Hangi prosedür bebek doğmadan önce genetik bir bozukluğun teşhis edilmesine yardımcı olur?

Bir bebek doğmadan önce genetik bir bozukluğun teşhis edilmesine yardımcı olabilecek birkaç prosedür vardır. Bunlar genel olarak iki türe kategorize edilebilir:

1. Prenatal Tarama:

* Ultrason: Bu invaziv olmayan görüntüleme tekniği, fetüsün görüntülerini oluşturmak için ses dalgaları kullanır. Genetik bozukluklar için doğrudan bir test olmasa da, genetik bir durum önerebilecek fiziksel anormallikleri tanımlayabilir.

* Maternal serum taraması: Bu kan testi, annenin kanındaki bazı proteinlerin seviyelerini analiz eder, bu da fetüste belirli genetik koşulların riskini artırabilir. Bu, üçlü ekran, dörtlü ekran ve hücresiz fetal DNA (CFFDNA) taraması gibi testleri içerir.

* İnvaziv olmayan prenatal test (NIPT): Bu kan testi, annenin kanındaki fetal DNA'yı analiz eder ve Down sendromu, trizomi 18 ve trizomi 13 gibi yaygın kromozomal anormallikleri tarayabilir.

2. Prenatal Teşhis Testi:

* Amniyosentez: Bu prosedür, fetusu çevreleyen bir amniyotik sıvı örneğini almayı içerir. Sıvı, genetik anormallikler için analiz edilebilen fetal hücreler içerir.

* koryonik villus örneklemesi (CVS): Bu prosedür bir plasental doku örneğini almayı içerir. Bu doku fetusla aynı genetik yapıyı paylaşır ve genetik anormallikler için analiz edilebilir.

* Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD): Bu prosedür, in vitro fertilizasyon (IVF) yoluyla oluşturulan embriyolar üzerinde gerçekleştirilir. Embriyoların uterusa implante edilmeden önce spesifik genetik bozukluklar için test edilmesini içerir.

Önerilen spesifik prosedür, bireyin risk faktörleri, aile öyküsü ve araştırılan spesifik genetik durum dahil olmak üzere bir dizi faktöre bağlı olacaktır. Her bir durum için en iyi hareket tarzını belirlemek için bu seçenekleri bir sağlık uzmanıyla tartışmak önemlidir.

Previous:

Next:No