Simptomi, diagnoza in pričakovana življenjska doba trisomije 9

Trisomija 9 je redka in pogosto usodna kromosomska nenormalnost, ki se pojavi pri približno 2,4 odstotka izgub nosečnosti, ki se pojavijo pred 20. tednom nosečnosti (spontani splavi).

Podobno kot trisomija 21 (znana tudi kot Downov sindrom) se trisomija 9 pojavi, ko so v plodovih celicah prisotne tri kopije (v nasprotju z običajnima dvema) kromosoma 9. Trisomija 9 je redkejša od trisomije 21 in ima hujše manifestacije. Ima tudi veliko nižjo stopnjo preživetja.

Vrste

Obstajajo tri vrste trisomije 9. Vsaka vrsta ima svoje genetske značilnosti in fizične manifestacije.

  • Popolna trisomija 9 :Vse celice v otrokovem telesu in posteljici imajo tri kopije kromosoma 9.
  • Delna trisomija 9 :Obstajata dve polni kopiji devetega kromosoma in dodatna delna kopija.
  • Mozaična trisomija 9 :Trisomija je prisotna v nekaterih telesnih celicah, medtem ko imajo druge celice normalen nabor kromosomov.

Popolna trisomija 9 je skoraj vedno usodna, pri čemer velika večina prizadetih plodov umre v prvem trimesečju. Večina živorojenih otrok ima mozaično trisomijo 9. Mnogi bodo umrli v otroštvu zaradi zdravstvenih težav, ki jih povzroča motnja.

Vendar pa nekateri dojenčki z mozaično trisomijo 9 preživijo tudi po prvem letu življenja.

Delna trisomija 9 ne vpliva vedno na pričakovano življenjsko dobo dojenčka. Vendar imajo dojenčki s to boleznijo vrsto zdravstvenih in razvojnih težav.

Znaki in simptomi

Znaki in simptomi trisomije 9 so različni. Nekatere je mogoče zaznati, preden se otrok rodi, druge pa morda šele po rojstvu.

Prenatalno pogoste ugotovitve ultrazvoka vključujejo srčne napake ploda ter malformacije možganov in hrbtenjače. Po rojstvu otroka znaki in simptomi, povezani s trisomijo 9, vključujejo:

  • Značilni videz obraza (majhna glava, širok nos s konico, razcepljena ustnica in/ali nebo, majhna čeljust, nizko nastavljena ušesa, majhne oči in/ali gube vek, ki se nagnejo navzgor)
  • Težave z vidom
  • Izpahnjeni sklepi
  • Nerazvite genitalije
  • Nespuščeni testisi pri dojenčkih moškega spola
  • Ciste na ledvicah
  • Težave s hranjenjem in dihanjem ob rojstvu
  • Neuspešno uspevanje
  • Nizke rasti
  • Težave z vidom
  • Spremenljive kognitivne motnje in razvojne zamude

Dejavniki tveganja

V večini primerov se zdi, da se trisomija 9 pojavlja naključno in ne kot posledica specifičnih, identificiranih dejavnikov tveganja. Izjema je, če ima kateri koli od staršev stanje, imenovano uravnotežena translokacija, ki prizadene kromosom 9, saj so raziskave odkrile povezavo med tem stanjem in povečanim tveganjem za otroka z delno trisomijo 9.

Vendar je delna trisomija 9 v primerjavi z drugimi vrstami razmeroma redka.

Diagnoza

Trisomija 9 se pogosto diagnosticira po spontanem splavu, vendar jo je mogoče odkriti tudi med nosečnostjo z vzorčenjem horionskih resic (CVS) ali amniocentezo. Z uporabo placentnega tkiva iz CVS ali fetalnih celic iz amniocenteze lahko zdravnik naroči sliko otrokovega kromosoma. (kariotip). Če ob rojstvu opazimo znake trisomije 9, se lahko za potrditev diagnoze opravi kariotip.

Beseda iz Verywella

Strašno in zmedeno je, če vam povedo, da ima vaš otrok genetsko motnjo, ne glede na to, kako hudo je stanje. Če imate splav, vedite, da izguba ni bila vaša krivda in da je verjetnost, da bo vaša naslednja nosečnost prizadeta, majhna.

Če ste trenutno noseči in prenatalno testiranje odkrije trisomijo 9, se boste želeli pogovoriti z izkušenim genetskim svetovalcem ali genetikom. Čeprav za to stanje ni zdravila, vam bo razumevanje, katera oblika trisomije 9 je bila diagnosticirana, pomagalo pri odločanju o nosečnosti; porod in porod ter poporodna oskrba in zdravljenje vašega otroka.


Previous:

Next:

  • Kognitivni razvoj malčkov od 30 do 36 mesecev
    Zdaj, ko je vaš malček star med 30 in 36 mesecev, kognitivne sposobnosti se razvijajo z bliskovito hitrostjo. Vaš otrok lahko zdaj primerja velikosti, z uporabo besed, kot je večji, manjši, in res malo . Evo, kaj še lahko pričakujete. Kognitivn
  • Koliko stane varuška?
    Številne družine menijo, da najem varuške, ki živi v stanovanju, ne pride v poštev. Konec koncev bo to, da nekdo živi v vaši hiši, zagotovo dražje od varuške, ki se javlja v vaš dom 40 ur na teden, kajne? Mogoče ne. Če se vaša družina spopada s potr
  • 33 enostavnih DIY idej za kostume za noč čarovnic
    Vašim otrokom zmanjkuje časa, da bi imeli najbolj kul kostum v bloku? Imamo ogromno ustvarjalnih, trendovskih in čudovitih idej, ki jih lahko združite v samo nekaj preprostih korakih. Kostumi živali/narava Dinozaver Pes Šopek rož Ladybug Lev Buča