• Babyer
• Familiedannelse
• Børn
• Generelt forældreskab
• Nyfødte
• Teenagere
• Småbørn
• Graviditet

Hvad er sekvensering af hele genomet for nyfødte?

Nybagte forældre har et dybt ønske om at være så godt informeret som muligt om deres nyfødtes helbred. De får et eller flere sonogrammer, mens deres baby er i utero.

Efter fødslen bliver deres baby omhyggeligt undersøgt og får en blodprøve (screeningstesten for nyfødte) for at opdage visse lidelser og helbredsproblemer. I deres første par måneder af livet besøger nyfødte børnelægen månedligt eller endnu mere for at sikre, at de vokser og udvikler sig ordentligt.

Det kan virke som meget, men forældre hilser normalt enhver information om deres nyfødtes sundhed og velbefindende velkommen. Men hvad nu hvis det var muligt at tage tingene et skridt videre? Hvad hvis betydelige mængder af en nyfødts DNA kunne studeres og analyseres kort efter fødslen, hvilket giver forældre endnu mere information om potentielle sundhedsproblemer for deres babyer?

Gå ind i hele genom-sekventering, en kontroversiel form for genetisk testning, der snart kan være i horisonten for forældre og sundhedsudbydere overalt. Spørgsmålet er, om dets fordele opvejer de etiske kontroverser omkring det, og om det skal blive en universel eller begrænset praksis.

Hvad er hele genomsekventering?

Helgenomsekventering bygger på den genetiske test, der allerede er i brug for ældre børn og voksne. Genomet består af DNA, som er opbygget af baser. Når du kender sekvensen af ​​baserne, har du fundet det unikke DNA-fingeraftryk. At finde rækkefølgen af ​​baser kaldes sekventering. Helgenomsekventering er laboratorieprocedurer, der bestemmer rækkefølgen af ​​baser i et genom.

Helgenomsekventering for nyfødte er i bund og grund praksis med at indsamle og analysere store dele af en nyfødts DNA, hvilket afslører visse genetiske lidelser, som den nyfødte kan risikere at udvikle i spædbarnsalderen, barndommen eller senere i livet.

Testning involverer normalt en blodprøve eller en kindpodning. Efterhånden som testprocedurerne er blevet mere finjusterede og mere omkostningseffektive, overvejer forskere, om alle nyfødtes DNA skal sekventeres.

Helgenomsekventering vs. nyfødtscreening

Helgenomsekventering forveksles ofte med screeningtesten for nyfødte, en blodprøve, der rutinemæssigt bruges på hospitaler, efter at babyer er født. Selvom testprotokollerne varierer fra stat til stat, tester alle stater for mindst 26 forskellige genetiske lidelser, hvor de mest grundige kontrollerer for 40 tilstande.

Nyfødtscreening er en kombination af flere tests - en blodprøve, en høretest og en screening for kritisk medfødt hjertesygdom (CCHD). Ud af de fire millioner spædbørn, der fødes i USA hvert år, modtager 99,9 % eller flere af dem en nyfødtscreening.

Det skal bemærkes, at helgenomsekventering ikke er beregnet til at erstatte nyfødte screeningsblodprøver, men snarere udvide antallet af testede helbredstilstande kraftigt, hvilket tillader flere nyfødte at blive behandlet for potentielle sundhedstilstande.

Hvad er de etiske bekymringer?

Forestil dig, at du fik at vide, at din ellers raske nyfødte havde en øget chance for at udvikle en alvorlig sygdom eller helbredstilstand senere i livet, men din læge var ikke sikker på, hvornår - eller endda om - det ville ske. Deri ligger det dilemma, som medicinske etikere undersøger, da de overvejer udbredt genomisk testning og sekventering.

Fordi meget af de data, der er indsamlet fra hele genomtestning, ikke nødvendigvis handler om lidelser, der vil påvirke nyfødte nu, men senere i livet - og fordi testene måske ikke endegyldigt fortæller dig, om dit barn vil udvikle lidelsen, kun at de er ved en øget risiko – mange eksperter advarer om, at genomsekventering kan skabe flere problemer, end den løser.

Medicinske etikere er bekymrede for, at rutinemæssig helgenomsekventering kunne:

• Forårsage forældrenes nød, der kan forstyrre bindingen
• Forårsage unødvendige indgreb og langsigtet overvågning
• Frembring essentialistiske ideer om mennesker og gener
• Reducer sociale identiteter til biologiske termer
• Medføre forvirring over resultater, der er komplekse, usikre og svære at gennemskue
• Resultater i beskæftigelse og forsikringsdiskrimination
• Resultater i medikalisering af en persons liv
• Udløs psykiske lidelser og suicidalitet
• Undgrav privatlivets fred

Hvornår kan sekvensering af hele genomet være gavnligt?

