• Babys
• Familiengründung
• Kinder
• Allgemeine Elternschaft
• Neugeborene
• Teenager
• Kleinkinder
• Schwangerschaft

Pränatale Genetik: Screening vs. Diagnostik – Verfahren im Vergleich

Wie genetische Störungen vor der Geburt erkannt werden

Pränatale Genetik teilt sich in zwei Kategorien: Screening (Risikoabschätzung, nicht-invasiv) und Diagnostik (definitive Diagnose, invasiv). Den Unterschied zu verstehen, ist entscheidend für informierte Entscheidungen.

1. Pränatales Screening (Nur Risikoeinschätzung)

Kann nicht diagnostizieren; zeigt nur erhöhte Wahrscheinlichkeit. Kein Fehlgeburtsrisiko.

• Ersttrimester-Screening (11.–14. SSW): Nackentransparenz-Ultraschall + mütterliches Blut (PAPP-A, freies β-hCG). Screenet auf Trisomie 21, 18, 13. Detektion ~85–90 %, Falsch-positiv ~5 %.
• Zweittrimester-Screening (15.–22. SSW): Mütterliches Blut (AFP, hCG, Östriol, Inhibin-A). Ergänzt Neuralrohrdefekt-Screening. Detektion ~80 % für T21.
• Zellfreie DNA / NIPT (ab 10. SSW): Analysiert plazentare DNA im mütterlichen Blut. Höchste Sensitivität (>99 % für T21, T18, T13), niedriges Falsch-positiv (<0,1 %). Screenet auch Geschlechtschromosomen, Mikrodeletionen. Nicht diagnostisch – auffälliges Ergebnis erfordert Bestätigung.
• Feinultraschall / Organ-Screening (18.–22. SSW): Strukturelle Untersuchung. Erkennt physische Marker (Herzfehler, Gehirnanomalien, Extremitätenunterschiede) suggestive für genetische Syndrome.

2. Pränatale Diagnostik (Definitive Diagnose)

Analysiert fetale Chromosomen/DNA direkt. Trägt geringes Fehlgeburtsrisiko (~0,1–0,3 %).

• Chorionzottenbiopsie (CVS) – 10.–13. SSW: Katheter/Nadel entnimmt Chorionzotten (gleiche DNA wie Fötus). Früheste Diagnose. Neuralrohrdefekte nicht detektierbar. Risiko: ~0,2 % Fehlgeburt; seltene Gliedmaßenanomalien bei <10. SSW.
• Amniozentese – 15.–20.+ SSW: Nadel entnimmt Fruchtwasser (fetale Hautzellen). Goldstandard. Erkennt Chromosomen, DNA-Mutationen, Neuralrohrdefekte (AFP), Infektionen, Lungenreife. Risiko: ~0,1–0,3 % Fehlgeburt.
• Präimplantationsdiagnostik (PGT) – nur bei IVF: Biopsie der Embryonen (Tag 5–6 Blastozyste) vor Transfer.
  • PGT-A: Aneuploidie (Chromosomenzahl)
  • PGT-M: Monogene Erkrankungen (Mukoviszidose, Tay-Sachs, etc.)
  • PGT-SR: Strukturveränderungen (Translokationen)

Entscheidungsrahmen

1. Zuerst Screenen (NIPT + Fein-US): Die meisten Patientinnen. Geringes Risiko, hohe Info.
2. Diagnostik wenn: Auffälliges Screening, US-Anomalien, bekannter Trägerstatus, fortgeschrittenes Mutteralter (35+) mit Wunsch nach Sicherheit, vorherige betroffene Schwangerschaft.
3. CVS vs. Amnio: CVS früher (Entscheidungszeit); Amnio inkl. Neuralrohr + geringeres Gliedmaßen-Risiko.

Wichtige Beratungspunkte

• Positives Screening ≠ betroffenes Kind. PPV hängt von Prävalenz ab (z. B. NIPT T21 PPV ~33 % mit 25 J., ~90 % mit 40 J.).
• Diagnostik findet nur, wofür sie designed ist. Standard-Karyotyp verpasst Einzengen-Defekte; Microarray fügt CNVs hinzu; Exom-Sequenzierung fügt Punktmutationen hinzu (selektiv angeordnet).
• Nicht-direktive Beratung ist Standard. Ärzte liefern Fakten; Sie entscheiden wertebasiert.

Nächster Schritt: Besprechen Sie mit Ihrem Gynäkologen/Pränatalmediziner oder Humangenetiker. Sie passen den Plan an Ihre Geschichte, Ethnie und Präferenzen an.