• bábätká
• Stavbu rodinného
• deti
• general Rodičovstvo
• novorodenci
• teenageri
• batoľatá
• Tehotenstvo

Novorodenecké skríningové testy pre vaše dieťa

Čo je skríning novorodencov?

Keď má vaše dieťa 1 až 2 dni, absolvuje niekoľko špeciálnych testov nazývaných skríning novorodencov. Novorodenecký skríning kontroluje dieťa na vážne, ale zriedkavé a väčšinou liečiteľné zdravotné stavy pri narodení. Zahŕňa vyšetrenie krvi, sluchu a srdca.

Vaše dieťa sa môže narodiť so zdravotným stavom, ale na začiatku nemusí vykazovať žiadne príznaky problému. Ak sa zdravotný stav včas zistí novorodeneckým skríningom, často sa dá liečiť. Včasná liečba je dôležitá, pretože môže pomôcť predchádzať vážnejším zdravotným problémom vášho dieťaťa.

Všetky deti v Spojených štátoch dostávajú novorodenecký skríning. Každý rok sa vyšetrujú asi 4 milióny detí.

Kedy sa robí novorodenecký skríning?

Vaše dieťa dostane novorodenecký skríning pred odchodom z nemocnice po narodení, keď má 1 až 2 dni. Ak sa vaše dieťa nenarodí v nemocnici, porozprávajte sa s jej poskytovateľom o novorodeneckom skríningu vo veku 1 až 2 dní. Niektoré štáty požadujú, aby sa novorodenecký skríning u detí opakoval o 1 až 2 týždne neskôr.

Ako prebieha skríning novorodencov?

Skríning novorodencov má tri časti:

1. Krvný test. Väčšina novorodeneckých skríningov sa vykonáva krvným testom na kontrolu zriedkavých, ale závažných zdravotných stavov. Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti prepichne pätu vášho dieťaťa, aby získal niekoľko kvapiek krvi. Zoberie krv na špeciálny papier a pošle ju do laboratória na testovanie. Výsledky krvných testov sú zvyčajne pripravené v čase, keď má vaše dieťa 5 až 7 dní. Ak sa chcete dozvedieť viac o časových rámcoch na odoslanie vzoriek krvi do laboratória a získanie výsledkov testov, opýtajte sa poskytovateľa vášho dieťaťa alebo nemocničného personálu.
2. Skríning sluchu. Tento test kontroluje stratu sluchu. Na tento test váš poskytovateľ umiestni do uší vášho dieťaťa malé slúchadlá a pomocou špeciálnych počítačov skontroluje, ako vaše dieťa reaguje na zvuk.
3. Skríning srdca. Tento test sa používa na skríning detí na skupinu srdcových stavov nazývaných kritické vrodené srdcové chyby (nazývané aj kritické CHD alebo CCHD). Používa jednoduchý test nazývaný pulzná oxymetria. Pulzná oxymetria kontroluje množstvo kyslíka v krvi vášho dieťaťa pomocou pulzného oxymetra a senzorov umiestnených na pokožke vášho dieťaťa.

Čo ak výsledky novorodeneckého skríningu nie sú normálne?

Väčšina výsledkov novorodeneckého skríningu je v norme. Ak výsledky skríningu vášho dieťaťa nie sú normálne, môže to jednoducho znamenať, že potrebuje viac testov. Poskytovateľ vášho dieťaťa potom odporúča iný druh testu, nazývaný diagnostický test, aby zistil, či existuje zdravotný problém. Ak sú výsledky diagnostického testu normálne, nie je potrebné ďalšie testovanie. Ak výsledky diagnostických testov nie sú normálne, váš poskytovateľ vám môže poradiť s ďalšími krokmi pre vaše dieťa.

Ak má jedno z vašich detí zdravotný problém, bude ho mať aj druhé?

Mnohé zo zdravotných stavov zistených novorodeneckým skríningom sú dedičné. Zdedené znamená niečo, čo sa prenáša z rodiča na dieťa prostredníctvom génov. Gény sú súčasťou buniek vášho tela, ktoré uchovávajú pokyny na to, ako vaše telo rastie a funguje.

Keď má jedno dieťa v rodine zdedený zdravotný stav, šanca, že brat alebo sestra budú mať rovnaké ochorenie, je vyššia, ako keby toto ochorenie nemalo žiadne dieťa v rodine.

Ak máte dieťa so zdravotným stavom a chcete mať ďalšie dieťa, poraďte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti alebo s genetickým poradcom. Genetický poradca je osoba, ktorá je vyškolená, aby vám pomohla porozumieť génom, vrodeným chybám a iným zdravotným stavom, ktoré sa vyskytujú v rodinách, a tomu, ako môžu ovplyvniť vaše zdravie a zdravie vášho dieťaťa.

