• Βρέφη
• Δημιουργία οικογένειας
• Παιδιά
• Γονεϊκότητα – γενικά
• Νεογέννητα
• Έφηβοι
• Νήπια
• Εγκυμοσύνη

Τριζωμία 16 και Αποβολές Πρώτου Τριμήνου

Αν μάθατε ότι ένα μωρό που αποβλήθηκε είχε τριζωμία 16, ή αν μαθαίνετε για το ρόλο των χρωμοσωμικών ανωμαλιών στην απόβληση, τι πρέπει να ξέρετε; Αν, αντίθετα, μάθατε ότι το μωρό σας μπορεί να έχει μωσαϊκή τριζωμία 16 μετά από δειγματοληψία χοριακών χλωρίδων, αμνιοκεντήσεως, ή καριοτύπωση μετά τη γέννηση, τι πρέπει να ξέρετε; Τι συμβαίνει μετά και τι σημαίνει αυτό μακροπρόθεσμα;

Χρωμοσωμικές Ανωμαλίες

Οι χρωμοσωμικές διαταραχές είναι η πιο συχνή αιτία αποβολών πρώτου τριμήνου, με εκτιμήσεις ότι αυτές οι διαταραχές είναι υπεύθυνες για το 50 έως 75 ποσοστό όλων των αποβολών. Οι τριζωμίες, με τη σειρά τους, είναι το πιο συχνό χρωμοσωμικό εύρημα στα τεστ μετά απόβληση.

Τριζωμία 16

Από όλες τις τριζωμίες (συζητούμενες παρακάτω), η τριζωμία 16 φαίνεται να είναι η πιο συχνή, συμβαίνοντας σε περίπου το ένα ποσοστό όλων των εγκυμοσύνων. και λογίζοντας για περίπου το 10 ποσοστό των αποβολών. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι τριζωμίας 16· με έναν τύπο να είναι ολοκληρωτικά ασύμβατος με τη ζωή ενώ ένας άλλος μπορεί να αποδώσει σε υγιές νήπιο μερικές φορές. Θα μιλήσουμε για αυτούς τους διαφορετικούς τύπους αλλά πρώτα, πρέπει να εξηγήσουμε τι εννοείται με τριζωμία.

Πώς Συμβαίνει μια Τριζωμία;

Κανονικά, οι άνθρωποι έχουν 46 χρωμοσωμές, οι οποίες ομαδοποιούνται μαζί σε 23 ζεύγη. Ένα σύνολο 23 χρωμοσωμών προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο σύνολο από τον πατέρα. Τα περισσότερα ζεύγη (44) των χρωμοσωμών θεωρούνται «αυτοσώματα» και τα άλλα δύο είναι «χρωμοσωμές φύλου». Οι θηλείς έχουν κανονικά καριοτύπο 46 XX και οι άρρενες, 46 XY.

Όταν τα κελιά διαιρούνται για να σχηματίσουν ωάρια και σπέρματα σε μια διαδικασία που ονομάζεται μειώση, ένα αντίγραφο κάθε χρωμοσωμής πηγαίνει σε ένα από δύο ωάρια ή δύο σπέρματα. Μερικές φορές, συμβαίνει λάθος, και δύο χρωμοσωμές πηγαίνουν σε ένα ωάριο ή σπέρμα και καμία στο άλλο. Όταν το σπέρμα και το ωάριο συνενώνονται (κατά τη γονίμοποίηση) το ζυγωτό θα τελειώσει είτε με μια επιπλέον χρωμοσωμή (τριζωμία) είτε με μια λείπουσα χρωμοσωμή (μονοσωμία).

Η τριζωμία μπορεί να συμβεί και μετά τη γονίμοποίηση. Πριν τη διαίρεση, τα κελιά διπλασιάζουν τις χρωμοσωμές τους ώστε να έχουν 92. Όταν το κελί διαιρείται, κάθε θυγατρικό κελί θα έχει 46 χρωμοσωμές. Αν συμβεί λάθος, ένα κελί μπορεί να τελειώσει με 47 χρωμοσωμές και το άλλο με 45.

