Τα βασικά για τα γονίδια και τις γενετικές διαταραχές

Σας έχουν πει ποτέ οι άνθρωποι, «Είναι στα γονίδιά σου»; Μάλλον μιλούσαν για ένα φυσικό χαρακτηριστικό, χαρακτηριστικό προσωπικότητας, ή ταλέντο που μοιράζεστε με άλλα μέλη της οικογένειάς σας.

Γνωρίζουμε ότι τα γονίδια παίζουν σημαντικό ρόλο στη διαμόρφωση του τρόπου εμφάνισης και δράσης μας, ακόμη και στο αν αρρωσταίνουμε. Τώρα οι επιστήμονες προσπαθούν να χρησιμοποιήσουν αυτή τη γνώση με συναρπαστικούς νέους τρόπους, όπως η αντιμετώπιση προβλημάτων υγείας.

Τι είναι ένα γονίδιο;

Για να καταλάβετε πώς γονίδια εργασία, ας αναθεωρήσουμε κάποια βασικά στοιχεία της βιολογίας. Οι περισσότεροι ζωντανοί οργανισμοί αποτελούνται από κύτταρα που περιέχουν μια ουσία που ονομάζεται δεοξυριβονουκλεϊκό οξύ (προφέρεται:dee-AHK-see-rye-bow-noo-klee-ik) acid (DNA).

Το DNA περιέχει τέσσερις χημικές ουσίες (αδενίνη, θυμίνη, κυτοσίνη, και γουανίνη - που ονομάζεται Α, Τ, ΝΤΟ, και G για συντομία) που είναι στρωμένα με σχέδια σε εξαιρετικά λεπτά, κουλουριασμένα σκέλη στο κελί. Πόσο λεπτό; Τα κύτταρα είναι μικροσκοπικά - αόρατα με γυμνό μάτι - και κάθε κύτταρο στο σώμα σας περιέχει περίπου 6 πόδια νήματος DNA, για συνολικά περίπου 3 δισεκατομμύρια μίλια DNA μέσα σας!

Πού έρχονται λοιπόν τα γονίδια; Τα γονίδια είναι φτιαγμένα από DNA, και διαφορετικά μοτίβα του Α, Τ, ΣΟΛ, και C κωδικοποιούν τις οδηγίες για να κάνουν τα πράγματα που χρειάζεται το σώμα σας για να λειτουργήσουν (όπως τα ένζυμα για την πέψη των τροφών ή η χρωστική που δίνει στα μάτια σας το χρώμα τους). Καθώς τα κύτταρά σας αντιγράφονται, περνούν αυτές τις γενετικές πληροφορίες στα νέα κύτταρα.

Το DNA τυλίγεται μεταξύ τους για να σχηματίσει δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα Το Τα περισσότερα κύτταρα στο ανθρώπινο σώμα έχουν 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, συνολικά 46. Μεμονωμένα κύτταρα σπέρματος και ωαρίων, ωστόσο, έχουν μόλις 23 μη ζευγαρωμένα χρωμοσώματα. Λάβατε τα μισά χρωμοσώματα από το ωάριο της μητέρας σας και το άλλο μισό από το σπερματοζωάριο του πατέρα σας. Ένα αρσενικό παιδί λαμβάνει ένα χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα του και ένα χρωμόσωμα Υ από τον πατέρα του. Τα θηλυκά παίρνουν ένα χρωμόσωμα Χ από κάθε γονέα.

Τα γονίδια είναι τμήματα ή τμήματα του DNA που μεταφέρονται στα χρωμοσώματα και καθορίζουν συγκεκριμένα ανθρώπινα χαρακτηριστικά, όπως το ύψος ή το χρώμα των μαλλιών. Επειδή έχετε ένα ζευγάρι από κάθε χρωμόσωμα, έχετε δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου (εκτός από μερικά από τα γονίδια στα χρωμοσώματα Χ και Υ στα αγόρια, γιατί τα αγόρια έχουν μόνο ένα από το καθένα).