Niekedy sa strata sluchu nezdedí. Môže to byť napríklad spôsobené infekciou počas tehotenstva. V tomto prípade sa to zvyčajne nestane v ďalšom tehotenstve.

Na aké druhy zdravotných stavov sa testuje novorodenecký skríning?

Každý štát vyžaduje iné testy, preto sa opýtajte poskytovateľa zdravotnej starostlivosti vášho dieťaťa, ktoré testy vaše dieťa podstúpi. Môžete tiež navštíviť babysfirsttest.org a zistiť, na aké podmienky sú vaše štátne testy.

March of Dimes spolupracuje so štátmi, aby zabezpečili, že deti testujú na zdravotné podmienky odporúčané ministerstvom zdravotníctva a sociálnych služieb (nazývané tiež HHS). Zoznam zdravotných stavov odporúčaných HHS sa nazýva RUSP alebo Odporúčaný jednotný skríningový panel. March of Dimes by chcel, aby všetky deti vo všetkých štátoch boli vyšetrené na najmenej 35 zdravotných stavov. Mnohé z týchto zdravotných stavov možno liečiť, ak sa zistia včas. Zdravotné stavy sú rozdelené do šiestich skupín:

1. Poruchy metabolizmu organických kyselín. Metabolizmus je to, ako dobre a rýchlo vaše telo spracuje to, čo jete a pijete. Deti s poruchami metabolizmu organických kyselín nerozkladajú potravu správne, čo spôsobuje, že sa v tele hromadia látky nazývané organické kyseliny.
   • Propiónová acidémia (PROP)
   • Metylmalónová acidémia (nedostatok metylmalonyl-CoA mutázy) (MUT)
   • Metylmalónová acidémia (poruchy kobalamínu) Cbl A, B)
   • Izovalerová acidémia (IVA)
   • nedostatok 3-metylkrotonyl-CoA karboxylázy (3-MCC)
   • 3-hydroxy-3-metylglutarová acidúria (HMG)
   • Deficit holokarboxylázy syntázy (MCD)
   • Deficit beta-ketotiolázy (BKT)
   • Glutarová acidémia typu 1 (GA-1)
2. Poruchy oxidácie mastných kyselín. Počas trávenia telo štiepi tuk na mastné kyseliny na energiu. Dieťa s problémami s oxidáciou mastných kyselín nedokáže správne premeniť tuk na energiu.
   • Defekt vychytávania karnitínu/defekt transportu karnitínu (CUD)
   • Nedostatočnosť acyl-CoA dehydrogenázy so stredne dlhým reťazcom (MCAD)
   • Nedostatočnosť acyl-CoA dehydrogenázy s veľmi dlhým reťazcom (VLCAD)
   • Nedostatok L-3 hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlhým reťazcom (LCHAD)
   • Trifunkčný proteínový deficit (TFP)
3. Poruchy metabolizmu aminokyselín. Deti s týmito problémami nedokážu správne spracovať určité aminokyseliny v tele. Aminokyseliny pomáhajú budovať bielkoviny vo vašom tele.
   • Argininojantárová acidúria (ASA)
   • Citrulinémia typu 1 (CIT)
   • Ochorenie moču javorovým sirupom (MSUD)
   • Homocystinúria (HCY)
   • Klasická fenylketonúria (PKU)
   • Tyrozinémia typu I (TYR I)
4. Endokrinné poruchy. Tieto problémy ovplyvňujú žľazy, ktoré produkujú hormóny. Hormóny sú chemikálie, ktoré si telo vytvára. Hormóny pomáhajú pri mnohých procesoch v tele, ako je rast a vývoj.
   • Primárna vrodená hypotyreóza (CH)
   • Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH)
5. Poruchy hemoglobínu. Tieto problémy ovplyvňujú červené krvinky. Červené krvinky prenášajú kyslík do zvyšku tela.
   • S,S choroba (kosáčikovitá anémia) (Hb SS)
   • S, beta-talasémia (Hb S/ßTh)
   • ochorenie S, C (Hb S/C)
6. Iné poruchy
   • ​​​​​​​Deficit biotinidázy (BIOT)
   • Kritická vrodená srdcová choroba (CCHD)
   • Cystická fibróza (CF)
   • Klasická galaktozémia (GALT)
   • Glykogénová choroba typu II (Pompeova choroba) (POMPE)
   • Strata sluchu (HEAR)
   • Ťažká kombinovaná imunodeficiencia (SCID)
   • Mukopolysacharidóza typu 1 (MPS I)
   • adrenoleukodystrofia viazaná na X
   • Spinálna svalová atrofia spôsobená homozygotnou deléciou exónu 7 v SMN1

Viac informácií

• Národné centrum pre skríning novorodencov a genetické zdroje
• Prvý test bábätka

Posledná kontrola:júl 2020