• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Hvad er whole genome sequencing for nyfødte?

Nye forældre har en dyb ønske om at være så velinformeret som muligt om deres nyfødtes sundhed. De får en eller flere ultralyder, mens deres baby er i livmoderen.

Efter fødsel undersøges deres baby nøje og modtager en blodprøve (nyfødt-screeningstesten) for at opdage visse lidelser og sundhedsproblemer. I deres første par måneder af livet besøger nyfødte børnelægen månedligt, eller endda oftere, for at sikre, at de vokser og udvikler sig korrekt.

Det kan virke som en del, men forældre velkomner normalt enhver og all information om sundheden og velværet af deres nyfødte. Men hvad hvis det var muligt at tage ting et skridt videre? Hvad hvis store dele af en nyfødtes DNA kunne studeres og analyseres kort tid efter fødsel, givende forældre endnu mere information om potentielle sundhedsmæssige bekymringer for deres babyer?

Her indgår whole genome sequencing, en kontroversiel form for genetisk test, der måske er på horisonten snart for forældre og sundhedsudbydere overalt. Spørgsmålet er, om dets fordele overvejer de etiske kontroverser omkring det, og om det skal blive en universel eller begrænset praksis.

Hvad er whole genome sequencing?

Whole genome sequencing bygger på den genetiske test, der allerede er i brug for ældre børn og voksne. Genomet består af DNA, som består af baser. Når du kender rækkefølgen af baserne, har du fundet det unikke DNA-fingeraftryk. At finde rækkefølgen af baser kaldes sekvensering. Whole genome sequencing er en laboratorieprocedure, der bestemmer rækkefølgen af baser i et genom.

Whole genome sequencing for nyfødte er i praksis indsamling og analyse af store dele af en nyfødtes DNA, der afslører visse genetiske lidelser, som nyfødten måske er i risiko for at udvikle i spædbarndom, barndom eller senere i livet.

Testen involverer typisk en blodprøve eller en kindesvab. Da testprocedurerne er blevet mere finjusterede og mere omkostningseffektive, overvejer forskere, om alle nyfødtes DNA bør sekventeres.

Whole genome sequencing vs. nyfødt-screening

Whole genome sequencing forveksles ofte med nyfødt-screeningstesten, en blodprøve, der rutinemæssigt bruges i hospitaler, efter at babyer er født. Selvom testprotokoller varierer fra stat til stat, tester alle stater for mindst 26 forskellige genetiske lidelser, med de mest grundige, der tjekker for 40 tilstande.

Nyfødt-screening er en kombination af flere tests – en blodprøve, en høretest, og en screening for kritisk medfødt hjertesygdom (CCHD). Af de fire millioner spedbarn, der fødes i USA hvert år, modtager 99,9% eller flere en nyfødt-screening.

Det bør bemærkes, at whole genome sequencing ikke er ment til at erstatte nyfødt-screening blodprøver, men snarere i stor grad at udvide antallet af sundhedstilstande, der testes, hvilket tillader flere nyfødte at blive behandlet for potentielle sundhedstilstande.

Hvad er de etiske bekymringer?

Forestil dig, at du blev fortalt, at din ellers sunde nyfødte havde en øget chance for at udvikle en alvorlig sygdom eller sundhedstilstand senere i livet, men din læge var ikke sikker på hvornår – eller endda om – det ville ske. Deri ligger dilemmaet, som medicinske etikere undersøger, mens de overvejer bred genomisk test og sekvensering.

Fordi en stor del af de data, der opnås fra whole genome testing, ikke nødvendigvis handler om lidelser, der vil påvirke nyfødte nu, men senere i livet – og fordi testene måske ikke definitive fortæller dig, om dit barn vil udvikle lidelsen, kun at de er i en øget risiko – advarer mange eksperter om, at genom-sekvensering kan skabe flere problemer, end det løser.

Medicinske etikere er bekymrede for, at rutinemæssig whole genome sequencing kunne:

• Forårsage forældre-distress, der kan forstyrre bindingen
• Føre til unødvendige interventioner og langtidsovervågning
• Fremme essentialistiske idéer om mennesker gener
• Reducere sociale identiteter til biologiske termer
• Resultere i forvirring over resultater, der er komplekse, usikre og svære at skelne
• Resultere i ansættelses- og forsikringsdiskrimination
• Resultere i medicinisering af et menneskes liv
• Udløse psykiske lidelser og selvmordstanker
• Underminere privatliv

Hvornår kan whole genome sequencing være gavnligt?

Selvom der er kontrovers vedrørende perspektivet om, at whole genome sequencing for nyfødte bliver en universel praksis, er de fleste eksperter enige om, at i visse begrænsede situationer kan disse tests være meget gavnlige – endda livreddende.

