Cos'è la displasia corticale?
Prima della nascita dei bambini, i neuroni in via di sviluppo (ovvero le cellule cerebrali) si organizzano in strati per formare la corteccia cerebrale, la parte più esterna del cervello.
Ma in alcuni bambini, le cellule cerebrali non riescono a organizzarsi nel modo in cui dovrebbero geneticamente. Quando ciò si verifica, la corteccia cerebrale non si forma correttamente. Questa condizione è nota come displasia corticale ed è associata a convulsioni, epilessia e ritardi dello sviluppo.
Poiché i neuroni non sono riusciti a migrare nella loro corretta formazione, la connettività cerebrale è alterata in circuiti specifici del cervello che portano a un funzionamento alterato. Invece, i segnali cerebrali inviati attraverso i neuroni inviano segnali errati.
Occasionalmente, in alcune aree del cervello si svilupperanno neuroni più grandi del normale, il che influisce sullo sviluppo della connettività sinaptica corticale.
La displasia corticale appartiene a una famiglia più ampia di disturbi noti come malformazioni dello sviluppo corticale. È uno spettro di squilibrio nello sviluppo della corteccia che causa l'epilessia nei bambini.
Questo articolo esplora le cause, la diagnosi, i tipi di displasia corticale e dettaglia le opzioni di trattamento.
Displasia corticale focale
Il tipo più comune di displasia corticale osservata nei bambini è la displasia corticale focale (FCD). È un termine usato per descrivere le malformazioni dello sviluppo dei neuroni limitate alle zone focali di qualsiasi lobo della corteccia cerebrale.
La displasia corticale focale è la causa più comune di epilessia e convulsioni intrattabili nei bambini e una causa frequente di convulsioni negli adulti.
L'epilessia intrattabile descrive crisi epilettiche che non possono essere controllate dai farmaci. Circa 1 persona su 3 con epilessia ha convulsioni intrattabili.
L'epilessia associata a FCD è difficile da trattare sia nei bambini che negli adulti ed è il motivo principale per cui i bambini si sottopongono a un intervento chirurgico per l'epilessia.
Tipi di displasia corticale focale
La displasia corticale focale ha attraversato diverse classificazioni basate sulle complesse anomalie associate alla condizione.
Il termine è stato utilizzato per la prima volta per descrivere specifiche malformazioni del cervello nel 1971. Queste malformazioni comprendevano cellule cerebrali ingrossate e irregolari e in alcune cellule a palloncino ingrandite.
Attualmente, ci sono tre tipi principali di FCD, in base all'aspetto dei tessuti biologici:
- FCD di tipo I: Le cellule cerebrali hanno un'organizzazione anormale nella corteccia. Spesso coinvolge il lobo temporale del cervello. Il tipo I è difficile da rilevare in una scansione cerebrale. È spesso visto negli adulti e rilevato quando i pazienti iniziano ad avere convulsioni.
- FCD di tipo II: Questa è una forma più grave di displasia corticale in cui le cellule cerebrali sembrano anormali oltre alla disposizione anormale delle cellule. Questo tipo è più comune nei bambini e coinvolge sia il lobo temporale che quello frontale del cervello. Di solito è visto sulla risonanza magnetica (MRI).
- FCD di tipo III: Oltre alle anomalie riscontrate nel tipo I e nel tipo II, vi sono anche danni ad altre parti del cervello associati a tumori, ictus o danni cerebrali traumatici acquisiti all'inizio della vita.
Sintomi di displasia corticale
Il sintomo più comune della displasia corticale sono le convulsioni.
Un attacco, noto anche come convulsioni, è un'improvvisa scarica elettrica incontrollata nel cervello che può causare una serie di sintomi a seconda delle parti del cervello coinvolte. Le convulsioni possono causare cambiamenti nel comportamento, nei movimenti, nei sentimenti e nei livelli di coscienza.
Se si verificano due o più convulsioni a distanza di almeno 24 ore l'una dall'altra e la causa non può essere identificata, allora è considerata epilessia.
Le convulsioni possono iniziare a qualsiasi età. Circa due terzi dei bambini con displasia corticale focale sviluppano convulsioni all'età di cinque anni e la maggior parte dei pazienti ha convulsioni all'età di 16 anni.
Altri sintomi che si manifestano per la displasia corticale sono quelli legati all'area del cervello interessata. Questi sintomi possono includere ritardo dello sviluppo e del linguaggio, problemi visivi e debolezza e deterioramento cognitivo, in particolare quando le convulsioni iniziano in tenera età.
Cause
La displasia corticale a volte può verificarsi a causa di fattori genetici o di una lesione cerebrale, ma nella maggior parte dei casi lo sviluppo anomalo del cervello prima della nascita di un bambino provoca la displasia corticale.
