• Bebekler
• Bir Aile Bina
• çocuklar
• Genel Ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Toddlers
• gebelik

Bebeğiniz için yenidoğan tarama testleri

Yenidoğan taraması nedir?

Bebeğiniz 1-2 günlükken yenidoğan taraması adı verilen bazı özel testler yaptırır. Yenidoğan taraması, bir bebeği doğumda ciddi ancak nadir ve çoğunlukla tedavi edilebilir sağlık durumları açısından kontrol eder. Kan, işitme ve kalp taramasını içerir.

Bebeğiniz bir sağlık sorunu ile doğabilir, ancak ilk başta herhangi bir sorun belirtisi göstermeyebilir. Yenidoğan taraması ile erken bir sağlık durumu bulunursa, genellikle tedavi edilebilir. Erken tedavi önemlidir çünkü bebeğiniz için daha ciddi sağlık sorunlarının önlenmesine yardımcı olabilir.

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki tüm bebekler yenidoğan taraması yaptırır. Her yıl yaklaşık 4 milyon bebek taranıyor.

Yenidoğan taraması ne zaman yapılır?

Bebeğiniz 1 ila 2 günlükken, doğumdan sonra hastaneden ayrılmadan önce yenidoğan taramasından geçirilir. Bebeğiniz hastanede doğmadıysa, 1 ila 2 günlükken yenidoğan taraması yaptırma konusunda sağlayıcısıyla konuşun. Bazı eyaletler, bebeklerin yaklaşık 1 ila 2 hafta sonra tekrar yenidoğan taraması yapmasını şart koşar.

Yenidoğan taraması nasıl yapılır?

Yenidoğan taramasının üç bölümü vardır:

1. Kan testi. Çoğu yenidoğan taraması, nadir fakat ciddi sağlık durumlarını kontrol etmek için bir kan testi ile yapılır. Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, birkaç damla kan almak için bebeğinizin topuğunu diker. Kanı özel bir kağıt üzerinde toplar ve test için laboratuvara gönderir. Kan testi sonuçları genellikle bebeğiniz 5 ila 7 günlük olduğunda hazır olur. Laboratuvara kan örnekleri gönderme ve test sonuçlarını geri alma zaman dilimleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için bebeğinizin sağlayıcısına veya hastane personeline danışın.
2. İşitme taraması. Bu test işitme kaybını kontrol eder. Bu test için sağlayıcınız bebeğinizin kulaklarına küçük kulaklıklar yerleştirir ve bebeğinizin sese nasıl tepki verdiğini kontrol etmek için özel bilgisayarlar kullanır.
3. Kalp taraması. Bu test, bebekleri kritik konjenital kalp kusurları (kritik KKH veya CCHD olarak da adlandırılır) olarak adlandırılan bir grup kalp rahatsızlığı için taramak için kullanılır. Nabız oksimetresi adı verilen basit bir test kullanır. Pulse oksimetre, nabız oksimetre makinesi ve bebeğinizin cildine yerleştirilmiş sensörler kullanarak bebeğinizin kanındaki oksijen miktarını kontrol eder.

Yenidoğan tarama sonuçları normal değilse ne olur?

Yenidoğan tarama sonuçlarının çoğu normaldir. Bebeğinizin tarama sonuçları normal değilse, bu sadece daha fazla teste ihtiyacı olduğu anlamına gelebilir. Bebeğinizin sağlayıcısı daha sonra bir sağlık sorunu olup olmadığını görmek için tanı testi adı verilen başka bir test önerir. Teşhis testi sonuçları normalse, daha fazla teste gerek yoktur. Teşhis testi sonuçları normal değilse, sağlayıcınız bebeğiniz için sonraki adımlar konusunda size rehberlik edebilir.

Çocuklarınızdan birinin sağlık durumu varsa, diğerinde de olacak mı?

Yenidoğan taraması ile bulunan sağlık koşullarının çoğu kalıtsaldır. Kalıtsal, ebeveynden çocuğa genler yoluyla geçen bir şey anlamına gelir. Genler, vücudunuzun büyüme ve çalışma şekliyle ilgili talimatları depolayan, vücut hücrelerinin bir parçasıdır.

Bir ailede bir çocukta kalıtsal bir sağlık sorunu varsa, erkek veya kız kardeşin aynı hastalığa sahip olma olasılığı, ailedeki hiçbir çocukta bu duruma sahip olmama olasılığından daha yüksektir.

Sağlık sorunu olan bir çocuğunuz varsa ve başka bir bebek sahibi olmak istiyorsanız, sağlık uzmanınızla veya genetik danışmanınızla konuşun. Genetik danışman, ailelerde görülen genler, doğum kusurları ve diğer tıbbi durumlar ile bunların sizin ve bebeğinizin sağlığını nasıl etkileyebileceğini anlamanıza yardımcı olmak üzere eğitilmiş bir kişidir.