Selvom der er uenighed om udsigten til, at helgenom-sekventering for nyfødte bliver en universel praksis, er de fleste eksperter enige om, at disse tests i visse begrænsede situationer kan være meget gavnlige – endda livreddende.

For eksempel siger forskere fra The Hastings Center i deres særlige rapport, "The Ethics of Sequencing Newborns:Recommendations and Reflections", at nyfødte, der allerede viser tegn på en genetisk lidelse, ville have stor gavn af test af hele genomet. De anbefaler dog ikke, at det bliver en standardpraksis på samme måde, som nyfødte screeningsblodprøver er.

Forskere ved The Hastings Center har en liste over anbefalinger til fremtiden for helgenomsekventering:

• Undgå tredjepartsvirksomheder :Fraråder "direkte-til-forbruger"-genomtestning, hvor forældre hyrer tredjepartsfirmaer til at få sekventeret deres nyfødtes genom, fordi det kan være forvirrende for forældrene, og virksomhederne muligvis ikke giver tilstrækkelig medicinsk opfølgning eller klar fortolkning af resultater. De opfordrer indtrængende sundhedsudbydere til også at fraråde denne praksis.
• Undgå universel screening :Målrettet universel test af hele genetiske sekvenser for nyfødte bør ikke anvendes på grund af etiske og økonomiske bekymringer samt unødvendig stress for forældre.
• Brug selektivt :Målrettet genomisk sekventering bør anvendes af sundhedspersonale, når en nyfødt har symptomer på en formodet genetisk lidelse. I disse tilfælde vil helgenomsekventering hjælpe sundhedsudbydere med at diagnosticere lidelser og beslutte sig for korrekt medicinsk behandling.

Er hele genomsekventering det rigtige for dig?

På dette tidspunkt er helgenomsekventering ikke noget, der tilbydes rutinemæssigt på hospitaler efter fødslen. Men hvis din nyfødte udviser tegn på en mulig helbredstilstand, der kunne påvises ved nyfødt genomisk sekvensering, kan deres læge bestille test. Derudover har nogle forældre valgt at bruge tredjepartsenheder (dvs. "direkte-til-forbruger"-virksomheder) til at få sekventeret deres nyfødtes genomer.

Helgenomsekventering kan være det rigtige for dig, hvis:

• Genetiske sygdomme findes i din familie :I dette tilfælde bør du tale med din læge for at afgøre, om det kan give mening at få testet din babys genom.
• Det vil lette din angst :Hvis du er en person, der mener, at det er bedst at have så mange medicinske oplysninger om dit barn som muligt, og du nøje har afvejet de etiske overvejelser.
• Du har brug for en diagnose :Din baby viser tegn på en helbredstilstand eller sygdom. Visse genetiske lidelser kan ikke altid påvises på de rutinemæssige nyfødtscreeninger, der tilbydes på hospitaler, så at få sekventeret din babys genom kan hjælpe med at opdage sjældne genetiske lidelser.

Hvem bruger hele genom-sekventering?

Helgenomsekventering er stadig en ret ny teknologi. Ikke mange forældre ved, at det overhovedet eksisterer. Alligevel, ifølge den begrænsede forskning, der er tilgængelig, ville mange forældre være interesserede i at få deres nyfødte testet, eller ville i det mindste gerne have den mulighed.

I en undersøgelse af forældres interesse for hele genom-sekventering for nyfødte, var 74 % af forældrene bestemt eller i nogen grad interesserede i at få testen udført som en del af en stats nyfødtscreeningsprogram. Forældre i undersøgelsen identificerede testnøjagtighed og evnen til at forhindre et barn i at få en sygdom som årsager til deres interesse i at få sekventeret deres nyfødtes genomer.

Et ord fra Verywell

Som med enhver medicinsk test eller procedure bør du ikke tage beslutningen om at forfølge genomisk sekventering alene. Hvis du mener, at dit nyfødte barn skal testes, skal du diskutere dette med din babys børnelæge. Hvis du stadig er usikker, kan det ikke skade at få en second opinion, især hvis din baby viser mulige tegn på en genetisk lidelse, eller hvis der er alvorlige genetiske lidelser i din familie.

Ofte kan beslutninger som om man skal forfølge visse medicinske tests være fyldt med usikkerhed. Du kan føle dig usikker på, om du skal gå ned i "hvad nu hvis" kaninhullet og muligvis udholde unødvendig stress. På den anden side kan det at lære vigtige medicinske oplysninger om dit barn betyde, at du kan få den rigtige form for pleje til dem.

I de fleste tilfælde er dit bedste bud at uddanne dig selv, diskutere dine muligheder med betroede læger, og derefter, hvis du stadig er forvirret, tjekke ind med din "forældres mavefornemmelse". Du kender dit barn bedst, og du kan lade dine instinkter vejlede dig om, hvorvidt helgenomsekventering kan være det rigtige for dig.