Milyen eljárás segíti a genetikai rendellenesség diagnosztizálását a baba születése előtt?

Számos eljárás segíthet a genetikai rendellenesség diagnosztizálásában a csecsemő születése előtt. Ezeket széles körben kétféle kategóriába sorolhatjuk:

1. Prenatális szűrés:

* Ultrahang: Ez a nem invazív képalkotó technika hanghullámokat használ a magzat képeinek létrehozására. Noha nem a genetikai rendellenességek közvetlen tesztje, azonosíthatja a fizikai rendellenességeket, amelyek genetikai állapotot sugallhatnak.

* anyai szérum szűrés: Ez a vérvizsgálat elemzi az anyák vérében bizonyos fehérjék szintjét, ami megnöveli a magzat bizonyos genetikai állapotának fokozott kockázatát. Ide tartoznak olyan tesztek, mint a hármas képernyő, a négy képernyő és a sejtmentes magzati DNS (CFFDNS) szűrés.

* nem invazív prenatális tesztelés (NIPT): Ez a vérvizsgálat elemzi a magzati DNS -t az anya vérében, és szűrheti a szokásos kromoszómális rendellenességeket, mint például a Down -szindróma, a 18. triszómia és a 13. triszómia.

2. Prenatális diagnosztikai tesztelés:

* amniocentesis: Ez az eljárás magában foglalja a magzatot körülvevő amniotikus folyadék mintáját. A folyadék magzati sejteket tartalmaz, amelyek elemezhetők a genetikai rendellenességek szempontjából.

* korion villus mintavétel (CVS): Ez az eljárás magában foglalja a placentális szövet mintájának szedését. Ez a szövet ugyanolyan genetikai smink, mint a magzat, és elemezhető a genetikai rendellenességek szempontjából.

* Preimplantation genetikai diagnózis (PGD): Ezt az eljárást in vitro megtermékenyítés (IVF) révén létrehozott embriókon hajtják végre. Ez magában foglalja az embriók meghatározását specifikus genetikai rendellenességek esetén, mielőtt a méhbe beültetnének.

Az ajánlott konkrét eljárás számos tényezőtől függ, ideértve az egyén kockázati tényezőit, a családi történetet és a vizsgált genetikai állapotot. Fontos, hogy ezeket a lehetőségeket egy egészségügyi szakemberrel megvitassuk, hogy meghatározzák az egyes helyzetek legjobb cselekedeteit.

Previous:

Next:No

  • Mi az a családi gyermekfelügyelet?
    Ha a dada alkalmazása vagy a napközibe való beiratkozás nem megfelelő gyermeke számára, a családi gyermekfelügyelet tökéletes választás lehet. Ez egy tulajdonos otthonából üzemeltetett napközi. A szülők többféle okból választják a családi gyermekgon
  • Hogyan lehet egyensúlyt teremteni a szoptatás és a szivattyúzás között
    Anyatejszivattyúzás – akár munkába való visszatérést tervez, akár csak néhány óra szünetet kell tartania – ez egy csodálatos ajándék, amelyet babájának adhat. De ez nem megy stressz nélkül. A baba gondozása és szoptatása elég nehéz feladat, de az ötl
  • Mi az iskola utáni dada vagy védőnő – és szüksége van rá?
    Sok család számára nagy gyermekgondozási kihívást jelent annak kitalálása, hogy gyermekei hova menjenek iskola után, mit csináljanak, és ki nézze majd őket. Ezért van az, hogy egyes szülők 15 órától iskola utáni dadát vagy bébiszittert alkalmaznak, h