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Die Grundlagen zu Genen und genetischen Störungen

Haben die Leute jemals zu dir gesagt, "Es liegt in deinen Genen"? Sie sprachen wahrscheinlich von einer körperlichen Eigenschaft, Charaktereigenschaft, oder Talent, das Sie mit anderen Mitgliedern Ihrer Familie teilen.

Wir wissen, dass Gene eine wichtige Rolle dabei spielen, wie wir aussehen und handeln und sogar ob wir krank werden. Jetzt versuchen Wissenschaftler, dieses Wissen auf aufregende neue Weise zu nutzen. wie die Behandlung von Gesundheitsproblemen.

Was ist ein Gen?

Um zu verstehen wie Gene Arbeit, Lassen Sie uns einige biologische Grundlagen wiederholen. Die meisten lebenden Organismen bestehen aus Zellen, die eine Substanz namens Desoxyribonukleinsäure (ausgesprochen:dee-AHK-see-roggen-bogen-noo-klee-ik) Säure (DNA) enthalten.

DNA enthält vier Chemikalien (Adenin, Thymin, Cytosin, und Guanin – genannt A, T, C, und kurz G), die in Mustern auf extrem dünnen, gewundene Stränge in der Zelle. Wie dünn? Zellen sind winzig – für das bloße Auge unsichtbar – und jede Zelle in Ihrem Körper enthält etwa 6 Fuß DNA-Fäden. für insgesamt etwa 3 Milliarden Meilen DNA in dir!

Wo kommen Gene ins Spiel? Gene bestehen aus DNA, und verschiedene Muster von A, T, G, und C-Code für die Anweisungen zur Herstellung von Dingen, die Ihr Körper zum Funktionieren benötigt (wie die Enzyme zur Verdauung von Nahrung oder das Pigment, das Ihren Augen ihre Farbe verleiht). Wenn sich Ihre Zellen duplizieren, Sie geben diese genetische Information an die neuen Zellen weiter.

DNA wird zusammengewickelt, um Strukturen zu bilden, die als bezeichnet werden Chromosomen . Die meisten Zellen des menschlichen Körpers haben 23 Chromosomenpaare, insgesamt 46. Einzelne Spermien und Eizellen, jedoch, haben nur 23 ungepaarte Chromosomen. Sie haben die Hälfte Ihrer Chromosomen aus der Eizelle Ihrer Mutter und die andere Hälfte aus der Samenzelle Ihres Vaters erhalten. Ein männliches Kind erhält ein X-Chromosom von seiner Mutter und ein Y-Chromosom von seinem Vater; Weibchen bekommen von jedem Elternteil ein X-Chromosom.

Gene sind Abschnitte oder Abschnitte der DNA, die auf den Chromosomen getragen werden und spezifische menschliche Eigenschaften bestimmen, wie Größe oder Haarfarbe. Da Sie von jedem Chromosom ein Paar haben, Sie haben zwei Kopien jedes Gens (mit Ausnahme einiger Gene auf den X- und Y-Chromosomen bei Jungen, weil Jungen jeweils nur eines haben).

Einige Eigenschaften stammen von einem einzigen Gen, während andere aus Genkombinationen stammen. Da jeder Mensch etwa 25 hat, 000 verschiedene Gene, es gibt fast unendlich viele Kombinationsmöglichkeiten!

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Gene und Vererbung

Vererbung ist die Weitergabe von Genen von einer Generation an die nächste. Sie erben die Gene Ihrer Eltern. Vererbung hilft, dich zu dem zu machen, der du heute bist:klein oder groß, mit schwarzen oder blonden Haaren, mit braunen oder blauen Augen.

Können Ihre Gene bestimmen, ob Sie ein Student oder ein großartiger Athlet werden? Vererbung spielt eine wichtige Rolle, aber Ihre Umgebung (einschließlich Dinge wie die Lebensmittel, die Sie essen, und die Menschen, mit denen Sie interagieren) beeinflusst auch Ihre Fähigkeiten und Interessen.