Τύποι Τριζωμίας 16

Υπάρχουν τρείς τύποι τριζωμίας: πλήρης, μερική, και μωσαϊκή.

Πλήρης τριζωμία 16: Η πλήρης τριζωμία 16 σημαίνει ότι όλα τα κελιά στο σώμα του μωρού επηρεάζονται. Η πλήρης τριζωμία 16 είναι ασύμβατη με τη ζωή και σχεδόν όλα τα μωρά που έχουν την κατάσταση αποβάλλονται στο πρώτο τρίμηνο.

Μωσαϊκή τριζωμία 16: Είναι επίσης δυνατόν να έχετε μωσαϊκή τριζωμία 16, σημαίνοντας ότι μερικά από τα κελιά του σώματος επηρεάζονται ενώ τα άλλα κελιά είναι κανονικά. Η μωσαϊκή τριζωμία 16 μπορεί να προκύψει από την τριζωμία που προσπαθεί να διορθωθεί κατά τη διαίρεση κελιού πολύ νωρίς στην έμβρυα ανάπτυξη, αφήνοντας μερικά κελιά επηρεασμένα αλλά όχι άλλα. Η μωσαϊκότητα συνήθως εκφράζεται ως ποσοστό.

Μερική τριζωμία 16: Είναι επίσης δυνατόν, σε σπάνιες περιπτώσεις, να έχετε μια εγκυμοσύνη στην οποία τα πλακουντακά κελιά έχουν πλήρη τριζωμία 16 ή μωσαϊκή τριζωμία 16 ακόμα και αν το μωρό είναι χρωμοσωμικά κανονικό. Αυτό ονομάζεται μερική τριζωμία 16.

Κατανόηση Καριотиπών

Ένας κανονικός καριοτύπος γράφεται ως 46 XX ή 46 XY, με μια τριζωμία γινόμενο 47 XX ή 47 XY. Η τριζωμία 16, γράφεται ως 47 XX +16 για ένα κορίτσι, ή 47 XY +16 για ένα αγόρι (με το +16 που δείχνει ότι η τριζωμία αφορά την 16η χρωμοσωμή). Η μωσαϊκή τριζωμία θα γράφονταν ως ποσοστό, για παράδειγμα με ένα αγόρι μπορεί να γραφτεί 47 XY +21/46 XY με ένα ποσοστό δοθέν ως προς τον αριθμό κελιών που είναι 47 XY +16 και τον αριθμό που είναι 46 XY.

Διάγνωση

Μια διάγνωση τριζωμίας 16 μπορεί να γίνει μετά απόβληση, ή, αντίθετα, μπορεί να βρεθεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ως αποτέλεσμα προγεννητικού τεστ. Η πλήρης τριζωμία 16 μπορεί να διαγνωστεί ως αιτία απόβλησης αν οι γονείς συλλέξουν ιστό και τεστ για χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε απόβληση γίνεται. Η τριζωμία 16 ή η μωσαϊκή τριζωμία 16 μπορεί επίσης να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω δειγματοληψίας χοριακών χλωρίδων (CVS) ή αμνιοκεντήσεως.

Κίνδυνοι για Μελλοντικές Εγκυμοσύνες

Η πλήρης τριζωμία 16 σχεδόν πάντα οδηγεί σε απόβληση πρώτου τριμήνου. Αν σας έχουν πει ότι η τριζωμία 16 ήταν η αιτία της απόβλησής σας, πρέπει να ξέρετε ότι η απόβληση δεν ήταν δικό σας λάθος και οι πιθανότητες απόβλησης σε επόμενη εγκυμοσύνη είναι χαμηλές. Μέχρι το 85% των γυναικών που έχουν απόβληση πρώτου τριμήνου προχωρούν να έχουν κανονική εγκυμοσύνη την επόμενη φορά που γίνονται έγκυες.

