• Bebekler
• Bir Aile Bina
• çocuklar
• Genel Ebeveynlik
• Yenidoğanlar
• Gençler
• Toddlers
• gebelik

Gebelik ve Konjenital Anormallikler

Konjenital bir anormallik veya genetik bozukluk, bir bebeğin doğduğu bir sağlık durumudur. Kromozomal, kalıtsal veya çevresel bir sorundan kaynaklanabilir. Ancak bazı durumlarda genetik bir bozukluğun nedeni bilinmemektedir.

ABD Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezlerine (CDC) göre, bebeklerin yaklaşık %3'ü doğuştan anormalliklerle doğar. Burada, anne baba adaylarını sıklıkla endişelendiren bazı genetik bozuklukların nedenleri, risk faktörleri ve genetik sorunları tarayan ve teşhis eden doğum öncesi testler hakkında genel bir bakış yer almaktadır.

Risk Faktörleri

Doğuştan sorunları olan bebekler genellikle herhangi bir risk faktörü taşımayan ebeveynlerden doğarlar. Bununla birlikte, aşağıdaki risk faktörleri, genetik bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma şansını artırır:

• Uyuşturucuya veya belirli enfeksiyonlara maruz kalma
• Ailede genetik bir bozukluk öyküsü
• Folik asit eksikliği
• İn vitro fertilizasyon (IVF) veya yumurta ve spermi manipüle eden diğer prosedürler
• Çoğul gebelik (ikiz veya daha fazla)
• Konjenital bir anormallik içeren geçmiş gebelik
• Diyabet gibi hamilelik öncesi sağlık durumu
• 35 yaş üstü hamilelik
• Keyif amaçlı uyuşturucu kullanımı
• Sigara içmek

Kromozomal Bozukluklar

Kromozomal bozukluklara fazladan veya eksik bir kromozom neden olur. Bazen yanlış sayıda kromozom yaşamla bağdaşmaz ve bu gebelikler genellikle düşükle sonuçlanır. Bununla birlikte, bazı kromozomal koşullar yönetilebilir ve etkilenenler tatmin edici yaşamların tadını çıkarabilir.

• Down Sendromu :Down sendromu, yaklaşık olarak her 700 ABD doğumundan birinde meydana gelen en yaygın kromozomal anormalliktir. Bununla birlikte, şans anne yaşıyla birlikte artar. Down sendromlu çocuğu olan ailelere sunulan birçok destek hizmeti vardır.
• Klinefelter Sendromu :Bu bozukluk, erkeklerin ek bir X kromozomu almasıyla sonuçlanır. Araştırmacılar, erkeklerin %75'inin hiçbir zaman teşhis edilmediğine inanmasına rağmen, yaklaşık olarak 500 ila 1000 doğumdan birinde ortaya çıkıyor. Klinefelter sendromlu erkek çocuklar daha az testosteron üretir, genellikle uzundur ve öğrenme güçlükleri olabilir.
• Patau Sendromu (Trizomi 18) ve Edward Sendromu (Trizomi 13) : Trizomi 18 ve Trizomi 13, Down sendromundan daha az sıklıkta görülür. Ayrıca daha şiddetlidirler, öğrenme yeteneği ile ilgili sorunlara neden olurlar ve vücuttaki hemen hemen her organı etkilerler. Her iki sendromla da doğan bebekler genellikle ilk yıllarında hayatta kalamazlar.
• Turner sendromu :Sadece kadınlarda görülen nadir bir hastalık olan Turner sendromu 2.500 bebekten birini etkiler. Etkilenen bebeklerde iki cinsiyet kromozomu almak yerine sadece X kromozomu bulunur. Turner sendromu boy ve doğurganlığı etkiler ancak çoğu durumda zekayı etkilemez. Turner sendromlu kadınlar izleme ve tedavi ile sağlıklı bir yaşam sürdürebilirler.

Kalıtsal Bozukluklar 

Kalıtsal bozukluklar ebeveynlerden çocuklarına geçer. Çoğu zaman kalıtsal koşullar çekiniktir, yani bu bozukluğun bebekte ortaya çıkması için iki gene (her ebeveynden birer tane) ihtiyaç vardır.

Belirli etnik grupların belirli genetik bozukluklar için gen taşıması daha olasıdır. Ebeveynler aynı atadan geliyorsa, belirli genetik koşullara sahip bir çocuğa sahip olma şansı artar.

Aşağıdaki bozukluklar belirli gruplar arasında daha yaygın olsa da, genel olarak yine de nadirdir.

