• Βρέφη
• Δημιουργία οικογένειας
• Παιδιά
• Γονεϊκότητα – γενικά
• Νεογέννητα
• Έφηβοι
• Νήπια
• Εγκυμοσύνη

Προγεννητικοί έλεγχοι: Τύποι, σκοπός και τι να περιμένετε κάθε τρίμηνο

Τι είναι οι προγεννητικοί έλεγχοι και γιατί είναι σημαντικοί;

Οι προγεννητικοί έλεγχοι είναι ιατρικοί έλεγχοι κατά την εγκυμοσύνη. Βοηθούν τον γιατρό να καταλάβει πώς είστε εσείς και το μωρό.

Μερικοί γίνονται πολλές φορές (πιέση, ούρα, αίμα) για να βεβαιωθούν ότι είστε υγιείς. Άλλοι γίνονται συγκεκριμένες στιγμές για να ελεγχθεί αν το μωρό έχει προβλήματα υγείας, όπως:

• Γενετικές ανωμαλίες: Αλλαγές στα γονίδια/χρωμοσώματα. Περιλαμβάνουν κυστική ίνωση, δρεπανοκυτταρική αναιμία, καρδιακές ανωμαλίες. Συνηθισμένο: σύνδρομο Down. Μερικές κληρονομούνται, άλλες συμβαίνουν μόλις.
• Μολύβδαινες καταστάσεις: Υγεία νευρικών σωληνών/εγκεφάλου.

Αν υπάρχει ιστορικό στην οικογένεια, μιλήστε με γενετικό σύμβουλο (εκπαίδευση για γονίδια/ανωμαλίες/κληρονομικότητα).

Σκρινγκ vs Διαγνωστικοί έλεγχοι

Σκρινγκ: Ελέγχει αν το μωρό είναι ΠΙΟ ΠΙΘΑΝΟ να έχει πάθηση. ΔΕΝ επιβεβαιώνει.

Διαγνωστικοί: Λένε ΑΠΟΦΑΣΙΣΤΙΚΑ αν το μωρό έχει πάθηση. Αν σκρινγκ δείξει υψηλό κίνδυνο, μπορεί να προταθεί διαγνωστικός. Μερικοί διαγνωστικοί έχουν κίνδυνους (π.χ. εξωτοκία).

Τα αποτελέσματα σκρινγκ βοηθούν να αποφασίσετε αν θέλετε διαγνωστικό. Μπορεί να μην θέλετε να ξέρετε. Αν κάνετε διαγνωστικό, μαθαίνετε για την πάθηση, φροντίδα μετά τη γέννα, και μπορείτε να σχεδιάσετε γέννα σε νοσοκομείο με ειδική φροντίδα.

Έλεγχοι που γίνονται όλη την εγκυμοσύνη

• Έλεγχος πίεσης: Για προεκλαμψία (υψηλή πίεση μετά 20ε βδ.).
• Ουροανάλυση: Λοίμωξεις (κύστης/νέφρα), προεκλαμψία (πρωτεΐνη στα ούρα).
• Αιματολογικά: Λοίμωξεις (σφυλίς, ηπατίτιδα B, HIV), ομάδα αίματος/Rh, αιμία. Rh = πρωτεΐνη στα ερυθρά. Αν εσείς όχι/μωρό ναι → Rh νόσος (προληπτέα).

Το βάρος ελέγχεται κάθε φορά για σωστή αύξηση.

Έλεγχοι 1ου τριμήνου

• Σκρινγκ φερέων γενετικών παθήσεων: Αίμα/σάλιο για να δείτε αν είστε φέροντες. Αν και οι δύο φέροντες ίδιο πάθηση → υψηλότερος κίνδυνος. Μπορεί να γίνει πριν ή νωρίς στην εγκυμοσύνη.
• Cell-free fetal DNA testing (NIPT): Αίμα της μητέρας για DNA μωρού. Ελέγχει γενετικές παθήσεις (π.χ. Down). Μετά 9η εβδομάδα. Αν ηχογραφία δείξει πιθανή ανωμαλία ή προηγούμενο μωρό με ανωμαλία. Αν θετικά → διαγνωστικός (αμνιοκέντηση) για επιβεβαίωση.
• CVS (Δειγματοληψία χοριονικών χλωρίδων): Διαγνωστικός. Ιστός απόβλαστου για γενετικές παθήσεις. 10-13 εβδομάδες. Αν>35 ετών, οικογενειακό ιστορικό, ή ανώμαλο σκρινγκ 1ου τριμήνου.
• Νωρίς ηχογραφία: Επιβεβαίωση εγκυμοσύνης/χρονολόγηση. First-trimester screening: αίμα + ηχογραφία για κίνδυνο Down/καρδιακές ανωμαλίες. 11-13 εβδομάδες.

Έλεγχοι 2ου τριμήνου

• Maternal blood screening (Quad screen): Αίμα για κίνδυνο ανωμαλιών (Down). Μετρά 4 ουσιές: AFP, estriol, hCG, inhibin A. 15-22 εβδομάδες.
• Ηχογραφία: 18-22 εβδομάδες. Ανάπτυξη/αυξήσεις, ανωμαλίες.
• Αμνιοκέντηση: Δείγμα αμνιωτικού υγρού. Διαγνωστικός για ανωμαλίες/γενετικές παθήσεις. 15-20 εβδομάδες. Αν>35, οικογενειακό ιστορικό, ανώμαλο σκρινγκ 1ου τριμήνου.
• Γλυκοζη σκρινγκ: Για γηστazionale διαβήτη. 24-28 εβδομάδες.

Έλεγχοι 3ου τριμήνου

Group B strep (GBS): Λοίμωξη που μεταδίδεται στην γέννα. Έλεγχος ρευστού τραχήλου. 35-37 εβδομάδες.

Kick counts: Τι είναι και πώς γίνονται

Παρακολούθηση κινήσεων μωρού. Από ~20 εβδομάδες νιώθουν κινήσεις. Πείτε στον γιατρό αν: 20 εβδομάδες και δεν νιώθατε, ανησυχείτε, μείωση κινήσεων.

2 μέθοδοι:

1. Καθημερινά: Χρονομερήστε πόσο χρόνο για 10 κινήσεις. Αν>2 ώρες → γιατρός.
2. Πόσες κινήσεις σε 1 ώρα. 3 φορές/εβδομάδα. Αν αλλάζει ο αριθμός → γιατρός.

Μπορείτε να συνεχίσετε στο 3ο τρίμηνο. Αν ο γιατρός ανησυχεί, μπορεί να κάνει άλλους έλεγχους.

Περισσότερες πληροφορίες

• Einstein Victor Center for the Prevention of Jewish Genetic Diseases
• Genetic Alliance
• JScreen at Emory University
• National Organization for Rare Disorders (NORD)
• National Society of Genetic Counselors

Τελευταία αναθεώρηση: Σεπτέμβριος 2020