Gene und Erbkrankheiten: Grundlagen

Haben Sie schon mal gehört: „Das liegt in deinen Genen“? Meist ging es um ein körperliches Merkmal, eine Persönlichkeitseigenschaft oder ein Talent, das Sie mit Familienmitgliedern teilen.

Wir wissen, dass Gene eine wichtige Rolle dabei spielen, wie wir aussehen, handeln und ob wir krank werden. Jetzt versuchen Wissenschaftler, dieses Wissen auf spannende neue Weise zu nutzen – z. B. zur Behandlung von Gesundheitsproblemen.

Was ist ein Gen?

Um zu verstehen, wie Gene funktionieren, wiederholen wir biologische Grundlagen. Die meisten Lebewesen bestehen aus Zellen, die eine Substanz enthalten: Desoxyribonukleinsäure (DNS, engl. DNA).

DNS enthält vier Chemikalien (Adenin, Thymin, Cytosin, Guanin – kurz A, T, C, G), die in Mustern auf extrem dünnen, gewundenen Strängen in der Zelle angeordnet sind. Wie dünn? Zellen sind winzig – mit bloßem Auge unsichtbar – und jede Zelle in Ihrem Körper enthält ca. 1,8 Meter DNS-Faden, insgesamt ca. 4,8 Milliarden Kilometer DNS in Ihnen!

Wo kommen Gene ins Spiel? Gene bestehen aus DNS, und verschiedene Muster von A, T, G, C codieren die Anweisungen für Dinge, die Ihr Körper braucht (z. B. Enzyme zur Verdauung oder Pigmente für Ihre Augenfarbe). Bei der Zellteilung wird diese genetische Information an die neuen Zellen weitergegeben.

DNS ist zu Strukturen namens Chromosomen verpackt. Die meisten menschlichen Körperzellen haben 23 Chromosomenpaare, insgesamt 46. Samenzellen und Eizellen haben jedoch nur 23 einzelne Chromosomen. Sie erhielten die Hälfte der Chromosomen aus der mütterlichen Eizelle, die andere Hälfte aus dem väterlichen Spermium. Ein männliches Kind erhält ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater; weibliche Kinder erhalten von jedem Elternteil ein X-Chromosom.

Gene sind Abschnitte der DNS, die auf den Chromosomen liegen und spezifische menschliche Merkmale bestimmen, wie Größe oder Haarfarbe. Da Sie jedes Chromosom paarweise haben, besitzen Sie zwei Kopien jedes Gens (außer bei manchen Genen auf X- und Y-Chromosom bei Jungen, da diese nur je eines haben).

Manche Merkmale stammen von einem einzelnen Gen, andere von Genkombinationen. Da jeder Mensch ca. 25.000 verschiedene Gene hat, gibt es eine fast unendliche Anzahl möglicher Kombinationen!

Gene und Vererbung

Vererbung ist die Weitergabe von Genen von einer Generation zur nächsten. Sie erben die Gene Ihrer Eltern. Vererbung macht Sie zu dem Menschen, der Sie heute sind: klein oder groß, schwarzhaarig oder blond, braun- oder blauäugig.

Können Gene bestimmen, ob Sie ein Einser-Schüler oder Spitzensportler werden? Vererbung spielt eine wichtige Rolle, aber Ihre Umwelt (Ernährung, soziale Kontakte) beeinflusst auch Ihre Fähigkeiten und Interessen.

Ein Mensch kann Veränderungen (Mutationen) in einem Gen haben, die viele Probleme verursachen. Manchmal bewirken sie nur kleine Unterschiede wie Haarfarbe. Andere Genveränderungen können Gesundheitsprobleme verursachen.

Mutationen in einem Gen führen meist dazu, dass diese Genkopie ihre normale Funktion nicht mehr ausübt. Da wir zwei Kopien jedes Gens haben, gibt es meist noch eine „normale“ funktionsfähige Kopie. In diesen Fällen passiert meist nichts Ungewöhnliches, da der Körper seine Aufgaben noch erledigen kann. Das ist ein Beispiel für ein autosomal-rezessives Merkmal.

Damit jemand eine rezessive Krankheit oder ein Merkmal hat, müssen beide Kopien des Genpaars mutiert sein, sodass der Körper keine funktionsfähige Kopie dieses Gens mehr hat.

Gene können dominant oder rezessiv sein. Dominante Gene zeigen ihre Wirkung bereits bei einer Mutation in einer Kopie des Genpaars; die eine Mutation „dominiert“ die normale Backup-Kopie, und das Merkmal tritt auf.

Ein Mensch kann mit Genmutationen geboren werden, oder sie entstehen im Laufe des Lebens. Mutationen können bei alternden Zellen oder durch Chemikalien oder Strahlung entstehen. Zum Glück erkennen Zellen solche Mutationen meist und reparieren sie selbst. Manchmal verursachen sie jedoch Krankheiten wie bestimmte Krebsarten.