• Beta Talasemi Akdeniz bölgesinden insanlarda daha yaygın olarak bulunan genetik bir kan hastalığıdır. Bu durum oldukça yaygındır ve vücudun kırmızı kan hücrelerini nasıl yaptığını etkileyerek kansızlığa yol açar.
• Kistik Fibrozis (CF) Avrupa kökenli insanlar arasında daha yaygın olan nadir bir genetik bozukluktur. Kistik fibroz akciğerleri ve diğer organ sistemlerini etkiler. Tıbbi tedavideki ilerlemeler son yıllarda sonuçları iyileştirmiş olsa da çoğu hastanın ömrü 30 ila 40 yıldır.
• Orak Hücre Anemisi Afrika kökenli insanlarda en sık görülen kalıtsal bozukluktur. Orak hücre hastalığı kırmızı kan hücrelerini etkiler ve yaklaşık 70.000 Amerikalıdan 1'inde görülür. Ancak, Afrika kökenli Amerikalılar arasında bu oran 365'te 1'dir.
• Tay-Sachs Hastalığı tipik olarak Doğu Avrupa Yahudileri gibi belirli soylara sahip kişilerde bulunur. Yaklaşık 30 Amerikan Yahudisinden biri Tay-Sachs geninin bir kopyasını taşıyor. Tay-Sachs, beyin ve omurilikteki sinirlerde ilerleyici hasara neden olur.

Çevresel Riskler

Teratojen, hamilelik sırasında fetüsün büyümesini ve gelişimini etkileyen bir şeydir. Hamilelikte teratojene maruz kalmak doğuştan bir anormalliğe yol açabilir.

Alkol, uyuşturucu ve bazı ilaçlar gibi maddelerin yanı sıra su çiçeği, kızamıkçık, frengi veya toksoplazmoz gibi enfeksiyonların tümü bebeğin gelişimini etkileyebilir. Doğuştan bir anormalliğin gelişimi aşağıdaki gibi faktörlere bağlıdır:

• Maruz kalma süresi ne kadardır
• Sizin (ve bebeğinizin) ne kadar toksine maruz kaldığınız
• İçinde bulunduğunuz hamilelik aşaması (ilk üç aylık dönem genellikle en savunmasız dönemdir)

Çevreden gelen toksinlere maruz kalmak, kafa, yüz özellikleri, beyin işlevi, sinir sistemi, kalp, kulaklar, gözler ve kemikler dahil olmak üzere bebeğinizin vücudundaki her sistemi etkileyebilir.

Anormallikleri Tespit Etme

Konjenital anormallikleri kontrol etmek için hamileyken çeşitli tarama testleri yapılabilir. 35 yaşın üzerindeyseniz veya başka risk faktörleriniz varsa doktorunuz ek testler de önerebilir.

Genetik bozukluklara yönelik tarama testlerinden bazıları şunlardır:

• İlk Trimester Kan Testleri:Maternal serumsuz hCG ve gebelikle ilişkili plazma protein-A (PAPP-A)
• İkinci Trimester Dörtlü Tarama Kan Testi:Maternal serum alfa-fetoprotein (MSAFP), hCG, konjuge olmayan estriol (uE3) ve dimerik inhibin-A
• Amniyosentez
• Koryon Villus Örneklemesi (CVS)
• II. Düzey Ultrason
• Noninvaziv Prenatal Test (NIPT)
• Ense Saydamlığı (NT Tarama)

Genetik Danışmanlık

Genetik danışman, doğuştan bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riskiniz hakkında size bilgi veren eğitimli bir tıp uzmanıdır. Size gebelik öncesi danışmanlık sağlayabilirler veya hamileliğiniz sırasında size danışmanlık yapabilirler.

Genetik danışmanlar aile geçmişiniz, sağlığınız ve tıbbi geçmişiniz hakkında bilgi alır. Hamileyken tarama testlerinden bilgi toplarlar ve bebeğinizin büyümesini takip ederler.

Herhangi bir genetik sorunu tespit edebilir ve size belirli bir bozukluk, seyri ve yönetimi hakkında bilgi sağlayabilirler.