CVS ή Αμνιοκεντήση

Αν είστε αυτή τη στιγμή έγκυος και έχετε λάβει αποτελέσματα CVS ή αμνιοκεντήσεως που δείχνουν κελιά επηρεασμένα από τριζωμία 16, είναι ολοκληρωτικά φυσιολογικό να είστε φοβισμένοι ή μπερδεμένοι. Πρέπει να ξέρετε, ωστόσο, ότι είναι απίθανο ότι το μωρό έχει πλήρη τριζωμία 16 αν η εγκυμοσύνη σας έχει προχωρήσει πέρα από το πρώτο τρίμηνο—το μωρό μπορεί να έχει μωσαϊκή τριζωμία 16 ή η τριζωμία μπορεί να είναι περιορισμένη στη πλακούντα.

Μωσαϊκή Τριζωμία 16 Κατά τη Διάρκεια της Εγκυμοσύνης

Το να φέρετε ένα μωρό με μωσαϊκή τριζωμία 16 φέρει αυξημένο κίνδυνο παρενεργειών, και είναι σημαντικό να δείτε έναν ωστετρικό που ειδικεύεται σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου για να βοηθήσει να παρακολουθεί την εγκυμοσύνη σας. Η εγκυμοσύνη με τριζωμία 16 φέρει υψηλότερο από τη μέση συχνότητα:

• Ενδομητραϊκός περιορισμός ανάπτυξης (IUGR)
• Εγκυμοσυνική υπέρτασης (προεκλαμψία ή τοξαιμία)
• Γέννηση με καισαρείο τομή
• Εισαγωγή σε μονάδα 집중 θεραπείας νεογνών μετά την παρέλευση

Γεννετικές Ανωμαλίες

Δεν υπάρχει πολλή έρευνα για τα αποτελέσματα είτε για μωσαϊκή τριζωμία 16 είτε για τριζωμία 16 της πλακούντας (περιορισμένη πλακουντακή μωσαϊκότητα τριζωμίας 16), αλλά η έρευνα που είναι διαθέσιμη προτείνει ότι τα επηρεασμένα μωρά συνήθως δεν βιώνουν σοβαρές παρενέργειες.

Μεταξύ μωρών γεννημένων με τριζωμία 16, τα αποτελέσματα υγείας μπορεί να ποικίλλουν ευρέως ανάλογα με το βαθμό της μωσαϊκότητας. Μερικές φορές τα μωρά γεννιούνται χωρίς αποδείξεις κανενός ελαττώματος ενώ άλλοι μπορούν να έχουν ένα χαρακτηριστικό σύνολο προβλημάτων υγείας. Περίπου το 60 ποσοστό από αυτά τα παιδιά θα έχουν αποδείξεις τουλάχιστον κάποιων γεννετικών ανωμαλιών οι οποίες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Γνωστική βλάβη ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις, αλλά αυτό φαίνεται να είναι η εξαίρεση.
• Προσωπικές ανωμαλίες όπως μικρό λαιμό, υψηλό μέτωπο, και/ή αγκυλό μυτερό.
• Καρδιακές ανωμαλίες (γεννετική καρδιακή ασθένεια) - Το βεντρικulaire σφάλμα είναι παρών σε περίπου το 17 ποσοστό από αυτά τα μωρά και η ατριακή σφάλμα (ASD) σε περίπου το 10 ποσοστό.
• Υποσπαδίας - Η υποσπαδίας είναι μια κατάσταση στην οποία η άνοδος της αρρενικής ουρήθρας δεν είναι στην άκρη του πέους αλλά κάπου κατά μήκος του σώματος.
• Μυοσκελετικές ανωμαλίες όπως σκολιώση.
• Αναπνευστικές ανωμαλίες όπως μικρά (υποπλαστικά) πνεύμονες.

Μακροπρόθεσμα Αποτελέσματα

Παρά τις παρενέργειες εγκυμοσύνης και την συχνότητα γεννετικών ανωμαλιών κοντά στο 60%, μια μελέτη του 2017 απέκλεισε ενθαρρυντικές πληροφορίες όσον αφορά τη μακροπρόθεσμη υγεία παιδιών με μωσαϊκή τριζωμία 16. Από τα παιδιά σχολικής ηλικίας με τριζωμία 16, το 80% ήταν σε θέση να παρακολουθήσει κανονικές τάξεις.

