Milyen eljárás segíti a genetikai rendellenesség diagnosztizálását a baba születése előtt?

Számos eljárás segíthet a genetikai rendellenesség diagnosztizálásában a csecsemő születése előtt. Ezeket széles körben kétféle kategóriába sorolhatjuk:

1. Prenatális szűrés:

* Ultrahang: Ez a nem invazív képalkotó technika hanghullámokat használ a magzat képeinek létrehozására. Noha nem a genetikai rendellenességek közvetlen tesztje, azonosíthatja a fizikai rendellenességeket, amelyek genetikai állapotot sugallhatnak.

* anyai szérum szűrés: Ez a vérvizsgálat elemzi az anyák vérében bizonyos fehérjék szintjét, ami megnöveli a magzat bizonyos genetikai állapotának fokozott kockázatát. Ide tartoznak olyan tesztek, mint a hármas képernyő, a négy képernyő és a sejtmentes magzati DNS (CFFDNS) szűrés.

* nem invazív prenatális tesztelés (NIPT): Ez a vérvizsgálat elemzi a magzati DNS -t az anya vérében, és szűrheti a szokásos kromoszómális rendellenességeket, mint például a Down -szindróma, a 18. triszómia és a 13. triszómia.

2. Prenatális diagnosztikai tesztelés:

* amniocentesis: Ez az eljárás magában foglalja a magzatot körülvevő amniotikus folyadék mintáját. A folyadék magzati sejteket tartalmaz, amelyek elemezhetők a genetikai rendellenességek szempontjából.

* korion villus mintavétel (CVS): Ez az eljárás magában foglalja a placentális szövet mintájának szedését. Ez a szövet ugyanolyan genetikai smink, mint a magzat, és elemezhető a genetikai rendellenességek szempontjából.

* Preimplantation genetikai diagnózis (PGD): Ezt az eljárást in vitro megtermékenyítés (IVF) révén létrehozott embriókon hajtják végre. Ez magában foglalja az embriók meghatározását specifikus genetikai rendellenességek esetén, mielőtt a méhbe beültetnének.

Az ajánlott konkrét eljárás számos tényezőtől függ, ideértve az egyén kockázati tényezőit, a családi történetet és a vizsgált genetikai állapotot. Fontos, hogy ezeket a lehetőségeket egy egészségügyi szakemberrel megvitassuk, hogy meghatározzák az egyes helyzetek legjobb cselekedeteit.

Previous:

Next:No

  • 10 karriertipp a dadusoktól
    10 karriertipp a dadusoktól
    Dadának lenni nem kis munka. Ez még bonyolultabb, ha azzal a lehetőséggel néz szembe, hogy lépést kell tartania az igényes versennyel. És nagyon sok nagyszerű dada van odakint! Hogyan lehet tehát kitűnni az önéletrajzok halomában, vagy a karrierjét m
  • Hogyan vágjuk le a babák körmét
    Hogyan vágjuk le a babák körmét
    Gyűjtsd össze szerszámaidat A legbiztonságosabb, ha olyan ollót vagy ollót választunk, amelyet a csecsemők kisujjaihoz terveztek. Néhányan nagyítóval vannak felszerelve, amely segíthet a navigációban. Szüksége lesz egy körömreszelőre is, amellyel els
  • Anya szidja azokat a szülőket, akik nem tartanak otthon beteg gyerekeket
    Anya szidja azokat a szülőket, akik nem tartanak otthon beteg gyerekeket
    A hideg évszak nehéz a szülők számára. A gyerekek olyanok lehetnek, mint a kis csíragyárak, amelyek megfázást váltanak ki az osztályteremben, a napköziben és a hétvégi születésnapi bulikon. Mindannyian reméljük, hogy ha egy gyermek láthatóan beteg, a