Ορισμένα χαρακτηριστικά προέρχονται από ένα μόνο γονίδιο, ενώ άλλα προέρχονται από συνδυασμούς γονιδίων. Επειδή κάθε άτομο έχει περίπου 25, 000 διαφορετικά γονίδια, υπάρχει ένας σχεδόν ατελείωτος αριθμός πιθανών συνδυασμών!

Σελίδα 1

Γονίδια και κληρονομικότητα

Η κληρονομικότητα είναι η μετάδοση γονιδίων από τη μια γενιά στην άλλη. Κληρονομείτε τα γονίδια των γονιών σας. Η κληρονομικότητα σε βοηθά να γίνεις αυτό που είσαι σήμερα:κοντός ή ψηλός, με μαύρα μαλλιά ή ξανθά, με καστανά μάτια ή μπλε.

Μπορούν τα γονίδιά σας να καθορίσουν εάν θα είστε φοιτητής ή σπουδαίος αθλητής; Η κληρονομικότητα παίζει σημαντικό ρόλο, αλλά το περιβάλλον σας (συμπεριλαμβανομένων πραγμάτων όπως τα τρόφιμα που τρώτε και τα άτομα με τα οποία αλληλεπιδράτε) επηρεάζει επίσης τις ικανότητες και τα ενδιαφέροντά σας.

Ένα άτομο μπορεί να έχει αλλαγές (ή μεταλλάξεις) σε ένα γονίδιο που μπορεί να του προκαλέσει πολλά ζητήματα. Μερικές φορές οι αλλαγές προκαλούν μικρές διαφορές, όπως το χρώμα των μαλλιών. Άλλες αλλαγές στα γονίδια μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα υγείας.

Οι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο συνήθως καταλήγουν να προκαλούν το συγκεκριμένο αντίγραφο γονιδίου να μην κάνει τη δουλειά του όπως θα έπρεπε κανονικά. Δεδομένου ότι έχουμε δύο αντίγραφα κάθε γονιδίου, τυπικά υπάρχει ακόμα ένα "κανονικό" αντίγραφο εργασίας του γονιδίου. Σε αυτές τις περιπτώσεις, συνήθως τίποτα το ασυνήθιστο δεν συμβαίνει αφού το σώμα μπορεί ακόμα να κάνει τις δουλειές που πρέπει να κάνει. Αυτό είναι ένα παράδειγμα ενός αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό Το

Για να έχει κάποιος υπολειπόμενη ασθένεια ή χαρακτηριστικό, το άτομο πρέπει να έχει μια γονιδιακή μετάλλαξη και τα δυο αντίγραφα του ζεύγους γονιδίων, προκαλώντας το σώμα να μην έχει λειτουργικά αντίγραφα του συγκεκριμένου γονιδίου.

Τα γονίδια μπορούν να είναι είτε κυρίαρχο ή υποχωρητικός Το Τα κυρίαρχα γονίδια δείχνουν την επίδρασή τους ακόμη και αν υπάρχει μόνο μία μετάλλαξη σε ένα αντίγραφο αυτού του ζεύγους γονιδίων. η μία μετάλλαξη «κυριαρχεί» στο φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου, και το χαρακτηριστικό δείχνει τον εαυτό του.

Ένα άτομο μπορεί να γεννηθεί με γονιδιακές μεταλλάξεις, ή μπορεί να συμβούν σε μια ζωή. Μεταλλάξεις μπορεί να συμβούν όταν τα κύτταρα γερνούν ή έχουν εκτεθεί σε ορισμένες χημικές ουσίες ή ακτινοβολία. Ευτυχώς, τα κύτταρα συνήθως αναγνωρίζουν αυτούς τους τύπους μεταλλάξεων και τα επιδιορθώνουν μόνα τους. Άλλες φορές, ωστόσο, μπορούν να προκαλέσουν ασθένειες, όπως ορισμένα είδη καρκίνου.

Εάν υπάρχει γονιδιακή μετάλλαξη σε ωάρια ή σπερματοζωάρια, τα παιδιά μπορούν να κληρονομήσουν τη γονιδιακή μετάλλαξη από τους γονείς τους. Όταν η μετάλλαξη είναι σε κάθε κύτταρο του σώματος (που σημαίνει ότι ένα παιδί γεννήθηκε με αυτήν), το σώμα δεν είναι σε θέση να "επιδιορθώσει" την αλλαγή γονιδίου.