Eine Person kann Veränderungen (oder Mutationen) in einem Gen haben, die viele Probleme für sie verursachen können. Manchmal verursachen Änderungen kleine Unterschiede, wie Haarfarbe. Andere genetische Veränderungen können gesundheitliche Probleme verursachen.

Mutationen in einem Gen führen normalerweise dazu, dass diese bestimmte Genkopie ihre Aufgabe nicht so erfüllt, wie sie es normalerweise tun sollte. Da wir von jedem Gen zwei Kopien haben, typischerweise gibt es noch eine "normale" Arbeitskopie des Gens. In diesen Fällen, normalerweise passiert nichts Außergewöhnliches, da der Körper immer noch die Aufgaben erledigen kann, die er tun muss. Dies ist ein Beispiel für eine autosomal rezessives Merkmal .

Wenn jemand eine rezessive Krankheit oder ein Merkmal hat, die Person muss eine Genmutation haben beide Kopien des Genpaares, Dies führt dazu, dass der Körper keine Arbeitskopien dieses bestimmten Gens hat.

Gene können entweder sein Dominant oder rezessiv . Dominante Gene zeigen ihre Wirkung auch dann, wenn nur eine Mutation in einer Kopie dieses Genpaares vorliegt; die eine Mutation "dominiert" die normale Sicherungskopie des Gens, und das Merkmal zeigt sich.

Eine Person kann mit Genmutationen geboren werden, oder sie können ein Leben lang passieren. Mutationen können auftreten, wenn Zellen altern oder bestimmten Chemikalien oder Strahlung ausgesetzt waren. Glücklicherweise, Zellen erkennen normalerweise diese Art von Mutationen und reparieren sie selbst. Anderen Zeiten, jedoch, Sie können Krankheiten verursachen, wie einige Krebsarten.

Liegt die Genmutation in Ei- oder Samenzellen vor, Kinder können die Genmutation von ihren Eltern erben. Wenn sich die Mutation in jeder Körperzelle befindet (was bedeutet, dass ein Kind damit geboren wurde), der Körper ist nicht in der Lage, die Genveränderung zu "reparieren".

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Was sind genetische Störungen?

Forscher haben mehr als 4 identifiziert, 000 Krankheiten, die durch Mutationen verursacht werden. Aber eine genetische Mutation zu haben, die eine Krankheit oder einen Zustand verursachen kann, bedeutet nicht immer, dass eine Person diese Krankheit oder diesen Zustand tatsächlich entwickelt.

Im Durchschnitt, Menschen tragen wahrscheinlich 5 bis 10 Gene mit Mutationen in jeder ihrer Zellen. Probleme treten auf, wenn das jeweilige Gen dominant ist oder wenn in beiden Kopien eines rezessiven Genpaares eine Mutation vorliegt. Probleme können auch auftreten, wenn mehrere Variantengene miteinander – oder mit der Umwelt – interagieren, um die Anfälligkeit für Krankheiten zu erhöhen.

Wenn eine Person eine Veränderung eines dominanten Gens aufweist, die mit einer bestimmten Erkrankung verbunden ist, er oder sie wird normalerweise Merkmale dieser Bedingung haben. Und, jedes der Kinder der Person hat eine Chance von 1 zu 2 (50 %), das Gen zu erben und die gleichen Merkmale zu entwickeln. Krankheiten und Zustände, die durch ein dominantes Gen verursacht werden, umfassen Achondroplasie (ausgesprochen:ay-kon-druh-PLAY-zhuh, eine Form von Zwergwuchs), Marfan-Syndrom (eine Bindegewebserkrankung), und Huntington-Krankheit (eine degenerative Erkrankung des Nervensystems).

