• Bebe
• Izgradnja Obitelj
• djeca
• General Roditeljstvo
• Novorođenčad
• tinejdžeri
• Mala djeca
• trudnoća

Trudnoća i kongenitalne abnormalnosti

Kongenitalna abnormalnost ili genetski poremećaj je zdravstveno stanje s kojim se beba rađa. Može biti uzrokovan kromosomskim, nasljednim ili ekološkim problemom. Međutim, u nekim slučajevima uzrok genetskog poremećaja nije poznat.

Prema američkim centrima za kontrolu i prevenciju bolesti (CDC), otprilike 3% beba rađa se s prirođenim abnormalnostima. Ovdje je pregled nekih genetskih poremećaja koji često zabrinjavaju buduće roditelje, zajedno s uzrocima, čimbenicima rizika i prenatalnim testovima koji otkrivaju i dijagnosticiraju genetske probleme.

Čimbenici rizika

Bebe s prirođenim problemima često se rađaju od roditelja koji nemaju čimbenike rizika. Međutim, sljedeći čimbenici rizika povećavaju šanse za rođenje djeteta s genetskim poremećajem:

• Izloženost drogama ili određenim infekcijama
• Obiteljska povijest genetskog poremećaja
• Nedostatak folne kiseline
• In-vitro oplodnja (IVF) ili drugi postupci kojima se manipulira jajnom stazom i spermom
• Višestruka trudnoća (blizanci ili više)
• Prošla trudnoća koja je uključivala kongenitalnu abnormalnost
• Zdravstveno stanje prije trudnoće, kao što je dijabetes
• Trudnoća starija od 35 godina
• Rekreacijska uporaba droga
• Pušenje

Kromosomski poremećaji

Kromosomske poremećaje uzrokuje višak ili nedostatak kromosoma. Ponekad je netočan broj kromosoma nespojiv sa životom, a te trudnoće često završavaju pobačajem. Međutim, neka kromosomska stanja mogu se kontrolirati i oni koji su pogođeni mogu uživati ​​u ispunjenim životima.

• Downov sindrom :Downov sindrom je najčešća kromosomska abnormalnost, koja se javlja kod otprilike jednog od svakih 700 rođenih u SAD-u. Međutim, šanse rastu s dobi majke. Postoje mnoge usluge podrške dostupne obiteljima s djetetom rođenim s Downovim sindromom.
• Klinefelterov sindrom :Ovaj poremećaj rezultira time da muškarci dobivaju dodatni X kromosom. Pojavljuje se u otprilike jednom od 500 do 1000 poroda, iako istraživači vjeruju da do 75% muškaraca nikada nije dijagnosticirano. Dječaci s Klinefelterovim sindromom proizvode manje testosterona, često su visoki i mogu imati poteškoće u učenju.
• Patauov sindrom (trisomija 18) i Edwardov sindrom (trisomija 13) : Trisomija 18 i trisomija 13 su rjeđe od Downovog sindroma. Oni su također ozbiljniji, uzrokuju probleme sa sposobnošću učenja i utječu na gotovo svaki organ u tijelu. Dojenčad rođena s bilo kojim od ovih sindroma često ne preživi prvu godinu.
• Turnerov sindrom :Rijedak poremećaj koji se viđa samo kod žena, Turnerov sindrom pogađa jednu od 2500 beba. Umjesto da dobiju dva spolna kromosoma, zahvaćene bebe imaju samo X kromosom. Turnerov sindrom utječe na visinu i plodnost, ali ne i na inteligenciju u većini slučajeva. Uz praćenje i liječenje, žene s Turnerovim sindromom mogu voditi zdrav život.

Nasljedni poremećaji 

Nasljedni poremećaji se prenose s roditelja na njihovu djecu. Većinu vremena, nasljedna stanja su recesivna, što znači da su dva gena za taj poremećaj (po jedan od svakog roditelja) potrebna da bi se pojavio u bebi.