Bazen işitme kaybı kalıtsal değildir. Örneğin, hamilelik sırasında bir enfeksiyondan kaynaklanabilir. Bu durumda, genellikle başka bir hamilelikte olmaz.

Yenidoğan taraması ne tür sağlık koşulları için test edilir?

Her eyalet farklı testler gerektirir, bu nedenle bebeğinizin sağlık uzmanına bebeğinizin hangi testleri yaptıracağını sorun. Ayrıca, durumunuzun hangi koşulları test ettiğini öğrenmek için babysfirsttest.org adresini ziyaret edebilirsiniz.

March of Dimes, bebekleri Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı (HHS olarak da adlandırılır) tarafından önerilen sağlık koşulları için test etmelerini sağlamak için eyaletlerle birlikte çalışır. HHS tarafından önerilen sağlık koşullarının listesi RUSP veya Tavsiye Edilen Üniforma Tarama Paneli olarak adlandırılır. March of Dimes, tüm eyaletlerdeki tüm bebeklerin en az 35 sağlık durumu açısından taranmasını istiyor. Bu sağlık koşullarının çoğu, erken bulunursa tedavi edilebilir. Sağlık koşulları altı gruba ayrılır:

1. Organik asit metabolizması bozuklukları. Metabolizma, vücudunuzun yediğiniz ve içtiğinizi ne kadar iyi ve hızlı işlediğidir. Organik asit metabolizması bozukluğu olan bebekler yiyecekleri doğru şekilde parçalayamazlar ve bu da vücutta organik asit denilen maddelerin birikmesine neden olur.
   • Propionik asidemi (PROP)
   • Metilmalonik asidemi (metilmalonil-CoA mutaz eksikliği) (MUT)
   • Metilmalonik asidemi (kobalamin bozuklukları) Cbl A, B)
   • İzovalerik asidemi (IVA)
   • 3-metilkrotonil-CoA karboksilaz eksikliği (3-MCC)
   • 3-hidroksi-3-metilglutarik asidüri (HMG)
   • Holokarboksilaz sentaz eksikliği (MCD)
   • Beta-ketotiyolaz eksikliği (BKT)
   • Glutarik asidemi tip 1 (GA-1)
2. Yağ asidi oksidasyon bozuklukları. Sindirim sırasında vücut, enerji için yağları yağ asitlerine ayırır. Yağ asidi oksidasyon sorunları olan bir bebek, yağı düzgün bir şekilde enerjiye çeviremez.
   • Karnitin alım kusuru/karnitin taşıma kusuru (CUD)
   • Orta zincirli açil-CoA dehidrojenaz eksikliği (MCAD)
   • Çok uzun zincirli açil-CoA dehidrojenaz eksikliği (VLCAD)
   • Uzun zincirli L-3 hidroksiasil-CoA dehidrojenaz eksikliği (LCHAD)
   • Üç işlevli protein eksikliği (TFP)
3. Amino asit metabolizması bozuklukları. Bu sorunları olan bebekler vücutta belirli amino asitleri gerektiği gibi işleyemezler. Amino asitler vücudunuzda protein oluşturmaya yardımcı olur.
   • Argininosüksinik asidüri (ASA)
   • Sitrülinemi tip 1 (CIT)
   • Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD)
   • Homosistinüri (HCY)
   • Klasik fenilketonüri (PKU)
   • Tirozinemi tip I (TYR I)
4. Endokrin bozuklukları. Bu problemler hormon yapan bezleri etkiler. Hormonlar vücut tarafından üretilen kimyasallardır. Hormonlar, büyüme ve gelişme gibi vücuttaki birçok sürece yardımcı olur.
   • Birincil konjenital hipotiroidizm (CH)
   • Konjenital adrenal hiperplazi (KAH)
5. Hemoglobin bozuklukları. Bu sorunlar kırmızı kan hücrelerini etkiler. Kırmızı kan hücreleri vücudun geri kalanına oksijen taşır.
   • S,S hastalığı (orak hücreli anemi) (Hb SS)
   • S, beta-talasemi (Hb S/ßTh)
   • S, C hastalığı (Hb S/C)
6. Diğer bozukluklar
   • ​​Biyotinidaz eksikliği (BIOT)
   • Kritik doğuştan kalp hastalığı (CCHD)
   • Kistik fibroz (CF)
   • Klasik galaktozemi (GALT)
   • Glikojen depo hastalığı tip II (Pompe hastalığı) (POMPE)
   • İşitme kaybı (HEAR)
   • Ağır kombine immün yetmezlik (SCID)
   • Mukopolisakkaridoz tip 1 (MPS I)
   • X'e bağlı adrenolökodistrofi
   • SMN1'de ekson 7'nin homozigot silinmesine bağlı spinal müsküler atrofi

Daha fazla bilgi

• Ulusal Yenidoğan Tarama ve Genetik Kaynak Merkezi
• Bebeğin İlk Testi

Son gözden geçirme:Temmuz 2020