Menschen, bei denen nur eine Kopie eines rezessiven Gens verändert ist, werden als "Träger" bezeichnet. Sie haben die Krankheit normalerweise nicht, weil sie eine normale Genkopie dieses Paares haben, die die Arbeit erledigen kann. Wenn zwei Träger ein gemeinsames Kind haben, jedoch, das Kind hat eine Chance von 1 zu 4 (25%), ein Gen mit einer Mutation von beiden Elternteilen zu bekommen, was dazu führen würde, dass das Kind die Krankheit bekommt. Mukoviszidose (eine Lungenerkrankung), Sichelzellenanämie (eine Blutkrankheit), und Tay-Sachs-Krankheit (die Probleme des Nervensystems verursacht) werden durch rezessive Mutationen beider Elternteile verursacht, die bei einem Kind zusammenkommen.

Bei rezessiven Genmutationen auf dem X-Chromosom, Normalerweise können nur Männer die Krankheit entwickeln, weil sie nur ein X-Chromosom haben. Mädchen haben zwei X-Chromosomen – da sie eine Sicherungskopie eines anderen X-Chromosoms haben, sie zeigen nicht immer Merkmale von X-chromosomalen Bedingungen. Dazu gehören die Blutgerinnungsstörung Hämophilie (ausgesprochen:hee-muh-FIL-ee-uh) und Farbenblindheit.

Manchmal, wenn sich Eizelle und Sperma vereinen, die neue Zelle bekommt zu viele oder zu wenige Chromosomen, was dem Kind Probleme bereiten kann. Zum Beispiel, die meisten Kinder geboren mit haben ein zusätzliches Chromosom Nummer 21.

In manchen Fällen, Menschen, die befürchten, dass sie bestimmte Genvarianten tragen könnten, können genetische Tests durchführen lassen, um die Wahrscheinlichkeit ihrer Kinder zu erfahren, eine Krankheit zu erben. Schwangere Frauen können auch Tests durchführen lassen, um festzustellen, ob der Fötus, den sie tragen, bestimmte genetische Erkrankungen hat. Gentests beinhalten normalerweise die Entnahme einer Blutprobe von jemandem, Haut, oder Fruchtwasser und überprüft es auf genetische Veränderungen.

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Gene verändern

Manchmal verändern Wissenschaftler Gene absichtlich. Für viele Jahre, Forscher haben die Gene in Pflanzen verändert, um andere Pflanzen mit besonderen Eigenschaften zu produzieren, wie eine erhöhte Resistenz gegen Krankheiten und Schädlinge oder die Fähigkeit, in schwierigen Umgebungen zu wachsen. Wir nennen das Gentechnik .

Gentherapie ist ein vielversprechendes neues Feld der medizinischen Forschung. In der Gentherapie, Forscher versuchen, Zellen mit abweichenden oder fehlenden Genen Kopien von gesunden Genen zu liefern, damit die "guten" Gene die Kontrolle übernehmen. Viren werden oft verwendet, um die gesunden Gene in die Zielzellen zu transportieren, da viele Viren ihre eigene DNA in Zielzellen einfügen können.

Aber es gibt Probleme mit der Gentherapie. Wissenschaftler wissen immer noch nicht genau, was jedes Gen im menschlichen Körper tut. Riesige wissenschaftliche Bemühungen wie das Human Genome Project und verwandte Projekte haben eine Karte des gesamten menschlichen Genoms (das gesamte genetische Material auf den Chromosomen eines Lebewesens) erstellt. aber es wird noch viele Jahre dauern, um herauszufinden, was die einzelnen Gene tun und wie sie miteinander interagieren. Bei den meisten Krankheiten Wissenschaftler wissen nicht, ob und wie Gene eine Rolle spielen. Plus, Es gibt große Schwierigkeiten, die normalen Gene in die richtigen Zellen einzufügen, ohne dem Rest des Körpers Probleme zu bereiten.

Es gibt auch Bedenken, dass Menschen aus ethisch bedenklichen Gründen versuchen könnten, Gene zu verändern. B. um schlauere oder athletischere Kinder zu machen. Niemand weiß, welche langfristigen Auswirkungen eine solche Veränderung haben würde.

Immer noch, für viele Menschen mit genetischen Erkrankungen, Gentherapie birgt die Hoffnung, dass sie – oder ihre Kinder – besser leben können, gesünderes Leben.