Hamile kalmadan önce genetik danışmanlık almak için bir nedene ihtiyacınız yoktur. Ancak CDC, genetik danışmanların özellikle aşağıdaki durumlarda yardımcı olabileceğini tavsiye ediyor: 

• Doğum öncesi tarama testi veya ultrasondan kaynaklanan anormal sonuçlar
• Siz ve eşiniz aynı atadan kalma geçmişi paylaşıyorsunuz
• Bilinen bir kromozomal veya genetik bozukluk taşıyıcısısınız
• 35 yaşında veya daha büyüksünüz
• Ölü doğum yaptınız veya vefat etmiş bir yenidoğan oldu
• Ailenizde kromozom anomalisi öyküsü var
• Bebeğinizi etkileyebilecek bir hastalığa, enfeksiyona veya çevresel toksine maruz kaldınız
• Tekrarlayan düşükler yaşadınız

Ne Yapmalı

Taşıdığınız çocuğun doğuştan bir anormalliği olduğunu öğrenmek yıkıcı olabilir. Bozukluğa bağlı olarak, çocuk için yalnızca küçük sağlık sorunları anlamına gelebilir veya aileniz üzerinde ömür boyu etkisi olacak bir şey olabilir.

Bazı zor kararlarla karşı karşıya kalsanız da, süreci kolaylaştırmak için atabileceğiniz adımlar da vardır.

• Doktorunuzla ve bir genetik danışmanınızla konuşun. Yönetim ve tedavi hakkında bilmeniz gerekenler de dahil olmak üzere tanı hakkında sorular sorun ve tüm bilgileri alın. Seçeneklerinizi gözden geçirin ve tüm bilgileri düşünmek ve işlemek için zaman ayırın.
• Üzüntü ve öfke normaldir. İster çocuğunuza veda etmek zorunda olun, ister sahip olmayı beklediğiniz çocuğun kaybının yasını tutuyor olun, duygularınızla çalışmak için zaman ayırın. Eşiniz, aileniz, arkadaşlarınız veya ruh sağlığı uzmanınızla duygularınız hakkında açıkça konuşun.
• Bir çocuğun kaybını yaşayacaksanız, danışmanlık yas sürecinde size yardımcı olabilir. Sağlık sorunları olan bir çocuğunuz varsa, doğumdan önce danışmanlık almak, özel ihtiyaçları olan çocuğunuz doğduktan sonra hazırlanmanıza, kabul etmenize ve onunla bağ kurmanıza yardımcı olacaktır.
• Nasıl hissettiğiniz hakkında partnerinizle konuşun, ancak aynı zamanda partnerinizin size duygularını ifade etmesine izin verdiğinizden emin olun. Birbirinize yaslanın ve destekleyin.
• Çocuğunuzun durumu hakkında öğrenebileceğiniz her şeyi öğrenin. Ne kadar çok bilirseniz, özel ihtiyaçları olan bir çocuğa hazırlanmak, hizmetler ayarlamak ve çocuğunuzun hayata en iyi şekilde başlamasına yardımcı olmak için o kadar çok şey yapabilirsiniz.
• Bir destek grubuna katılın ve çocuğunuzun durumunu kabul ettiğinizde size ihtiyacınız olan desteği verebilecek arkadaşlar ve aile arayın. Çocuğunuza ihtiyaç duyduğu hizmetleri ve desteği sağlamak için bağlantı kurabileceğiniz ve birlikte çalışabileceğiniz kaynaklar vardır.
• Siz ve çocuğunuz için hangi hizmetlerin mevcut olduğunu onlar gelmeden önce öğrenin. Bebeğinizi doğurduktan sonra, ek sevk sağlayabilecekleri için hastanedeki bir sosyal hizmet uzmanı ve vaka yöneticisi ile konuşun. Erken müdahale, ailenizin ihtiyaçlarını belirlemenize yardımcı olabilir.

Verywell'den Bir Söz

Hamileyken bebeğinizin sağlığı hakkında endişelenmeniz normaldir - özellikle daha yaşlı bir anneyseniz, bilinen bir genetik risk faktörünüz varsa veya genetik sağlık sorunu olan bir aile üyeniz varsa. Ayrıca rutin doğum öncesi taramalardan geçmek ve sonuçları beklemek zorunda kalmak stresli olabilir.

Bebeklerin %97'sinin sağlıklı doğduğunu unutmayın. Bebeğiniz doğuştan bir sorunla doğan %3'lük dilimdeyse tedavi seçenekleri ve hizmetleri mevcuttur.

Bebeğinizin doktorlarıyla birlikte aileniz için doğru kararları verebilir, bebeğinizin sağlık ihtiyaçlarını yönetebilir ve çocuğunuz için mümkün olan en iyi hayatı planlayabilirsiniz.