σελίδα 2

Τι είναι οι γενετικές διαταραχές;

Οι ερευνητές έχουν εντοπίσει πάνω από 4, 000 ασθένειες που προκαλούνται από μεταλλάξεις. Αλλά η ύπαρξη γενετικής μετάλλαξης που μπορεί να προκαλέσει ασθένεια ή κατάσταση δεν σημαίνει πάντα ότι ένα άτομο θα αναπτύξει πραγματικά αυτήν την ασθένεια ή κατάσταση.

Κατά μέσο όρο, οι άνθρωποι πιθανότατα φέρουν από 5 έως 10 γονίδια με μεταλλάξεις σε κάθε κύτταρό τους. Τα προβλήματα συμβαίνουν όταν το συγκεκριμένο γονίδιο είναι κυρίαρχο ή όταν υπάρχει μετάλλαξη και στα δύο αντίγραφα ενός υπολειπόμενου ζεύγους γονιδίων. Προβλήματα μπορούν επίσης να συμβούν όταν πολλά διαφορετικά γονίδια αλληλεπιδρούν μεταξύ τους - ή με το περιβάλλον - για να αυξήσουν την ευαισθησία σε ασθένειες.

Εάν ένα άτομο έχει μια αλλαγή σε ένα κυρίαρχο γονίδιο που σχετίζεται με μια συγκεκριμένη κατάσταση, συνήθως θα έχει χαρακτηριστικά αυτής της κατάστασης. Και, καθένα από τα παιδιά του ατόμου θα έχει 1 στις 2 πιθανότητες (50%) να κληρονομήσει το γονίδιο και να αναπτύξει τα ίδια χαρακτηριστικά. Οι ασθένειες και οι καταστάσεις που προκαλούνται από ένα κυρίαρχο γονίδιο περιλαμβάνουν την αχονδροπλασία (προφέρεται:ay-kon-druh-PLAY-zhuh, μια μορφή νανισμού), Σύνδρομο Marfan (διαταραχή συνδετικού ιστού), και τη νόσο Huntington (εκφυλιστική ασθένεια του νευρικού συστήματος).

Οι άνθρωποι που έχουν μια αλλαγή σε ένα μόνο αντίγραφο ενός υπολειπόμενου γονιδίου ονομάζονται «φορείς». Συνήθως δεν έχουν την ασθένεια επειδή έχουν ένα φυσιολογικό αντίγραφο γονιδίου αυτού του ζεύγους που μπορεί να κάνει τη δουλειά. Όταν δύο μεταφορείς έχουν ένα παιδί μαζί, ωστόσο, το παιδί έχει 1 στις 4 (25%) πιθανότητες να πάρει γονίδιο με μετάλλαξη και από τους δύο γονείς, που θα είχε ως αποτέλεσμα το παιδί να έχει την ασθένεια. Κυστική ίνωση (πνευμονική νόσος), δρεπανοκυτταρική αναιμία (μια διαταραχή του αίματος), και η νόσος Tay-Sachs (που προκαλεί προβλήματα στο νευρικό σύστημα) προκαλούνται από υπολειπόμενες μεταλλάξεις και των δύο γονέων που έρχονται μαζί σε ένα παιδί.

Με υπολειπόμενες γονιδιακές μεταλλάξεις στο χρωμόσωμα Χ, συνήθως μόνο τα αγόρια μπορούν να αναπτύξουν την ασθένεια επειδή έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Τα κορίτσια έχουν δύο Χ χρωμοσώματα-αφού έχουν αντίγραφο ενός άλλου Χ χρωμοσώματος, δεν εμφανίζουν πάντα χαρακτηριστικά συνθηκών που συνδέονται με το Χ. Αυτές περιλαμβάνουν την αιμορραγική διαταραχή αιμορροφιλίας (προφέρεται:hee-muh-FIL-ee-uh) και αχρωματοψία.