For eksempel siger forskere fra The Hastings Center i deres speciale rapport, "The Ethics of Sequencing Newborns: Recommendations and Reflections", at nyfødte, der allerede viser tegn på en genetisk lidelse, ville have stor gavn af whole genome sekvenseringstest. Dog anbefaler de ikke, at det bliver en standardpraksis på samme måde som nyfødt-screening blodprøver er.

Forskere ved The Hastings Center har en liste over anbefalinger for fremtiden for whole genome sequencing:

• Undgå tredjepartsvirksomheder: Rådgiv imod "direct-to-consumer" genom-test, hvor forældre lejer tredjepartsvirksomheder til at få deres nyfødtes genom sekventeret, fordi det kan være forvirrende for forældre, og virksomheder måske ikke tilbyder tilstrækkelig medicinsk opfølning eller klar tolkning af resultater. De opfordrer sundhedsudbydere til også at rådgive imod denne praksis.
• Undgå universal screening: Målrettet universel hel genetisk sekvenstest for nyfødte bør ikke bruges på grund af etiske og økonomiske bekymringer, samt unødvendig stress for forældre.
• Brug selektivt: Målrettet genomisk sekvensering bør bruges af sundhedsudbydere, når en nyfødt har symptomer på en mistenkt genetisk lidelse. I disse tilfælde vil whole genome sequencing hjælpe sundhedsudbydere med at diagnosticere lidelser og beslutte om passende medicinsk håndtering.

Er whole genome sequencing rigtigt for dig?

På nuværende tidspunkt er whole genome sequencing ikke noget, der tilbydes rutinemæssigt i hospitaler efter fødsel. Dog, hvis din nyfødt viser tegn på en mulig sundhedstilstand, der kan opdages ved nyfødt genomisk sekvensering, kan deres sundhedsudbyder bestille testen. Desuden har nogle forældre valgt at bruge tredjeparts-enheder (dvs. "direct-to-consumer" virksomheder) til at få deres nyfødtes genom sekventeret.

Whole genome sequencing kan være rigtigt for dig, hvis:

• Genetiske sygdomme løber i din familie: I dette tilfælde skal du tale med din læge for at bestemme, om det kan give mening at have din babys genom testet.
• Det vil lette din angst: Hvis du er nogen, der tror, at at have så meget medicinsk information om dit barn som muligt er bedst, og du har vejet de etiske overvejelser nøje.
• Du har brug for en diagnose: Din baby viser tegn på en sundhedstilstand eller sygdom. Visse genetiske lidelser er ikke altid opdagebare på de rutinemæssige nyfødt-screeninger, der tilbydes i hospitaler, så at have din babys genom sekventeret kan hjælpe med at opdage sjældne genetiske lidelser.

Hvem bruger whole genome sequencing?

Whole genome sequencing er stadig en ret ny teknologi. Ikke mange forældre ved, at den endda findes. Alligevel, ifølge den begrænsede forskning, der er tilgængelig, ville mange forældre være interesseret i at få deres nyfødte testet, eller ville mindst have den mulighed.

I en studie om forældres interesse i whole genome sequencing for nyfødte, var 74% af forældre definitivt eller nogenlunde interesseret i at have testen udført som en del af en stats nyfødt-screeningsprogram. Forældre i studiet identificerede testnøjagtighed og evnen til at forhindre et barn i at få en sygdom som årsager til deres interesse i at have deres nyfødtes genom sekventeret.

Et ord fra Verywell

Som med enhver medicinsk test eller procedure, bør du ikke træffe beslutningen om at påbegynde genomisk sekvensering alene. Hvis du tror, din nyfødt bør modtage testen, så diskutér dette med din babys børnelæge. Hvis du er stadig usikker, kan det ikke skade at få en second opinion, især hvis din baby viser mulige tegn på en genetisk lidelse eller hvis alvorlige genetiske sygdomme løber i din familie.

Ofte kan beslutninger som, om man skal påbegynde visse medicinske tests, være præget af usikkerhed. Du kan føle dig usikker på, om du skal gå ned i kaninhullet af "hvad-hvis" og muligvis udholde unødvendig stress. På den anden side kan at lære vigtig medicinsk information om dit barn betyde, at du kan få den rigtige slags pleje for dem.

I de fleste tilfælde er dit bedste bud at uddanne dig selv, diskutere dine muligheder med tillidsselige medicinske fagfolk, og så, hvis du er stadig forvirret, tjek ind med din "forældre-mave". Du kender dit barn bedst, og du kan lade dine instincter guide dig til, om whole genome sequencing kan være rigtigt for dig.