Diagnosi
Il medico fa una diagnosi di epilessia in base alla salute di tuo figlio, alla storia medica passata e alla storia della tua famiglia. Eseguiranno anche un esame fisico dettagliato e cercheranno di imparare il più possibile da te sulle convulsioni di tuo figlio. Potrebbero anche eseguire esami del sangue.
Se il medico sospetta displasia corticale, verranno prescritti ulteriori test. Questi includono l'elettroencefalogramma (EEG), la risonanza magnetica (MRI) e un campione di tessuto.
Se la risonanza magnetica è normale, il medico prescriverà altri test di imaging come la tomografia a emissione di positroni (PET), il SISCOM o la magnetoencefalografia (MEG), per determinare la posizione del cervello in cui si verificano le convulsioni.
La displasia corticale focale è raramente visibile su una TC e talvolta rimane non rilevabile anche su una risonanza magnetica. In altri casi, l'area interessata mostrata in una risonanza magnetica può, in realtà, essere più grande di quanto rivelato dalla risonanza magnetica. Questo può influenzare i risultati dell'intervento chirurgico.
Per questo motivo, i medici utilizzano altri potenti test di imaging come la combinazione di MRI ad alta risoluzione e il test FDG-PET per identificare la displasia corticale.
Trattamento della displasia corticale
L'obiettivo principale del trattamento per la displasia corticale è il controllo delle convulsioni.
Farmaci
Il medico generalmente prescriverà farmaci antiepilettici (AED). I farmaci antiepilettici sono considerati la prima linea di trattamento per aiutare a controllare le convulsioni causate dalla displasia corticale.
Se i farmaci non sono in grado di controllare le convulsioni dopo una prova con due o più farmaci antiepilettici, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.
Le convulsioni sono difficili da controllare con i farmaci nella displasia corticale focale e molte persone hanno convulsioni resistenti ai farmaci. Solo circa 1 persona su 5 con FCD ottiene un buon controllo delle crisi con i soli farmaci.
Chirurgia
La chirurgia per la displasia corticale può includere la rimozione di una sezione del cervello responsabile delle convulsioni o l'impianto di un piccolo dispositivo per regolare l'attività cerebrale elettronica e ridurre l'incidenza delle convulsioni.
Altre opzioni di trattamento
Il medico può anche prescrivere una dieta chetogenica, che può aiutare a ridurre le convulsioni. Altre opzioni non chirurgiche includono terapie dietetiche come una dieta Atkins modificata e una dieta a basso indice glicemico.
Affrontare
Sia il trattamento che il disturbo stesso hanno un impatto sui pazienti con displasia corticale. I trattamenti possono causare vertigini, affaticamento, scarsa coordinazione ed equilibrio tra gli altri effetti collaterali.
I farmaci per le convulsioni possono anche causare la perdita di densità ossea, alterare l'umore e influenzare il pensiero e altri organi del corpo.
Anche la chirurgia comporta il rischio di infezioni, convulsioni e diminuzione del controllo motorio.
Ma senza alcun trattamento, le convulsioni possono peggiorare e ridurre la qualità della vita. Può anche portare ad altri problemi medici.
Affrontare l'epilessia può essere angosciante e isolante per tuo figlio. Lo stress di vivere con una condizione cronica può anche causare depressione. I gruppi di supporto e la consulenza possono essere utili per affrontare e gestire l'epilessia.
La chiave per gestire le crisi epilettiche è essere in buona salute, il che significa sviluppare abitudini sane, tra cui una buona routine del sonno, dieta ed esercizio fisico e prendersi cura della salute emotiva del bambino.
È inoltre fondamentale prestare attenzione ai fattori scatenanti che causano convulsioni e seguire il piano di trattamento prescritto dal medico.
Chiamare immediatamente il medico se:
- I farmaci hanno effetti collaterali.
- Le crisi continuano o peggiorano.
- Per qualsiasi domanda o dubbio.
Una parola da Verywell
Assistere a crisi epilettiche da parte di tuo figlio può essere estremamente angosciante e preoccupante per te, ma il tuo medico ti guiderà attraverso il processo di gestione e trattamento.
I farmaci e le terapie per tutta la vita possono aiutare a ridurre al minimo gli effetti collaterali della displasia corticale e aiutare il bambino. Mentre molte cose saranno una sfida, nel tempo tu e tuo figlio imparerete a far fronte con l'aiuto della vostra rete di supporto.
Inoltre, non esitare a parlare con un professionista della salute mentale se tu o tuo figlio vi sentite sopraffatti e avete bisogno di supporto emotivo.
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