Μερικές φορές όταν ένα αυγό και σπέρμα ενώνονται, το νέο κύτταρο παίρνει πάρα πολλά ή πολύ λίγα χρωμοσώματα, που μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στο παιδί. Για παράδειγμα, τα περισσότερα παιδιά που γεννιούνται με έχουν έναν επιπλέον χρωμόσωμα 21.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, άτομα που ανησυχούν ότι μπορεί να φέρουν ορισμένα παραλλακτικά γονίδια μπορούν να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο, ώστε να μάθουν τις πιθανότητες των παιδιών τους να κληρονομήσουν μια ασθένεια. Οι έγκυες γυναίκες μπορούν επίσης να κάνουν εξετάσεις για να διαπιστωθεί εάν το έμβρυο που φέρουν μπορεί να έχει ορισμένες γενετικές ασθένειες. Ο γενετικός έλεγχος συνήθως περιλαμβάνει λήψη δείγματος αίματος κάποιου, δέρμα, ή αμνιακό υγρό και τον έλεγχο για γενετικές αλλαγές.

σελίδα 3

Αλλαγή γονιδίων

Μερικές φορές οι επιστήμονες αλλάζουν γονίδια επίτηδες. Για πολλά χρόνια, οι ερευνητές άλλαξαν τα γονίδια στα φυτά για να παράγουν άλλα φυτά με ιδιαίτερα χαρακτηριστικά, όπως αυξημένη αντοχή σε ασθένειες και παράσιτα ή ικανότητα ανάπτυξης σε δύσκολα περιβάλλοντα. Αυτό το λέμε γενετική μηχανική Το

Γονιδιακή θεραπεία είναι ένα πολλά υποσχόμενο νέο πεδίο ιατρικής έρευνας. Στη γονιδιακή θεραπεία, οι ερευνητές προσπαθούν να παρέχουν αντίγραφα υγιών γονιδίων σε κύτταρα με παραλλακτικά ή ελλείποντα γονίδια, έτσι ώστε να αναλάβουν τα «καλά» γονίδια. Οι ιοί χρησιμοποιούνται συχνά για να μεταφέρουν τα υγιή γονίδια στα στοχευμένα κύτταρα επειδή πολλοί ιοί μπορούν να εισάγουν το δικό τους DNA σε στοχευμένα κύτταρα.

Υπάρχουν όμως προβλήματα με τη γονιδιακή θεραπεία. Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν ακόμα τι κάνει κάθε γονίδιο στο ανθρώπινο σώμα. Τεράστιες επιστημονικές προσπάθειες όπως το έργο του ανθρώπινου γονιδιώματος και συναφή έργα έχουν ολοκληρώσει έναν χάρτη ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (όλο το γενετικό υλικό στα χρωμοσώματα ενός έμβιου όντος), αλλά θα χρειαστούν πολλά ακόμη χρόνια για να μάθουμε τι κάνει το κάθε γονίδιο και πώς αλληλεπιδρούν μεταξύ τους. Για τις περισσότερες ασθένειες, οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν αν και πώς παίζουν ρόλο τα γονίδια. Συν, υπάρχουν μεγάλες δυσκολίες στην εισαγωγή των φυσιολογικών γονιδίων στα κατάλληλα κύτταρα χωρίς να δημιουργηθούν προβλήματα στο υπόλοιπο σώμα.

Υπάρχουν επίσης ανησυχίες ότι οι άνθρωποι μπορεί να προσπαθήσουν να αλλάξουν γονίδια για ηθικά ανησυχητικούς λόγους, όπως για να κάνουν πιο έξυπνα ή πιο αθλητικά παιδιά. Κανείς δεν γνωρίζει ποιες θα ήταν οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις αυτού του είδους της αλλαγής.

Ακόμη, για πολλούς ανθρώπους που έχουν γενετικές ασθένειες, η γονιδιακή θεραπεία διατηρεί την ελπίδα ότι αυτοί - ή τα παιδιά τους - θα μπορέσουν να ζήσουν καλύτερα, πιο υγιεινή ζωή.

Previous:

Next: