• babyer
• Bygge en familie
• barn
• Generelt Foreldre
• nyfødte
• tenåringer
• småbarn
• graviditet

Hva er kortikal dysplasi?

Før barn blir født, organiserer utviklende nevroner (aka hjerneceller) seg i lag for å danne hjernebarken, den ytterste delen av hjernen.

Men hos noen barn klarer ikke hjernecellene å organisere seg på den måten de er genetisk ment. Når dette skjer, dannes ikke hjernebarken ordentlig. Denne tilstanden er kjent som kortikal dysplasi og er assosiert med anfall, epilepsi og utviklingsforsinkelser.

Fordi nevronene ikke klarte å migrere inn i sin riktige formasjon, endres hjerneforbindelsen i spesifikke kretsløp i hjernen, noe som fører til nedsatt funksjon. I stedet sender hjernesignaler som sendes gjennom nevroner feil signaler.

Noen ganger vil større nevroner enn normalt utvikles i visse områder av hjernen, noe som påvirker utviklingen av kortikal synaptisk tilkobling.

Kortikal dysplasi tilhører en større familie av lidelser kjent som misdannelser av kortikal utvikling. Det er et spekter av forstyrrelser i utviklingen av cortex som forårsaker epilepsi hos barn.

Denne artikkelen utforsker årsakene, diagnosen, typene kortikal dysplasi og detaljer om behandlingsalternativer.

Fokal kortikal dysplasi

Den vanligste typen kortikal dysplasi sett hos barn er fokal kortikal dysplasi (FCD). Det er et begrep som brukes for å beskrive utviklingsmisdannelser av nevroner begrenset til fokalsonene i en hvilken som helst lapp i hjernebarken.

Fokal kortikal dysplasi er den vanligste årsaken til intraktabel epilepsi og anfall hos barn og en hyppig årsak til anfall hos voksne.

Intraktabel epilepsi beskriver anfall som ikke kan kontrolleres med medisiner. Omtrent 1 av 3 personer med epilepsi opplever vanskelige anfall.

Epilepsi assosiert med FCD er vanskelig å behandle hos både barn og voksne og er den viktigste grunnen til at barn gjennomgår kirurgi for epilepsi.

Typer fokal kortikal dysplasi

Fokal kortikal dysplasi har gått gjennom flere klassifiseringer basert på de komplekse abnormitetene forbundet med tilstanden.

Begrepet ble først brukt for å beskrive spesifikke misdannelser i hjernen i 1971. Disse misdannelsene omfattet forstørrede og uregelmessige hjerneceller og forstørrede ballongceller i noen.

For tiden er det tre hovedtyper av FCD, basert på utseendet til biologisk vev:

• FCD Type I: Hjernecellene har en unormal organisering i cortex. Det involverer ofte tinninglappen i hjernen. Type I er vanskelig å oppdage i en hjerneskanning. Det ses ofte hos voksne og oppdages når pasienter begynner å få anfall.
• FCD Type II: Dette er en mer alvorlig form for kortikal dysplasi hvor hjernecellene ser unormale ut i tillegg til det unormale arrangementet av cellene. Denne typen er mer vanlig hos barn og involverer både tinning- og frontallappene i hjernen. Det ses vanligvis på magnetisk resonanstomografi (MRI).
• FCD Type III: I tillegg til avvikene som finnes i type I og type II, er det også skade på andre deler av hjernen assosiert med svulster, hjerneslag eller traumatisk hjerneskade påvist tidlig i livet.

Symptomer på kortikal dysplasi

Det vanligste symptomet på kortikal dysplasi er anfall.

Et anfall, også kjent som anfall, er en plutselig ukontrollert elektrisk bølge i hjernen som kan forårsake en rekke symptomer avhengig av hvilke deler av hjernen som er involvert. Anfall kan forårsake endringer i atferd, bevegelser, følelser og bevissthetsnivåer.

Hvis to eller flere anfall oppstår med minst 24 timers mellomrom og årsaken til det ikke kan identifiseres, anses det for å være epilepsi.

Anfall kan starte i alle aldre. Omtrent to tredjedeler av barn med fokal kortikal dysplasi utvikler anfall ved fem års alder, og de fleste pasienter får anfall ved 16 års alder.

Andre symptomer som viser seg for kortikal dysplasi er de som er relatert til det området av hjernen som er berørt. Disse symptomene kan inkludere utviklings- og språkforsinkelser, visuelle bekymringer og svakhet, og kognitiv svikt, spesielt når anfall starter i en tidlig alder.

Årsaker

Kortikal dysplasi kan noen ganger oppstå på grunn av genetikk eller en hjerneskade, men i de fleste tilfeller forårsaker den unormale utviklingen av hjernen før et barn blir født kortikal dysplasi.

Diagnose

Legen din stiller en diagnose av epilepsi basert på barnets helse, tidligere medisinske historie og familiens historie. De vil også utføre en detaljert fysisk undersøkelse og prøve å lære så mye de kan av deg om barnets anfall. De kan også ta blodprøver.

Hvis legen mistenker kortikal dysplasi, vil ytterligere tester bli foreskrevet. Disse inkluderer elektroencefalogram (EEG), magnetisk resonansavbildning (MRI) og en vevsprøve.

Hvis MR-undersøkelsen er normal, vil legen din foreskrive andre bildediagnostiske tester som positronemisjonstomografi (PET), SISCOM eller magnetoencefalografi (MEG), for å finne ut hvor hjernen er hvor anfallene oppstår.

Fokal kortikal dysplasi er sjelden synlig på en CT-skanning og forblir noen ganger uoppdagelig på en MR også. I andre tilfeller kan det berørte området vist i en MR-skanning i virkeligheten være større enn det som avsløres av MR. Dette kan påvirke resultatene av operasjonen.

Av den grunn bruker leger andre kraftige avbildningstester som kombinasjonen av høyoppløselig MR og FDG-PET-testen for å identifisere kortikal dysplasi.

Behandling av kortikal dysplasi

Hovedfokuset for behandlingen for kortikal dysplasi er å kontrollere anfall.

Medisinering

Legen din vil vanligvis foreskrive antiepileptika (AED). AED-er regnes som den første behandlingslinjen for å hjelpe til med å kontrollere anfall forårsaket av kortikal dysplasi.

Hvis medisiner ikke kan kontrollere anfall etter en utprøving av to eller flere antiepileptika, kan kirurgi være nødvendig.

Anfall er vanskelig å kontrollere med medisiner ved fokal kortikal dysplasi og mange mennesker har medisinresistente anfall. Bare rundt 1 av 5 personer med FCD oppnår god anfallskontroll med medisiner alene.

Kirurgi

Kirurgi for kortikal dysplasi kan omfatte fjerning av en del av hjernen som er ansvarlig for anfallene eller implantering av en liten enhet for å regulere elektronisk hjerneaktivitet og redusere forekomsten av anfall.

Andre behandlingsalternativer

Legen din kan også foreskrive en ketogen diett, som kan bidra til å redusere anfall. Andre ikke-kirurgiske alternativer inkluderer diettbehandlinger som en modifisert Atkins-diett og en diett med lav glykemisk indeks.

Mestring

Både behandlingen og selve lidelsen påvirker pasienter med kortikal dysplasi. Behandlinger kan forårsake svimmelhet, tretthet, dårlig koordinasjon og balanse blant andre bivirkninger.

Medisinering for anfall kan også forårsake tap av bentetthet, endre humør og påvirke tenkning og andre organer i kroppen.

Kirurgi medfører også en risiko for infeksjon, anfall og redusert motorisk kontroll.

Men uten behandling kan anfall forverres og redusere livskvaliteten. Det kan også føre til andre medisinske problemer.

Å mestre epilepsi kan være plagsomt og isolerende for barnet ditt. Stresset ved å leve med en kronisk tilstand kan også forårsake depresjon. Støttegrupper og rådgivning kan være nyttig for å mestre og håndtere epilepsi.

Nøkkelen til å håndtere anfall er å være sunn, og det betyr å utvikle sunne vaner, inkludert gode søvnrutiner, kosthold og trening, og ta vare på den følelsesmessige helsen til barnet ditt.

Det er også viktig å være oppmerksom på triggere som forårsaker anfall og følge behandlingsplanen som er foreskrevet av legen din.

Ring legen din umiddelbart hvis:

• Medikamenter har bivirkninger.
• Anfall fortsetter eller blir verre.
• For spørsmål eller bekymringer.

Et ord fra Verywell

Å være vitne til at barnet ditt opplever anfall kan være ekstremt plagsomt og bekymringsfullt for deg, men legen din vil veilede deg gjennom mestrings- og behandlingsprosessen.

Medisinering og livslang terapi kan bidra til å minimere bivirkningene av kortikal dysplasi og hjelpe barnet ditt. Mens mange ting vil være en utfordring, vil du og barnet ditt over tid lære å takle ved hjelp av støttenettverket ditt.

Ikke nøl med å snakke med en psykisk helsepersonell hvis du eller barnet ditt føler deg overveldet og trenger emosjonell støtte.