί μαζί, όμως, το παιδί έχει 1 στα 4 (25%) πιθανότητα να πάρει ένα γονίδιο με μεταλλήξη από και τους δύο γονείς, με αποτέλεσμα το παιδί να έχει την ασθένεια. Η κυστική ίνωση (ασθένεια πνευμόνων), η δρεπανοκυτταρική αναιμία (αιμική διαταραχή) και η νόσος Tay-Sachs (προκαλεί προβλήματα νευρικού συστήματος) προκαλούνται από υπολειπόμενες μεταλλήξεις από και τους δύο γονείς που συναντιούνται σε ένα παιδί.

Με υπολειπόμενες μεταλλήξεις γονιδίων στο χρωμόσωμα Χ, συνήθως μόνο τα αγόρια μπορούν να αναπτύξουν την ασθένεια γιατί έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ — αφού έχουν αντίγραφο υποστήριξης ενός άλλου χρωμοσωμάτου Χ, δεν δείχνουν πάντα χαρακτηριστικά συνδεδεμένων με το Χ καταστάσεων. Αυτά περιλαμβάνουν την αιμορραγική διαταραχή αιμοφιλία (φωνητικά: ι-μου-ΦΙΛ-ια) και τη χρωματική τυφλότητα.

Μερικές φορές όταν ένα ωάριο και ένα σπέρμα ενώνονται, το νέο κύτταρο παίρνει πάρα πολλά ή πάρα λίγα χρωμοσώματα, το οποίο μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στο παιδί. Για παράδειγμα, τα περισσότερα παιδιά που γεννούνται με έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα αριθμό 21.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, άνθρωποι που ανησυχούν ότι μπορεί να φέρουν ορισμένα παραλλαγμένα γονίδια μπορούν να κάνουν γενετικό τεστ ώστε να μάθουν τις πιθανότητες των παιδιών τους να κληρονομήσουν μια ασθένεια. Οι έγκυες γυναίκες μπορούν επίσης να κάνουν τεστ για να δουν αν το έμβρυο που φέρουν μπορεί να έχει ορισμένες γενετικές ασθένειες. Το γενετικό τεστ συνήθως περιλαμβάνει τη λήψη δείγματος αίματος, δέρματος ή αμνιακού υγρού και τον έλεγχο του για γενετικές αλλαγές.

σελίδα 3

Αλλαγή Γονιδίων

Μερικές φορές οι επιστήμονες αλλάζουν γονίδια επίτηδες. Για πολλά χρόνια, οι ερευνητές έχουν αλλάξει τα γονίδια στα φυτά για να παράγουν άλλα φυτά με ειδικά χαρακτηριστικά, όπως αυξημένη αντοχή σε ασθένειες και παράσιτα ή η ικανότητα να αναπτύσσονται σε δύσκολα περιβάλλοντα. Αυτό το ονομάζουμε γενετική μηχανική.

Γονιδιακή θεραπεία είναι ένα υποσχόμενο νέο πεδίο ιατρικής έρευνας. Στη γονιδιακή θεραπεία, οι ερευνητές προσπαθούν να παρέχουν αντίγραφα υγιών γονιδίων σε κύτταρα με παραλλαγμένα ή λείποντα γονίδια ώστε τα «καλά» γονίδια να πάρουν το τιμόνι. Οι ιοί χρησιμοποιούνται συχνά για να μεταφέρουν τα υγιή γονίδια στα στόχους κύτταρα επειδή πολλοί ιοί μπορούν να εισάγουν το δικό τους DNA στα στόχους κύτταρα.

Αλλά υπάρχουν προβλήματα με τη γονιδιακή θεραπεία. Οι επιστήμονες ακόμα δεν ξέρουν ακριβώς τι κάνει κάθε γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα. Τεράστιες επιστημονικές προσπάθειες όπως το Human Genome Project και σχετικά προγράμματα έχουν ολοκληρώσει χάρτη ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (όλο το γενετικό υλικό στα χρωμοσώματα ενός ζωντανού οργανισμού), αλλά θα χρειαστούν πολλά ακόμα χρόνια για να βρουν τι κάνει κάθε γονίδιο και πώς αλληλεπιδρούν μεταξύ τους. Για τις περισσότερες ασθένειες, οι επιστήμονες δεν ξέρουν αν και πώς τα γονίδια παίζουν ρόλο. Πлюς, υπάρχουν μεγάλοι δυσκολίες στην εισαγωγή των κανονικών γονιδίων στα σωστά κύτταρα χωρίς να προκαλούν προβλήματα στο υπόλοιπο σώμα.

Υπάρχουν επίσης ανησυχίες ότι οι άνθρωποι μπορεί να προσπαθήσουν να αλλάξουν γονίδια για ηθικά προβληματικούς λόγους, όπως να φτιάξουν πιο έξυπνα ή πιο αθλητικά παιδιά. Κανείς δεν ξέρει ποια θα είναι τα μακροπρόθεσμα αποτελέσματα τέτοιων αλλαγών.

Ακόμα, για πολλούς ανθρώπους που έχουν γενετικές ασθένειες, η γονιδιακή θεραπεία κρατάει την ελπίδα ότι αυτοί — ή τα παιδιά τους — θα μπορέσουν να ζήσουν καλύτερα, υγιείς ζωές.