Određene etničke skupine imaju veću vjerojatnost da nose gene za specifične genetske poremećaje. Kada su roditelji istog porijekla, povećavaju se šanse da ćete imati dijete s određenim genetskim stanjima.

Iako su dolje navedeni poremećaji češći među određenim skupinama, oni su općenito rijetki.

• Beta talasemija je genetski poremećaj krvi koji se češće nalazi u ljudi iz mediteranske regije. Ovo stanje je prilično često i utječe na način na koji tijelo stvara crvene krvne stanice, što dovodi do anemije.
• Cistična fibroza (CF) je rijedak genetski poremećaj koji je češći među ljudima europskog podrijetla. Cistična fibroza zahvaća pluća i druge organske sustave. Većina pacijenata ima životni vijek od 30 do 40 godina, iako je napredak u liječenju poboljšao ishode posljednjih godina.
• Anemija srpastih stanica je najčešći nasljedni poremećaj kod osoba afričkog podrijetla. Bolest srpastih stanica utječe na crvene krvne stanice i javlja se u otprilike 1 od 70 000 Amerikanaca. Međutim, stopa je 1 od 365 među Afroamerikancima.
• Tay-Sachsova bolest se obično nalazi kod ljudi s određenim podrijetlom, kao što su istočnoeuropski Židovi. Otprilike jedan od 30 američkih Židova nosi jednu kopiju Tay-Sachsovog gena. Tay-Sachs uzrokuje progresivno oštećenje živaca u mozgu i leđnoj moždini.

Rizici za okoliš

Teratogen je nešto što utječe na rast i razvoj fetusa tijekom trudnoće. Izloženost teratogenu u trudnoći može dovesti do kongenitalne abnormalnosti.

Tvari poput alkohola, droga i određenih lijekova, kao i infekcije poput vodenih kozica, rubeole, sifilisa ili toksoplazmoze mogu utjecati na razvoj bebe. Razvoj kongenitalne abnormalnosti ovisi o čimbenicima kao što su:

• Koliko dugo traje izlaganje
• Koliko ste vi (i vaša beba) toksina izloženi
• Stadij trudnoće u kojem se nalazite (prvo tromjesečje je obično najranjivije)

Izloženost toksinima iz okoliša može utjecati na svaki sustav u tijelu vaše bebe, uključujući glavu, crte lica, funkciju mozga, živčani sustav, srce, uši, oči i kosti.

Otkrivanje abnormalnosti

Različiti testovi probira mogu se napraviti dok ste trudni kako biste provjerili ima li prirođenih abnormalnosti. Ako ste stariji od 35 godina ili imate druge čimbenike rizika, vaš liječnik može preporučiti i dodatne pretrage.

Neki od probirnih testova za genetske poremećaje uključuju:

• Krvne pretrage u prvom tromjesečju:hCG bez seruma majke i protein plazme-A povezan s trudnoćom (PAPP-A)
• Krvni test u drugom tromjesečju:alfa-fetoprotein u serumu majke (MSAFP), hCG, nekonjugirani estriol (uE3) i dimerni inhibin-A
• Amniocenteza
• Uzorkovanje korionskih resica (CVS)
• Ultrazvuk II. razine
• Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT)
• Nuhalna prozirnost (NT skeniranje)

Genetsko savjetovanje

Genetski savjetnik je obučeni medicinski stručnjak koji vam daje informacije o riziku od rođenja djeteta s prirođenim poremećajem. Oni vam mogu pružiti savjetovanje prije začeća ili vas mogu savjetovati tijekom trudnoće.

Genetski savjetnici uzimaju informacije o vašoj obiteljskoj povijesti, zdravlju i medicinskoj povijesti. Dok ste trudni, oni prikupljaju informacije iz testova probira i prate rast vašeg djeteta.

Oni mogu otkriti sve genetske probleme i pružiti vam informacije o određenom poremećaju, njegovom tijeku i liječenju.

