Wachstumshormonmangel: Wenn ein 20-Jähriger wie ein Kind aussieht

Die Erkrankung heißt Wachstumshormonmangel (GH-Mangel), oft durch Hypophysendysfunktion (Hypopituitarismus). Historisch „hypophysärer Zwergwuchs“ – Begriff heute vermieden.

Mechanismus

Vorderlappenhypophyse sezerniert unzureichend GH → niedriges IGF-1 → Längenwachstumsversagen, verzögerte Pubertät, kindliches Gesicht, hohe Stimme, erhöhtes Fettgewebe, reduzierte Muskelmasse.

Diagnose

  • Auxologie: Größe <-2 SD, Wachstumsgeschwindigkeit <25. Perzentile.
  • Stimulationstests (Arginin, Clonidin, Glukagon) – Peak GH <10 µg/l (Kinder) oder <3 µg/l (Erwachsene).
  • Hypophysen-MRT zum Ausschluss Tumor, Fehlbildungen.

Therapie

Rekombinantes GH (Somatropin) täglich s.c. Injektion. Pädiatrisch: bis Epiphysenfusion. Erwachsene: lebenslang bei QoL-Einbuße (Körperzusammensetzung, Lipide, Knochen, Energie). Glukose, Lipide, IGF-1 überwachen.

Andere Ursachen proportionalen Kleinwuchses

  • Ullrich-Turner-Syndrom (45,X) – SHOX-Haploinsuffizienz.
  • Noonan-Syndrom (RASopathie).
  • Primärer IGF-1-Mangel (GH-Rezeptor-Mutation – Laron-Syndrom).
  • Chronische Mangelernährung, Glukokortikoid-Exzess, Hypothyreose.

Jeder Erwachsene mit kindlichen Proportionen und ausbleibender Pubertät verdient eine endokrinologische Abklärung. Behandlung transformiert Lebensqualität.

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