Μελέτες που εξετάσαν την φυσική υγεία, την ψυχική υγεία, και την ποιότητα ζωής ήταν πολύ ενθαρρυντικές, δείχνοντας ότι τα περισσότερα από αυτά τα παιδιά σκοράρουν μεταξύ 80 και 90 σε κλίμακα 100 μονάδων βέλτιστης ποιότητας ζωής.

Διαχείριση Κατά τη Διάρκεια της Εγκυμοσύνης

Όπως αναφέρθηκε παραπάνω, υπάρχουν αρκετές παρενέργειες εγκυμοσύνης που είναι πιο συχνές με ένα μωρό με τριζωμία 16. Η εμπλοκή ενός περινατολόγου ή ωστετρικού που ειδικεύεται σε εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου είναι σημαντική. Το να μάθετε για την κατάσταση μπορεί να σας βοηθήσει να προετοιμαστείτε, ειδικά να μάθετε ότι η πλειοψηφία των παιδιών γεννημένων με μωσαϊκή τριζωμία 16 προχωρούν να έχουν εξαιρετική φυσική και ψυχική υγεία καθώς μεγαλώνουν.

Το να δείτε έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας που είναι εξοικειωμένος με χρωμοσωμικές ανωμαλίες μπορεί να είναι εξαιρετικά χρήσιμος επίσης, τόσο για να ενισχύσει το γεγονός ότι δεν υπάρχει τίποτα που κάνατε που προκάλεσε την κατάσταση, όσο και για να σας βοηθήσει να προσαρμοστείτε στο να έχετε ένα παιδί που μπορεί να έχει μερικές ανωμαλίες.

Γονιδιακή Συμβουλευτική Μετά Απόβληση

Ανεξάρτητα από οποιεσδήποτε μελέτες ή προβλέψεις, είναι φυσιολογικό να είστε λυπημένοι και να έχετε ερωτήσεις όταν τα τεστ δείχνουν ότι μπορεί να υπάρχουν προβλήματα με το μωρό σας. Αν μάθατε ότι ένα μωρό που αποβλήθηκε είχε τριζωμία 16, η γονιδιακή συμβουλευτική μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη. Όπως με το φέρει παιδιά με μωσαϊκή τριζωμία 16 είναι τυχαίο, η απόβληση που σχετίζεται με τριζωμία 16 στο έμβρυο δεν είναι κάτι που προκαλέσατε.

Άλλες Ανθρώπινες Τριζωμίες

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί άνθρωπινοι τριζωμίες, μερικές από τις οποίες δεν είναι συμβατές με τη ζωή και άλλες που είναι. Ίσως η πιο γνωστή είναι το σύνδρομο Down (τριζωμία 21). Ως με την τριζωμία 16, η πλειοψηφία αυτών των τριζωμιών είναι τυχαία ατυχήματα και είναι απίθανο να επαναληφθούν σε μελλοντικές εγκυμοσύνες.

Μια Λέξη από το Verywell

Με την πλήρη τριζωμία 16, η απόβληση συνήθως συμβαίνει κατά το πρώτο τρίμηνο, και η κατάσταση φαίνεται να είναι ασύμβατη με τη ζωή. Ενώ το να μάθετε για αυτή τη διάγνωση είναι σπασμένο, μπορεί να είναι ηρεμιστικό για κάποιους γονείς να συνειδητοποιήσουν ότι δεν υπάρχει τίποτα που έχουν κάνει για να προκαλέσουν την διαταραχή, και η πιθανότητα να έχετε τριζωμία 16 σε μια άλλη εγκυμοσύνη είναι ασυνήθιστη.

Με τη μωσαϊκή τριζωμία 16, τα νέα φαίνεται να είναι πιο ενθαρρυντικά από ό,τι σκέφτηκαν στο παρελθόν. Υπάρχουν σίγουρα περισσότερες παρενέργειες εγκυμοσύνης με έναν φοίτο που έχει τριζωμία 16, και υπάρχει υψηλή συχνότητα γεννετικών ανωμαλιών, αλλά η μακροπρόθεσμη φυσική, νοητική, και ψυχική υγεία αυτών των παιδιών είναι συνήθως πολύ καλή.