Ne trebate razlog da tražite genetsko savjetovanje prije trudnoće. Međutim, CDC savjetuje da genetski savjetnici mogu biti osobito korisni u sljedećim slučajevima: 

• Nenormalni rezultati prenatalnog probirnog testa ili ultrazvuka
• Vi i vaš partner dijelite isto porijeklo
• Poznati ste nositelj kromosomskog ili genetskog poremećaja
• Imate 35 godina ili više
• Imali ste mrtvorođenče ili preminulo novorođenče
• Imate obiteljsku povijest kromosomskih abnormalnosti
• Bili ste izloženi bolesti, infekciji ili toksinu iz okoliša koji bi mogao utjecati na vašu bebu
• Imali ste ponavljajuće pobačaje

Što učiniti

Saznanje da dijete koje nosite ima urođenu abnormalnost može biti razorno. Ovisno o poremećaju, to može značiti samo manje zdravstvene probleme za dijete ili može biti nešto što će imati cjeloživotni učinak na vašu obitelj.

Iako ćete se možda suočiti s nekim teškim odlukama, postoje i koraci koje možete poduzeti kako biste olakšali proces.

• Razgovarajte sa svojim liječnikom i genetskim savjetnikom. Postavljajte pitanja i dobivajte sve informacije koje možete o dijagnozi, uključujući ono što trebate znati o liječenju i liječenju. Pregledajte svoje mogućnosti i odvojite vrijeme za razmišljanje i obradu svih informacija.
• Tuga i ljutnja su normalni. Bilo da se morate pozdraviti sa svojim djetetom ili tugujete zbog gubitka djeteta koje ste očekivali imati, odvojite vrijeme da riješite svoje emocije. Otvoreno razgovarajte o svojim osjećajima sa svojim partnerom, obitelji, prijateljima ili stručnjakom za mentalno zdravlje.
• Ako ćete doživjeti gubitak djeteta, savjetovanje vam može pomoći u procesu tugovanja. Ako imate dijete koje će imati zdravstvene probleme, traženje savjeta prije poroda pomoći će vam da se pripremite za svoje dijete s posebnim potrebama i povežete ga s njim nakon što se rodi.
• Razgovarajte sa svojim partnerom o tome kako se osjećate, ali također dopustite partneru da vam izrazi svoje osjećaje. Oslonite se i podržavajte jedni druge.
• Naučite sve što možete o stanju vašeg djeteta. Što više znate, to više možete učiniti da se pripremite za dijete s posebnim potrebama, organizirate usluge i pomognete svom djetetu da dobije najbolji početak u životu.
• Pridružite se grupi podrške i potražite prijatelje i obitelj koji vam mogu pružiti potrebnu podršku dok se pomirite sa stanjem vašeg djeteta. Postoje resursi s kojima se možete povezati i s kojima ćete raditi kako biste svom djetetu dobili usluge i podršku koja mu je potrebna.
• Saznajte koje su usluge dostupne vama i vašem djetetu prije nego što stignu. Nakon što dobijete bebu, razgovarajte sa socijalnim radnikom i voditeljem slučaja u bolnici, jer vam mogu dati dodatne preporuke. Rana intervencija može vam pomoći da postavite ono što vaša obitelj treba.

Riječ iz Verywella

Normalno je brinuti se o zdravlju svoje bebe dok ste trudni – osobito ako ste starija majka, imate poznati genetski faktor rizika ili imate člana obitelji s genetskim zdravstvenim stanjem. Također može biti stresno prolaziti kroz rutinske prenatalne preglede i čekati rezultate.

Imajte na umu da se 97% beba rađa zdravo. Ako je vaša beba u 3% rođenih s prirođenim problemom, dostupne su opcije liječenja i usluge.

Zajedno s liječnicima svoje bebe možete donijeti ispravne odluke za svoju obitelj, upravljati zdravstvenim potrebama svoje bebe i planirati najbolji mogući život za svoje dijete.