Existiert die Genmutation in Ei- oder Samenzellen, können Kinder die Mutation von den Eltern erben. Wenn die Mutation in jeder Körperzelle vorhanden ist (Kind wurde damit geboren), kann der Körper die Genveränderung nicht „reparieren“.

Was sind Erbkrankheiten?

Forscher haben mehr als 4.000 Krankheiten identifiziert, die durch Mutationen verursacht werden. Aber eine genetische Mutation, die eine Krankheit verursachen kann, bedeutet nicht zwingend, dass die Person tatsächlich daran erkrankt.

Im Durchschnitt tragen Menschen wahrscheinlich 5 bis 10 mutierte Gene in jeder Zelle. Probleme entstehen, wenn das betroffene Gen dominant ist oder eine Mutation in beiden Kopien eines rezessiven Genpaars vorliegt. Probleme können auch auftreten, wenn mehrere Varianten-Gene miteinander – oder mit der Umwelt – interagieren und die Krankheitsanfälligkeit erhöhen.

Hat jemand eine Veränderung in einem dominanten Gen, das mit einer bestimmten Erkrankung assoziiert ist, zeigt er meist Merkmale dieser Erkrankung. Jedes seiner Kinder hat eine 1:2-Chance (50 %), das Gen zu erben und die gleichen Merkmale zu entwickeln. Beispiele: Achondroplasie (eine Form von Kleinwuchs), Marfan-Syndrom (Bindegewebserkrankung), Huntington-Krankheit (degenerative Nervenerkrankung).

Menschen mit einer Mutation in nur einer Kopie eines rezessiven Gens heißen „Träger“. Sie haben die Krankheit meist nicht, da die normale Genkopie die Funktion übernimmt. Wenn zwei Träger ein Kind zeugen, hat das Kind eine 1:4-Chance (25 %), von beiden Eltern das mutierte Gen zu erhalten und zu erkranken. Zystische Fibrose (Lungenerkrankung), Sichelzellanämie (Blutkrankheit) und Tay-Sachs-Krankheit (Nervensystem) entstehen so.

Bei rezessiven Mutationen auf dem X-Chromosom erkranken meist nur Jungen, da sie nur ein X-Chromosom haben. Mädchen haben zwei X-Chromosomen – die Backup-Kopie verhindert oft das Ausbrechen. Beispiele: Hämophilie (Blutgerinnungsstörung) und Farbenblindheit.

Manchmal erhält die neue Zelle bei der Befruchtung zu viele oder zu wenige Chromosomen, was Probleme verursachen kann. Die meisten Kinder mit haben ein zusätzliches Chromosom 21.

In manchen Fällen können Menschen, die befürchten, bestimmte Varianten-Gene zu tragen, einen Gentest machen, um die Erbwahrscheinlichkeit für ihre Kinder zu erfahren. Schwangere können prüfen lassen, ob der Fötus bestimmte Erbkrankheiten haben könnte. Gentests erfordern meist eine Probe von Blut, Haut oder Fruchtwasser, die auf genetische Veränderungen untersucht wird.

Gene verändern

Manchmal verändern Wissenschaftler Gene gezielt. Seit Jahren verändern Forscher Gene in Pflanzen, um neue Pflanzen mit besonderen Eigenschaften zu züchten: erhöhte Resistenz gegen Krankheiten und Schädlinge oder Wachstum in schwierigen Umgebungen. Das nennt man Gentechnik.

Gentherapie ist ein vielversprechendes neues Feld der medizinischen Forschung. Dabei versuchen Forscher, gesunde Genkopien in Zellen mit varianten oder fehlenden Genen einzuschleusen, damit die „guten“ Gene die Funktion übernehmen. Viren werden oft als Transportmittel genutzt, da viele Viren ihre eigene DNS in Zielzellen einbauen können.

Doch es gibt Probleme bei der Gentherapie. Wissenschaftler kennen noch nicht die Funktion jedes Gens im menschlichen Körper. Großprojekte wie das Human Genome Project haben das gesamte menschliche Genom kartiert, aber es wird noch viele Jahre dauern, bis jede Genfunktion und ihre Wechselwirkungen bekannt sind. Bei den meisten Krankheiten weiß man nicht, ob und wie Gene eine Rolle spielen. Hinzu kommen große Schwierigkeiten, normale Gene in die richtigen Zellen einzubringen, ohne dem restlichen Körper zu schaden.

Es gibt auch ethische Bedenken, dass Gene aus fragwürdigen Gründen verändert werden könnten – z. B. für intelligentere oder sportlichere Kinder. Niemand kennt die Langzeitfolgen solcher Eingriffe.

Dennoch bietet Gentherapie für viele Menschen mit Erbkrankheiten die Hoffnung, dass sie – oder ihre Kinder – ein besseres, gesünderes Leben führen können.

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