Trisomia 9 Objawy, diagnoza i długość życia

Trisomia 9 jest rzadką i często śmiertelną nieprawidłowością chromosomalną, która występuje w około 2,4 procentach poronień, które występują przed 20. tygodniem ciąży (poronienia samoistne).

Podobnie jak w przypadku trisomii 21 (znanej również jako zespół Downa), trisomia 9 występuje, gdy w komórkach płodu występują trzy kopie (w przeciwieństwie do zwykłych dwóch) chromosomu 9. Trisomia 9 jest rzadsza niż trisomia 21 i ma cięższe objawy. Ma również znacznie niższy wskaźnik przeżywalności.

Typy

Istnieją trzy typy trisomii 9. Każdy typ ma swoje własne cechy genetyczne i fizyczne przejawy.

  • Pełna trisomia 9 :Wszystkie komórki w ciele i łożysku dziecka mają trzy kopie chromosomu 9.
  • Częściowa trisomia 9 :Istnieją dwie pełne kopie dziewiątego chromosomu plus dodatkowa częściowa kopia.
  • Trisomia mozaikowa 9 :Trisomia jest obecna w niektórych komórkach organizmu, podczas gdy inne komórki mają normalny zestaw chromosomów.

Pełna trisomia 9 jest prawie zawsze śmiertelna, a zdecydowana większość dotkniętych chorobą płodów umiera w pierwszym trymestrze ciąży. Większość żywo urodzonych dzieci ma trisomię mozaikową 9. Wiele z nich umrze w dzieciństwie z powodu problemów zdrowotnych spowodowanych przez tę chorobę.

Jednak niektóre niemowlęta z trisomią mozaikową 9 przeżywają dłużej niż pierwszy rok życia.

Częściowa trisomia 9 nie zawsze wpływa na oczekiwaną długość życia niemowlęcia. Jednak dzieci z tą chorobą mają szereg problemów zdrowotnych i rozwojowych.

Oznaki i objawy

Oznaki i objawy trisomii 9 są zmienne. Niektóre z nich można wykryć przed urodzeniem dziecka, podczas gdy inne mogą nie być widoczne aż do porodu.

W okresie prenatalnym powszechne wyniki badań USG obejmują wady serca płodu oraz wady rozwojowe mózgu i rdzenia kręgowego. Po urodzeniu dziecka objawy związane z trisomią 9 obejmują:

  • Charakterystyczny wygląd twarzy (mała głowa, szeroki nos z bulwiastym czubkiem, rozszczep wargi i/lub podniebienia, mała szczęka, nisko osadzone uszy, małe oczy i/lub fałdy powiek pochylone ku górze)
  • Problemy ze wzrokiem
  • Zwichnięte stawy
  • Niedorozwinięte genitalia
  • Niezstąpione jądra u niemowląt płci męskiej
  • Torbiele nerkowe
  • Problemy z karmieniem i oddychaniem po urodzeniu
  • Brak rozwoju
  • Niski wzrost
  • Problemy ze wzrokiem
  • Zmienne niepełnosprawności poznawcze i opóźnienia rozwojowe

Czynniki ryzyka

W większości przypadków trisomia 9 pojawia się raczej przypadkowo niż w wyniku określonych, zidentyfikowanych czynników ryzyka. Wyjątkiem jest sytuacja, w której któryś z rodziców cierpi na chorobę zwaną translokacją zrównoważoną, która dotyka chromosomu 9, ponieważ badania wykazały związek między tą chorobą a zwiększonym ryzykiem urodzenia dziecka z częściową trisomią 9.

Jednak w porównaniu z innymi typami częściowa trisomia 9 jest stosunkowo rzadka.

Diagnoza

Trisomia 9 jest często diagnozowana po poronieniu, ale można ją również wykryć w czasie ciąży za pomocą biopsji kosmówki (CVS) lub amniopunkcji. Używając tkanki łożyska z CVS lub komórek płodowych z amniopunkcji, lekarz może zamówić zdjęcie chromosomu dziecka (kariotyp). Jeśli po urodzeniu widoczne są oznaki trisomii 9, można wykonać kariotyp w celu potwierdzenia diagnozy.

Słowo od Verywell

Wiadomość, że Twoje dziecko ma chorobę genetyczną, jest przerażająca i dezorientująca, bez względu na to, jak ciężki może być stan. Jeśli masz poronienie, wiedz, że utrata nie była twoją winą, a szanse na to, że wpłynie to na następną ciążę, są niewielkie.

Jeśli jesteś obecnie w ciąży, a badania prenatalne wykryją trisomię 9, porozmawiaj z doświadczonym doradcą genetycznym lub genetykiem. Chociaż nie ma lekarstwa na tę chorobę, zrozumienie, która postać trisomii 9 została zdiagnozowana, pomoże ci podjąć decyzje dotyczące ciąży; poród i poród oraz opieka poporodowa i leczenie Twojego dziecka.


Previous:

Next: